Proteus-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Proteus-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa kehon kudosten, kuten ihon ja luun, kasvua. Ylikasvu tapahtuu usein suhteettomasti ja voi vakavasti muuttaa henkilön ulkonäköä. Ehto nimettiin kreikkalaisen jumalan Proteuksen mukaan, joka pystyi ottamaan eri muotoja tahdolla.

oireet

Jokainen Proteus-oireyhtymää sairastava henkilö vaikuttaa eri tavoin. Joillakin ihmisillä voi olla umpeenkasvuisia raajoja, kun taas toiset kokevat päällekkäin. Vaikka tila saattaa vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan, yleisimmät osat ovat luu, rasva ja sidekudos. Myös verisuonet ja sisäelimet voivat vaikuttaa.

Proteus-oireyhtymän oireet ja ominaisuudet eivät ole läsnä syntymässä. Kun lapsi alkaa kasvaa, tila tulee ilmeiseksi - tyypillisesti 6–18 kuukauden iässä. Tila muuttuu vakavammaksi, kun lapsi kasvaa edelleen.

Vaikka tilan erityispiirteet vaihtelevat, jotkin ominaisuudet ovat tyypillisesti havaittavissa kaikilla potilailla, joilla on diagnosoitu Proteus-oireyhtymä.

Yleiset oireet

Kolmea Proteus-oireyhtymää sairastavan ominaisuutta ovat:

1. Jotkut kehon osat, kuten raajat tai pää, kasvavat nopeasti ja ovat suhteettoman suuria verrattuna muihin kehon osiin. Kasvumalli tapahtuu yleensä epäsymmetrisessä ja "patchy" (mosaiikki) muodostuksessa. Mitkä kehon osat vaikuttavat vaihtelevat henkilökohtaisesti.
2. Ajan myötä kasvua tulee vakavampi ja se voi muuttaa henkilön ulkonäköä. Ajan myötä henkilö voi kokea ylikasvua uusilla alueilla.
3. Kukaan muu ihmisen perheenjäsenellä ei ole siihen liittyviä oireita tai oireita.

Muita Proteus-oireyhtymän oireita voivat olla:

• Ei-syöpää aiheuttavat (hyvänlaatuiset) kasvaimet
• Selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi)
• Rasva-kasvut (lipomas) tai kudoshäviöt (atrofia)
• Virheelliset verisuonet, jotka lisäävät verihyytymien ja keuhkoembolian riskiä (yleisin kuolinsyy Proteus-oireyhtymässä)
• Paksut, karkeat, kohotetut, urat urassa, erityisesti jalkojen pohjat (tila, jota kutsutaan aivoverenkiertoon, joka on lähes yksinomaan nähtävissä ihmisillä, joilla on Proteus-oireyhtymä)

Jotkut Proteus-oireyhtymän sairastavat ihmiset kehittävät keskushermoston oireyhtymän poikkeavuuksia, jotka voivat johtaa henkiseen vammaan tai kohtaushäiriöihin.

Proteus-oireyhtymällä voi olla myös tiettyjä kasvojen ominaisuuksia, kuten pitkä kasvot, joissa on leveät sieraimet, risteytetyt silmät (strabismus) ja roikkuvat silmäluomet (ptosis). Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että Proteus-oireyhtymään liittyvillä erottuvilla kasvonpiirteillä on todennäköisemmin sairauteen liittyviä neurologisia ongelmia. Vaikka näiden kahden välinen yhteys on todettu, sitä ei ole vielä täysin ymmärretty.

syyt

Proteus-oireyhtymän ei uskotaan olevan perinnöllinen tila. Lääketieteellisen kirjallisuuden muutamista sadoista tapauksista kenelläkään ei ole tiedossa olevan Proteus-oireyhtymää.

Proteuksen oireyhtymä johtuu kuitenkin geneettisestä mutaatiosta. Vuonna 2011 tutkijat tunnistivat Proteus-oireyhtymästä vastaavan geenin: AKT1. Geeni osallistuu solujen kasvuun ja jakautumiseen (proliferaatioon) ja voi myös pitää solut kuolemasta, kun niiden oletetaan olevan (apoptoosi). Koska se vaikuttaa näihin solumekanismeihin, geeni on myös osallisena joissakin syöpämuodoissa.

