Myotonia Congenita: oireet, syyt ja hoito

Myotonia congenita, jota kutsutaan myös nimellä congenita myotonia, on harvinainen, geneettinen sairaus, joka alkaa lapsuudessa ja aiheuttaa lihasten jäykkyyttä ja kouristelua. Jos sinulla tai lapsellasi on myotonia congenita, sinun pitäisi tietää, että vaikka tila aiheuttaa oireita oireita, sitä voidaan hoitaa hoidolla ja lääkityksellä, eikä se ole vaarallista tai hengenvaarallista.

oireet

Myotonia congenita on geneettinen tauti, joka esiintyy yhtä lailla miehillä ja naisilla, vaikka oireet vaikuttavat miehiin vakavammin kuin naiset. Sekä miehillä että naisilla oireita pidetään yleensä lievinä tai kohtalaisina ja esiintyy ajoittain.

Yleiset oireet

Luuston lihasjäykkyys on yleisin oire sairaudelle, ja se esiintyy yleensä lepoajan jälkeen. Esimerkiksi lihakset saattavat tuntea jäykkiä, kun olet noussut tuolista. Saatat todella pudota, jos yrität kävellä tai juosta nopeasti sen jälkeen, kun olet ollut vielä jonkin aikaa. Joillakin ihmisillä on vaikeuksia äänensä kanssa puhuessaan, koska puhemiehet ovat aikaisemmin olleet passiivisia.

”Lämpenemisvaikutusta” kuvataan usein myotonia congenitalla. Tämä on lihasjäykkyyden väheneminen, joka tapahtuu toistuvilla liikkeillä.

Myotonia congenita vaikuttaa vain luuston lihaksiin. Se ei vaikuta sisäelinten lihaksiin, kuten sydäntä, hengitystä tai ruoansulatusjärjestelmää sääteleviin lihaksiin.

Tyypit

On olemassa kahdenlaisia ​​myotonia congenita: Thomsenin tauti ja Beckerin tauti. Oireet alkavat pikkulasten tai varhaislapsuuden aikana Thomsenin taudissa, ja ne alkavat myöhemmässä lapsuudessa Beckerin taudissa.Ehto pyrkii pysymään vakaana koko elämän ajan huonontumatta tai parantumatta.

Jokaisen myotonia congenitan tyypin muutamia erityispiirteitä ovat:

• Beckerin tauti: Sinulla tai lapsellasi on todennäköisesti kramppeja, jotka voivat vaikuttaa mihin tahansa lihaskehoon koko kehossa, mutta jotka ovat näkyvimpiä jalkojen lihaksissa. Tämäntyyppinen myotonia congenita voi aiheuttaa lihasheikkoutta. Saatat kehittää ulkonäön, jota kuvataan "kehonrakentajan ulkonäönä" lihasten hypertrofian (liiallisen kasvun) vuoksi.
• Thomsenin tauti: Saatat kokea kramppeja, jäykkyyttä ja jäykkyyttä, jotka voivat vaikuttaa silmäluomiin, käsiin, jaloihin, kasvoihin ja kurkkuun. Voit kehittää silmien poikkeamaa, joka näyttää laiskalta silmältä. Sinulla voi olla nielemisvaikeuksia, jotka voivat aiheuttaa tukehtumisen ja yskimisen syömisen aikana. Sinun ei pitäisi odottaa lihasheikkoutta tällä tyypillä, ja saatat kehittyä lievää lihasten hypertrofiaa.

syyt

Myotonia congenita on geneettinen tila. Mutaatio, joka on epänormaali geenikoodi, on identifioitu CLCN1-geenissä, joka löytyy kromosomista 7. Tämän geenin sijainti on 7q34, mikä tarkoittaa, että se on kromosomin 7 pitkällä varrella kuvatussa asennossa 34.

patofysiologia

Tilanne johtuu luustolihasolujen kloridikanavilla tapahtuneesta poikkeavuudesta. Tämäntyyppistä häiriötä kutsutaan kanavoopatiaksi. Kloridikanavat auttavat lihaksia rentoutumaan.

Häiriön vaikutus on vähentynyt kloridin toiminta lihaksissa, mikä johtaa lihasaktiivisuuden viivästymiseen ja lihaksen supistumiseen (toimintaan) lihaksen liikkeiden jälkeen. Tämä viivästynyt rentoutuminen ja pitkäaikainen supistuminen aiheuttavat myotonia congenitan tyypillistä lihasjäykkyyttä.

Ei ole täysin selvää, miksi miehet kärsivät vakavammin kuin naiset, mutta on ehdotettu, että testosteroni ja muut androgeenit (uroshormonit) voivat vaikuttaa kloridikanaviin.

