Vanhempien karyotyyppitestaukset toistuville häiriöille

Ei ole mitään epäilystä siitä, että se voi olla tuhoisa menettää raskaus. Itse asiassa lähes 15 prosenttia raskauksista päättyy spontaanisti varhaisessa vaiheessa, tutkimus osoittaa. Useimmille pareille, keskenmeno tapahtuu vain kerran, ja sitten he pystyvät jatkamaan terveitä ja iloisia vauvoja.

Kuitenkin, jos pari on toistuva keskenmeno, voi olla useita syitä moninkertaisiin tappioihin, kuten anatomiseen epämuodostumaan naisen lisääntymiselimissä; veren hyytymishäiriö; tai hormonaalisia ongelmia. Infektioiden, ympäristötekijöiden ja kummankin tai molempien vanhempien ikäjakauman uskotaan olevan potentiaalinen rooli raskauden uusiutumisessa.

Noin 4 prosentissa pareista, joilla on toistuva keskenmeno, ongelma voi olla eräänlainen kromosomiproomuvuuteen yhdessä tai molemmissa kumppaneissa. Testi, jota kutsutaan karyotyypiksi, voidaan vahvistaa, jos näin on.

Kromosomit kuvataan

Karyotyyppi on kuva ihmisen kromosomeista, geneettisen materiaalin "paketeista", joita kutsutaan DNA: ksi, joka esiintyy jokaisen solun ytimessä kehossa. Normaalisti ihmissoluilla on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 parilla. Kariotyyppitesti pystyy havaitsemaan poikkeamat tuosta lukumäärästä samoin kuin poikkeavuuksia kullakin kromosomilla muodostuvalla tavalla.

Vanhempien karyotyypin saamiseksi käytetään veren (tavallisesti valkosoluja) molemmilta tai molemmilta vanhemmilta.(Joskus kudosta kadonneesta raskaudesta testataan.) Verisoluista kromosomeja eristetään, värjätään ja tutkitaan mikroskoopilla. Kromosomien kuva otetaan myös mikroskoopilla.

Tämä kuva leikataan ja kromosomit järjestetään koon mukaan, suurimmasta pienimpään. Sytogeneticistiksi kutsuttu asiantuntija voi sitten tutkia valmiin kariotyypin etsimään puuttuvia tai ylimääräisiä kromosomipaloja, joilla voi olla rooli keskenmenojen toistumisessa.

Vanhempien kariotyypit ja keskenmeno-riski

Vaikka taustalla olevat kromosomikysymykset vaikuttavat vain pieneen joukkoon pareja, joilla on toistuva keskenmeno, jotkut lääkärit ovat vanhempien karyotyyppejä rutiinitutkimuksena pariskunnille, joilla on ollut useita keskenmenoja.

Muut lääkärit käyttävät testiä vain pariskunnille, joilla on suurempi riski saada kromosomiin liittyvä tila. On tavallista kokeilla molempia vanhempia. Tyypillisin kromosomipotilaan tyyppi näissä pareissa on tasapainoinen translokaatio, jolloin tiettyjen kromosomien osat uudelleenjärjestetään. Kariotyyppi voi myös paljastaa muuntyyppisiä translokaatioita tai tilaa, jota kutsutaan kromosomimosaiikiksi.

Miksi kaikki lääkärit rutiininomaisesti määräävät vanhempien karyotyyppejä pareille, joilla on toistuva raskauden menetys? Yksinkertaisesti siksi, että riippumatta siitä, mitä testi osoittaa, useimmat parit yrittävät edelleen suunnitella ja olla menestyksekäs raskaus riippumatta siitä, mitä karyotyyppi osoittaa. Kromosomipoikkeavuus ei ole takuu siitä, että raskaus ei ole normaali.

In vitro -hedelmöitys ja häiriöiden riski

Parit, joilla on karyotyyppitesti, joka paljastaa kromosomipoikkeamat, voivat saada opastusta geneettiseltä neuvonantajalta siitä, miten toimia tavanomaisen raskauden tavoittelussa. Yksi mahdollinen avenue on in vitro lannoitus (IVF) - aikaa vievää ja invasiivista hedelmällisyystutkimusta, johon liittyy munien munasarjojen poistamista laboratoriossa. Saatu alkioiden implantoidaan sitten naisen kohtuun.

Potentiaalisille vanhemmille, jotka käsittelevät kromosomipoikkeavuuksia, IVF liittyy ennalta implantaatiotutkimukseen (PSG), jossa alkioiden kromosomeja tutkitaan poikkeavuuksina, kuten aneuploidy, jossa on ylimääräinen tai puuttuva kromosomi. Esimerkiksi Down-oireyhtymä voi ilmetä, kun on olemassa ylimääräinen kopio kromosomista 18 tai 21.

Aneuploidy-alkioiden todennäköisesti epäonnistuvat implantoimalla tai lopettamaan keskenmeno. Jos implantointi, raskaus ja synnytys tapahtuvat, aneuploidy-alkioiden voi aiheuttaa lapsi, jolla on henkinen tai fyysinen vamma. Alkiot, joiden havaitaan olevan epänormaaleja, ei siis istuteta.

Nämä menettelyt voivat nopeuttaa normaalin raskauden tavoittelua, ja jotkut lääkärit tukevat niiden käyttöä. Ne voivat kuitenkin olla ristiriidassa monien parien kanssa, koska ne ovat invasiivisia kalliita ja usein eivät kuulu sairausvakuutuksen piiriin.

Itse asiassa tutkimukset osoittavat, että pariskunnille, jotka käyttävät IVF: ää, parit, jotka yrittävät yrittää puuttua, ovat suunnilleen samanlaisia ​​kertoja - noin 71 prosenttia - lopulta tavanomaisesta raskaudesta.