Geneettiset kuulovamman syyt

Geneettisellä roolilla on suuri merkitys kuuntelussa ja kuuroudessa sekä imeväisillä että vanhuksilla. Noin 60–80 prosenttia kuuroudesta pikkulapsilla (synnynnäinen kuurous) voidaan katsoa johtuvan jonkinlaisesta geneettisestä tilasta.

On myös mahdollista saada yhdistelmä geneettistä kuulonmenetystä ja hankittua kuulon heikkenemistä. Hankittu kuulon heikkeneminen on kuulon heikkeneminen, joka johtuu ympäristön syystä, kuten lääkkeiden sivuvaikutuksista tai altistumisesta kemikaaleille tai kovista äänistä.

Geneettiset oireyhtymät, jotka aiheuttavat kuulovaurioita

Kaikki synnynnäinen kuulon heikkeneminen ei ole geneettinen eikä kaikki geneettisesti liittyvä kuulon heikkeneminen ole läsnä syntymässä.Vaikka suurin osa perinnöllisestä kuulon heikkenemisestä ei liity tiettyyn oireyhtymään, monet geneettiset oireyhtymät (mahdollisesti yli 300) liittyvät synnynnäiseen kuulon heikkenemiseen, mukaan lukien:

• Alportin oireyhtymä, jolle on ominaista munuaisten vajaatoiminta ja progressiivinen sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen.
• Branchio-Oto-Renal -oireyhtymä
• X-linkitetty Charcot Marie Tooth (CMT) - aiheuttaa myös perifeeristä neuropatiaa, jalkojen ongelmia ja tilannetta, joka on nimeltään "champaign pullo-vasikat".
• Goldenharin oireyhtymä, jolle on tunnusomaista korvan, nenän, pehmeän kitalaisen ja alamäen kehitys. Tämä voi vaikuttaa vain kasvojen yhdelle puolelle, ja korva voi näkyä osittain.
• Jervellin ja Lange-Nielsenin oireyhtymä - anturinalaisen kuulon heikkenemisen lisäksi tämä tila aiheuttaa myös sydämen rytmihäiriöitä ja pyörtymistä.
• Mohr-Tranebjaergin oireyhtymä (DFN-1) - tämä oireyhtymä aiheuttaa sensorineuraalista kuulon heikkenemistä, joka alkaa lapsuudessa (yleensä sen jälkeen, kun lapsi on oppinut puhumaan) ja pahenee asteittain. Se aiheuttaa myös liikuntaongelmia (tahattomat lihasten supistukset) ja nielemisvaikeuksia muiden oireiden välillä.
• Norrien tauti - tämä oireyhtymä aiheuttaa myös näkö- ja mielenterveyden häiriöitä.
• Pendred-oireyhtymä - Kuoleva oireyhtymä aiheuttaa sensorineuraalisen kuulon heikkenemisen molemmissa korvissa yhdessä kilpirauhasen ongelmien kanssa.

• Stickler-oireyhtymällä - stickler-oireyhtymällä on monia muita ominaisuuksia kuulon heikkenemisen lisäksi. Näitä voivat olla huuli- ja suulaki, silmäongelmat (jopa sokeus), nivelkipu tai muut yhteiset ongelmat ja erityiset kasvojen ominaisuudet.
• Treacher Collinsin oireyhtymä - tämä oireyhtymä johtaa luiden alikehittymiseen kasvoissa. Yksilöillä voi olla epänormaaleja kasvojen ominaisuuksia, mukaan lukien silmäluomet, joilla on taipumus laskea alaspäin ja vähän silmäripsiä.
• Waardenburgin oireyhtymä - kuulon heikkenemisen lisäksi tämä oireyhtymä voi aiheuttaa silmäongelmia ja poikkeavuuksia hiusten ja silmien pigmentissä (väri).
• Usher-oireyhtymä - voi aiheuttaa sekä kuulon heikkenemistä että vestibulaarisia ongelmia (huimausta ja tasapainon menetystä).

Geneettisen kuulon menetyksen ei-syndromiset syyt

Kun perinnöllistä kuulon heikkenemistä ei liity muihin erityisiin terveysongelmiin, sitä kutsutaan ei-syndromiseksi. Suurin osa geneettisestä kuulon heikkenemisestä kuuluu tähän ryhmään.

Ei-syndrominen kuulon heikkeneminen johtuu tavallisesti resessiivisistä geeneistä. Tämä tarkoittaa, että jos yksi vanhempi läpäisee kuulon heikkenemiseen liittyvän geenin, sitä ei ilmaista tai ei esiinny lapsessa. Molempien vanhempien täytyy kuljettaa resessiivinen geeni lapselle, jotta kuulon heikkeneminen olisi läsnä.

