Seksuaalisen kehityksen häiriöt (DSD)

Seksuaalisen kehityksen häiriöt (DSD) ovat olosuhteita, jotka johtavat epätyypilliseen seksuaaliseen kehitykseen lapsessa. Näitä tiloja kutsutaan myös seksuaalisen kehityksen tai seksuaalisen erilaistumisen häiriöiksi.

Jotkut lapset, joilla on seksuaalisen kehityksen häiriöitä, voivat olla täysin terveitä, lukuun ottamatta sukupuolielimiä, jotka poikkeavat muista pikkulapsista. Toisilla voi olla merkittävämpiä terveysongelmia, jotka liittyvät samoihin prosesseihin, jotka johtivat heidän seksuaaliseen kehitykseensä erilaisiin odotuksiin.

Tapauksissa, joissa pikkulapsilla on epäselvä sukupuolielimiä, jotka esiintyvät stereotypisten miesten ja naisten välillä, DSD: t voivat vaikeuttaa sukupuolen määrittämistä syntymähetkellä.

Seksuaalisen kehityksen perusteet

Koulut opettavat usein, että sukupuoli määräytyy sukupuolen kromosomien perusteella. Ihmiset, joilla on kaksi X-kromosomia, ovat naisia. Ihmiset, joilla on X-kromosomi ja Y-kromosomi, ovat miehiä.

Seksuaalinen kehitys ei kuitenkaan ole aivan niin yksinkertaista. Useat erilaiset tekijät määrittävät, kehittyykö lapsi mieheksi tai naiseksi. Vaikka yleensä XX-henkilö on nainen ja XY-henkilö mies, on olemassa poikkeuksia. On myös henkilöitä, joilla on muita sukupuolikromosomien yhdistelmiä, kuten X (yksin) tai XXY.

Seksuaalisen kehityksen perusteiden ymmärtäminen helpottaa seksuaalisen kehityksen häiriöiden ymmärtämistä. Ihmisissä lisääntymiselimet kehittyvät kahdesta kanavajoukosta - Mullerian (M) kanavista ja Wolffian (W) kanavista. Mitä seuraavaksi tapahtuu, riippuu kehossa tuotetuista signaaleista. Hormoneista riippuen ja jotka reagoivat, yksi näistä kanavajoukkoista regressoituu ja toinen kehittyy.

Stereotyyppinen miesten kehitys tapahtuu vasteena hormoneille, jotka ovat anti-mullerian hormonia (AMH), testosteronia ja dihydrotestosteronia (DHT). AMH aiheuttaa M-kanavien regressiota. Testosteroni aiheuttaa kiveksen laskeutumisen ja stimuloi sisäisten rakenteiden, kuten epididymiksen, kehittymistä. Stereotyyppinen naisten kehitys johtuu poissaolo testosteronin ja AMH: n. W-kanavat taantuvat ja M-kanavat muuttuvat kohdun, munanjohtimien ja ylemmän emättimen päälle.

Ulkoisten sukuelinten perusrakenteet ovat samat sekä miehillä että naisilla sikiöissä, varhaisessa vaiheessa. Niiden esiintyminen syntymishetkellä riippuu DHT: n läsnäolosta tai puuttumisesta. Samat lähdekudoksista peräisin olevat sukuelinten rakenteet tunnetaan homologisina rakenteina.

DHT: llä

• Labioscross-turpoavat sulakkeet tulevat kivespussiksi

• Sukuelinten tuberkuloosista tulee peniksen pää (pää)

• Sukupuolielinten taittuvat sulakkeet virtsaputken ympärille tulla peniksen akseli

Ilman DHT: tä

• Labioscross-paisumuksen kaksi puolta tulee labia majora

• Sukuelinten tuberkuloosi tulee klitorikseksi

• Sukupuolielinten taitoksista tulee labia minora

Tiesitkö, että DSD: itä käytettiin aikaisemmin intersex-olosuhteina, koska vaikutuksen alaiset lapset näyttivät olevan sukupuolten välillä.