Vaikka Proteus-oireyhtymä liittyy geeniin, tämä ei tarkoita, että vanhempi "antaa" ehtoa lapselle. Mutaatiot tapahtuvat spontaanisti (satunnaisesti) ja sikiön kehityksen alkuvaiheessa.

AKT1-geenin mutaatio vaikuttaa siihen, miten solut kasvavat, mutta mutaatio (kutsutaan mosaiikkiksi) ei vaikuta kaikkiin soluihin. Tämä johtaa siihen, että jotkut kudokset kasvavat normaalisti ja toiset kehittävät Proteus-oireyhtymän ominaiskasvua.

Henkilön erityiset oireet ja niiden vakavuus ovat yleensä suhteutettuja normaalien ja mutatoituneiden solujen suhteeseen.

Miten geenit mutatoivat ja aiheuttavat häiriöitä

Diagnoosi

Proteus-oireyhtymä on hyvin harvinainen: maailmanlaajuisesti on diagnosoitu vain muutama sata tapausta, ja monet tutkijat ajattelevat, että sairaus voi todellakin olla liian diagnosoitu. Muut olosuhteet, jotka voivat aiheuttaa epäsymmetrisiä tai epänormaaleja kasvumalleja, voidaan diagnosoida väärin Proteus-oireyhtymänä, mikä tarkoittaa, että häiriön todellinen esiintyminen voi olla jopa harvinaisempi.

Lääkärit käyttävät hyvin erityisiä ohjeita Proteus-oireyhtymän diagnosoimiseksi. Geenimutaatioiden roolin ymmärtäminen roolin kehityksessä on auttanut tekemään diagnoosimenetelmän tarkemmaksi.

Proteus-oireyhtymän diagnosoimiseksi tarvitaan yleensä diagnostisia kriteerejä, jotka sisältävät fyysisten ominaisuuksien, merkkien ja oireiden läsnäolon, perusteellisen käsittelyn, joka sisältää kudosbiopsiat, laboratoriokokeet, kuvantamistutkimukset ja geneettisen testauksen.

Proteus-oireyhtymää ei ole kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuoteen 1979 asti. Koska tila on niin harvinaista, monet lääkärit eivät ole koskaan nähneet sitä. Vaikka tiukat diagnostiset kriteerit olisivatkin kunnossa, voi olla vaikeaa diagnosoida kunnolla.Proteus-oireyhtymä vaikuttaa vaikuttavan miehiin useammin kuin naiset, ja sitä on nähty kaikilla rodullisilla ja etnisillä taustoilla.

Yksi merkittävimmistä Proteus-oireyhtymän tapauksista on Joseph Merrick, joka tunnetaan paremmin nimellä "The Elephant Man". Koko elämänsä ajan 1900-luvun alussa Merrickillä uskottiin olevan neurofibromatoosia. Monta vuosikymmentä myöhemmin tutkijat uskovat, että hänellä oli todella Proteus-oireyhtymä.

Miksi Elephant Man Medical Mystery stumped lääkärit 100 vuotta

hoito

Proteus-oireyhtymää ei paranneta. Jokaisella henkilöllä, jolla on sairaus, on erilaisia ​​oireita, ja nämä oireet vaihtelevat vakavuuden mukaan. Kaikkien Proteus-oireyhtymän potilaiden on työskenneltävä yhdessä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa hoitamaan hoitoa.

Terveydenhuollon tarpeet

Jotkut Proteus-oireyhtymän sairastavien ihmisten yleiset terveystarpeet ovat:

• Kirurgia kasvun tai ylimääräisen ihon poistamiseksi
• Hammaslääketieteelliset ongelmat, mukaan lukien häiriöt
• Neurologisista häiriöistä johtuva huono näkö, ristikkäiset silmät (strabismus) tai näköhäviö
• Kosmeettiset menettelyt, joilla korjataan kehon deformoituneet kehon alueet
• Vaikuttavien elinjärjestelmien (sydän, munuaiset, aivot, selkäranka jne.) Seuranta
• Mielenterveys, sosiaalinen ja koulutuksellinen tuki
• Viittaukset asiantuntijoille, jotka käsittelevät vakavammin kärsineitä tai suuria komplikaatioita uhkaavia elimistöjärjestelmiä (esimerkiksi verisuonten lääkäri, joka voi seurata verihyytymiä tai ortopedia, joka voi auttaa käsittelemään luunkasvuun liittyviä kysymyksiä)