Vaikka resessiiviseen geeniin liittyvä kuulon heikkeneminen näyttäisi olevan epätodennäköistä, noin 70: stä 100: sta kuulon heikkenemisestä on ei-syndrominen ja 80: stä 100: sta näistä henkilöistä on kuulovamma, joka johtui resessiivistä geenistä. Jäljelle jäävät 20 prosenttia esiintyy hallitsevien geenien tuloksena, jotka edellyttävät vain geeniä yhdeltä vanhemmalta.

Miten hoitopalvelujen tarjoajat merkitsevät geneettistä kuulonhäviön syytä?

Jos tarkastelet lääkärin muistiinpanoja, saatat löytää lyhenteitä, joita et ymmärrä. Tässä on selitys siitä, miten ei-syndrominen kuulon heikkeneminen voidaan merkitä lääkärin muistiinpanoissa:

1. häiriö
   • ___-liittyvä kuurous (jossa ___ on kuuroutta aiheuttava geeni)
2. geenin sijainti
   • DFN tarkoittaa yksinkertaisesti kuuroutta
   • A tarkoittaa autosomaalista määräävää määrää
   • B tarkoittaa autosomaalista resessiivistä
   • X tarkoittaa X-linkkiä (luovutetaan vanhempien X-kromosomin kautta)
   • numero edustaa geenin järjestystä kartoitettaessa tai löydettäessä

Esimerkiksi, jos lääkäri on nimenomaisen geenin nimeämässä kuulohäiriössä, saatat nähdä jotain samanlaista kuin OTOF: ään liittyvä kuurous. Tämä merkitsisi sitä, että OTOF-geeni olisi syy kuulosi häiriöön. Kuitenkin, jos lääkärisi käytti geenin sijaintia kuvaamaan kuulovammausta, näet edellä lueteltujen pisteiden yhdistelmän, kuten DFNA3. Tämä merkitsisi sitä, että kuurous oli autosomaalinen hallitseva geeni, jossa oli kolmas geenikartoituksen järjestys. DFNA3: a kutsutaan myös nimellä connexin 26 liittyvä kuurous.

Miten voidaan tunnistaa geneettinen kuulovaurio?

Geneettisten syiden tunnistaminen, joihin myös lääkärit viittaavat syyoppi, voi olla hyvin turhauttavaa. Jotta ongelman tunnistamisen vaikeus olisi mahdollisimman pieni, sinun pitäisi olla tiimiin perustuva lähestymistapa. Tiimisi tulisi koostua otolaryngologista, audiologista, geneettisestä asiantuntijasta ja geneettisestä neuvonnasta. Tämä tuntuu suurelta joukkueelta, mutta yli 65 geneettistä muunnosta, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä, haluat minimoida testauksen määrän, jos sitä tarvitaan.

Sinun otolaryngologi tai ENT voi olla ensimmäinen lääkäri, jonka huomaat yrittää selvittää geneettisen kuulon heikkenemisen syytä. He tekevät yksityiskohtaisen historian, suorittavat fyysisen tentin ja viittaavat tarvittaessa audiologiin perusteellisen audiologian valmisteluun.

Muita laboratoriotöitä voivat olla toksoplasmoosi ja sytomegalovirus, koska nämä ovat tavallisia synnytysinfektioita, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä lapsilla. Tässä vaiheessa voidaan tunnistaa kuulon heikkenemisen yleisiä syndromisia syitä, ja voit viitata geneettiseen tutkijaan, jotta voidaan testata epäiltyyn oireyhtymään liittyviä tiettyjä geenejä.

Kun yleiset oireet on joko tunnistettu tai poistettu, ENT suosittelee sinulle geneettistä ja geneettistä neuvonantajaa. Jos epäillään geneettisiä variantteja, joita epäillään, testaus rajoittuu näihin geeneihin. Jos ei ole epäiltyä geneettistä vaihtoehtoa, geneettinen tutkija keskustelee siitä, mitä testausvaihtoehtoja on parasta harkita.

Geneettisi ottaa audiologian arvioinnista saadut tiedot auttamaan sulkemaan osan testeistä.He voivat myös tilata muita testejä, kuten EKG tai EKG, tarkastelemaan sydämesi rytmiä, mikä myös auttaa supistamaan testinsa. Tavoitteena on, että geneettinen asiantuntija maksimoi testauksen edut ennen kuin tilataan testejä, jotka voivat olla ajan, ponnistelun ja resurssien tuhlausta.