Lennox-Gastautin oireyhtymä: oireet, syyt, hoito ja muut

Lennox-Gastautin oireyhtymä (LGS) on epilepsian oireyhtymä, joka alkaa lapsuudessa ja jolle on ominaista usein, usein päivittäin, kohtauksia, joita on vaikea hallita lääkityksellä.

LGS jatkuu aikuisuuteen, vaikka oireissa on joitakin muutoksia, kun ihmiset vanhenevat. Lapsilla on usein monia erilaisia ​​kouristuksia, kun taas aikuisilla on yleensä vähemmän tyyppejä ja harvemmin kohtauksia.

Usein LGS: llä on kognitiivisia häiriöitä ja joskus myös fyysiset kyvyt vaarantuvat, mikä voi häiritä riippumattomuutta.

Vaikka LGS: llä voi elää hyvin aikuisen ja vanhemman ikäisenä, kuolemanriski on kohtalaisen suurempi johtuen esimerkiksi vammoista, takavarikoista, lääkkeiden sivuvaikutuksista tai terveysongelmista, kuten infektioista.

oireet

LGS: n oireet alkavat varhaislapsuudessa, tyypillisesti ennen neljän vuoden ikää. Takavarikot ovat merkittävin oire, ja useimmilla lapsilla, joilla on LGS, on myös viivästys kehitystavoitteissa.

takavarikot

Yksi LGS: n tunnusmerkkeistä on se, että lapsilla on useita tyyppisiä kohtauksia. LGS: llä kouristukset esiintyvät usein, päivittäin tai jopa enemmän, mikä on paljon yleisempää kuin useimmilla muilla epilepsiatyypeillä.

Kouristuksia voi edeltää aura, joka on aistillinen muutos tai tunne, että kohtaus voi tapahtua. Joku, jolla on kognitiivinen häiriö, voi olla vaikeaa huomata aura.

Vanhemmat ja sisarukset saattavat kuitenkin oppia tunnistamaan merkkejä siitä, että takavarikointi on todennäköistä. Usein henkilö, jolla on ollut takavarikointi, voi tuntea groggy jälkeenpäin tai olla tietämättä, että takavarikointi tapahtui.

LGS: n yhteydessä esiintyviä kohtauksia ovat:

• Tonic-kohtaukset: Tonic-kohtaukset saattavat sisältää tai saattavat sisältää jonkin verran heikentymistä tajunnan tasolla. Tämäntyyppiset kohtaukset ovat tyypillisiä lihasten äkillinen jäykkyys, usein toistuva rentoutuminen ja jäykkyys, joka usein kestää alle 20 sekuntia..
• Atoniset kohtaukset: Näitä kohtauksia leimaavat lihaskudoksen häviäminen, ja ne voivat johtaa tajuttomuuteen ja tajunnan menetykseen.
• Myokloniset kohtaukset: Myokloniset kohtaukset ovat hyvin lyhyitä kouristuksia, jotka voivat vaikuttaa käsivarsiin ja / tai jaloihin, eivät yleensä liity tajunnan heikkenemiseen tai häviämiseen.
• Poissaolon kohtaukset: Näitä kohtauksia ei usein myöskään kutsuta petit mal -rokkoiksi, eivätkä ne liity fyysisiin liikkeisiin vaan pikemminkin tietämättömyyteen ympäristöstä. Ihmiset saattavat näyttää olevan välimatkat poissaolon takavarikoinnin aikana, ja toisin kuin atoniset kohtaukset, ne eivät yleensä menetä lihaksen sävyä tai laskeutumista, ja ne pysyvät yleensä paikallaan tai makuuasennossa. Et ehkä tiedä, kuinka usein lapsesi LGS: ssä on poissaolohyökkäyksiä, koska ne ovat usein lyhyitä ja huomaamattomia.
• Tonic-klooniset kohtaukset: Vaikka se ei ole LGS: n yleisin takavarikointityyppi, henkilö, jolla on LGS, voi kokea tonic-kloonisia kohtauksia, joita usein kutsutaan myös grand mal -kohtauksiksi. Näitä kohtauksia leimaa kehon tahattomat nykimisen liikkeet, jotka yleensä kestävät minuutin tai pidemmän ajan, usein tajunnan menetyksen jälkeen tai väsymyksen ja heikentyneen takavarikon muistamisen.