Genetiikka

CLCN1-geenissä on koodi, joka ohjaa kehoa tuottamaan proteiinia, joka sallii luuston lihassolujen kloridikanavat toimimaan normaalisti. Mielenkiintoista on, että on olemassa muutamia erilaisia ​​CLCN1-geenimutaatioita, joilla voi olla tämä vaikutus.

Thomsenin tauti on autosomaalinen hallitseva, mikä tarkoittaa sitä, että tarvitset vain mutaation jollakin kromosomisi 7: n kopioista, jotta ehto olisikin. Beckerin tauti on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että sinulla on oltava kaksi epänormaalia kopiota CLCN1-geenistäsi, jotta sinulla on ehto.

Tämä mutaatio on yleensä periytynyt perinnölliseksi tilaksi vanhemmilta, mutta se voi tapahtua ilman perheen historiaa de novo-mutaationa. De novo-mutaatio on geneettinen muutos, joka esiintyy ilman, että se olisi ollut osa perheen sukua. Kun de novo-mutaatio tapahtuu, se voidaan siirtää tuleville sukupolville.

Miten geneettiset häiriöt ovat periytyneitä

Diagnoosi

Myotonia congenita on kliininen diagnoosi, mikä tarkoittaa, että se tunnistetaan yleensä oireiden ja tukevien diagnostisten testien yhdistelmän perusteella. Geneettinen testaus voidaan kuitenkin tehdä taudin vahvistamiseksi.

Se on yleisempää Skandinavian väestössä, joka esiintyy noin yhden välein 10 000: sta. Maailmanlaajuisesti se esiintyy noin yhdellä 100 000 henkilöllä.

Jos sinulla tai lapsellasi on myotonia congenitan oireita, saatat tarvita elektromiografiaa (EMG), joka erottaa hermosairauden ja lihasten sairauden. EMG: ssä myotonia congenitassa on kuvio, joka kuvataan toistuviksi päästöiksi lihaksia supistettaessa. Tämä tulos tukee diagnoosia, jos sinulla on oireita.

Lihasbiopsia, joka on lihaksen näyte, on yleensä normaali myotonia congenitassa, mikä yleensä auttaa erottamaan sen myopatioista (lihasten sairaudet).

Tasausdiagnoosi

Muita ehtoja, joita usein tarvittiin sulkea pois mahdollisen myotonia congenitan arvioinnin aikana, ovat myopatia tai lihasdüstroofia, jotka voivat aiheuttaa lihasten kouristelua ja jotka yleensä aiheuttavat enemmän ilmeistä heikkoutta ja lihasten fyysisen ulkonäön muutoksia kuin mitä myotoniaa nähdään synnynnäinen.

hoito

Useimmiten hoitoa ei tarvita, ja oireet hoidetaan lämmittämällä lihaksia. Itse asiassa voit osallistua liikuntaan ja urheiluun, jos sinulla on myotonia congenita.

On myös joitakin lääketieteellisiä hoitoja, jotka voivat auttaa vähentämään oireita, mutta niitä ei ole virallisesti osoitettu myotonia congenitan hoitoon, vaan niitä voidaan käyttää etiketissä.

Reseptilääkkeitä ovat:

• Mexitil (meksiletiini): Natriumkanavan estävä lääke, jota yleensä käytetään rytmihäiriöiden (epäsäännöllisten sydämenlyöntien) hoitoon
• Tegretoli (karbamatsepiini) tai dilantiini (fenytoiini): Anti-takavarikot lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa ionikanaviin
• Diamox (asetatsolamidi): Lääkeaine, jota käytetään nesteen kertymiseen ja joka vaikuttaa myös kehon elektrolyytteihin
• Dantroliini (dantroleeni): Lihasrelaksantti
• Alimematsiini, trimeprasiini: Antihistamiini, jota käytetään allergisten reaktioiden hoitoon
• Qualaquin (kiniini): Malaarialääkitys, jota käytettiin yleisemmin myotonia congenitan hoitoon aikaisemmin, mutta jota ei enää käytetä paljon sivuvaikutusten vuoksi

Sana DipHealthistä

Myotonia congenita on harvinainen lihasten häiriö, joka aiheuttaa huomattavia oireita, jotka voivat häiritä jokapäiväistä elämääsi. Sairaus ei ole kuolemaan eikä hengenvaarallinen, eikä se vaikuta elinajanodotukseen. On kuitenkin tärkeää, että olet tietoinen tekijöistä, jotka pahentavat ja parantavat oireita, jotta voit optimoida päivittäisen toimintasi.Lisäksi sinulla on useita hoitovaihtoehtoja, jotka voivat lievittää oireita, jos tarvitset niitä.