Joulun tauti ja hemofilia

Hemofilia - perinnöllinen taipumus miesten vuotamiseen - on vanha tauti, joka on vain hallinnassa viimeisen 50 vuoden aikana. Toisen vuosisadan juutalaiset tekstit viittaavat poikia, jotka kuolivat kuolemaan ympärileikkauksen jälkeen, ja arabien lääkäri Albucasis (1013-1106) kuvaili myös miehiä yhden perheen kuolemaan vähäisten vammojen jälkeen.

Tuoreemmassa historiassaan Britannian poika Leopoldilla oli kuningas Victoria, hemofilia ja kaksi hänen tyttäristä, Alice ja Beatrice, olivat geenin kantajia. Näiden kautta hemofilia siirtyi Espanjan ja Venäjän kuninkaallisille perheille, johtaen yksi kuuluisimmista nuorista miehistä, joilla on tauti, Tsar Nicholas II: n ainoa poika Alexei.

Noin 1 kymmenestä ihmisestä syntyy hemofilia A. Noin 1 kpl 50 000 ihmisellä on hemofilia B.

Syyt ja tyypit

Vaikka tauti tunnettiin ja kirjoitettiin, menneisyydessä nuoret miehet vain kuolivat siitä, koska lääkärit eivät tienneet, mikä aiheutti sen tai miten se hoidettiin. 1800-luvulla lääkärit ajattelivat, että verenvuoto tapahtui, koska verisuonet olivat hauraita. Vuonna 1937 havaittiin ainetta normaalissa veressä, joka aiheuttaisi hemofilistä verihyytymistä, jota kutsuttiin nimellä "anti-hemofilinen globuliini".

Vuonna 1944 tutkijat löysivät yhdessä tapauksessa, että kun kaksi erilaista hemofiliaa verta sekoi- tiin, molemmat pystyivät hyytymään. Kukaan ei voinut selittää tätä vasta vuonna 1952, jolloin Englannin tutkijat kokivat, että hemofilia oli kahta tyyppiä. He olivat opiskelleet 10-vuotiaan poikaa, jolla oli hemofilia nimeltä Stephen Christmas, joka ei näyttänyt olevan "tyypillistä" tautia. He kutsuivat hemofilia B: n version tai "joulutaudin" ja yleisempiä hemofiliaa A tai "klassista hemofiliaa". Joulusairaus vaikuttaa vain 15-20 prosenttiin hemofiliapotilaista.

Hyytymistekijät

A- ja B-tyyppisten löydösten tuloksena syntyi tieto siitä, että hyytymisprosessissa on oltava erilaisia ​​"anti-hemofilisiä globuliineja". Kansainväliset komiteat nimittivät nimet näihin eri "hyytymistekijöihin" vuonna 1962. Hemofilia A on tekijä VIII: n puute, ja hemofilia B on tekijä IX: n puute.

hoito

Kun tuli selväksi, että hemofilia aiheutui hyytymistekijän puutteesta, puuttuvan tekijän korvaaminen tuli hoitomenetelmäksi. 1950-luvun alussa käytettiin eläinplasmaa. 1970-luvulla oli käytettävissä ihmisen plasmasta valmistettuja hyytymistekijätiivisteitä. Valitettavasti tiedemiehet tietävät nyt, että nämä keskittymät kuljettavat viruksia, kuten hepatiittia ja HIV: tä, ja monet hemofiliapotilaat saivat tartuntaa näistä sairauksista.

Tänään tuotetaan hyytymistekijöiden rekombinanttisia (geneettisesti muokattuja) versioita, mikä eliminoi virusten riskin. Lapsilla, joilla on hemofilia, annetaan hyytymistekijä ennaltaehkäisevänä hoitona kroonisen verenvuodon vähentämiseksi ja auttaa heitä elämään pitkä, terve ja aktiivinen elämä.

"Verenvuodon häiriöiden historia". Mitä verenvuodotauti ?. 2006. Kansallinen hemofilia -säätiö. 17. joulukuuta 2008

Shord, S. S., & C.M. Lindley. "Koagulaatiotuotteet ja niiden käyttötarkoitukset." Am J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.