• Status epilepticus: LGS-potilaalla on todennäköisemmin epileptisiä tiloja kuin ihmisillä, joilla on muita epilepsiaa. Tila epilepticus on kohtaus, joka ei pysähdy yksinään ja joka vaatii lääketieteellistä interventiota, yleensä suonensisäisesti (IV) tai injektoidulla kouristuslääkkeellä. Lapset ja aikuiset, joilla on LGS, voivat kokea epileptisen tilan, jossa on yleistyneitä tonic-kloonisia kohtauksia, poissaolohyökkäyksiä tai tonisia kohtauksia.
• Infantiliset kouristukset: Eräs takavarikointi, joka edeltää usein LGS: n diagnoosia, infantiliset kouristukset ovat äkillisiä nykäyksiä, joita esiintyy hyvin nuorilla vauvoilla. Ne voivat liittyä tajunnan heikkenemiseen, mutta vanhemmille on vaikea tunnistaa, että he ovat kohtauksia, koska vauvat voivat jatkaa huutoa, kun heillä on nämä liikkeet.

Kehityksellinen viive

Myös lapset, joilla on LGS, kärsivät kehityksestä. Tähän voi kuulua kognitiivisen viiveen ja fyysisen viiveen vakavuusaste, yleensä kognitiivisten taitojen, fyysisten kykyjen tai molempien pitkän aikavälin heikentymisellä.

syyt

On olemassa useita tunnettuja syitä, kuten aivojen kehittymisen häiriöt, neurologiset olosuhteet ja aivojen vaurioituminen sikiön kehityksen aikana tai pian lapsen syntymän jälkeen. Joskus ei kuitenkaan voida tunnistaa syytä.

Länsi-oireyhtymä

On arvioitu, että 20–30 prosenttia LGS-lapsista on Länsi-oireyhtymä, johon liittyy tyypiltään pikkulasten kouristukset, kehitys regressio ja epänormaalin aivotoiminnan kuvio elektroenkefalogrammissa (EEG), jota kuvataan hypsarytmiaksi. Länsi-oireyhtymän syitä on monia, ja lapset, joilla on sekä LGS- että West-oireyhtymä, voivat tarvita hoitoja molemmissa olosuhteissa. West-oireyhtymää sairastavia lapsia hoidetaan usein adrenokortikotrooppisella hormonilla (ACTH) tai steroidihoidolla.

Tuberousskleroosi

Häiriö, jossa kasvaimet kasvavat useilla kehon alueilla, tuberousskleroosi voi aiheuttaa LGS: ää ja fyysisiä ja / tai kognitiivisia puutteita.

hypoksia

Lapset, jotka kokevat happipuutosta ennen syntymää tai pian sen jälkeen, kokevat usein seurauksia, jotka vaikuttavat aivojen kehitykseen ja toimintaan. Tämä voi ilmetä erilaisilla ongelmilla, mukaan lukien LGS, jossa on tai ei ole West-oireyhtymää, ja cerebralisyytyminen.

aivotulehdus

Aivojen infektio tai tulehduksellinen sairaus aiheuttaa todennäköisesti pysyviä ongelmia, ja LGS voi olla yksi näistä ongelmista.

Kortikaalinen dysplasia

Aivojen epämuodostumille on ominaista tyypillinen aivojen kehitys, joka esiintyy ennen lapsen syntymistä, kortikaalinen dysplasia. Kortikaalinen dysplasia voi johtua geneettisistä tai perinnöllisistä ongelmista, hapen tai veren virtauksen puutteesta vauvalle tai se voi olla tai voi olla tunnistettavissa oleva syy.

Diagnoosi

On emotionaalisesti vaikeaa selvittää, että lapsellasi on LGS. Useimmilla vanhemmilla on jo ajatus siitä, että jotain vakavaa tapahtuu toistuvien kohtausten ja kehitysongelmien vuoksi. Silti useimmat vanhemmat haluavat myös kuulla, että oireiden takia, joita voidaan helposti hoitaa lääkkeillä tai kirurgialla, on pieni syy. Jos lapsellasi on LGS-oireita, voit olla varma siitä, että lapsesi lääkärit testaavat kaikki mahdollisuudet, mukaan lukien vakavat ja vähäiset sairaudet, eivätkä unohda tärkeitä diagnostisia testejä tai yksinkertaisia ​​hoitoja lapsesi kuntoon.

