Elokuvat Tietoja harvinaisista sairauksista ja häiriöistä

Sairauksien ja sairauksien aiheet ovat usein tyreät, huonosti tuotetut, TV-elokuvat. Näin ei ole näiden viiden elokuvan osalta. Kukin näistä elokuvista keskittyy harvinaisiin sairauksiin ja häiriöihin, jotka ovat olennaisia ​​elokuvan juoni; ei pelkästään hämärät jälkikäsitykset ja tonttilaitteet.

Muutamat näistä elokuvista olivat erittäin suosittuja liikkujien keskuudessa ja ne ovat kriittisesti arvostettuja teoksia, kun taas toiset yleisesti jättivät huomiotta. pelkästään pyöriä radarilla. Kuitenkin jokainen näistä elokuvista on näkemisen arvoinen. He varmasti muuttavat näkökulmastasi paremmin, kun tarkastelet ja keskustelette vakavista, mutta vähän tunnetuista harvinaisista sairauksista ja häiriöistä.

1

Elephant Man (1980)

"Elephant Man" on 1980-luvun elokuva, jossa pääosassa John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft ja John Gielgud. Lähes kaikki, jotka ovat nähneet tämän elokuvan, pitävät siitä, jossa John Hurt kuvailee Joseph Merrickiä, joka on nimetty ”Elephant Maniksi”, mikä johtuu todennäköisimmistä Proteus-oireyhtymän epämiellyttävistä vaikutuksista. Merrickin epämuodostumat tekivät hänestä inhimillisen poikkeavuuden. Hurt loistaa, kun hän kuvaa älykäs, herkkä mies maskin takana.

Alun perin oli virheellisesti ajateltu, että norsu kärsi neurofibromatoosista eli tilasta, jossa kasvaimet kasvavat hermokudoksessa. Elefanttimiehellä ei sen sijaan ollut neurofibromatoosille ominaisia ​​ruskeita täpliä, vaan vuonna 1996 tehdyn Merrickin röntgen- ja CT-tutkimukset osoittivat, että hänen kasvaimet kasvoivat luu- ja ihokudoksesta, Proteus-oireyhtymän tunnusmerkistä.

On huomattava, että Merrick asui vuosina 1862–1890, mutta Proteus-häiriötä ei tunnistettu vasta vuonna 1979. On todennäköistä, että nykyään on olemassa useita harvinaisia ​​häiriöitä, jotka tunnistetaan ja ymmärretään edelleen tulevaisuudessa.

2

Lorenzon öljy (1992)

Vuoden 1992 elokuva "Lorenzon öljy" tähdentää Hollywoodin raskasvalmisteita, Susan Sarandonia ja Nick Nolteä. "Lorenzon öljy" kertoo vanhempien Auguston ja Michaela Odonen kamppailusta löytää poikansa Lorenzon adrenoleukodystrofia (ALD), joka on tappava geneettinen sairaus. Elokuvat tarjoavat koskettavan, emotionaalisen kuvauksen tästä progressiivisesta neurologisesta häiriöstä, mutta on joitakin epätarkkuuksia. Siitä huolimatta voit hemmotella perheen menestystä.

Adrenoleukodystrofia on perinnöllinen häiriö, joka on peritty X-kromosomiin liittyvässä autosomaalisessa recessivisessä kuviossa.Sellaisena häiriö esiintyy vain pojilla. Lisätietoja geneettisten häiriöiden perintämalleista.

Sairaus on progressiivinen, johon liittyy myeliinin rappeutuminen, samanlainen kuin muutkin sairaudet, kuten multippeliskleroosi. Myeliini toimii kuin sähköjohdon päällyste, ja kun tämä "päällystys" tuhoutuu, tiedon leviäminen hermon yli hidastuu.

3

Tic-koodi (1998)

"The Tic Code" tähdentää Christopher Marquettea, Gregory Hinesia ja Polly Draperia. 10-vuotias poika (Marquette) ja saksofonisti (Hines) tapaavat ja havaitsevat, että molemmilla on Touretten oireyhtymä. Kuitenkin kukin käsittelee sitä omalla tavallaan. Poika on sopeutunut hänen aikoihinsa, mutta vanhempi mies yrittää piilottaa hänen ja pahentaa pojan hyväksyntää.

