Erythropoietic Protoporphyria: oireet, syyt, diagnoosi

Erythropoietic protoporphyria (EPP) on yksi monista harvinaisista perinnöllisistä häiriöistä, joita kutsutaan porfyyreiksi. EPP-potilailla on mutaatioita yhdessä tai useammassa geenissä, jotka aiheuttavat niiden protoporfyriini IX: n kutsutun entsyymin vähenemisen punasoluissaan. Tämä johtaa protoporfyriiniksi kutsutun proteiinin muodostumiseen, joka voi tehdä ihon herkäksi auringonvalolle.

EPP-potilaat voivat kokea voimakasta kipua, kun he ovat auringossa tai jopa altistuvat voimakkaalle keinovalolle. Nämä oireet alkavat yleensä lapsuudessa ja pysyvät koko potilaan elinaikana. EPP on kolmas yleisin porfyria, jonka arvioidaan tapahtuvan noin 1: ssä noin 74 300: sta yksilöstä, ja tyyppi, jota lapsilla esiintyy eniten. Naiset ja miehet vaikuttavat yhtä lailla. Vaikka EPP: lle ei tällä hetkellä tiedetä parannusta, on olemassa keinoja sen hallintaan.

oireet

EPP: n yleisin oire on valoherkkyys, mikä tarkoittaa, että henkilö kokee kipua tai muita ihon oireita, kun he ovat auringossa. EPP: n aiheuttama valoherkkyys voi olla niin vakava, että potilaalla on kipua myös silloin, kun ne altistuvat auringonvalolle, joka kulkee auton ajon tai ajon aikana.

Potilailla voi myös olla muita ihon oireita, kun he ovat altistuneet auringonvalolle, mukaan lukien:

• kutina
• Palaa
• Turvotus

Kipu ja muut oireet tuntuvat useimmiten kasvoilla, käsillä ja käsivarsilla. Potilaat huomaavat usein, että oireet ilmenevät useammin kesällä. Nämä oireet voivat vaihdella lievistä ärsytyksistä vakaviin ja heikentäviin päivittäiseen elämään.

Oireet häviävät yleensä 24 tunnin kuluessa. Potilaat, joilla on EPP, eivät yleensä kärsi pysyvistä ihovaurioista, kuten arpeutumisesta (vaikkakin rakkuloita ja arvet voivat johtua muuntyyppisistä iholle vaikuttavista porfyyrioista).

Joillakin potilailla, joilla on EPP: tä, voi myös esiintyä maksavaurioita, koska liian paljon protoporfyriiniä kehossa voi aiheuttaa stressiä maksalle. EPP: n maksavaurioita on kuitenkin harvinaista - tämä komplikaatio esiintyy alle 5 prosentilla potilaista. Joillakin EPP-potilailla (jopa 8 prosentilla) voi esiintyä myös sappikiviä, joissa on protoporfyriiniä, mikä voi johtaa sappirakon tulehdukseen (kolesystiitti).

syyt

EPP: tä aiheuttavat useimmiten ferrokelataasigeenin (FECH) mutaatiot. EPP: tä aiheuttavat harvemmin toisen geenin mutaatiot, joita kutsutaan delta-aminolevuliinihapposyntaasi-2-geeniksi (/ ALAS2 /). Kun tämä geeni aiheuttaa tilan, sitä kutsutaan X-linkitetyksi protoporfyyriaksi (XLP).

FECH-geenin mutaatiot siirretään kuviossa, jota kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi. Tämä tarkoittaa, että yhdellä vanhemmalla on hyvin vahva mutaatio ja toisella on heikompi. Lapsi saa molemmat mutaatiot, mutta vahvempi mutaatio hallitsee heikompaa. Vanhemmalla, jolla on vahva mutaatio, ei ole oireita, ellei heillä ole heikompaa mutaatiota jostakin vanhemmistaan. Jos heillä ei ole oireita, heitä kutsutaan "kantajaksi". Tämä tarkoittaa, että vaikka he eivät näytä taudin oireita, he voivat siirtää sen aiheuttavan geenin lapselleen.