LGS: n johdonmukaisimmat piirteet ovat sähkökefalogrammissa (EEG) näkyvä kuvio ja kliiniset piirteet. Diagnoosi voi kestää viikkoja tai kuukausia. Joskus LGS on poissulkemisen diagnoosi, mikä tarkoittaa, että muut sairaudet on suljettava pois ennen kuin lapselle diagnosoidaan LGS.

Useimmilla kouristuksia sairastavilla lapsilla on lääketieteellinen ja neurologinen arviointi, johon sisältyy kohtausten varhainen historia, muut sairaudet, aivokuvantaminen ja EEG sekä verikokeet ja mahdollisesti lannerangan puhkeaminen.

Kliininen historia

Jos lapsellasi on useita kouristuskohtauksia ja jos hänellä on usein kohtauksia, varsinkin jos on olemassa kognitiivinen tai fyysinen viive, lääkäri harkitsee diagnoosityötä syndroomaa varten, kuten LGS- tai West-oireyhtymä.

Brain Imaging

Useimmilla kouristuksia sairastavilla lapsilla on aivokuvantaminen, johon voi kuulua aivojen CT-tutkimus, aivojen MRI tai aivojen ultraääni. Näistä testeistä pidetään yksityiskohtaisinta aivojen MRI: tä, mutta se edellyttää, että lapsi asuu edelleen MRI-koneessa noin puolen tunnin ajan. Tämä ei ole mahdollista monille pienille lapsille tai vauvoille. Pienillä lapsilla voi olla aivotutkimus, ja nuorilla vauvoilla voi olla aivojen ultraääni, joka on nopeampi testi, joka voi tunnistaa aivojen kehitykseen liittyvät ongelmat nuorena.

EEG

LGE: n EEG-mallille on ominaista interictal (kun kohtaus ei tapahdu) hitaasti piikkiä ja kuvioita. Tämä voi olla erittäin hyödyllistä LGS: n diagnosoinnissa, vaikka henkilöllä voi olla LGS jopa ilman tätä kuviota. Kun joku, jolla on LGS, on aktiivisesti takavarikoitu, EEG-malli on yleisesti ottaen sopusoinnussa kouristustyypin kanssa.

Verikokeet

Usein verikokeet infektion tai metabolisen häiriön arvioimiseksi ovat osa kohtausten alkuvaiheen arviointia. Jos lapsellasi on LGS: n äkillinen paheneminen, hänen lääkäri tarkistaa, onko infektio, joka voi aiheuttaa enemmän kohtauksia epilepsiaa sairastavilla.

Lumbaalipunktio

Osana alkuperäistä arviointia lapsellasi voi olla lannerangan piste, joka on aivojen ja selkäytimen ympäröivän nesteen, aivo-selkäydinnesteen, tutkiminen. Tämä on testi, joka vaatii nesteen keräämisen alaselässä olevalla neulalla.

Menettely on hieman epämiellyttävä ja voi olla stressaavaa tai pelottavaa lapsille, erityisesti lapsille, jotka ovat kognitiivisesti viivästyneet ja jotka eivät ymmärrä diagnostista prosessia. Jos lapsesi lääkärillä on voimakas epäily aivojen tai tulehdussairauden infektiosta, lapsesi saattaa joutua tekemään tämän testin anestesian aikana.

hoito

LGS: n takavarikointia on vaikea valvoa, ja jopa lääkityksellä useimmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla on sairaus, on edelleen joitakin kohtauksia. Hoito on kuitenkin välttämätöntä, koska se voi vähentää kohtausten esiintymistiheyttä ja vakavuutta. On olemassa useita antikonvulsantteja, jotka ovat käyttökelpoisempia LGS: n hoidossa kuin toiset. Muita hoitomenetelmiä ovat ruokavalion muuttaminen ketogeenisen ruokavalion ja epilepsian leikkauksen kanssa.

