Beta-talassemiariski, tyypit, diagnoosi ja hoito

Beeta-talassemia on perinnöllinen anemia, jossa elimistö ei pysty normaalisti tuottamaan hemoglobiinia. Hemoglobiini A (suurin hemoglobiini aikuisilla) sisältää kaksi alfa-globiiniketjua ja kaksi beeta-globiiniketjua. Beeta-talassemiassa luuydin ei pysty tuottamaan normaalia määrää beeta-globiinia, joka johtaa vain vähän tai ei ollenkaan hemoglobiinia A. Lisäksi on olemassa ylimäärin alfa-globiinia, joka ei ole sitoutunut beta-globiiniin ja joka aiheuttaa punasolujen hajoamista, joka tunnetaan hemolyysinä.

Kuka on vaarassa?

Beeta-talassemia on perinnöllinen tila. Se edellyttää, että molemmat vanhemmat ovat häiriön kantajia, joita kutsutaan beeta-talassemiaominaisuudeksi tai vähäiseksi. Kun molemmilla vanhemmilla on beta-talassemiaominaisuus, heillä on 1/4 mahdollisuus saada lapsi beeta-thalassemiasta. Valitettavasti koska beta-talassemiaominaisuus ei aiheuta oireita, vanhemmat eivät ehkä ole tietoisia tästä riskistä ennen raskautta.

Mitkä ovat Beta-talassemian tyypit?

Beeta-talassemia voidaan luokitella kahdella tavalla: perinnöllisen geneettisen mutaation tai verensiirron tarpeen mukaan.

Geneettiset mutaatiot

Beeta-nolla thalassemia: Beta-nolla-mutaation nolla osoittaa, että kyseinen kromosomi ei voi tuottaa beeta-globiinia.

Beta plus talassemia: Beta-globiinia tuotetaan alennettuina määrinä. Tuotetun beeta-globiinin määrä vaihtelee suuresti tietyn perinnöllisen mutaation mukaan. Jotkut mutaatiot tuottavat lähes mitään beeta-globiinia, mikä tekee niistä kliinisesti samanlaisia ​​kuin beta-nolla.

Transfuusion tarve

Beeta-talassemia: Beeta-talassemia-suuruus määritellään elinikäisen verensiirron tarpeella, yleensä kuukausittain (nimeltään hypertransfuusiohoito).

Beta-talassemia intermedia: Yleensä kohtalainen anemia, joka voi vaatia satunnaisia ​​verensiirtoja (sairauksien, murrosiän jne. Aikana), mutta ei säännöllisesti.

Beeta-talassemia-ominaisuus / vähäinen: Tämä johtaa lievään oireettomaan anemiaan, joka yleensä kerääntyy rutiininomaisesti täydelliseen verenkuvaan.

Miten beeta-talassemia diagnosoidaan?

Yleensä beeta-talassemia-pää on tunnistettu vastasyntyneen näytössä. Näissä imeväisissä testi tunnistaa vain hemoglobiini F: n (tai sikiön), ei hemoglobiinia A. Nämä lapset kutsutaan hematologiksi, jota seurataan tarkasti. Tällöin tunnistetaan myös tiettyjä vakavampia beeta-talassemia intermedia-potilaita.

Jotkut lievemmin sairastuneet potilaat tunnistetaan rutiininomaisesti täydellisestä verenkuvasta (CBC). CBC paljastaa lievän tai kohtalaisen anemian hyvin pienillä punasoluilla. Tämä voidaan sekoittaa rautapulan anemiaan. Diagnoosi vahvistetaan hemoglobiiniprofiililla (jota kutsutaan myös elektroforeesiksi). Beeta-thalassemia intermediassa ja ominaisuudessa tämä testaus paljastaa hemoglobiini A2: n nousun (toinen aikuisen hemoglobiinin muoto) ja joskus F (sikiö).

Mitkä ovat Beta-talassemiaa koskevat hoidot?

Beeta-talassemiaominaisuus ei vaadi hoitoa.Ihmisillä, joilla on beta-talassemiaominaisuus, on elinikäinen lievä anemia.

verensiirtoon: Potilaat, joilla on beeta-talassemia, edellyttävät elinikäistä verensiirtoa. Transfuusiohoitoa käytetään estämään punasolujen tuotantoa luuytimessä. Beeta-talassemia intermedia -potilaat saattavat vaatia verensiirron hoitoa sairauksien ja murrosikäiden aikana (kasvutartunnan aikana).

Rautakelaattihoito: Beeta-talassemiaa sairastavat potilaat saavat ylimääräistä rautaa punasolujen verensiirtojen kautta. Tämä ylimääräinen rauta voi vahingoittaa elimiä, erityisesti sydäntä. Rautakelaatti auttaa kehoa poistamaan rautaa. Ne voidaan antaa suun kautta annettavana lääkkeenä tai infuusiona ihon alle. Beeta-thalassemia intermedia -valmisteella voi olla raudan ylikuormitusta jopa ilman verensiirtoja, jotka ovat toissijaisia ​​raudan imeytymisen vuoksi ohutsuolessa.

splenektomiaan: Perna voi laajentua massiivisesti punasolujen hajoamisen (hemolyysi) sekä punasolujen tuotannon vuoksi. Jos verensiirron tarve kasvaa tai muut verisolujen määrä laskee pernan ansastuksen vuoksi, perna saattaa olla tarpeen poistaa kirurgisesti.

Hydroxyurea: Hydroksiureaa on käytetty sikiön hemoglobiinituotannon lisäämiseen. Menestys on ollut vaihteleva.