Kleinfelterin oireyhtymä - oireet, geneettisyys ja hoito

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen tila, joka vaikuttaa vain miehiin. Tässä on, mitä sinun pitäisi tietää syistä, oireista ja hoitovaihtoehdoista.

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen poikkeama, joka vaikuttaa vain miehiin. Amerikkalaisen lääkäri Harry Klinefelterin jälkeen vuonna 1942 nimetty Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa noin yhteen 500 vastasyntyneestä miehestä, mikä tekee siitä hyvin yleisen geneettisen poikkeavuuden.

Tällä hetkellä keskimääräinen diagnoosiaika on 30-luvun puolivälissä, ja ajatellaan, että vain noin neljäsosa miehistä, joilla on oireyhtymä, on koskaan virallisesti diagnosoitu. Yleisimmät Klinefelterin oireyhtymän merkit liittyvät seksuaaliseen kehitykseen ja hedelmällisyyteen, mutta yksittäisten miesten oireiden vakavuus voi vaihdella suuresti. Klinefelterin oireyhtymän uskotaan kasvavan.

Klinefelterin oireyhtymän geneettisyys

Klinefelterin oireyhtymälle on ominaista poikkeama DNA: han muodostuvissa kromosomeissa tai geneettisessä materiaalissa.

Tavallisesti meillä on 46 kromosomia, 23 äidistämme ja 23 isämme. Näistä 44 on autosomeja ja 2 ovat sukupuolen kromosomeja.Henkilön sukupuoli määräytyy X- ja Y-kromosomien avulla, joissa miehillä on yksi X- ja Y-kromosomi (XY-järjestely) ja naiset, joilla on kaksi X-kromosomia (XX-järjestely.) Miehillä Y-kromosomi tulee isältä ja joko X- tai Y-kromosomi tulee äidiltä.

Kun tämä yhdistetään, 46, XX viittaa naaraan 46, XY määrittelee uroksen.

Klinefelter-oireyhtymä on trisominen tila, joka viittaa tilaan, jossa on kolme, eikä kaksi autosomaalista kromosomia tai sukupuolikromosomeja. 46 kromosomien sijasta trisomialla on 47 kromosomia (vaikka muitakin mahdollisuuksia Klinefelterin oireyhtymän kanssa käsitellään jäljempänä).

Monet ihmiset tuntevat Downin oireyhtymän. Downin oireyhtymä on trisomia, jossa on kolme 21. kromosomia. Järjestely olisi 47XY (+21) tai 47 XX (+21) riippuen siitä, onko lapsi mies tai nainen.

Klinefelter-oireyhtymä on sukupuolikromiomien trisomia. Yleisimmin (noin 82 prosenttia ajasta) on ylimääräinen X-kromosomi (XXY-järjestely).

Kuitenkin 10–15 prosentissa miehistä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on mosaiikkikuvio, jossa on enemmän kuin yksi sukupuolikromosomien yhdistelmä, kuten 46XY / 47XXY. (On myös ihmisiä, joilla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä.)

Vähemmän yleisiä ovat muut sukupuolikromosomien yhdistelmät, kuten 48XXXY tai 49XXXXY.

Mosaiikki Klinefelterin oireyhtymällä oireet voivat olla lievempiä, kun taas muut yhdistelmät, kuten 49XXXXY, johtavat yleensä syvempiin oireisiin.

Klinefelterin oireyhtymän ja Downin oireyhtymän lisäksi on muitakin ihmisen trisomioita.

Klinefelterin oireyhtymän geneettiset syyt - epämuodostumiset ja onnettomuudet alkion replikoinnissa

Klinefelterin oireyhtymä johtuu a satunnainen geneettinen virhe, joka ilmenee munan tai siittiöiden muodostumisen aikana tai käsityksen jälkeen.

Yleisimmin Klinefelterin oireyhtymä johtuu prosessista, jota kutsutaan munasolun epämuodostumaksi tai siittiokseksi meioosin aikana. Meioosi on prosessi, jolla geneettistä materiaalia kerrotaan ja jaetaan siten, että se tuottaa kopion geneettisestä materiaalista munalle tai siittiölle. Epäyhdistelmässä geneettinen materiaali erotetaan väärin. Esimerkiksi, kun solu jakaa kaksi solua (munat), joista jokaisella on yksi kopio X-kromosomista, erotusprosessi kulkee niin, että kaksi X-kromosomia saapuu yhteen munaan ja toinen muna ei saa X-kromosomia.