Lääkehoito

LGS: n takavarikointiin käytetään erityisiä lääkkeitä, koska monet tavanomaisista antikonvulsanteista eivät ole tehokkaita. Joillakin LGS: n takavarikointiin käytetyillä lääkkeillä voi olla vakavia haittavaikutuksia, ja ne on varattu ihmisille, joilla on vaikea valvoa epilepsiaa. LGS: n takavarikointiin käytettäviä lääkkeitä ovat Topamax (topiramaatti), Lamictal (lamotrigiini), Klonopin (klonatsepaami) ja Felbatol (felbamaatti).

Näistä antikonvulsiivisista vaihtoehdoista huolimatta LGS-potilaat kärsivät usein jatkuvista kohtauksista.

Kannabis on myös saanut paljon huomiota lapsuuden epilepsian hoidossa, sillä äskettäin FDA: n hyväksyntä (kesäkuu 2018) on epidiolex (cannabidiol tai CBD) kouristusten hoitoon potilailla, joilla on LGS.

Ketogeeninen ruokavalio

Ketogeeninen ruokavalio on runsaasti rasvaa, ei hiilihydraattiruokaa, joka voi auttaa hallitsemaan kouristuksia ihmisillä, joilla on vaikea hoitaa epilepsiaa. Se voi vähentää kouristusten esiintymistiheyttä ja vakavuutta LGS-potilaiden keskuudessa, ja se voi vähentää antikoiruslääkkeiden annosta.

Itse ruokavalio ei ole helppo seurata hiilihydraattirajoitusten vuoksi, ja lapsille ja aikuisille, jotka ovat riippuvaisia ​​muista tarpeista, kuten ruoka, saattaa olla käytännöllisempää.

Epilepsian leikkaus

Tulenkestävä epilepsia on epilepsia, joka ei paranna lääkitystä. Epilepsian leikkaus on vaihtoehto joillekin LGS: n aiheuttamalle tulenkestävälle epilepsialle. Menettelyihin kuuluvat leikkaukset, joissa aivojen takavarikointia edistävä alue poistetaan kouristusten lopettamiseksi. Toisessa menettelyssä, korpuskoskootomiassa, on haavauma korpuskutsussa (alue, joka yhdistää aivojen oikean ja vasemman puolen) kouristusten leviämisen estämiseksi.

Myös sellaisten laitteiden kuten vaginaalisen hermosähköisen stimuloijan (VNS) sijoittamista voidaan harkita kouristusten estämiseksi. Lapsesi voi hyötyä näistä aivojen leikkauksista, ja ennen leikkausta tarvitaan selvitys siitä, onko parannusmahdollisuus olemassa.

selviytyminen

Jos lapsellasi on LGS, on olemassa suuri mahdollisuus, että sinun tulee käsitellä monia lääketieteellisiä, sosiaalisia ja käyttäytymisongelmia lapsen ikääntyessä. Tämä ei ole helppo tilanne vanhemmille tai lapselle. Sisarukset tai muut sukulaiset voivat ryhtyä hoitamaan henkilön, jolla on myös LGS.

Kun aloitat tämän haasteen, on olemassa useita strategioita, joiden avulla voit optimoida lapsen terveydentilan ja elämänlaadun ja keventää teitä.

Ymmärrä tauti

LGS on monimutkainen, elinikäinen kunto, jota ei voida parantaa. Vaikka kaikilla ei ole täsmälleen samaa tulosta ja ennustetta, on tiettyjä asioita, joita voit odottaa. Se auttaa perehtymään sairauteen ja todennäköiseen sairauden kulkuun niin, että voit ennakoida lääketieteellisiä, käyttäytymis- ja emotionaalisia haasteita, kun lapsesi ikääntyy.

Tutustu lääketieteelliseen tiimiin

Sinun täytyy nähdä monet lääkärit ja terveydenhuollon tarjoajat vuosien varrella hoitamaan lapsesi tilaa. Se auttaa lasta, jos ymmärrät jokaisen tiimin jäsenen roolin, johon on otettava yhteyttä millaisessa tilanteessa ja kuka pitää huolta lapsestasi lyhyen ja pitkän ajanjakson ajan

Jotkut LGS: n lapset näkevät edelleen lasten neurologit, kun he tulevat aikuisuuteen, ja jotkut siirtyvät aikuisen neurologin hoitoon. Tämä riippuu neurologien saatavuudesta alueellasi ja niiden erikoistumisesta epilepsiaan sekä mieltymyksesi.

