Myelodysplastiset oireyhtymät (MDS)

Myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) ovat ryhmä luuydinsairauksia, joilla on lisääntynyt riski sairastua akuuttiin myelogeeniseen leukemiaan (AML). Vaikka näillä taudeilla voi olla kaikki erilaiset oireet ja hoidot, niillä kaikilla on yhteistä se, että ne vaikuttavat siihen, kuinka paljon ja kuinka hyvin luuydin pystyy tuottamaan terveitä verisoluja. Noin 10 000 ihmistä kehittää vuosittain MDS: ää Yhdysvalloissa.

Muita sanoja, joita käytetään kuvaamaan MDS: ää, ovat preleukemia, hematopoieettinen dysplasia, subakuutti myelooinen leukemia, oligoblastinen leukemia tai höyrystävä leukemia.

Miten MDS kehittää?

MDS alkaa DNA-vauriosta tai mutaatiosta yksittäisessä veren muodostavassa (hematopoieettisessa) kantasolussa. Tämän vahingon seurauksena luuydin alkaa ylikuormittaa verisoluja ja se pakataan epäkypsillä tai "räjähdys" -soluilla.

MDS: ssä on myös kasvanut ohjelmoitu solukuolema (apoptoosi), mikä johtaa mielenkiintoiseen paradoksiin. Vaikka solujen tuotanto saattaa lisääntyä luuytimessä, ne eivät elää tarpeeksi kauan, jotta ne vapautuvat verestä. Siksi MDS-potilaat kärsivät usein anemiasta (alhainen punasolujen määrä), trombosytopeniasta (alhainen verihiutaleiden määrä) ja neutropeniasta (alhainen valkosolujen määrä).

Riskitekijät

Ei tiedetä, mikä aiheuttaa mutaatioita, jotka synnyttävät myelodysplastisia oireyhtymiä, ja 90% ajasta ei ole ilmeistä sairauden syytä. Jotkut mahdolliset riskitekijät, jotka liittyvät lisääntyneeseen, ovat:

• Ikä: Diagnoosin mediaani-ikä on 70, vaikka MDS: ää on havaittu myös pienillä lapsilla.
• Ionisoiva säteily - Ihmiset, jotka ovat saaneet syöpäsairaushoitoja, sekä altistuminen atomipommien ja ydinonnettomuuksien ionisoivalle säteilylle on lisääntynyt riski.
• Kemialliset altistukset: Altistuminen joillekin orgaanisille kemikaaleille, raskasmetalleille, lannoitteille, torjunta-aineille ja rikkakasvien torjunta-aineille lisää taudin riskiä.
• Tupakansavu
• Dieselin pakokaasu

Onko se ennen leukemiaa?

Rauhassolujen lukumäärän mittaus luuytimessä osoittaa, kuinka vakava tauti on - kehittymättömät solut, sitä vakavampia. Kun luuytimenne osoittaa, että sen populaatio koostuu yli 20% räjähdyssoluista, tila katsotaan AML: ksi.

Noin 30% tapauksista, joissa MDS: ää etenee AML: ään. On kuitenkin huomattava, että vaikka tämä muunnos ei koskaan tapahtuisi, MDS: ään liittyvä anemia, trombosytopenia ja neutropenia ovat edelleen hengenvaarallisia.

alatyyppejä

MDS-diagnoosi ei sisällä ainoastaan ​​useita erilaisia ​​luuytimen häiriöitä, ja jokaisessa näistä olosuhteista on useita tekijöitä, jotka määrittävät taudin käyttäytymisen ja ennusteen. Tämän seurauksena tiedemiehet ovat yrittäneet löytää luokitusjärjestelmän, jossa otetaan huomioon kaikki nämä erilaiset muuttujat.

Ensimmäinen näistä järjestelmistä on ranskalais-amerikkalainen-brittiläinen (FAB) -luokitus. Se rikkoo MDS: n 5 alatyyppiin sen perusteella, miten luuytimen ulkonäkö ja potilaan kokonaistuloksen (CBC) tulokset ovat:

• Tulenkestävä anemia (RA)
• Tulenkestävä anemia, jossa on rengastetut sideroblastit (RARS)
• Tulenkestävä anemia, jossa on ylimääräisiä räjähdyksiä (RAEB)
• Tulenkestävä anemia, jossa on ylimääräisiä räjähdyksiä muunnoksessa (RAEB-T)
• Krooninen monomyelosyyttinen leukemia (CMML)