DSD-oireet

On olemassa useita erilaisia ​​ehtoja, jotka kuuluvat seksuaalisen kehityksen häiriöiden luokkaan. Nämä olosuhteet voidaan luokitella joko niiden oireiden tai niiden syiden mukaan. DSD-oireiden tyypit ovat:

• Epätyypilliset ulkoiset sukuelimet
• Epätyypilliset sisäiset sukuelimet
• Yhdistetyt erot ulkoisessa ja sisäisessä sukupuolielimessä

DSD: n esiintyminen ei ole aina selvää syntymähetkellä. Esimerkiksi lapsi, jolla on täydellinen androgeeniherkkyyden oireyhtymä, saattaa näyttää olevan tyypillinen nainen, vaikka niillä on munasarjojen sijasta kivekset. MRKH-oireyhtymällä syntyneiden nuorten tyttöjen vanhemmat eivät ehkä huomaa, että heidän lapsensa ei ole emättimestä tai kohdusta. Seksuaalisen erilaistumisen eroja, jotka eivät selviydy murrosiän jälkeen, ovat mahdolliset oireet:

• Menstruation aloittamatta jättäminen
• Äkillinen peniksen kasvu
• Lapsettomuus tai hedelmällisyyden heikkeneminen

syyt

On olemassa useita erilaisia ​​tilanteita, jotka voivat johtaa lapsen kehittymiseen DSD: ssä. Nämä sisältävät:

Ottaa poikkeava määrä seksikromosomeja

On olemassa kaksi tapaa, jolla henkilö voi saada epänormaalin lukumäärän sukupuolen kromosomeja. Niillä voi olla joko yksi X-kromosomi, kirjoitettu XO. Niillä voi myös olla ylimääräinen X-kromosomi Y-kromosomin rinnalla - XXY.

Tytöillä, joilla on yksi X-kromosomi, sanotaan olevan Turnerin oireyhtymä. Ne ovat yleensä keskimääräistä lyhyempiä ja niillä on ongelmia hedelmällisyyteen. X-kromosomilla syntyneiden poikien sanotaan olevan Klinefelter-oireyhtymä. Ne ovat yleensä keskimääräistä korkeampia. Niillä on myös heikentynyt hedelmällisyys, vähemmän vartalokarvoja ja ne voivat olla hedelmättömiä.

Ottaa geenimutaatio, joka vaikuttaa hormonituotantoon

Yksi tunnetuimmista hormoneja tuottavien mutaatioiden aiheuttamista DSD: istä on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia tai CAH. CAH-tytöillä on kaksi X-kromosomia, mutta ne tuottavat liian paljon testosteronia. Tämä voi aiheuttaa heidän syntymänsä klitoriksen kanssa, joka muistuttaa penistä. Pojat, joilla on CAH, ovat normaalisti esiintyviä sukuelimiä.

Molemmissa sukupuolissa CAH: n saaneet henkilöt voivat olla keskimääräistä lyhyempiä, kehittyä pikkuhiljaa varhain ja alistua varhaiselle murrosikään. Vaikka CAH: lla voi olla pitkä, terve elämä, heidän terveytensä on hoidettava huolellisesti. Ne saattavat olla vaarassa, mikä tunnetaan nimellä lisämunuaisen kriisi johtuu siitä, että niiden elimet eivät tuota kortisolia.

Toinen hormonituotantoon liittyvä ehto on 5-alfa-reduktaasin puutos. Tämä on tila, joka vaikuttaa miesten seksuaaliseen kehitykseen. 5-alfa-reduktaasi on ensisijainen entsyymi, joka muuttaa testosteronin DHT: ksi varhaisen kehityksen aikana. XY-yksilöt, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, voivat syntyä sukuelimillä, jotka näyttävät olevan naisia. Heillä voi olla myös enemmän miehiä esiintyviä sukuelimiä, jotka ovat pieniä.

