Yhteys Downin oireyhtymän ja epilepsian välillä

Epilepsialla, jolla on monia syitä, on myös läheinen yhteys Downin oireyhtymään (DS). Sellaisen tilan, jossa sähköenergian nousu voi aiheuttaa aivojen kohtauksia, uskotaan vaikuttavan kaikkialla 5–10 prosenttiin DS: n lapsista.

Vaikka emme vielä täysin ymmärrä linjaa, pyrimme näkemään sen joko alle 2-vuotiailla lapsilla tai 30-vuotiaiden aikuisilla. Kouristusten tyypit voivat vaihdella lyhyistä "pikkulasten spasmeista", jotka kestävät vain pari sekuntia, vakavampiin "tonis-kloonisiin" kohtauksiin.

Downin oireyhtymän ymmärtäminen

Down-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomy 21, on geneettinen poikkeama, jolle on tunnusomaista ylimääräinen kromosomi 21. Yleensä henkilöllä on 46 kromosomia (tai 23 paria). DS: llä on 47 henkilöä.

DS-lapsilla on poikkeavuuksia, kuten tyypillisiä kasvojen piirteitä, sydän- ja ruoansulatuskanavan ongelmia sekä leukemian lisääntynyttä riskiä. Suurin osa yli 50-vuotiaista kokee myös henkisen toiminnan vähenemisen Alzheimerin taudin kanssa.

Lisäksi DS: llä on suurempi riski kouristusten kehittymiseen verrattuna väestöön.Tämä saattaa johtua osittain aivojen toiminnassa olevista poikkeavuuksista tai sellaisista tiloista, kuten sydämen rytmihäiriöistä, jotka voivat laukaista kouristuksen.

Epilepsian ja Downin oireyhtymän välinen yhteys

Epilepsia on Downin oireyhtymän yleinen piirre, joka esiintyy joko hyvin nuorena tai kolmannen vuosikymmenen aikana. Takavarikoiden tyypit vaihtelevat myös iän mukaan. Esimerkiksi:

• Nuoremmat lapset, joilla on DS, ovat alttiita infantileille kouristuksille (jotka voivat olla lyhytaikaisia ​​ja hyvänlaatuisia) tai tonic-kloonisia kohtauksia (jotka johtavat tajuttomuuteen ja tahattomiin myoklonisiin nykimiin).
• DS-aikuiset sitä vastoin ovat alttiimpia tonic-kloonisille kohtauksille, yksinkertaisille osittaisille kohtauksille (jotka vaikuttavat kehon yhteen osaan ilman tajunnan menetystä) tai monimutkaisiin osittaisiin kohtauksiin (jotka vaikuttavat useampaan kuin yhteen kehon osaan).

Vaikka arviolta 45 prosenttia vanhemmista, joilla on DS (50 vuotta ja vanhemmat), on jonkinlainen epilepsia, takavarikot ovat tyypillisesti harvinaisempia.

Mahdolliset selitykset Downin oireyhtymän epilepsialle

Monilla epilepsian tapauksilla, joilla on Downin oireyhtymä, ei ole selvää selitystä. Voimme kuitenkin kohtuudella päätellä, että se liittyy epänormaaliin aivotoimintaan, ensisijaisesti epätasapainoon aivojen "herätyksen" ja "estävän" polkujen välillä (tunnetaan nimellä E / I-tasapaino).

Tämä epätasapaino voi johtua yhdestä tai useammasta tekijästä:

• Vähentynyt sähköisten reittien esto (vapauttaa tehokkaasti "jarrut" prosessissa, joka on tarkoitettu estämään yli- stimulointia).
• Aivosolujen lisääntynyt viritys.
• Aivojen rakenteelliset poikkeavuudet, jotka voivat johtaa sähköiseen liialliseen stimulointiin.
• Muutokset neurotransmitterien, kuten dopamiinin ja adrenaliinin, tasoissa, jotka voivat aiheuttaa aivosolujen epänormaalin tulipalon tai tulipalon.

Epilepsian hoito Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä

Epilepsian hoitoon kuuluu tyypillisesti antikonvulsanttien käyttö, jotka on suunniteltu tukemaan aivojen inhiboivia kulkureittejä ja estämään solujen väärinkäytön. Useimmissa tapauksissa niitä kontrolloidaan täysin joko antikonvulsanttien yhdellä tai yhdistelmällä.

Jotkut lääkärit tukevat hoitoa ketogeenisen ruokavalion avulla. Korkean rasvan, matalan hiilihydraatin ruokavalion rutiinin uskotaan vähentävän kouristusten vakavuutta tai esiintymistiheyttä ja se aloitetaan yleensä sairaalassa, jossa on yksi-kaksipäiväinen paastoaika.

Kun lapsella on Downin oireyhtymä, se ei tarkoita, että hänellä olisi epilepsiaa. Kun sanot, sinun täytyy tunnistaa epilepsian merkit ja ottaa heti yhteyttä, jos olet sitä mieltä, että lapsesi on kokenut kohtauksen.