Arthrogryposis Multiplex Congenita Syyt ja hoito

Arthrogryposis tai arthrogryposis multiplex congenita (AMC) on nimi, joka on annettu ryhmälle häiriöistä, jolle on tunnusomaista useiden niveltulehdusten kehittyminen koko kehossa. Sopimus on tila, jossa nivelestä tulee jäykkä ja kiinnitetty taivutettuun tai suoraan asentoon, mikä aiheuttaa rajoituksia tämän nivelen liikkumiselle.

Tilanne kehittyy ennen syntymää (se on synnynnäinen vika) ja Yhdysvalloissa se esiintyy noin kerran joka kolmas 3000 elävää syntymää, jotka vaikuttavat sekä miehiin että naisiin kaikissa etnisissä taustoissa.

Useampi kuin yksi ruumiinosa tulee vaikuttaa siihen, että häiriötä kutsutaan arthrogryposikseksi. Jos synnynnäinen supistuminen tapahtuu vain yhdessä kehon alueella (kuten jaloissa, kunto, jota kutsutaan klubijalkaksi), se on eristetty synnynnäinen kontraktio eikä arthrogryposis.

Kun arthrogryposis vaikuttaa kahteen tai useampaan kehon eri alueeseen, tilannetta voidaan kutsua arthrogryposis-multipleksikonseptiksi (AMC) ja joskus molempia nimiä käytetään vaihdettavasti. AMC-tyyppejä on yli 150, ja amyoplasia on yleisimpi ja sen osuus kaikista AMC-tapauksista on yli 40%.

Yleiset syyt Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposiksen aiheuttavat yleensä sikiön lieventyneet sikiöliikkeet. Sikiö tarvitsee raajojen liikkumista lihasten ja nivelten kehittymiseksi. Jos nivelet eivät liiku, liitoksen ympärille kehittyy ylimääräinen sidekudos ja kiinnittää se paikoilleen. Jotkut sikiöliikkeiden vähenemisen syistä ovat:

• Keskushermoston epämuodostumat tai toimintahäiriöt (yleisin syy), kuten spina bifida, aivojen epämuodostumat tai selkärangan lihasten atrofia
• Perinnöllinen neuromuskulaarinen häiriö, kuten myotoninen dystrofia, myasthenia gravis tai multippeliskleroosi
• Äiti-infektiot raskauden aikana, kuten saksalaiset tuhkarokko (rusetta) tai rubeola
• Äidin kuume yli 39 ° C (102,2F) pitkään tai äidin ruumiinlämpötilan nousu, joka johtuu pitkäkestoisesta liotuksesta kylpytynnyreissä
• Äidille altistuminen aineille, jotka voivat vahingoittaa sikiötä, kuten huumeet, alkoholi tai kouristuslääkkeet, joita kutsutaan fenytoiiniksi (Dilantin)
• Liian vähän munuaisnestettä tai kroonista virtsanesteen vuotamista voi aiheuttaa sikiön tilaa liikkumiseen

AMC: n oireet

Erityiset niveltulehduksessa esiintyvät niveltulehdukset vaihtelevat lapsesta toiseen, mutta on useita yhteisiä ominaisuuksia:

• Jalat ja käsivarret vaikuttavat ranteisiin ja nilkoihin, jotka ovat kaikkein epämuodostuneimpia (ajatella sikiötä taittuneena kohdun sisällä, sitten lukittu tähän asentoon)
• Jalkojen ja varsien nivelet eivät ehkä pysty liikkumaan lainkaan
• Jalkojen ja käsivarsien lihakset ovat ohuita ja heikkoja tai jopa poissa
• Lonkat voivat olla syrjäytyneitä

Joillakin nisäkkäillä, joilla on niveltulehdus, on kasvojen epämuodostumia, selkärangan kaarevuutta, sukuelinten epämuodostumia, sydämen ja hengityselinten ongelmia ja ihovikoja.

Arthrogryposis Multiplex Congenitan hoito

Arthrogryposikselle ei ole parannuskeinoa, ja hoito kohdistuu tiettyihin yksilön oireisiin. Esimerkiksi varhainen voimakas fysioterapia voi auttaa venyttämään supistuneet nivelet ja kehittämään heikkoja lihaksia. Piikit voivat myös auttaa venyttämään nivelten varsinkin yöllä. Ortopedinen leikkaus voi myös auttaa lievittämään tai korjaamaan nivelongelmia.

Ultraääni- tai tietokonetomografia (CT) voi tunnistaa kaikki keskushermostohäiriöt. Nämä saattavat vaatia leikkausta hoitoon. Synnynnäiset sydänvirheet on ehkä korjattava.

AMC: n ennuste

Henkilön elinikä, jolla on nivelrikko, on yleensä normaali, mutta sydämen vajaatoiminta tai keskushermoston ongelmat voivat muuttua. Yleisesti ottaen amyoplasiaa sairastavien lasten ennuste on hyvä, vaikka useimmat lapset vaativat intensiivistä hoitoa jo vuosia. Lähes kaksi kolmasosaa pystyy lopulta kävelemään (suljinpannuilla tai ilman) ja käymään koulussa.