Myopatian syyt, oireet ja hoito

Myopatia on termi, jota käytetään kuvaamaan lihasten sairauksia. Jos sinulla on diagnosoitu myopatia tai jos sinua arvioidaan parhaillaan mahdollisesta myopatiasta, on olemassa suuri mahdollisuus, että et ole kuullut myopatiasta tähän asti, koska se ei ole yhtä yleinen kuin muut sairaudet. Sinulla voi olla kysymyksiä diagnostisesta prosessista, mitä sinun pitäisi ennakoida ennusteen ja hoidon suhteen ja onko myös muita perheenjäseniä vaarassa myopatia.

Mikä on myopatia?

Myopatia viittaa lihasten sairauteen. Kun henkilöllä on lihasten tauti, lihakset toimivat vähemmän tehokkaasti kuin heidän pitäisi. Tämä voi tapahtua, kun lihakset eivät kehitty kunnolla, kun ne ovat vaurioituneet tai kun heiltä puuttuu tärkeitä komponentteja.

Lihakset toimivat yleensä sopimuksella, mikä tarkoittaa lyhyempää. Normaali lihas koostuu proteiineista ja muista rakenteellisista komponenteista, jotka liikkuvat koordinoidusti lihaksen supistamiseksi. Kun jokin näistä komponenteista on viallinen, se voi aiheuttaa myopatiaa.

Lihasairaudessa on useita eri syitä, ja siksi on olemassa useita erilaisia ​​myopatioita. Jokaisella erilaisella myopatialla on oma erityinen nimi, syy, diagnostisten testien joukko, ennakoitu ennuste ja hoito. Joidenkin myopatioiden odotetaan pahenevan ajan myötä, kun taas jotkut ovat melko stabiileja. Useat myopatiat ovat perinnöllisiä, ja monet eivät.

oireet

Yleensä myopatia aiheuttaa lihasheikkoutta. Yleisin heikkouden kuvio on kuvattu proksimaalisena heikkoutena. Tämä tarkoittaa, että ylävarten ja yläjalkojen lihakset heikentyvät selvemmin kuin käsien tai jalkojen lihakset. Joskus myopatia heikentää hengityselinten lihaksia (hengitystä hallitsevia lihaksia).

Muita myopatian ominaisuuksia ovat väsymys, energian puute ja heikentynyt heikkous, kun päivä jatkuu tai progressiivinen heikkous rasituksella.

Usein, kun ihmisillä on vuosia ollut myopatia, lihasten atrofia alkaa kehittyä, mikä on lihasten harventuminen ja tuhlaaminen, mikä heikentää lihasten voimaa entisestään. Myopatia liittyy usein luiden epänormaaliin muotoon, koska lihasten heikkous estää luiden normaalin muodon.

Miten tiedän, onko minulla myopatiaa?

Yleensä myopatia on vaikea diagnoosi. Jos sinulla on myopatian oireita, on olemassa suuri mahdollisuus, että saat neuvonsa neurologille tai reumatologille tai molemmille riippuen siitä, mikä oireesi on näkyvin.

Diagnostinen testaus sisältää huolellisen fyysisen arvioinnin, mukaan lukien ihon, refleksien, lihasvoiman, tasapainon ja tunteen tutkimisen. Lääkärisi ottaa yksityiskohtaisen sairaushistorian ja kysyy perheesi sairaudesta.

On olemassa myös useita testejä, joita saatat tarvita sairaushistoriastasi ja fyysisen tarkastuksen tuloksista riippuen. Näihin testeihin kuuluvat verikokeet, kuten täydellinen verenkuva (CBC) ja elektrolyyttitaso. Muita verikokeita ovat mm. Erytrosyyttien sedimentoitumisnopeus (ESR) ja antinukleaarinen vasta-ainetesti (ANA), jotka mittaavat tulehdusta. Kreatiinikinaasi veressä voi arvioida lihasten hajoamista. Kilpirauhasen testit, metaboliset ja endokriiniset testit saattavat olla tarpeen.

Toinen testi, jota kutsutaan elektromyografiaksi (EMG), on sähköinen testi, jossa arvioidaan lihasfunktiota käyttämällä neuloja, jotka havaitsevat lihasrakenteen ja liikkeen useita ominaisuuksia. Joskus hyvin erikoistuneet testit, kuten lihasbiopsia ja geneettinen testaus, voivat auttaa diagnosoimaan tietyntyyppisiä myopatiaa.

Tyypit

Synnynnäinen myopatia tarkoittaa myopatiaa, jota ihminen syntyy. Monet näistä edellytyksistä uskotaan olevan perinnöllisiä tai perittyjä perheen kautta geneettisesti. Ja vaikka synnynnäisten myopatioiden oireet alkavat usein hyvin nuorena, niin ei aina ole. Joskus perinnöllinen sairaus ei aloita oireita ennen kuin henkilö on teini-ikäinen tai jopa aikuinen.

Yleensä perinnölliset myopatiat sisältävät:

• Mitokondrioiden myopatia: Tämä on sairaus, jonka aiheuttaa solun energiantuotantolaitteen vika, jota kutsutaan mitokondrioksi. Mitokondrioiden myopatiaa on useita, ja vaikka ne voivat johtua perinnöllisistä mutaatioista (geenien poikkeavuuksista), ne voivat esiintyä myös ilman perheen historiaa.
• Metabolinen myopatia: Tämä on ryhmä sairauksia, jotka johtuvat aineenvaihduntaongelmista, jotka häiritsevät lihaksen toimintaa. On olemassa useita erilaisia ​​perinnöllisiä metabolisia myopatioita, jotka johtuvat geenien puutteista, jotka koodittavat tiettyjä entsyymejä, jotka ovat välttämättömiä normaalille lihasliikkeelle.
• Nemaliinin myopatia: Tämä on joukko häiriöitä, joille on tunnusomaista se, että lihaksissa esiintyy ”nemaliinitankoja”. Nemaliinin myopatia liittyy usein hengityselinten lihasheikkouteen.