Kommunikoida lapsesi koulun kanssa

Lapsesi koulutus ja sosiaalinen sopeutuminen voivat olla haaste. LGS: n lasten vanhemmat voivat etsiä koulua, jolla on resursseja oppimis- ja käyttäytymishäiriöihin ja epilepsiaan. Säilytä läheinen yhteydenpito hallinnollisen henkilöstön jäsenten kanssa, jotka valvovat lapsesi tarpeita, ja ylläpitää yhteyttä opettajiin ja lapsesi apuvälineisiin. Kuuntele palautetta ja ymmärrä, että sinun on ehkä tehtävä muutoksia siihen, missä lapsi käy koulussa, jos resurssit ovat rajallisia tai eivät sovellu.

Saat apua kotona

Vammaisen aikuisen hoitaminen on uuvuttavaa. Jos voit saada apua perheenjäseniltä, ​​ystäviltä, ​​vapaaehtoisilta tai ammattitaitoiselta hoitajalta, tämä voi tarjota sinulle helpotusta ja antaa lapsellesi tai aikuisellesi LGS-lajikkeen ja tuoreen näkökulman.

Päivähoito

Saatat harkita päiväleirin tai päivähoidon etsintää, jossa lapsesi voi olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa ja saada hoitoa työskennellessäsi tai huolehtimalla muista tehtävistä.

Asumisjärjestelyt

Jos lapsesi hoitaminen fyysisesti LGS: n kanssa on tulossa mahdottomaksi, saatat joutua etsimään vaihtoehtoisia elinjärjestelyjä. Monet vanhemmat valitsevat tämän vanhempien sairauden, vanhempien hoitovelvollisuuden, vanhempainvastuun tai käyttäytymisen vuoksi, jota on mahdotonta hallita kotona tai ilman ammatillista valvontaa. Voit etsiä ja tutkia apua asumiskeskukseen puhumalla terveydenhuollon tarjoajille, puhumalla siellä oleskelevien potilaiden kanssa ja haastattelemalla henkilöstöä ja johtajuutta. Kun lapsi siirtyy asuinrakennukseen, voit vierailla ja ylläpitää läheistä suhdettasi poikasi tai tyttäresi kanssa.

Tukiryhmät

LGS on harvinainen sairaus ja tapaaminen muille, jotka ovat käyneet läpi, voivat antaa sinulle ja lapsellesi neuvoja, resursseja ja ystävyyssuhteita, kun selaat sairautta koko tulevina vuosina.

Sana From Hyvä on

LGS on harvinainen neurologinen häiriö, jolla on suuri vaikutus ihmisen elämään ja koko perheen elämään. Jos sinulla on lapsi tai sisar LGS: llä, tiedät jo, että tämä on elinikäinen sairaus, johon liittyy monia vaikeuksia.

On olemassa resursseja, jotka auttavat sinua ja perhettäsi saamaan parhaan mahdollisen hoidon, kun ohjaat muutoksia ja takaiskuja, jotka ovat osa tätä ehtoa.

Muista huolehtia itsestäsi, ettet odota täydellisyyttä itsestäsi ja tag-teaming toisten kanssa, jotta voit saada taukoja.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastautin oireyhtymä: kattava katsaus. Neurol Sci: 2018 Mar; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 2017 marraskuu 9.
• Ostrovsky DA, Ehrlich A. Kannabidiolin lisääminen nykyiseen epilepsialääkkeeseen Vähentää kouristuskohtauksia lapsilla ja aikuisilla, joilla on vastustuskykyinen Lennox-Gastaut-oireyhtymä. Tutki (NY). 2018 1. toukokuuta. Pii: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10.1016 / j.explore.2018.04.005. Epub ennen tulostusta
• Vignoli A, Oggioni G, De Maria G, et ai. Lennox-Gastautin oireyhtymä aikuisuudessa: 38 potilaan pitkäaikainen kliininen seuranta ja niiden kirjattavien kohtausten analyysi. Epilepsia Behav. 2017 joulukuu 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 marraskuu 7.