Näiden mutaatioiden periminen FECH-geenissä aiheuttaa potilaalle liian paljon protoporfyriini IX: n punasoluissa ja plasmassa. Protoporfyriini kerääntyy luuytimessä, verisoluissa ja maksassa.

Diagnoosi

Auringonvalon altistumiseen liittyvät oireet esiintyvät tyypillisesti lapsuudessa - myös lapsenkengissä -, mutta EPP: n diagnosointi voi kestää jonkin aikaa. Lapsilla voi olla kielen ilmaista heitä kipua. Jos heillä ei ole näkyviä ihon oireita, vanhemmille tai lääkäreille voi olla vaikeaa tehdä yhteys. EPP on myös hyvin harvinainen tila. Tämän seurauksena monet pediatrit ja yleislääkärit eivät ehkä tunne sitä.

Kun lääkäri epäilee, että potilaalla on EPP, sitä on helppo testata ja vahvistaa diagnoosi. On olemassa useita testejä, joilla havaitaan epänormaalit protoporfyriinitasot veressä, virtsassa ja ulosteissa.

Lisäksi geneettinen testaus voi paljastaa FECH-geenin spesifiset mutaatiot. Tämä voi olla erittäin tärkeää potilaille, koska he saattavat haluta etsiä geneettistä neuvontaa, kun he alkavat ajatella perhesuunnittelua.

Jos yhdellä perheenjäsenellä on EPP, ei ole harvinaista, että muita perheenjäseniä testataan, jos heillä on myös mutaatio, vaikka heillä ei olisi oireita.

hoito

EPP: n potilaiden tärkein hoito on aurinkosuoja. Auringonvalon altistumisen välttäminen tai rajoittaminen samoin kuin mahdollinen altistuminen loistevalaisimelle on paras tapa ehkäistä ja hallita oireita.

Esimerkkejä auringonvalon suojasta voivat olla:

• Päällään hattuja ulkona
• Vaatteet, jotka peittävät mahdollisimman paljon ihoa (pitkät hihat ja housut)
• aurinkovoide
• Aurinkolasit
• Sävytysikkunat kotona ja ajoneuvoissa
• Joillekin potilaille lääkäri voi määrätä tiettyjä lääkkeitä tai lisäravinteita (kuten oraalista beetakaroteenia), jotka auttavat parantamaan auringonvalon toleranssia.

Potilaita, joilla on EPP: tä, voidaan neuvoa välttämään tiettyjä lääkkeitä tai lisäravinteita, kuten estrogeenipitoisia ehkäisypillereitä tai hormonikorvaushoitoa, testosteronilisäaineita tai muita lääkkeitä, joilla on tiettyjä vaikutuksia maksaan. Tästä syystä potilaita voidaan myös neuvoa olemaan juomasta alkoholia.

Kun potilaat, joilla on EPP: tä, käyvät leikkausta, anestesiaan on ehkä kiinnitettävä erityisiä huomioita. Potilaat voivat myös tarvita lisäturvaa leikkauksen aikana, jotta oireet eivät pääse altistumaan voimakkaaseen valaistukseen, jota käytetään käyttöhuoneissa.

Sana DipHealthistä

EPP: n potilaiden auringonvalon välttäminen voi vaikuttaa kielteisesti elämänlaatuun erityisesti yhteiskunnallisten kokemusten osalta. Tämä pätee erityisesti lapsiin ja nuoriin aikuisiin, jotka saattavat tuntea jääneensä pois sosiaalisesta toiminnasta ja erityisistä tilaisuuksista, kuten kesälomista, kouluretkistä ja syntymäpäiväjuhlista.

Resurssit, kuten Camp Discovery, tarjoavat mahdollisuuksia lapsille ja heidän perheilleen.Lisäksi Disneylandin ja Disney Worldin Guest Relations -yksiköt voivat tehdä majoituksia perheille ja lapsille EPP: n kanssa, jotta he voivat nauttia monista erityisistä lapsuuden kokemuksista ja osallistua ulkopuolisten toimintojen kanssa.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) ja X-Linked Protoporphyria (XLP). American Porphyria Foundation.

• Lecha M, Puy H, Deybach JC. Erytropoieettinen protoporfyria. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP). Euroopan porphyria-verkosto.