Mielenkiintoista on, että murrosiässä on muitakin reittejä, joiden kautta keho voi tehdä DHT: tä. Tämä tarkoittaa sitä, että penis ja kivespussi kasvavat suuremmiksi, he kehittävät häpykarvat ja voivat saada lihasmassaa. Riippuen sukupuolielinten esiintymisestä syntymähetkellä vauvoilla, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, voidaan nostaa mies- tai naaraspuolisia. Jotkut naisista kasvatetut yksilöt kehittävät miesten sukupuoli-identiteettiä murrosiän aikana tai sen jälkeen.

Ottaa geenimutaatio, joka tekee kehosta vähemmän kykenevän tai ei pysty vastaamaan hormoneihin

Keho reagoi hormoneihin niiden vuorovaikutuksessa hormonireseptorien kanssa. Nämä reseptorit mahdollistavat hormonien vuorovaikutuksen solujen kanssa. Tämän vuorovaikutuksen kautta esiintyy hormonivaikutuksia.

XY: n yksilöissä, joilla on androgeeniherkkyysoireyhtymä, niiden elimet tekevät normaaleista määristä testosteronia ja DHT: tä. Niiden solut eivät kuitenkaan voi vastata siihen. Tai osittaisen androgeeniherkkyysoireyhtymän tapauksessa ne reagoivat alemmalla tasolla. Tämä tarkoittaa, että näiden yksilöiden kehot ja aivot kehittyvät naispuolisina, ainakin ehdon täydellisimmässä muodossa.

Ulkoisille hormoneille altistuminen tärkeiden kehitysvaiheiden aikana

Joskus vauva altistuu epätavallisille hormonitasoille, kun se kehittyy kohdussa. Tämä voi johtua esimerkiksi siitä, että lapsen äidillä on tuumori, joka tuottaa ylimäärän testosteronia. Se voi myös johtua altistumisesta kemikaaleille, jotka muuttavat hormonaalista ympäristöä.

Diagnoosi

DSD: n diagnoosi vaihtelee tilan syiden ja oireiden mukaan. Jos vauva on syntynyt näkyvästi moniselitteisellä sukuelimellä, testaus on osoitettu. Tähän voisi sisältyä kromosomaalinen testaus ja testit hormonien suhteellisen tason määrittämiseksi vauvan veressä. Se voi sisältää myös kuvantamisen, jolla pyritään etsimään kivekset, munasarjat ja muut sisäiset rakenteet.

Kun lapsi näyttää olevan terveellinen syntymähetkellä, ilman että sukupuolielimissä on ilmeisiä eroja, DSD: tä ei ehkä diagnosoida jo jonkin aikaa. Joitakin olosuhteita ei ehkä havaita ennen murrosikää. Jos tyttö ei menstrua tai poika ei kehitty odotetulla tavalla, tämä voi olla syy lääkäreille etsimään syytä.

Edellä mainitun kaltaisen testin avulla ne voivat havaita DSD: n läsnäolon. Muut henkilöt, joilla on eroja seksuaalisen kehityksen suhteen, eivät välttämättä löydä tilaa ennen kuin he ovat aikuisia, jotka kamppailevat hedelmättömyyden tai muiden myöhästyneiden oireiden kanssa.

hoito

Monet lapset, joilla on eroja seksuaalisen kehityksen suhteen, eivät tarvitse mitään hoitoa. He kasvavat onnellisiksi, terveiksi lapsiksi ja aikuisiksi. Muut lapset voivat tarvita hormoneja eri vaiheissa elämänsä aikana terveiden kasvun ja kehityksen varmistamiseksi.

