Multippeliskleroosin geneettisyys

Geenit ovat tärkeä tekijä, kun olet vaarassa sairastua MS: hen, kuten sekä perhe- että tieteelliset tutkimukset tukevat.

Perheopinnot todisteena siitä, että geenit toimivat roolissa MS: ssä

Yleisväestössä on 1/750-mahdollisuus (0,1%), että henkilö kehittyy MS: ssä. Mutta MS: n identtisellä kaksosella on noin 25–40 prosentin mahdollisuus MS: n kehittymiseen, ja MS: n sisaruksen tai lapsen mahdollisuus on 3–5 prosenttia.

Tieteelliset tutkimukset todisteena siitä, että geenit toimivat roolissa MS: ssä

Vuonna 2007 julkaistu tutkimus julkaistiin New England Journal of Medicine löysi uuden geneettisen riskitekijän multippeliskleroosiin (MS). Tutkimuksesta käy ilmi, että ihmiset, joilla on tiettyjä immuunijärjestelmään (IL7RA ja IL2RA) kuuluvia eri geenejä, ovat todennäköisemmin MS: n kuin ihmisiä, joilla ei ole näitä mutaatioita.

IZ7RA ja IL2RA ovat proteiineja, jotka ohjaavat yhden immuunisolun (T-solujen) toimintaa. Koska geenit kontrolloivat, miten proteiinit valmistetaan elimistössä, proteiinityypin muutokset edustavat geneettisyyden eroa.

Proteiinin MS: ään liittyvä versio voi vaikuttaa MS: hen ohjaamalla näitä immuunisoluja hyökkäämään hermostoon, mikä johtaa demyelinaatioon ja aivojen ja selkäytimen vaurioihin. Tämä vaurio puolestaan ​​aiheuttaa monenlaisia ​​MS-oireita. Mielenkiintoista on, että IL2R-mutaatiot ovat liittyneet tyypin 1 diabeteksen ja Gravesin tautiin, myös autoimmuunisairauksiin.

Useat muut tutkimukset ovat tukeneet MS: n ja ihmisen immuunijärjestelmää ohjaavien geenien välistä yhteyttä. Hankala osa on, että on todennäköistä, että suuri määrä geneettisiä muutoksia, joiden arvioidaan olevan kansallisen MS-yhteiskunnan arvion mukaan 50–100, määrittävät henkilön riskin kehittyä MS: ssä ja jos he kehittävät MS: ää, kuinka vakava se on.MS-geenitietojen analysointi on monimutkaista ja aikaa vievää, mutta kannattavaa, varsinkin jos se voi paremmin räätälöidä MS-hoitoja.

Alarivi

On tärkeää ymmärtää, että vaikka geeneillä on tärkeä rooli MS: n kehityksessä, ja mahdollisesti se ei ole kaikki. Toisin sanoen MS ei ole suoraan periytynyt sairaus, joten ei ole mitään takeita siitä, että saat sen tai et saa sitä perheen historiasi (tai yksilöllisen geneettisen koodin) perusteella.

Sen sijaan tapa, jolla MS kehittyy ja ilmentyy henkilöessä, on todennäköisesti monimutkainen, ja siihen liittyy dynaaminen ihmisen geenien ja niiden ympäristön välillä. Esimerkiksi joukko geneettisiä muutoksia voi tehdä henkilöstä alttiimmaksi kehittyvälle MS: lle, kun se altistuu tietylle ympäristön liipaisimelle, kuten virus (vaikka emme vielä tiedä näitä tarkkoja laukaisimia).

Nykyään lääkärit eivät tee geneettistä testausta henkilöillä, joilla on MS tai perheenjäsenet, joilla on MS: tä. Mutta koska MS: n geneettinen tutkimus etenee (mikä on hyvin nopeasti), hoito voi vaihdella henkilön yksilöllisen geneettisen meikkipohjan mukaan.