Kartagener-oireyhtymän oireet ja hoito

Kartagener-oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen häiriö, joka johtuu geenien puutteista. Se on autosomaalista resessiivistä, mikä tarkoittaa, että se tapahtuu vain, jos molemmat vanhemmat kantavat geenin. Kartagener-oireyhtymä koskee noin 30 000 ihmistä, mukaan lukien kaikki sukupuolet.

Se tunnetaan kahdesta pääasiallisesta poikkeavuudesta: primaarinen siliaarinen dyskinesia ja situs inversus.

Ciliary dyskinesia

Ihmisen hengitysteitä ovat nenä, sinus, keskikorva, eustachian putket, kurkku ja hengitysputket (henkitorvi, keuhkoputket ja keuhkoputket). Koko trakti on vuorattu erityisillä soluilla, joilla on hiustenmuotoisia heijastuksia, nimeltään silja. Silmukat pyyhkäisevät sisäänhengitetyt pöly-, savu- ja bakteerimolekyylit hengitysteistä ylös ja ulos.

Kartagener-oireyhtymään liittyvän primaarisen siliaarisen dyskinesian tapauksessa silmukat ovat viallisia eivätkä toimi oikein. Tämä tarkoittaa, että keuhkoissa olevia limaa ja bakteereita ei voida poistaa, ja sen seurauksena kehittyvät usein keuhkojen infektiot, kuten keuhkokuume.

Cilia on myös aivojen kammioissa ja lisääntymisjärjestelmässä. Kartagener-oireyhtymällä voi olla päänsärkyä ja hedelmällisyyttä.

Situs Inversus

Situs inversus tapahtuu, kun sikiö on kohdussa. Se aiheuttaa elinten kehittymisen kehon väärälle puolelle vaihtamalla normaalin paikannuksen. Joissakin tapauksissa kaikki elimet voivat olla tavanomaisen paikannuksen peilikuva, kun taas muissa tapauksissa vain tietyt elimet kytketään.

oireet

Suurin osa Kartagener-oireyhtymän oireista johtuu hengitysilmiöiden kyvyttömyydestä toimia, kuten:

• Krooninen sinusinfektio
• Usein keuhkoinfektiot, kuten keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus
• Bronchiectasis - keuhkovauriot usein esiintyvistä infektioista
• Usein korvatulehdukset

Tärkeä oire, joka erottaa Kartagener-oireyhtymän muista primäärisistä siliaarisista dyskinesioista, on sisäelinten sijoittaminen normaalista vastakkaiselta puolelta (nimeltään situs inversus). Esimerkiksi sydän on rintakehän oikealla puolella vasemman sijasta.

Diagnoosi

Kartagener-oireyhtymän tunnistaa kroonisen sinuiitin, keuhkoputkentulehduksen ja situs-inversuksen kolme pääasiallista oireita. Rintakehän röntgenkuvat tai tietokonetomografia (CT) voivat havaita oireyhtymälle tyypillisiä keuhkomuutoksia. Kun henkitorven, keuhkojen tai närästyksen limakalvon biopsia voidaan ottaa, hengitysteiden rivin solut voidaan tutkia mikroskooppisesti, mikä voi tunnistaa vialliset silmukat.

hoito

Kartagener-oireyhtymää sairastavan henkilön lääketieteellinen hoito keskittyy hengitystieinfektioiden ehkäisemiseen ja mahdollisesti esiintyvien hoitoon. Antibiootit voivat lievittää sinuiittiä, ja hengitettävät lääkkeet ja hengitysteiden hoito voivat auttaa kroonisen keuhkosairauden kehittyessä. Pienet putket voidaan sijoittaa korvakäytävien läpi, jotta infektiot ja neste voivat valua ulos keskikorvasta. Aikuisilla, varsinkin miehillä, voi olla vaikeuksia hedelmällisyyteen, ja he voivat hyötyä hedelmällisyysasiantuntijan kuulemisesta. Vaikeissa tapauksissa jotkut yksilöt saattavat vaatia täydellistä keuhkojen siirtoa.

Monissa yksilöissä hengitystieinfektioiden määrä alkaa laskea noin 20-vuotiaana, ja siksi monilla Kartagener-oireyhtymällä olevilla ihmisillä on lähes normaali aikuisten elämä.