Alportin oireyhtymä: oireet, syyt, diagnoosi, hoito

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista munuaissairaus, kuulon heikkeneminen ja näköongelmat. Alportin oireyhtymä aiheuttaa munuaissairauden vahingoittamalla glomeruloita - munuaisen pienet suodattimet, joiden tehtävänä on suodattaa veresi. Alport-oireyhtymän vaikutuksesta vaikuttaa glomerulisiisi löytynyt IV-tyypin kollageeni, jolloin he eivät kykene toimimaan oikein. Sinun munuaiset puolestaan ​​heikentyvät, ja yhä vähemmän jätettä suodatetaan verestäsi. Tämä johtaa joskus loppuvaiheen munuaissairauteen (ESRD).

Sairaus vaikuttaa korviin, mikä johtaa kuulon heikkenemiseen varhaisessa nuoruusiässä tai myöhäisessä lapsuudessa. Alport-oireyhtymässä olevat henkilöt kehittävät joskus myös silmäongelmia, kuten epänormaalin muotoisen linssin, joka voi johtaa kaihiin ja / tai likinäköisyyteen. Myös ajoittain esiintyvät valkoiset fleckit, jotka ovat hajallaan verkkokalvon ympärillä, nimeltään piste ja fleck-retinopatia. Yleensä nämä silmäleimat eivät kuitenkaan johda sokeuteen.

Alportin oireyhtymän komplikaatiot ovat yleisempiä ja vakavampia miehillä kuin naisilla. Alportin oireyhtymän sanotaan vaikuttavan 1 000: een ihmiseen.

oireet

Alportin oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat myös sen tärkeimmät komplikaatiot, jotka ovat munuaissairaus, silmien poikkeavuuksia ja kuulon heikkeneminen / ongelmat.

Muut oireet

Nämä oireet alkavat yleensä ilmetä myös alkuvaiheessa:

• Veri virtsassa (hematuria). Tämä on ensimmäinen oire, jolla on henkilö, jolla on Alport-oireyhtymä.
• Proteiini virtsassa (proteinuuria)
• Korkea verenpaine
• Turvotus jalkojen, nilkkojen ja silmien alueella. Turvotusta kutsutaan myös turvotukseksi.
• Nivelkipu

syyt

Alport-oireyhtymä johtuu mutaatioista COL4A3-, COL4A4- ja COL4A5-geeneissä. Nämä geenit ovat vastuussa tyypin IV kollageenin osan muodostumisesta. Kollageeni on kehossasi suurin proteiini, joka on vastuussa voimakkuuden ja sidekudosten tukemisesta.

Tämä tyypin IV kollageeni on todella ratkaiseva glomerulienne työhön, ja näiden geenien mutaatiot tekevät siitä niin, että glomerulusissa oleva kollageeni on epänormaali. Tämä puolestaan ​​vahingoittaa munuaisiasi ja tekee heistä mahdolliseksi puhdistaa veresi kunnolla.

Tämä kollageeni löytyy sisäisistä korvoistasi, ja sen poikkeavuudet voivat johtaa sensorineuraliseen kuulon heikkenemiseen. Tyypin IV kollageeni on tärkeä myös silmälinssin muodon ja verkkokalvon normaalin värin säilyttämisessä, ja sen poikkeavuudet, jotka aiheuttavat Alportin oireyhtymään liittyviä silmäkomplikaatioita.

Alportin oireyhtymä on peritty kolmella eri tavalla:

X-linkitetty kuvio

Tämä on yleisin tapa, jolla Alportin oireyhtymä on peritty, ja noin 80 prosenttia tämän taudin saaneista ihmisistä on tällä lomakkeella. Se johtuu mutaatioista COL4A5-geenissä. Mitä "X-linkitetyn kuvion" perintö tarkoittaa sitä, että geeni sijaitsee X-kromosomilla, koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, geenin yksi mutaatio tällä kromosomilla riittää aiheuttamaan munuaissairautta ja muita vakavia oireita. kunnossa.

Naisilla taas on kaksi X-kromosomia ja vastaavasti kaksi geenin kopiota, joten geenin mutaatio vain yhdessä kromosomista ei yleensä kykene aiheuttamaan vakavia Alport-oireyhtymän komplikaatioita. Tämän vuoksi naisilla, joilla on X-sidoksissa oleva Alport-oireyhtymä, esiintyy yleensä vain verta virtsassaan, ja niitä kutsutaan joskus vain kantajiksi. On harvinaista, että he kehittävät muita vakavia taudin komplikaatioita, ja vaikka he tekevät sitä, se on lievempi kuin miehillä.