Toiset saattavat kuitenkin vaatia leikkausta toimiin vaikuttavien lisääntymiselinten muutosten korjaamiseksi. On suositeltavaa, että joillakin DSD: tä sairastavilla lapsilla munasarjat tai kivekset poistetaan, jos heillä on sairaus, jonka uskotaan olevan lisääntynyt syöpäriski. Teini-ikäiset ja aikuiset, joilla on DSD: tä, voivat myös hyötyä lapsettomuuden ja muiden lisääntymisterveysongelmien ratkaisemisesta.

Sukupuoli-identiteetti ja DSD

Historiallisesti lapset, joilla on seksuaalisen kehityksen häiriöitä, "määriteltiin" kirurgisesti pikkulasten aikana sukupuolen aikana, jolloin lapsi saisi eniten esteettisesti hyväksyttäviä sukuelimiä. Uskottiin, että ihmisten sukupuoli-identiteetti määritettiin lähes kokonaan siitä, miten heidät nostettiin.

Viime vuosina on kuitenkin yhä enemmän ymmärretty, että sukupuoli-identiteettiin vaikuttavat biologiset ja ympäristötekijät, jotka saattavat esiintyä jopa ennen syntymää. Siksi lääkärit ottavat huomioon monia muita tekijöitä, kun se ehdottaa sukupuolta, jossa seksuaalista kehitystä eroava lapsi kasvattaa.

Imeväisten sukuelinten kirurginen muutos on myös tulossa vähemmän rutiinia tapauksissa, joissa toiminto ei vaikuta. Esimerkiksi nuorella tytöllä, jolla on laajennettu klitori, joka muistuttaa peniksen, ei ole toiminnallisia huolenaiheita. Nuori poika, jolla on estetty virtsaputki.

Jotkut lääkärit suosittelevat edelleen kosmeettisia sukuelinten leikkauksia pienille lapsille, joilla on epäselvä sukuelinten hoito vanhempien epämukavuutta ja auttaa heitä sitomaan lapsiaan. Todisteet ovat kuitenkin epäselvät tällaisten leikkausten vaikutuksista lapseen - sekä emotionaalisen terveyden että seksuaalisen toiminnan kannalta.

Tällöin vanhempien tulisi harkita useiden eri alojen asiantuntijoiden kuulemista ennen kuin ne päättävät, aikovatko he harjoittaa kosmeettista sukupuolielinten leikkausta DSD: n kanssa.

Sana DipHealthistä

Seksuaalisen erilaistumisen häiriöiden selvittäminen on usein enemmän haaste pikkulapsen vanhemmille kuin itse kärsiville lapsille. Kun lapsi on syntynyt eroilla seksuaalisen kehityksen suhteen, se voi olla hyvin stressaavaa vanhemmille.

Yksi ensimmäisistä kysymyksistä, joita monet vanhemmat kysyvät lapsestaan, on: "Onko se poika tai tyttö?" Kun sinulla ei ole helppoa vastausta tähän kysymykseen, jokainen vuorovaikutus voi tuntua täynnä jännitystä.

Kuitenkin ennen vanhempien kiireellisyyttä tehdä päätöksiä, jotka voivat muuttaa pysyvästi lasten elämäänsä, on tärkeää ottaa henkeä. Useimmissa tapauksissa DSD: t eivät ole hätätilanteita. Joskus lapsella ei ole lainkaan merkittäviä terveysongelmia. Heidän sukuelintensä saattavat vaikuttaa erilaisilta kuin muut lapset, mutta he ovat onnellisia, terveitä ja kykeneviä toimimaan.

Muina aikoina he voivat tarvita yhden tai useamman leikkauksen ongelmien, kuten hypospadioiden hoitamiseksi. Näitä päätöksiä on vaikea tehdä, joten on tärkeää pyytää tukea. Puhuminen asiantuntijoiden, lääkärien ja terapeuttien kanssa voi auttaa sinua tekemään parhaan valinnan lapsellesi ja perheellesi. Sitä et halua kiirehtiä.