Jarcho-Levin-oireyhtymän oireet ja hoito

Jarcho-Levinin oireyhtymä on geneettinen syntymävika, joka aiheuttaa selkärangan (nikamien) ja kylkiluiden epämuodostuneita luita. Jarcho-Levin-oireyhtymällä syntyneillä pikkulastuilla on lyhyet kaulat, rajoitettu niskanliike, lyhyt luonne ja hengitysvaikeudet, jotka johtuvat pienistä, epämuodostuneista rinnoista, joilla on erottuva rapujen kaltainen ulkonäkö.

Jarcho-Levin-oireyhtymässä on kaksi muotoa, jotka periytyvät resessiivisiksi geneettisiksi piirteiksi ja joita kutsutaan:

• Spondylocostal dysostosis type 1 (SCDO1)
• Spondylocostal dyostosis type 2 (SCDO2) (tämä lomake on lievempi kuin SCDO1, koska kaikki nikamat eivät vaikuta)

On olemassa toinen ryhmä samankaltaisia ​​häiriöitä, joita kutsutaan spondylocostal-dysostooseiksi (ei niin vakaviksi kuin Jarcho-Levinin oireyhtymä), joille on tunnusomaista myös epämuodostuneet selkä- ja kylkiluut.

Jarcho-Levin-oireyhtymä on hyvin harvinaista ja vaikuttaa sekä miehiin että naaraisiin. Ei tiedetä tarkalleen, kuinka usein se tapahtuu, mutta näyttää siltä, ​​että espanjalaisten taustalla on suurempi esiintyvyys.

oireet

Joitakin johdannossa mainittujen oireiden lisäksi muut Jarcho-Levin-oireyhtymän oireet voivat olla:

• Nilkan epämuodostuneet luut (selkäranka), kuten sulatetut luut
• Muodostuneet selkäranjat aiheuttavat selkärangan käyrän ulospäin (kyphosis), sisäänpäin (lordoosi) tai sivuttain (skolioosi)
• Väärän muotoiset selkäranjat ja epänormaalit käyrät tekevät vartalosta pienen ja aiheuttavat lyhyen kasvun, joka on melkein kääpiöinen.
• Jotkut kylkiluut ovat fuusioituneita ja toiset ovat väärin muotoiltuja, jolloin rintakehän ulkonäkö on rinta
• Kaula on lyhyt ja siinä on rajoitettu liike
• Joskus voi esiintyä erottuvia kasvojen piirteitä ja lievää kognitiivista alijäämää
• Synnytysviat voivat myös vaikuttaa keskushermostoon, sukupuolielimiin ja lisääntymisjärjestelmään tai sydämeen
• Epämuodostunut rintakehä, joka on liian pieni lapsen keuhkoihin (erityisesti keuhkojen kasvaessa), voi aiheuttaa toistuvia ja vakavia keuhkojen infektioita (keuhkokuume).
• Webbed (syndactyly), pitkänomaiset ja pysyvästi taivutetut (kamptodaktiset) sormet ovat yleisiä
• Leveä otsa, leveä nenäsilta, sieraimet, jotka kallistuvat eteenpäin, ylöspäin viistotut silmäluomet ja suurennettu takakallo

• Virtsarakon tukkeutuminen voi joskus aiheuttaa lapselle turvotusta ja lantion
• Muita oireita, jotka voivat olla ilmeisiä, ovat ei-kohonnut kivekset, poissa olevat ulkoiset sukuelimet, kaksinkertainen kohtu, suljettu tai poissa oleva peräaukon ja virtsarakon aukko tai yksittäinen napanuonttimuoto.

Diagnoosi

Jarcho-Levin-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä vastasyntyneellä lapsen pohjalta lapsen ulkonäön ja selkärangan, selän ja rintakehän poikkeavuuksien perusteella. Joskus prenataalinen ultraäänitutkimus voi paljastaa epämuodostuneita luita. Vaikka tiedetään, että Jarcho-Levin-oireyhtymä liittyy DLL3-geenin mutaatioon, ei ole olemassa spesifistä geneettistä testiä diagnosoimiseksi.

hoito

Jarcho-Levin-oireyhtymällä syntyneillä pikkulapsilla on vaikeuksia hengittää pienten, epämuodostuneiden rintakehänsä vuoksi, ja siksi he ovat alttiita toistuville hengitystieinfektioille (keuhkokuume). Kun lapsi kasvaa, rintakehä on liian pieni, jotta se mahtuu kasvaviin keuhkoihin, ja lapsen on vaikea elää yli 2-vuotiaana. Hoito koostuu yleensä intensiivisestä sairaanhoidosta, mukaan lukien hengitystieinfektioiden ja luun leikkauksen hoito.