HLA-DQ2: Ensisijainen keliakian sairausgeeni
Sisällysluettelo:
Presence and dosing of HLA-DQ2 and HLA-DQ8 genotypes - coeliac disease (Tammikuu 2025)
Keliakia on geneettinen tila, mikä tarkoittaa sitä, että sinun täytyy olla "oikeat" geenit sen kehittämiseksi ja diagnosoimiseksi. HLA-DQ2 on yksi kahdesta tärkeimmistä keliakian geeneistä, ja se on yleisin geeni, joka liittyy keliakiaan (HLA-DQ8 on toinen niin kutsuttu "keliakialgeeni").
Useimmat lääkärit uskovat, että tarvitset vähintään yhtä kopiota joko HLA-DQ2: sta tai HLA-DQ8: sta, jotta kehittyy keliakia.
Celiac Geneticsin perusteet
Geneettisyys voi olla hämmentävä aihe ja keliakian geneettisyys on erityisen hämmentävää. Tässä on hieman yksinkertaistettu selitys.
Jokaisella on HLA-DQ-geenejä. Itse asiassa jokainen perii kaksi kopiota HLA-DQ-geeneistä - yksi äidiltään ja toinen isältä. HLA-DQ-geenejä on monia erilaisia, mukaan lukien HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 ja HLA-DQ1.
Se on HLA-DQ2- ja HLA-DQ8-geenimuunnokset, jotka lisäävät keliakiaa sairastavan riskin.
Koska jokainen perii kaksi HLA-DQ-geeniä (yksi jokaiselta vanhemmalta), henkilö voi saada yhden HLA-DQ2-kopion (usein kirjoitettu HLA-DQ2-heterotsygoottiseksi), kaksi kopiota HLA-DQ2: sta (HLA-DQ2 homotsygoottinen) tai ei ole kopioita HLA-DQ2: sta (HLA-DQ2 negatiivinen).
Lisäksi HLA-DQ2-geenistä on ainakin kolme erilaista versiota. Yksi, joka tunnetaan nimellä HLA-DQ2.5, antaa suurimman riskin keliakialle; noin 13% Yhdysvaltojen kaukasialaisista asukkaista kantaa tätä spesifistä geeniä. Kuitenkin ihmiset, joilla on muita HLA-DQ2-versioita, ovat myös vaarassa keliakialle.
Jos minulla on geeni, mikä on minun riskini?
Se riippuu.
Ihmiset, joilla on kaksi kopiota HLA-DQ2: sta (hyvin pieni osa väestöstä), aiheuttavat suurimman yleisen riskin keliakialle. MyCeliacID-geenitestauspalvelujen avulla kehitetyn, julkaistuun tutkimukseen perustuvan omistusriskin arvioinnin mukaan keliakia esiintyy ihmisissä, joilla on kaksi kopiota DQ2: n nopeudesta, joka on noin 31-kertainen yleiseen väestöön verrattuna.
Ihmisillä, joilla on kaksi kopiota HLA-DQ2: sta, on myös suurempi riski vähintään yhden tulenkestävän keliakian (joka tapahtuu, kun gluteeniton ruokavalio ei näytä toimivan sairauden hallitsemiseksi) ja enteropatiaan liittyvän T - solulymfooma, syöpätyyppi, joka liittyy celiakiaan.
Ihmisillä, joilla on vain yksi HLA-DQ2-kopio, on MyceliacID: n mukaan noin 10-kertainen "normaalin populaation" riski keliakiaan. Niillä, joilla on sekä HLA-DQ2 että HLA-DQ8, toinen keliakian geeni, on noin 14-kertainen "normaalin populaation" riski.
Muut tekijät ovat mukana
Ei kaikki HLA-DQ2: n kuljettajat kehittävät keliakiaa - geeni on läsnä yli 30%: ssa USA: n väestöstä (lähinnä Pohjois-Euroopan perintöperintö), mutta vain noin 1% amerikkalaisista on tosiasiallisesti keliakiaa.
Tutkijat uskovat, että on olemassa useita muita geenejä, jotka määrittelevät, onko joku, joka on geneettisesti herkkä, kehittämään tilannetta, mutta he eivät ole vielä tunnistaneet kaikkia mukana olevia geenejä.
Ensisijainen päänsärky ja autoimmuunisairaus
Lue ensisijaisista päänsärkyistä, mukaan lukien niiden diagnosointi ja hoito, sekä siitä, miten tämä häiriö voi liittyä autoimmuunisairauksiin.
Onko fibromyalgia ensisijainen vai toissijainen?
Fibromyalgia (FMS) voi olla ensisijainen, merkitys ilman tunnettua liipaisinta tai toissijaista, jos tietty syy voidaan tunnistaa.
HLA-DQ8 ja keliakian geneettisyys
GLA, joka tunnetaan nimellä HLA-DQ8, on yksi kahdesta tärkeimmistä keliakia-geeneistä, joiden tiedetään lisäävän gluteenin intoleranssin ja muiden autoimmuunisairauksien riskiä.
