Keliakian taudin geenitestaus

Keliakia on sidottu perinnöllisyyteen, joten voit kehittää vain keliakia, jos kuljetat geenejä, jotka altistavat sinut sille. Siksi lääkärit käyttävät yhä useammin keliakian geenitutkimuksia selvittääkseen, onko jollakulla valmiutta kehittää sairaus.

Lähes jokainen syö gluteenia, proteiinia, joka löytyy jyvistä vehnästä, ohrasta ja ruista. Kuitenkin ihmisillä, joilla on oikeat geenit, gluteiinin nauttiminen voi johtaa lopulta keliakiautiin, autoimmuunireaktioon, joka aiheuttaa oman taudin vastaisten valkosolujen hyökkäyksen ohutsuolen vuoriin.

Kaikki keliakian taudin geenien kuljettajat eivät lopulta kehitä keliakiaa - vaikka jopa 40 prosentilla väestöstä on yksi tai molemmat tarvittavat geenit, vain 1 prosentilla väestöstä on keliakia. Joten geneettinen potentiaali ei tarkoita sitä, että sinulla on keliakian diagnosointi ja joudut luopumaan gluteenista; itse asiassa, kertoimet ovat päällekkäin sitä vastaan.

Keliakian taudin geneettinen testaus voi kuitenkin antaa toisen osan diagnostista palapeliä varten, etenkin tapauksissa, joissa diagnoosi ei ole selvää tai missä yrität määrittää tulevia testaustarpeita.

Keliakian taudin geenitestaus etsii kahta geeniä

Bear with me - tämä saa monimutkaisen.

Keliaakiksen altistavat geenit sijaitsevat DNA: n HLA-luokan II kompleksissa, ja ne tunnetaan DQ-geeneinä. Jokaisella on kaksi kopiota DQ-geenistä - äidistä ja isästä. DQ-geenejä on lukuisia, mutta kaksi suurta osaa keliakian sairauksista: HLA-DQ2 ja HLA-DQ8.

Näistä HLA-DQ2 on yleisimpiä yleisissä väestöryhmissä, etenkin eurooppalaisten perimätietojen keskuudessa - noin 30 prosenttia tai enemmän ihmisistä, joiden esi-isät nauttivat tästä osasta maailmaa, kantavat HLA-DQ2: ta. HLA-DQ8: ta pidetään harvinaisempana, ja se esiintyy noin 10 prosentilla koko väestöstä, vaikka se on hyvin yleistä Keski- ja Etelä-Amerikassa.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että noin 96% keliakiaa sairastavilla potilailla on DQ2, DQ8 tai näiden yhdistelmä. Koska saat yhden DQ-geenin äidistasi ja isästäsi, on mahdollista, että sinulla on kaksi kappaletta DQ2: ta, kaksi kopiota DQ8: sta, yksi DQ2: n ja yhden DQ8: n kopio tai yksi DQ2: n tai DQ8: n kopio yhdistettynä toinen DQ-geeni.

Joka tapauksessa, jos sinulla on yksi kopio joko DQ2 tai DQ8, sinun katsotaan olevan paljon suurempi keliakian riski. On olemassa todisteita siitä, että yhden geenin (joko DQ2 tai DQ8) kaksi kopiota voi lisätä riskinne entisestään.

Ainakin yksi tutkimus on osoittanut, että toinen spesifinen geeni, HLA-DQ7, myös altistaa yksilöitä keliakialle. Itse asiassa tässä tutkimuksessa 2% ihmisistä, joilla oli biopsia-todistettu keliakia, kuljetti HLA-DQ7: ta, mutta ei DQ2: ta tai DQ8: ta. On kuitenkin olemassa kiistelyä siitä, onko DQ7 todella altista sinulle keliakia, ja geneettinen testaus Yhdysvalloissa ei tunnista DQ7: tä "keliakiadiageneeksi".

Lisäksi uudet tutkimukset osoittavat, että sinun ei tarvitse kuljettaa HLA-DQ2: ta tai HLA-DQ8: ta kehitettäessä ei-keliakia gluteenin herkkyyttä. Gluteeniherkkyydestä voi olla muita HLA-DQ-geenejä.

Celiaani-geenitesti sisältää yksinkertaisen näytön

Keliakian taudin geenien testaus ei ole ollenkaan invasiivista. Annat joko laboratoriota verinäytteellä, käytä pyyhkäisyä kerätäksesi muutamia soluja poskestasi tai käytä ruiskua tai injektiopulloa kerätäksesi jotain sylkeäsi. Veresi, poskinsolusi tai sylliesi analysoidaan laboratorion avulla; jokin näistä menetelmistä tuottaa yhtä tarkkoja tuloksia.

