Meckel-Gruberin oireyhtymä

Meckel-Gruberin oireyhtymä - tunnetaan myös nimellä dysencephalia splanchnocystica, Meckel-oireyhtymä ja Gruberin oireyhtymä - on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa useita vakavia fyysisiä vikoja. Näiden vakavien vikojen vuoksi ne, joilla on Meckelin oireyhtymä, kuolevat tyypillisesti ennen syntymää tai pian sen jälkeen.

Geneettiset mutaatiot

Meckelin oireyhtymä liittyy mutaatioon ainakin yhdessä kahdeksasta geenistä. Näiden kahdeksan geenin mutaatiot muodostavat noin 75 prosenttia Meckel-Gruberin tapauksista. Muut 25 prosenttia johtuvat mutaatioista, joita ei ole vielä löydetty.

Jotta lapsella olisi Meckel-Gruberin oireyhtymä, molempien vanhempien on oltava kopioita viallisesta geenistä. Jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni, on 25 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa on kunnossa. On olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa perii yhden geenin kopion. Jos lapsi perii yhden geenin kopion, ne ovat tilan ehto. Heillä ei ole edellytystä.

yleisyys

Meckel-Gruber-oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee 1: stä 13 250: stä 1: een 140 000: sta elävästä syntymästä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että jotkut populaatiot, kuten suomalaiset (1/9 000 ihmistä) ja belgialainen esi-isä (noin 1 000 ihmistä), ovat todennäköisempiä. Muut korkeat esiintyvyysluvut on havaittu Kuwaitin beduiinien (1 3500) ja gujarati-intiaanien joukossa (1 1 300).

Näillä populaatioilla on myös korkeat kantoaalto- nopeudet, missä tahansa 1: stä 50: stä 1: een 18: sta ihmisestä, joilla on kopio viallisista geeneistä. Näistä esiintyvyysasteista huolimatta tila voi vaikuttaa sekä etniseen taustaan ​​että molempiin sukupuoliin.

oireet

Meckel-Gruber-oireyhtymä tunnetaan aiheuttavan spesifisiä fyysisiä epämuodostumia, mukaan lukien:

• Suuri etupuolinen pehmeä piste (fontanel), joka mahdollistaa joidenkin aivojen ja selkäydinnesteiden pullistumisen (enkefalocele)
• Sydänvirheet
• Suuret munuaiset, jotka ovat täynnä kystoja (polysystaattinen munuaiset)
• Muut sormet tai varpaat (polydactyly)
• Maksan arpeutuminen (maksan fibroosi)
• Keuhkojen epätäydellinen kehitys (keuhkojen hypoplasia)
• Huulen huuli ja halkeama
• Sukuelinten poikkeavuudet

Kystiset munuaiset ovat yleisin oire, jota seuraa polydactyly. Useimmat Meckel-Gruberin kuolemantapaukset johtuvat keuhkojen hypoplasiasta, epätäydellisestä keuhkojen kehityksestä.

Diagnoosi

Vauvoja, joilla on Meckel-Gruber-oireyhtymä, voidaan diagnosoida syntymänsä perusteella tai ultraäänellä ennen syntymää. Useimmat ultraäänellä diagnosoidut tapaukset diagnosoidaan toisella kolmanneksella. Ammattitaitoinen teknikko voi kuitenkin pystyä tunnistamaan tilan ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Kromosomianalyysin, joko koorionisen villuksen näytteenoton tai amniosentesin avulla, voidaan tehdä Trisomy 13: n, lähes yhtä kuolemaan johtavan, samankaltaisia ​​oireita, sulkemiseksi pois.

hoito

Valitettavasti Meckel-Gruber-oireyhtymää ei hoideta, koska lapsen kehittymätön keuhko ja epänormaalit munuaiset eivät voi tukea elämää. Taudilla on 100 prosentin kuolleisuus päivien kuluessa syntymästä. Jos Meckel-Gruberin oireyhtymä havaitaan raskauden aikana, jotkut perheet voivat päättää lopettaa raskauden.