On olemassa useita tapoja, joilla nämä piikit esiintyvät, mutta tapa, jolla se yleisesti kuvataan mediassa - epäselvillä sanoilla ja eleillä - on todella harvinaista.

Onneksi on nyt tarjolla useita hoitoja, jotka voivat auttaa näitä ihmisiä - jotka usein kohtaavat Touretten nuoruuden aikana.

4

Valtava (1998)

"The Mighty" on fantastinen elokuva, jonka olet luultavasti koskaan kuullut, pääosissa Sharon Stone, Gena Rowlands ja Harry Dean Stanton. Kevin on kirkas 13-vuotias, jolla on Morquio-oireyhtymä, progressiivinen sairaus, ja Max, hitaasti liikkuva lapsi, jolla on matala äly, hän tuntee olevansa "kuten Godzilla" - on dysleksia. Molemmat muodostavat epätodennäköisen ystävyyden, kun Kevin tulee Maxin lukututoriksi.

Morquio-oireyhtymä on periytynyt autosomaaliseen resessiiviseen muotoon pidetään yhtenä mukopolysakkaridoosista (MPS), taudeista, joita aiheuttaa normaalissa aineenvaihdunnassa tarvittavien entsyymien puuttuminen. Morquio-oireyhtymää pidetään MPS IV: nä, kun taas Hurler-oireyhtymää, jonka kanssa ihmiset voivat olla tutumpia, pidetään MPS I: ksi tai II: ksi. Sairaudella on monia ominaisuuksia, jotka vaihtelevat luun ja nivelten poikkeavuuksista sydämen vajaatoimiin ja sarveiskalvon pilaantumiseen.

5

Kuudes onnellisuus (1997)

Tämä 1997 elokuva "The Sixth Happiness" pääosissa Firdaus Kangan ja Souad Faressin kanssa julkaistiin Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Se perustuu Kangan autobiografiaan, jonka nimi on "Yritetään kasvaa". Kanga pelaa itseään tässä elokuvassa. Elokuva kertoo tarinan Britannasta, joka kasvaa Intiassa. Hän on syntynyt sairaudella, joka tekee hänen luistaan ​​hauraita eikä koskaan kasvaa yli 4 metriä. Brit on hurmaava, hauska ja hyvin realistinen luonne, joka kamppailee seksuaalisuutensa ja elämänsä ongelmien kanssa omalla ainutlaatuisella tavalla, mutta hänen vanhemmillaan on hyvin erilainen asenne vammaisuuteensa nähden.

Vaikka tämä elokuva ei korosta tiettyä harvinaista sairautta (vaikka se sopii osteogeneesin imperfectaan monin tavoin), se voi auttaa lisäämään tietoisuutta useista harvinaisista ja harvinaisista sairauksista, joihin liittyy hauraita luita ja kääpiötä.

Osteogeneesi imperfecta on sairaus, joka on syntynyt hauraan luun tauti. Sairaus johtuu luun, nivelsiteiden ja silmän kollageenityypin puutteesta, ja se johtaa usein useiden rikkoutuneiden luiden muodostumiseen lyhyen kasvun lisäksi. Taudin eri muotoja on useita, ja vakavuus vaihtelee suuresti jopa niille, joilla on sama sairaus. Onneksi hoidon viimeaikainen kehitys, kuten osteoporoosilääkkeiden hoito, auttaa parantamaan joidenkin näiden ihmisten elämää.

Lyhytkasvu on nimeltään kääpiö, kun aikuisten korkeus on 4 jalkaa 10 tuumaa tai vähemmän ja sillä on monia syitä.

Harvinaisten sairauksien tietoisuutta lisäävien elokuvien lisäksi ihmiset, joilla on joitakin näistä tiloista, ovat käyttäneet tilaansa näkyvästi matkalla hopeanäyttöön. Esimerkkinä on John Ryan Evans, näyttelijä, jolla on achondroplasia, ja hänen roolistaan ​​monissa tuotantoissa Miten Grinch varastoi joulun.