Aplasia Cutis Congenita Oireet ja hoito

Aplasia cutis congenita on ihosairaus, joka aiheuttaa lasten syntymän puuttuvan ihon korjaustiedoston avulla. Aplasia cutis congenita voi esiintyä itsessään tai muiden sairauksien, kuten Johanson-Blizzardin oireyhtymän ja Adams-Oliverin oireyhtymän oireena. Aplasia cutis congenita voi olla periytynyt tai esiintyä ilman perheen historiaa. Häiriö vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, joilla on kaikki etniset taustat, ja esiintyy noin 1: ssä 10 000: sta.

Tutkijat eivät ole varmoja siitä, mitkä geenit aiheuttavat aplasia cutis congenitaa, mutta epäilevät, että ihon kasvuun vaikuttavat geenit voivat olla mutaatteja. Joissakin tapauksissa tila voi johtua altistumisesta metimatsolille, lääkkeelle, jota käytetään hypertyreoosin hoitoon. Muita tapauksia voi aiheuttaa myös virus tai vauva vauvalle raskauden aikana. Jos ehto on peritty, se siirtyy yleensä vain yhdelle vanhemmalle.

Merkit ja oireet

Aplasia cutis congenitalla syntyneestä lapsesta puuttuu ihon laastari, yleensä päänahassa (70 prosenttia yksilöistä). Puuttuvat laastarit voivat esiintyä myös rungossa, käsivarsissa tai jaloissa. Useimmilla lapsilla on vain yksi puuttuva ihon laastari; useita korjaustiedostoja voi kuitenkin puuttua. Vaurioitunut alue on yleensä peitetty ohuella läpinäkyvällä kalvolla, se on hyvin määritelty eikä ole tulehtunut. Avoin alue voi näyttää haavaumalta tai avoimelta haavalta. Joskus puuttuva ihon korjaus korjautuu ennen lapsen syntymistä. Puuttuva laastari on yleensä pyöreä, mutta se voi olla myös soikea, suorakulmainen tai tähti. Kuinka suuri laastari on, vaihtelee.

Jos päänahassa ilmenee aplasia cutis congenita, kallo saattaa puuttua puuttuvan laastarin alla. Tällöin on usein vääristynyt hiusten kasvua laastarin ympärillä, joka tunnetaan hiusten kaulusmerkkinä. Jos luu vaikuttaa, on lisääntynyt infektioriski. Jos luu vaurioituu voimakkaasti, aivojen peitto saattaa altistua ja verenvuotoriski kasvaa.

Diagnoosin saaminen

Aplasia cutis congenita diagnosoidaan lapsen ihon ulkonäön perusteella. Viat voidaan havaita heti syntymän jälkeen. Jos laastari paranee ennen lapsen syntymää, hiukset puuttuvat altistuneelta alueelta. Mitään erityisiä laboratoriokokeita ei tarvita tilan diagnosoimiseksi. Hyvin suuria päänahan vikoja, erityisesti niitä, joilla on hiusten kaulus, on tutkittava mahdollisten luun tai pehmytkudoksen mahdollisten vikojen varalta.

hoito

Useimmiten ainoa aplasia-cutisin synnynnäinen hoito on haavan alueen hellävarainen puhdistus ja hopean sulfadiatsiinin levittäminen laastarin kuivumisen estämiseksi. Useimmat sairastuneet alueet paranevat itsestään useiden viikkojen aikana, mikä johtaa karvattoman arkin kehittymiseen. Pienet luuvirheet sulkeutuvat yleensä myös itse ensimmäisen elinvuoden aikana. Leikkausta voidaan yleensä välttää, ellei puuttuva ihoalue ole suuri tai se vaikuttaa useisiin päänahan alueisiin.