FAB-kriteerien kehittämisen jälkeen vuonna 1982 tiedemiehet ovat oppineet enemmän geneettisistä poikkeavuuksista, jotka johtavat MDS: ään, ja näiden mutaatioiden roolista taudin aikana. Tämän seurauksena Maailman terveysjärjestö (WHO) julkaisi vuonna 2001 muutoksia FAB-järjestelmään. Ne lisäsivät joitakin ehtoja - 5q-oireyhtymä, MDS-luokittelemattomat (MDS-U) ja tulenkestävät sytopeniat, joissa oli monilinjainen dysplasia (RCMD), ja jakoivat muut, kuten RAEB ja CMML, luuytimen blastien prosenttiosuuden perusteella. He myös selittivät, että mikä tahansa suurempi kuin 20% blastista luuytimessä muodostui AML: stä, mikä teki RAEB-T-leukemian vastakohtana MDS: lle.

Kolmas menetelmä MDS: n luokittelemiseksi on International Prognostic Scoring System (IPSS). Tässä järjestelmässä käytetään kolmea kriteeriä MDS: n etenemisen määrittämiseksi: potilaan verenkierrossa olevien solujen lukumäärä, luuytimen kehittymättömien räjähdys solujen lukumäärä ja sytogeneettiset aineet (MDS: ään liittyvien geneettisten poikkeavuuksien tyyppi).

Näiden tekijöiden perusteella IPSS jakaa potilaat neljään luokkaan, jotka osoittavat MDS-matalan, keskitason 1, välituotteen 2 ja suuren riskin. IPSS tarjoaa paremman tavan ennustaa MDS: n tuloksia, määrittää ennusteen ja suunnitella hoitoa.

Ensisijainen vs. toissijainen MDS

Useimmilla potilailla MDS näyttää kehittyvän ilman mitään syytä, sinistä. Tätä kutsutaan ensisijaiseksi tai de novo MDS. Kuten leukemian ja muiden luuytimen häiriöiden tapauksessa, tiedemiehet eivät ole varma siitä, mikä aiheuttaa primäärisiä MDS: ää.

Toissijainen MDS viittaa tilaan, kun se seuraa aikaisempaa hoitoa kemoterapialla tai sädehoidolla.

Diagnoosi

MDS: ää diagnosoidaan käyttämällä samoja menetelmiä, joita käytetään leukemian diagnosointiin.

Ensimmäinen askel on testata potilaan verenkiertoa veren kokonaismääräksi (CBC). Tämä testi tarkastelee terveiden punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrää veressä saadakseen yleisen käsityksen siitä, mitä luuytimessä tapahtuu. Useimmissa tapauksissa henkilö, jolla on MDS, osoittaa punaisten verisolujen (anemia) ja mahdollisesti verihiutaleiden (trombosytopenia) ja neutrofiilien (neutropenia) alhaisen määrän.

Jos potilaalle ei löydy muuta syytä anemiaan, lääkärit suorittavat luuytimen imeytymisen ja biopsian. MDS-potilaalla luuydin näyttää epänormaalin ulkonäön sekä lisääntyneen määrän kypsymättömiä tai "blast"-soluja. Kun soluja tutkitaan geneettisellä tasolla, ne osoittavat mutaatioita tai muutoksia kromosomeihin.

Merkit ja oireet

MDS-potilailla voi esiintyä anemian oireita, kuten:

• Hengenahdistus vähäisellä rasituksella
• Kalpea iho
• Väsymys
• Rintakipu
• Huimaus

Joillakin potilailla on myös neutropenian ja trombosytopenian merkkejä, mukaan lukien verenvuotohäiriöt ja vaikeudet taistella infektioita vastaan.

On tärkeää huomata, että on olemassa monia muita, vähemmän vakavia tiloja, jotka voivat aiheuttaa näitä oireita. Jos olet huolissasi kaikista terveysongelmista, on aina parasta keskustella niistä lääkärisi tai muiden lääketieteen ammattilaisten kanssa.

Yhteenveto siitä

MDS ei ole yksi sairaus, vaan ryhmä olosuhteita, jotka aiheuttavat muutoksia luuytimen toimintaan.

Kun tiede oppii enemmän geneettisestä aineistosta ja niiden roolista tällaisten sairauksien kehittymisessä, opimme lisää myös tekijöistä, jotka määräävät niiden kulun ja mahdolliset tulokset. Tulevaisuudessa tutkijat voivat käyttää näitä tietoja luoda uusia ja tehokkaampia hoitomuotoja MDS: lle.