Ehlers-Danlosin oireyhtymä - perusasiat

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on perinnöllisten sidekudosairauksien ryhmä, jonka aiheuttavat viallinen kollageeni (sidekudoksen proteiini). Sidekudos auttaa tukemaan ihoa, lihaksia, nivelsiteitä ja kehon elimiä. Ihmisillä, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymään liittyvä sidekudoksen vika, voi olla oireita, joihin kuuluvat nivelten hypermobility, iho, joka on helposti venytettävissä ja mustelmissa, sekä hauraita kudoksia. Ehlers Danlosin oireyhtymää on kuusi pääluokitusta.

Kuusi Ehlers-Danlos-oireyhtymää

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on luokiteltu kuuteen lajiin:

• yliliikkuvuus
• Klassinen
• verisuoni-
• Kyphoscoliosis
• Arthrochalasia
• Dermatosparaxis

Hypermobility tyyppi Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlosin oireyhtymän hypermobiliteettityyppiin liittyvä ensisijainen oire on yleinen nivelen hypermobiliteetti, joka vaikuttaa suuriin ja pieniin niveliin. Yhteinen subluxaatio ja dislokaatio ovat yleisesti toistuva ongelma. Ehlers-Danlosin säätiön mukaan ihon osallisuus (venyvyys, herkkyys ja mustelmat) on olemassa, mutta vakavuuden asteittain.Lihas- ja liikuntaelinten kipu on läsnä ja voi olla heikentävä.

Klassinen Ehlers-Danlos-tyyppi

Ensisijainen oire, joka liittyy klassiseen Ehlers-Danlos-oireyhtymään, on ihon erottuva hyperextenability (venyvyys) yhdessä arpien, kalkittujen hematomien ja rasvapitoisten kystojen kanssa, joita yleisesti esiintyy painepisteissä. Yhteinen hypermobiliteetti on myös klassinen tyyppi.

Ehlers-Danlosin verisuonityyppi

Ehlers-Danlosin oireyhtymän verisuonten tyyppi on Ehlers-Danlosin oireyhtymän vakavin tai vakavin muoto. Valtimon tai elimen repeämä voi aiheuttaa äkillisen kuoleman. Iho on erittäin ohut (suonet näkyvät helposti ihon läpi), ja niillä on erottuvia kasvojen ominaisuuksia (suuret silmät, ohut nenä, huokamattomat korvat, lyhytlaatu ja ohut päänahka). Clubfoot voi olla läsnä syntymässä. Yhteinen hypermobility sisältää yleensä vain numerot.

Kyphoscoliosis Ehlers-Danlosin tyyppi

Yleinen nivelen lama (löysyys) ja vakava lihasheikkous nähdään syntymän yhteydessä Kyfoskolioosityyppisellä Ehlers-Danlosilla. Skolioosia havaitaan syntymähetkellä. Kudoksen hauraus, atrofinen arpeutuminen (joka aiheuttaa masennuksen tai ihon reiän), helppo mustelmia, skleraalinen (silmien) hauraus ja silmän repeämä ovat mahdollisia kliinisiä ilmenemismuotoja ja spontaanin valtimon repeämä.

Arthrochalasia Ehlers-Danlosin tyyppi

Arthrochalasia-tyyppisen Ehlers-Danlosin erottuva piirre on synnynnäinen lonkkahajautus. Vakava yhteinen hypermobiliteetti toistuvien subluxaatioiden kanssa on yleistä. Mahdolliset kliiniset oireet ovat myös ihon yliherkistävyys, helppo mustelmia, kudosherkkyys, atrofiset arvet, lihaskudoksen menetys, Kyphoscoliosis ja osteopenia (normaalisti vähemmän tiheät luut).

Dermatosparaxis Ehlers-Danlosin tyyppi

Vaikeat ihon herkkyydet ja mustelmat ovat Dermatosparaxis-tyypin Ehlers-Danlosin ominaisuuksia. Ihon rakenne on pehmeä ja himmennetty. Hernias ei ole harvinaista.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän tietoisuuden lisääminen

Ehlers-Danlos-oireyhtymien tyypit hoidetaan ongelmallisen kliinisen ilmenemisen perusteella. Ihonsuojaus, haavanhoito, yhteinen suojelu ja vahvistavat harjoitukset ovat tärkeitä hoitosuunnitelman näkökohtia. Heikkenevä ja joskus kuolemaan johtava tila vaikuttaa noin 1: een 5 000: sta. Vähintään 50 000 amerikkalaista on Ehlers-Danlosin oireyhtymä. On arvioitu, että 90% Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavista henkilöistä ei diagnosoida, ennen kuin hätätilanteessa tapahtuu välittömästi lääkärin hoitoa. Jos sinulla on jokin EDS: ään liittyvistä oireista, ota yhteys lääkäriisi.