Synnynnäiset myopatiat sisältävät:

• Keskiytimen myopatia: Tämä on perinnöllinen myopatia, joka aiheuttaa heikkoutta, luuongelmia ja vakavia reaktioita joillekin lääkkeille. Tämän taudin vakavuus vaihtelee ja aiheuttaa joidenkin ihmisten syvää heikkoutta ja vain lievää heikkoutta toisissa.
• Lihassurkastumatauti: Tämä on ryhmä sairauksia, jotka aiheutuvat lihasten rappeutumisesta tai epänormaalisti muodostuneista lihassoluista.Teknisesti lihasten distrofia ei ole myopatia, mutta oireet ovat usein päällekkäisiä, ja siksi saatat aluksi saada lääketieteellisen arvioinnin, jonka tarkoituksena on määrittää, onko sinulla myopatiaa tai lihasten stressiä. Pääasiallinen ero myopatian ja lihasten distrofian diagnoosin välillä on se, että lihakset eivät toimi kunnolla myopatiassa, kun taas lihakset rappeutuvat lihasdüstroofiassa.

Myopatiaa voi aiheuttaa myös erilaiset sairaudet, jotka aiheuttavat erilaisia ​​fyysisiä ongelmia lihaskontraktiikan lisäksi.

Yleisesti hankittuja myopatioita ovat:

• Tulehduksellinen / autoimmuuninen myopatia: Tämä tapahtuu, kun keho hyökkää itseään ja aiheuttaa lihasten rappeutumisen tai häiritsee lihasten toimintaa. On olemassa ryhmä myopatioita, joille on tunnusomaista tulehdus lihassa tai sen lähellä. Jotkin näistä tiloista ovat polymyosiitti, dermatomyosiitti, sarkoidoosi, lupus ja nivelreuma.
• Myrkyllinen myopatia: Tämä tapahtuu, kun toksiini, lääkitys tai lääke heikentää lihasrakennetta tai toimintaa.
• Endokriininen myopatia: Tämä tapahtuu, kun hormonien häiriö häiritsee lihasten toimintaa. Yleisimmät syyt ovat kilpirauhasen tai lisämunuaisen ongelmat.
• Tarttuva myopatia: Tämä voi tapahtua, kun infektio estää lihasten moitteettoman toiminnan.
• Myopatia, joka on toissijainen elektrolyyttien epätasapainoon: Elektrolyyttihäiriöt, kuten liian suuret tai alhaiset kaliumpitoisuudet, voivat häiritä lihasten toimintaa.

Mitä minun pitäisi odottaa, jos minulla on myopatiaa tai mahdollista myopatiaa?

Yleensä synnynnäisen myopatian odotetaan pahenevan tai vakiintuvan ajan myötä, eikä sen odoteta paranevan. Myopatiat, jotka eivät ole synnynnäisiä, kuten tarttuvat, metaboliset tai myrkylliset myopatiat, saattavat parantaa myopatian syytä hyvin.

Hyvän käsityksen saaminen erityistilanteestasi on tärkeää varmistaa, että sinulla on paras mahdollinen tulos. Jos sinulla on sellainen myopatia, jota ei odoteta parantavan, on kiinnitettävä erityistä huomiota atrofiaan, painehaavojen hoitoon ja varmistamaan, että ylläpidät optimaalista osallistumista fysioterapiaan, jotta voit toimia parhaimmillaan.

hoito

Ei ole olemassa tehokkaita hoitoja, jotka voisivat palauttaa tai parantaa lihaksia parantamaan myopatiaa. Kun on olemassa tunnistettavissa oleva syy, kuten endokriininen ongelma, syyn korjaaminen voi auttaa parantamaan myopatian oireita, tai se voi ainakin auttaa estämään sen pahenemista.

Usein hengitystuki on edistyneen myopatian keskeinen osa, joten hengitys voidaan pitää turvallisesti.

Saako perheeni myopatia, jos minulla on myopatiaa?

Kyllä, jotkut myopatiat ovat todellakin perinnöllisiä. Jos sinulla on perinnöllinen myopatia, niin on olemassa mahdollisuus, että jotkut sisaruksesi, lapsesi, veljenne ja veljeni tai muut sukulaiset voivat myös kehittää myopatiaa. On tärkeää, että perheesi tietää kunnostasi, sillä varhainen diagnoosi voi auttaa heitä saamaan aikaisempaa hoitoa ja tukihoitoa.

Joillakin myopatioilla, joita ei pidetä nimenomaisesti synnynnäisinä tai perinnöllisinä, voi olla taipumus ajaa perheissä, joten perheellesi saattaa olla suurempi riski, vaikka sinulla olisi myopatia, jota ei tiedetä olevan perinnöllinen.

Sana DipHealthistä

Myopatia ei ole kovin yleinen tila. Lihasairaus voi varmasti heikentää elämänlaatua. Monet henkilöt, joilla on diagnosoitu myopatia, pystyvät kuitenkin ylläpitämään tuottavaa elämää, kuten tyydyttävän työllisyyden ylläpitämisen ja onnellisen perheen ja yhteiskunnan elämän.