HLA-DQ8 ja keliakian geneettisyys

Keliakia on autoimmuunisairaus, jossa gluteenin syöminen voi aiheuttaa ruoansulatuskanavan oireita ja vahingoittaa suolistoa. Se on sairaus, jota ei vielä ole täysin ymmärretty, mutta se on osittain osittain sidoksissa henkilön geneettiseen tietoon.

Tiedämme tämän laajasta näkökulmasta, koska keliakian riski kasvaa merkittävästi, jos myös ensimmäisen asteen sukulaisella, kuten vanhemmalla tai sisarella, on sairaus.

Viime vuosina geneettisen testauksen myötä tiedemiehet ovat kyenneet tunnistamaan kaksi erityistä geeniä, jotka esiintyvät yleisemmin celiakia sairastavilla. Ne kuuluvat ryhmään geenikomplekseja, joita kutsutaan ihmisen leukosyyttiantigeeniksi (HLA) ja jotka sisältävät:

• HLA-DQ2, jota esiintyy noin 90 prosentissa celiakia sairastavista
• HLA-DQ8, joka näkyy noin kahdeksassa prosentissa samasta väestöstä

Vaikka HLA-DQ8 saattaa tuntua vähemmän pakottavalta syystä häiriölle, se edustaa suurinta osaa ei-DQ2-tapauksista ja sillä on muita ominaisuuksia, jotka tekevät siitä erityisen silmiinpistävän.

Linkki HLA-DQ8: n ja keliakian välillä

HLA-DQ-geeneistä on monia erilaisia ​​(serotyyppejä), joista DQ2 ja DQ8 ovat vain kaksi. Ryhmänä niiden pääasiallinen tehtävä on auttaa kehoa tunnistamaan aineita, jotka voivat olla haitallisia, jolloin immuunijärjestelmä voi kohdistaa nämä solut neutraloimiseksi.

Jokaisella meistä on kaksi kopiota HLA-DQ-serotyypistä, joista me perimme äidiltämme ja toisilta, jotka perimme isältä. Jos henkilö perii saman HLA-DQ-tyypin vanhemmiltaan, hänen sanotaan olevan homotsygoottinen. Jos henkilö perii kaksi erilaista tyyppiä, jota kutsutaan heterosygoottiseksi.

Ainutlaatuisena serotyyppinä HLA-DQ8 on yleisimmin sidoksissa autoimmuunisairauksiin, mukaan lukien keliakia, nivelreuma ja nuorten diabetes. Tuntemattomista syistä tämä geeni voi kääntää kehon puolustuksen itseään vastaan, ohjaamalla immuunijärjestelmää hyökätä ja tuhoamaan omat solunsa.

Keliakian osalta tutkimus on osoittanut, että HLA-DQ8: n homotsygoottinen riski lisää kymmenen kertaista riskiä verrattuna yleiseen väestöön. Jopa yksi HLA-DQ8-kopio, riski on yli kaksinkertainen.

Heterosygoottisuus ei kuitenkaan aina merkitse vähemmän riskiä. Jos yhdistät HLA-DQ8: n HLA-DQ2: n riskialttiiseen versioon, taudin todennäköisyys hyppää lähes 14-kertaiseksi yleisölle.

Miten DQ8 vaihtelee alueittain

Ilmaus HLA-DQ8 voi vaihdella merkittävästi eri puolilla maailmaa. Esimerkiksi Euroopassa se on eniten liittyvä keliakia ja nuorten diabetes. Samalla tavoin Japanissa, jossa tämä ei ole HLA-DQ2, DQ8-serotyyppi on ainoa syy keliakiaan (jota tukee osittain gluteenin virtaus japanilaisessa ruokavaliossa).

Vertailun vuoksi HLA-DQ8 edustaa vain pientä osaa keliakiasta USA: ssa ja liittyy yleisemmin nivelreumiin. Ei se ole tärkeää sairauden etenemisen kannalta. Tähän mennessä ei ole mitään viitteitä siitä, että jompikumpi serotyyppi vaikuttaisi sairauden vakavuuteen. Siten on todennäköistä, että muut tekijät vaikuttavat siihen, miksi jotkut ihmiset saavat sairauden huonommaksi kuin muut.