Osteopetroosin oireet ja hoito

Osteopetroosi on luusairaus, joka aiheuttaa luut liian tiheäksi ja johtaa helposti luuhun. Osteopetroosi aiheuttaa erityisiä luun soluja, joita kutsutaan osteoklasteiksi, epänormaalisti. Tavallisesti osteoklastit hajottavat vanhan luukudoksen, kun uusi luukudos kasvaa.Osteopetroosia sairastavilla osteoklastit eivät hajoa vanhaa luukudosta. Tämä luun muodostuminen aiheuttaa luiden kasvun. Pään ja selkärangan osalta tämä ylikasvu painostaa hermoja ja aiheuttaa neurologisia ongelmia. Luut, joissa luuydin yleensä muodostuu, ylikasvu kulkee pois luuytimestä.

Osteopetroosia on useita eri tyyppejä: autosomaalinen hallitseva osteopetroosi, autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi ja välitautinen osteopetroosi. Minkälaista tyyppiä ja tilan vakavuus riippuu siitä, miten se on peritty.

Autosomaalinen määräävä osteopetroosi (ADO)

Alunperin Albers-Schonbergin taudiksi kutsutun saksalaisen radiologin jälkeen tämä osteopetroosin muoto on lievä, ja sitä esiintyy yleensä 20–40-vuotiailla aikuisilla. Osteopetrosisilla aikuisilla on usein luunmurtumia, jotka eivät paranna hyvin. Luuinfektiot (osteomyeliitti), kipu, degeneratiivinen niveltulehdus ja päänsärky voivat myös esiintyä. ADO on lievä muoto osteopetroosia. Joillakin ihmisillä ei ehkä ole havaittavia oireita.

ADO on osteopetroosin yleisin muoto. Noin 1 20000: sta ihmisestä on tällainen ehto. Ihmiset, joilla on ADO, perivät vain yhden geenin kopion, mikä tarkoittaa, että se on peräisin vain yhdeltä vanhemmalta (nimeltään autosomaalinen hallitseva perintö). Niillä, joille on diagnosoitu osteopetroosi, on 50 prosentin mahdollisuus kuljettaa sairaus lapsilleen.

Autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi (ARO)

ARO, joka tunnetaan myös pahanlaatuisena pikkulasten osteopetroosina, on vakava osteopetroosin muoto. ARO alkaa vaikuttaa vauvaan ennen kuin hän on jopa syntynyt. Lapsilla, joilla on ARO, on erittäin hauraita luita (joiden koostumus on verrattu helposti liituisiin tikkuihin). Synnytysprosessin aikana lapsen olkapäät voivat rikkoutua.

Pahanlaatuinen pikkulasten osteopetroosi on yleensä ilmeinen syntymän aikana. Ensimmäisen elinvuoden aikana noin 75 prosenttia pahanlaatuisia infantileja osteopetroosia sairastavista lapsista kehittää veren ongelmia, kuten anemiaa (vähäinen määrä punasoluja) ja trombosytopeniaa (verihiutaleiden pieni määrä veressä). Muita oireita ovat:

• Alhainen kalsiumpitoisuus (joka voi aiheuttaa kohtauksia)
• Paine näön hermolle aivoissa (mikä johtaa näön heikkenemiseen tai sokeuteen)
• Kuulon menetys
• kasvojen halvaus
• Usein luunmurtumat

Tämä osteopetroosin muoto on harvinaista, mikä vaikuttaa 1: een 250 000: sta. Ehto ilmenee, kun molemmilla vanhemmilla on poikkeava geeni, joka siirretään lapselle (nimeltään autosomaalinen resessiivinen perintö). Vanhemmilla ei ole häiriötä, vaikka ne kantavat geenin. Jokaisella lapsella on 1–4 mahdollisuutta syntyä ARO: lla. Hoitamatta jääneiden lasten keskimääräinen käyttöikä on alle kymmenen vuotta.

Väliaikainen autosomaalinen osteopetroosi (IAO)

Väliaikainen autosomaalinen osteopetroosi on toinen harvinainen osteopetroosin muoto. Vain muutamia tapauksia on raportoitu. IAO voidaan periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta, ja se ilmenee tyypillisesti lapsuuden aikana. IAO: lla voi olla suurempi luunmurtumariski ja anemia. Lapsilla, joilla on IAO, ei yleensä ole hengenvaarallisia luuytimen poikkeavuuksia, joita lapsilla on ARO: lla. Joillakin lapsilla voi kuitenkin kehittyä aivoissaan epänormaaleja kalsiumia, mikä johtaa henkiseen vammaan. Tämä tila liittyy myös munuaisten tubulaariseen acidoosiin, joka on eräänlainen munuaissairaus.

OL-EDA-ID

Erittäin harvinaisissa tapauksissa osteopetroosi voidaan periä X-kromosomin kautta. Tätä kutsutaan OL-EDA-ID: ksi, joka on oireiden lyhenne eli osteopetroosi, lymfedeema (epänormaali turvotus), anhidrootinen ektoderminen dysplasia (tila, joka vaikuttaa ihoon, hiuksiin, hampaisiin ja hikirauhasiin) ja immuunikatju. Ihmiset, joilla on OL-EDA-ID, ovat alttiita vakaville, toistuville infektioille.

Hoitovaihtoehdot

Sekä aikuisten että lapsuuden muodot osteopetroosissa voivat hyötyä Actimmune-injektioista. Actimmune (interferoni gamma-1b) viivästyttää pahanlaatuisen infantilisen osteopetroosin etenemistä, koska se aiheuttaa luun resorptiota (vanhan luukudoksen hajoamista) ja punasolujen tuotantoa.

Luuydinsiirto on ainoa täydellinen parannuskeino, joka on saatavilla pahanlaatuiselle infantiliselle osteopetroosille. Luuydinsiirrolla on monia riskejä, mutta hyödyt - lapsuuden kuolemantapausten välttäminen - voivat olla suuremmat kuin riskit.

Muita hoitoja ovat ravitsemus, prednisoni (auttaa parantamaan verisolujen määrää) sekä fyysinen ja työterapia.