(Tilanne, jossa munassa tai siittiössä ei ole sukupuolikromosomia, voi johtaa sellaisiin tiloihin, kuten Turnerin oireyhtymä, "monosomia", jolla on järjestely 45, XO.)

Ei-liitos mioosin aikana munassa tai siittiössä on yleisin syy Klinefelterin oireyhtymälle, mutta tila voi tapahtua myös virheiden jakautumisen (replikoinnin) jälkeen hedelmöityksen jälkeen.

Klinefelterin oireyhtymän riskitekijät

Klinefelterin oireyhtymä näyttää esiintyvän useammin sekä vanhemman äidin että isän iässä (yli 35-vuotiaana). Äiti, joka synnyttää yli 40-vuotiaita, on kaksi-kolme kertaa todennäköisemmin lapsella, jolla on Klinefelterin oireyhtymä kuin äiti, joka on 30-vuotias iässä. Tällä hetkellä emme tiedä mitään riskitekijöitä Klinefelterin oireyhtymälle, joka johtuu jakautumisen virheistä lannoituksen jälkeen.

On tärkeää huomata jälleen, että vaikka Klinefelter on geneettinen oireyhtymä, se ei yleensä ole periytynyt eikä siksi "hauskaa perheissä". Sen sijaan se johtuu satunnaisesta onnettomuudesta munan tai siittiöiden muodostumisen aikana tai pian sen jälkeen, kun se on syntynyt. Poikkeuksena voi olla se, että spermaa mieheltä, jolla on Klinefelterin oireyhtymä, käytetään in vitro -viljelyyn (ks. Alla).

Klinefelterin oireyhtymän oireet

Monet miehet voivat elää ylimääräisen X-kromosomin kanssa eikä heillä ole oireita. Itse asiassa miehet voidaan ensin diagnosoida, kun he ovat heidän 20-luvulla, 30-luvulla tai vanhemmalla, kun hedelmättömyyskäsittely havaitsee oireyhtymän.

Miehillä, joilla on oireita, ne kehittyvät usein murrosiässä, kun kivekset eivät kehittyisi sellaisina kuin niiden pitäisi. Klinefelterin oireyhtymän merkkejä ja oireita voivat olla:

• Laajennetut rinnat (gynekomastia.)
• Pienet, kiinteät kivekset.
• Pieni penis.
• Harva kasvojen ja kehon hiukset.
• Poikkeavat kehon mittasuhteet (yleensä taipumus olla pitkät jalat ja lyhyt runko.)
• Henkinen vamma - Oppimisvaikeudet, erityisesti kielipohjaiset huolenaiheet ovat yleisempiä kuin niillä, joilla ei ole oireyhtymää, vaikka tiedustelutestit ovat yleensä normaaleja.
• Vähentynyt libido.
• Lapsettomuus - Kuten todettiin, monet miehet eivät ymmärrä, että heillä on Klinefelter's, kunnes he yrittävät aloittaa oman perheen, koska miehet, joilla on sairaus, eivät tuota siittiöitä ja ovat siksi hedelmättömiä. Geneettiset testit osoittavat ylimääräisen X-kromosomin läsnäolon ja ovat tehokkain tapa diagnosoida Klinefelterin.

Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi

Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi, kuten edellä on todettu, tehdään usein, kun ihminen esittää hedelmättömyyttä ja sperma-näytteestä löytyy spermien puute. Geneettistä karyotyyppitestiä voidaan sitten käyttää diagnoosin vahvistamiseen.

Laboratoriotesteissä alhainen testosteronitaso on yleinen, ja se on yleensä 50–75 prosenttia pienempi kuin miehillä, joilla ei ole Klinefelterin oireyhtymää. Muista, että miehillä on monia syitä testosteronin alhaiselle tasolle Klinefelterin oireyhtymän lisäksi.