Useimmilla ihmisillä on geneettinen testaus yhdessä muiden lääkärin määräämien testien kanssa. Kuitenkin on mahdollista (vaikkakin kallis) saada testi ilman lääkärin osallistumista.

Testiä voi tehdä kahdesta paikasta ilman lääkärin määräystä: Enterolab, Dallasissa erikoistunut laboratorio (Enterolab suorittaa myös gluteenin herkkyyskokeita) ja geenitestauspalvelun 23andMe.com.

Noin 150 dollaria (maksettu tilauksen tekemisen yhteydessä) Enterolab analysoi geenejäsi ja kertoo sinulle, mitkä HLA-DQ-geenit kuljetat, mukaan lukien onko sinulla yksi kahdesta tärkeimmistä keliakiaasi-geeneistä. Testi suoritetaan soluilla, jotka on kerätty pussilla posken sisäpuolella, joten ei ole verirataa. Kun olet pistellyt poskelle ja laittanut näytteen, tulokset lähetetään sinulle sähköpostilla noin kolmen viikon kuluessa.

Kanssa 23andMe.com, sinä välilehdet pulloon ja lähettää injektiopullo testattavaan. Yritys tarjoaa keliakian geenitestauksen kautta "Terveys ja esivanhempia" -vaihtoehdon, joka maksaa noin 200 dollaria. Raportissasi on myös yksityiskohtaisia ​​tietoja syntymistasi ja geneettisten sukulaisten tietoja.

Geneettinen testaus ei ole sama diagnoosi

Koska kaikki keliakigeenin kuljettajat eivät pääse keliakian diagnosoimiseen (useimmat ihmiset eivät kehitä edes geenin kanssa itse asiassa), positiivinen geneettinen testi ei ole sama kuin diagnoosi.

Kaikki positiivinen keliakiaasi-geenitesti on paikka, johon lääkärit pitävät keliakian "suuririskisiä" -ryhmää. Siksi keliakian geenitestit ovat pääasiassa käyttökelpoisia sulkemaan pois keliakia tapauksissa, joissa keliakian oireet ovat läsnä. Joissakin tapauksissa henkilöllä saattaa olla keliakia testituloksia, jotka eivät ole selkeitä, ja geenitesti voi auttaa lääkäriä tekemään asianmukaisen diagnoosin.

Geenitestit auttavat myös poistamaan keliakian sairaudet diagnosoidun keliakian perheenjäsenissä. Lähihoidon keliakia koskevaa testausta suositellaan, kun joku perheesi on diagnosoitu, mutta jos tiedät, että sinulla on keliakian sairausgeeni, sinun on seurattava tarkemmin.

Lopuksi on mahdollista käyttää geenitestejä selvittääkseen, onko keliakian mahdollisuus mahdollisuus gluteenittomaan ruokavaliossa jo olevaan henkilöön.

Sinun täytyy syödä gluteenia tavanomaisen keliakian sairauden testaamiseksi tarkaksi. Jotkut ihmiset kuitenkin ymmärtävät, että gluteenittomien syöminen saa heidät tuntemaan paremmin ja poistaa gluteeniproteiinin ruokavaliostaan ennen tutkitaan keliakiasta. Jos he myöhemmin päättävät haluavansa diagnoosi, heillä on kaksi vaihtoehtoa: kokeile gluteenin haastetta tai tee geenitestaus.

Sinun ei tarvitse syödä gluteenia keliakian geenikokeessa uudelleen, testi määrittää vain, jos sinulla on mahdollinen kehittää keliakia, ei jos sinulla todella on se. Siksi vaikka geneettinen testaus ei pysty tarjoamaan absoluuttisia vastauksia siitä, onko sinulla todella keliakiaa, monet ihmiset pitävät sitä gluteenikysymyksenä, koska se ei vaadi heitä palaamaan gluteenille saadakseen lisätietoja heidän tilastaan.

On paljon, mitä emme vielä tiedä keliakiasta, eikä ole selvää, miksi jotkut keliakian geenit kehittävät sitä, kun taas toiset eivät. Keliakian geenitestaus voi kuitenkin auttaa määrittämään perheen jäsenille aiheutuvan riskin ja tapauksissa, jotka eivät ole täysin selkeitä.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitkä ovat sinun huolesi? Lähteet artikkelista

• Kolumbian yliopiston keliakian sairauskeskus. Serologinen ja geneettinen testaus.

• Kansalliset terveysalan laitokset. NIH: n konsensus kehityskonferenssi keliakian sairaudesta.

• Sacchetti L. et ai. Keliakian ja muiden ruoansulatuskanavan häiriöiden välinen syrjintä lapsuuteen nopean ihmisen lymfosyyttien antigeenityypin avulla. Kliininen kemia. Aug. 1998, Voi. 44, nro 8, s. 1755-1757.

• Chicagon yliopiston Celiac Disease Center. Geneettinen testaus.