10 Tilastot ja tosiasiat sirppisolun taudista

Sirppisolujen sairaus on perinnöllinen anemian muoto, jossa punasolut tulevat epätavallisen pitkiä ja huomautti, kuten banaanin muoto. Se vaikuttaa noin 100 000 ihmiseen Yhdysvalloissa ja miljoonissa maailmassa. Yhdysvalloissa se tapahtuu noin yhdellä 365 afrikkalaisamerikkalaisesta syntymästä ja harvemmin latinalaisamerikkalaisista amerikkalaisista. Vaikka sirppisolun tauti ei ole äärimmäisen harvinainen tila, on joitakin vähemmän tunnettuja faktoja ja väärinkäsityksiä, joista kaikkien pitäisi tietää.

1

Se voi esiintyä missä tahansa kilpailussa tai etnisessä ryhmässä

Vaikka sirppisolusairaus on jo pitkään liittynyt afrikkalaisen syntyperän ihmisiin, se löytyy monista roduista ja etnisistä ryhmistä, kuten espanjalaisesta, brasilialaisesta, intialaisesta ja jopa valkoisesta. Tämän vuoksi kaikki Yhdysvalloissa syntyneet vauvat testataan tämän tilanteen mukaan.

2

Perinnöllinen sairaus

Sirppisolujen tauti ei ole tarttuva kuin kylmä. Ihmiset ovat joko syntyneet tai eivät. Jos olet syntynyt sirppisolusairaudella, molemmilla vanhemmillasi on sirppisolun piirre (tai yksi vanhempi, jolla on sirppisolun piirre ja toinen toisella hemoglobiinimerkillä). Ihmiset, joilla on sirppisolulinja, eivät voi kehittää sirppisolusairautta.

3

Diagnoosi syntymässä

Yhdysvalloissa jokainen vauva testataan sirppisolun taudin varalta. Tämä on osa vastasyntyneen näytön, joka suoritetaan pian syntymän jälkeen. Jotkut saattavat viitata tähän PKU-testinä. Lasten, joilla on sirppisolusairaus, tunnistaminen lapsenkengissä voi estää vakavia komplikaatioita.

4

Yhteys sirppisolulinjan ja malarian välillä

Ihmiset, joilla on sirppisolun piirre, löytyvät eniten alueilla, joilla on malaria. Tämä johtuu siitä, että sirppisolun piirre voi suojata henkilöä saamasta tartunnan malariaan. Tämä ei tarkoita sitä, että sirppisolun piirteen omaava henkilö ei voi tarttua malariaan, mutta se on harvinaisempi kuin henkilö, jolla ei ole sirppisolun ominaisuutta.

5

Kaikki tyypit eivät ole yhtäläisiä

On olemassa erilaisia ​​sirppisolusairauksia, jotka vaihtelevat vakavuuden mukaan. Hemoglobiini SS (myös yleisin tyyppi) ja sirppipohjainen nolla ovat vakavimpia, joita seuraa hemoglobiini-SC ja sirppibetaa sekä talasemia.

6

Enemmän kuin vain kipua

Sirppisolun tauti on paljon enemmän kuin vain kivuliaita kriisejä. Sirppisolujen sairaus on punasolujen häiriö, joka tuottaa happea kaikille elimille. Koska sirppisolun tauti esiintyy veressä, jokainen elin elimistössä voi vaikuttaa. SCD-potilailla on vaaraa aivohalvauksesta, silmäsairaudesta, sappikivistä, vakavista bakteeri-infektioista ja anemiasta.

7

Lapset, joilla on aivohalvaus

Vaikka kaikki sirppisolusairauden sairastavat ihmiset ovat vaarassa joutua aivohalvaukseen, on sirppisolun taudin sairastavilla lapsilla paljon suurempi riski kuin lapsilla, joilla ei ole sirppisolusairautta. Tämän riskin takia lääkärit, jotka hoitavat sirppisolusairautta sairastavia lapsia, käyttävät aivojen ultraääniä seulomaan ja määrittämään, kenellä on suurin aivohalvausriski ja aloittaa hoito tämän komplikaation estämiseksi.

8

Yksinkertainen antibiootti muuttaa elinajanodotusta

Antibiootti penisilliini on hengenpelastus. Ihmiset, joilla on sirppisolulauti, ovat lisääntyneiden vakavien bakteeri-infektioiden riski.Penisilliinin aloittaminen kahdesti päivässä ensimmäisten viiden vuoden aikana on muuttanut tämän tilan kulkua vain siitä, mitä nähdään vain lapsissa tilaan, jossa ihmiset elävät aikuisuuteen.

9

Hoidot ovat käytettävissä

Sirppisolun sairauden hoitoon on enemmän kuin kipulääkitystä. Nykyään verensiirrot ja hydroksiurean kutsumattomat lääkkeet muuttavat sirppisolusta kärsivien ihmisten elämää. Nämä hoitomuodot antavat ihmisille, joilla on sirppisolusairaus, elää pidempään ja vähemmän komplikaatioita. Lisäkäsittelyvaihtoehtojen löytämiseksi on käynnissä useita tutkimuksia.

10

On olemassa parannuskeino

Luuytimen (kutsutaan myös kantasoluiksi) siirto on ainoa parannuskeino. Paras menestys on tullut lahjoittajilta, jotka ovat sisaruksia, joiden geneettinen meikki vastaa sirppisolun sairautta. Joskus käytetään luovuttajia, kuten etuyhteydettömiä yksilöitä tai vanhempia, mutta pääasiassa kliinisissä tutkimuksissa. Tulevina vuosina geeniterapia näyttää lupaavalta hoidolta.

Jos sinulla tai perheenjäsenelläsi on sirppisolun tauti, on tärkeää seurata säännöllisesti lääkärin kanssa, jotta varmistetaan ajan tasalla oleva hoito.