Gonadotropiinit, erityisesti follikkelia stimuloiva hormoni (FSH) ja luteinisoiva hormoni (LH) ovat koholla, ja plasman estradiolipitoisuudet lisääntyvät yleensä (tuntemattomista syistä.)

Klinefelterin oireyhtymän hoitovaihtoehdot

Androgeenihoito (testosteronin tyypit) on yleisin Klinefelterin oireyhtymän hoitomuoto, ja sillä voi olla useita positiivisia vaikutuksia, kuten sukupuolikäytön parantaminen, hiusten kasvun edistäminen, lihasvoiman ja energian tasojen lisääminen sekä osteoporoosin todennäköisyyden vähentäminen. Vaikka hoito voi parantaa useita oireyhtymän oireita, se ei yleensä palauta hedelmällisyyttä (ks. Alla).

Kirurgia (rintojen vähentäminen) voi olla tarpeen rintojen suurenemisen kannalta (gynekomastia) ja se voi olla erittäin hyödyllinen emotionaalisesti.

Klinefelterin oireyhtymä ja lapsettomuus

Miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, ovat useimmiten hedelmättömiä, vaikka jotkut miehet, joilla on mosaiikki Klinefelterin oireyhtymä, kokevat hedelmättömyyttä vähemmän.

Käyttämällä stimulaatiomenetelmiä, kuten gonadotrooppista tai androgeenistä stimulaatiota, kuten jotkut miehen hedelmättömyyden tyypit, ei tapahdu, koska kivekset eivät ole kehittyneet miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä.

Hedelmällisyys voi olla mahdollista, kun sperma poistetaan kirurgisesti kiveksistä ja sitten käyttämällä in vitro-hedelmöitystä. Valitettavasti on havaittu, että IVF: n käyttäminen spermien avulla miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voi lisätä riskiä siitä, mitä kutsutaan aneuploidiseksi. Jos miehet haluavat harkita tätä vaihtoehtoa, heillä pitäisi olla perusteellinen käsitys siitä, miten sperma-genomian analyysi voidaan tehdä ennen istutusta.

Lapsettomuus miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, avaa emotionaalisia, eettisiä ja moraalisia huolenaiheita pariskunnille, joita ei ollut läsnä ennen in vitro-hedelmöityksen alkua. Geneettisen neuvonantajan kanssa keskusteleminen niin, että ymmärrät riskit sekä mahdolliset testit ennen istutusta, on kriittinen kaikille, jotka harkitsevat näitä hoitoja.

Klinefelterin oireyhtymä ja muut terveysongelmat

Miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on yleensä keskimääräistä enemmän kroonisia terveydentiloja ja lyhyempi elinajanodote kuin miehillä, joilla ei ole oireyhtymää. Siksi on tärkeää huomata, että tutkimuksia, kuten testosteronin korvaamista, tutkitaan, mikä voi muuttaa näitä "tilastoja" tulevaisuudessa. Jotkut sairaudet, jotka ovat yleisempiä miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, ovat:

• Rintasyöpä - Rintasyöpä miehillä, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, on 20 kertaa yleisempi kuin miehillä, joilla ei ole Klinefelter-synkronointia
• osteoporoosi
• Syöpäsolujen kasvaimet
• Strokes
• Autoimmuunitilat, kuten systeeminen lupus erythematosis
• Synnynnäinen sydänsairaus
• Suonikohjut
• Syvä laskimotukos
• liikalihavuus
• Metabolinen oireyhtymä
• Tyypin 2 diabetes

Klinefelterin oireyhtymä - heikentynyt diagnoosi

Luulen, että Klinefelterin oireyhtymä on aliarvioitu, ja arvioidaan, että vain 25 prosenttia miehistä, joilla on oireyhtymä, saa diagnoosin (koska se on usein diagnosoitu hedelmättömyystutkimuksen aikana.) Tämä ei ehkä aluksi näytä olevan ongelma, mutta monet miehet ovat sairauden merkkien ja oireiden kohdalla voitaisiin hoitaa, mikä parantaa heidän elämänlaatua. Diagnoosin tekeminen on tärkeää myös seulonnan ja sellaisten sairauksien huolellisen hoidon osalta, joiden osalta nämä miehet ovat lisääntyneessä riskissä.