Jotkut Proteus-oireyhtymän komplikaatiot voivat olla vakavia, jopa hengenvaarallisia. Verihyytymät, emboliat ja sisäelinten vaurioituminen voivat kaikki vaarantaa ihmisen elämän. Nopea ja pysyvä luiden ylikasvu voi vaatia Proteus-oireyhtymää sairastavan henkilön suorittamaan monia monimutkaisia ​​ortopedisia menettelyjä.

Leikkauksella on kuitenkin omia riskejä, erityisesti potilaille, joilla on riski sairastua verihyytymiin, kuten useimmat Proteus-oireyhtymästä. Tämän riskin vuoksi päättää, milloin, jos koskaan, toimia voi olla lääkäriin hankala päätös.

Muut mahdolliset ongelmat, vaikka ne eivät voi lyhentää käyttöikää, voivat varmasti vaikuttaa henkilön elämänlaatuun. Proteus-oireyhtymän aiheuttama kasvua tai kasvua voi muuttaa vakavasti henkilön ulkonäkö. Kun yksi tai useampi osa vaikuttaa, se voi vaikuttaa merkittävästi henkilön liikkuvuuteen. Tämä yhdessä neurologisten vaikutusten kanssa voi rajoittaa henkilön kykyä elää itsenäisesti. Sosiaalinen leima "erilaisesta" ulkonäöstä voi aiheuttaa emotionaalista ahdistusta, ahdistusta ja masennusta.

Vaikka Proteus-oireyhtymän tarvitsevat yleensä asiantuntijaryhmän hoitamaan hoitoa, koska useimmat lääkärit (kuten yleislääkärit tai sisätautilääkärit) eivät todennäköisesti ole nähneet tapausta ennen uraansa, henkilön hoito on yleensä valvonnassa asiantuntija, kuten geneettinen asiantuntija.

Rutiinihoidon tarve, seuranta ja asiantuntijoiden tarkka seuranta riippuu kehon alueista sekä henkilön oireiden vakavuudesta ja tilan etenemisestä.

Sana DipHealthistä

Koska Proteus-oireyhtymä on niin harvinaista, voi olla vaikea diagnosoida oikein. Kun henkilö on diagnosoitu, hoito keskittyy pääasiassa oireiden hoitoon (jotka voivat vaihdella vakavasta lievästä heikentävään ja fyysiseen, lääketieteelliseen ja kosmeettiseen) ja ehkäistä mahdollisesti hengenvaarallisia komplikaatioita (kuten keuhkoembolia tai verihyytymiä).

Proteus-oireyhtymän hoito voi olla vaikeaa, mutta se on menestyksekkäin, kun sairauden omaavalla henkilöllä on lääketieteen ammattilaisten ryhmä, mukaan lukien asiantuntijat, geneettiset neuvonantajat ja mielenterveysalan ammattilaiset, jotka voivat käsitellä kaikkia ihmisen elämän näkökohtia, joihin on vaikuttanut kunto.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Proteus-oireyhtymä. NORD (harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö). Julkaistu 2018. 10. lokakuuta 2018.

• Biesecker L. Proteus-oireyhtymän haasteet: diagnoosi ja hoito. European Journal of Human Genetics. 2006; 14 (11): 1151-1157. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5201638.

• Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, et ai. Mosaiikki aktivoiva mutaatio AKT1: ssä, joka liittyy Proteus-oireyhtymään. New England Journal of Medicine. 2011; 365 (7): 611-619. DOI: 10.1056 / nejmoa1104017.

• Proteus-oireyhtymä. Geneettisten ja harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä tiedotuskeskus, Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöosasto, käännöskeskuksen edistämiskeskus. Pääsy 10. lokakuuta 2018.