Kuinka trisomia 13 diagnosoidaan?

Kromosomipoikkeamat ovat yksi yleisimmistä syistä keskenmenon ja kuolleen syntymän aikana. Trisomiassa tunnetussa tilassa kärsivällä yksilöllä on kolme kopiota tietyltä kromosomista kahden sijasta (ihmisillä on oletettavasti 46 kromosomia, 23 paria). On olemassa useita erityyppisiä trisomioita, kuten Down-oireyhtymä (trisomia 21), Edwards-oireyhtymä (Trisomy 18) ja Patau-oireyhtymä (Trisomy 13). Patau-oireyhtymä on kaikkein vakavin trisomia.

Patau-oireyhtymillä todennäköisesti on tyypillisiä fyysisiä poikkeavuuksia, älyllisiä vammoja ja ongelmia niiden sisäelimissä. Suurin osa haavoittuvista vauvoista kuolee ensimmäisen kuukauden aikana syntymän tai ensimmäisen vuoden aikana sairauden aiheuttamien terveysongelmien vuoksi.

Patau-oireyhtymästä syntyy noin 1 16 000 vauvasta. Tutkijat uskovat, että noin 95 prosenttia vauvoista, joilla on Patau-oireyhtymä, ovat keskenmeno tai kuolleena. Kukaan ei tiedä miksi jotkut selviytyvät termiin, kun taas toiset eivät. Monet eloon jäävät lapset eivät elä ensimmäisen viikonsa ohi. Vain viisi-10 prosenttia tekee siitä ensimmäisen syntymäpäivänsä.

Trisomian diagnoosi 13

Äitiyslääketieteelliset seulontatestit, kuten aafafetoproteiinitesti ja raskauden ultraäänitutkimus, voivat paljastaa mahdollisten kromosomaalisten olosuhteiden merkkejä, mutta eivät pysty tarjoamaan diagnoosia. Vain geneettiset testit, kuten amniocentesi ja chorionic villusnäytteet (CVS), voivat antaa lopullisen diagnoosin. On myös mahdollista, että Patau-oireyhtymä voi paljastua raskauden menetyksen syynä, jos pari etsii geneettistä karyotyyppyjä keskenmenon tai kuolleen syntymän jälkeen.

Patau-oireyhtymätyypit

Kuten muillakin trisomian häiriöillä, on kolme erilaista Patau-oireyhtymää:

• Täysi trisomia 13: Yleisin tyyppi. Tämäntyyppisillä ihmisillä on kolme täyttä kopiota kromosomista 13.
• Osittainen trisomi 13: Ihmisillä on kaksi täyttä kopiota kromosomista 13 ja ylimääräinen osa kromosomi 13: sta.
• Mosaic trisomia 13: Joillakin kehon soluilla oli kolme kopiota kromosomista 13, kun taas toisilla on kaksi normaalia kopiota.

Toistumisvaara

Suurin osa ajasta, trisomian 13 syy on satunnaisvirhe solujen jakautumisessa munasolun tai sperman muodostumisen aikana, mikä tarkoittaa, että ongelma esiintyy lannoituksen aikaan. Tällöin häiriö ei todennäköisesti toistu. Harvoissa tapauksissa vanhemmalla voi olla tasapainoinen translokaatio, johon liittyy kromosomi 13. Ihmisillä, joilla on tasapainoinen translokaatio, on suurempi riski saada lapsi osittain trisomia 13 uudelleen.

Päättää, mitä tehdä, jos vauvallasi on Patau-oireyhtymä

Yksi ensimmäisistä kysymyksistä, joita saatat kysyä, jos lapsesi saa diagnoosin Patau-oireyhtymästä, on se, haluatko jatkaa raskautta (tai jatka intensiivisiä toimenpiteitä, jos vauva syntyy terveysongelmilla). Raskauden aikana jotkut vanhemmat päättävät lopettaa Patau-oireyhtymälle diagnosoidut vauvat, jotka johtuvat yleensä huonoista ennusteista ja halusta lykätä tappion surua. Toiset jatkavat raskautta aborttien vakaumuksen vuoksi tai koska he tuntevat, että heillä olisi hieman aikaa vauvan kanssa, vaikka se osoittautuu lyhyeksi. Sama pätee syntymän jälkeen diagnosoituihin vauvoihin - jotkut vanhemmat valitsevat vain mukavuushuoltoon, kun taas toiset valitsevat intensiivisiä lääketieteellisiä toimenpiteitä, vaikka mahdollisuudet näyttävät hoikkailta, että vauva selviää lapsenkengissä.

Jos vauvallasi on diagnosoitu Patau-oireyhtymä, saatat kokea jonkinlaista tunteita surusta vihan tunkeutumisesta tunnottomaksi tunteeksi. On hienoa ottaa aikaa ja käsitellä tilannetta ennen siirtymistä eteenpäin ja tehdä päätöksiä tai suunnitelmia. Ei ole "oikeaa" tapaa tuntea, eikä yhdelläkään "oikealla" toimintatavalla, jota nämä diagnoosit tekevät. Sinun on tehtävä kaikki, mitä tunnet olevasi eniten pystyssä, ja vastaus on erilainen kaikille.

Riippumatta siitä, mitä päätät, on hienoa surkea vauvasi menetyksen, jonka olet odottanut. Voi olla hyödyllistä liittyä vauvojen vanhempien tukiryhmiin Patau-oireyhtymän tai muiden vakavien kromosomaalisten häiriöiden kanssa.