X-linkitetyllä perintömallilla isät eivät voi siirtää ehtoa poikilleen, koska biologisesti miehet eivät välitä X-kromosomejaan miehilleen. Naisten kohdalla on 50 prosentin mahdollisuus, että hänen lapsensa perivät geenin ja kehittävät sairauden tai tulevat myös kantajiksi.

Autosomaalinen määräävä kuvio

Tämä on harvinainen perintö, ja se löytyy vain noin 5 prosentista Alportin oireyhtymän tapauksista. Tämän muodon omaavilla ihmisillä on yksi mutaatio joko COL4A3- tai COL4A4-geeneissä, mikä tarkoittaa, että vain yhdellä vanhemmalla on epänormaali geeni ja siirretty se päälle. Tämän Alport-oireyhtymän muodossa miehillä ja naisilla on samanlaisia ​​oireita samanlaisilla vakavuuden tasoilla.

Autosomaalinen resessiivinen kuvio

Tämä perintämuoto esiintyy noin 15 prosentissa Alportin oireyhtymän tapauksista.Lapsi perii tällä tavalla, kun molemmat vanhemmat ovat kantajia ja jokaisella on kopio epänormaalista COL4A3- tai COL4A4-geenistä. Myös tämä vaikuttaa miehiin ja naisiin samalla tavalla.

Miten geneettiset häiriöt ovat periytyneitä

Diagnoosi

Lääkärisi saattaa ensin epäillä, että sinulla on Alport-oireyhtymä perheen historianne perusteella. Ilmoitetut oireet osoittavat myös, että sinulla on tämä sairaus. Vahvistaaksesi tämän diagnoosin lääkärisi voi määrätä minkä tahansa näistä testeistä:

• Munuaisbiopsia: Tässä testissä hyvin pieni pala munuaistasi poistetaan ja tutkitaan mikroskoopilla. Merkkejä munuaissolujen poikkeavuuksista, erityisesti glomerulioissa, tarkastellaan.
• Virtsa-analyysi: Virtsan analyysia käytetään virtsan sisällön tarkistamiseksi veren tai proteiinin läsnäolon suhteen.
• eGFR-testi: Tätä testiä käytetään munuaisfunktion tarkistamiseen ja arvioimaan, kuinka nopeasti glomerulit suodattavat jätettä. Tämä määrä on vahva merkki siitä, onko sinulla munuaissairaus.
• Kuulotesti: Tätä testiä käytetään määrittämään, onko kuuloasi vaikuttanut millään tavalla.
• Näön ja silmien testit: Tätä käytetään näkemään, onko näköhäiriösi kärsinyt tai sinulla on kaihi. Niitä käytetään myös tarkista- maan, onko jokin täpläoireyhtymän merkkivalo - valkoiset silmät ja epänormaalisti muotoiltu linssi.
• Geneettinen testi: Tätä testiä käytetään vahvistamaan, onko sinulla Alportin oireyhtymä. Sitä käytetään myös määrittämään tietty tapa, jolla olet perinyt taudin.

Alport-oireyhtymän varhainen diagnoosi on erittäin välttämätöntä. Tämä johtuu siitä, että Alportin oireyhtymän komplikaatiot ilmenevät yleensä lapsuudessa / varhaisessa aikuisvuodessa ja aloittamatta hoitoa ajoissa, munuaissairaus voi tulla kuolemaan varhaisessa aikuisvuodessa.

hoito

Alport-oireyhtymää ei ole hoidettu yhdellä ainoalla hoidolla, koska kaikkia oireita ja komplikaatioita hoidetaan yksilöllisesti.

Munuaissairaus

Munuaissairauden etenemisen hallinta ja hidastaminen on ensimmäinen ja ensisijainen näkökohta Alportin oireyhtymän hoidossa. Tätä varten lääkäri voi määrätä:

• Angiotensiiniä konvertoivan entsyymin (ACE) estäjät tai angiotensiini-reseptorin salpaajat alentavat verenpainettasi ja voivat mahdollisesti vähentää proteiinia virtsassa ja hidastaa munuaissairauden etenemistä
• Rajoitettu suolan saanti
• Vesi pillereitä, joka tunnetaan myös nimellä diureetit.
• Vähäproteiinista ruokavaliota

Lääkärisi suosittelee, että näet ravitsemusterapeutin, joka auttaa sinua pitämään kiinni uusista rajoituksistasi säilyttäen samalla terveellisen ruokavalion.

Monta kertaa munuaissairaus etenee loppuvaiheen munuaissairauteen, josta sinun on joko jatkettava dialyysihoitoa tai vaihtoehtoisesti saatava munuaissiirto.

• Dialyysi on keinotekoinen prosessi jätteen poistamiseksi ja suodattamiseksi kehosta käyttämällä konetta. Dialyysikone toimii periaatteessa munuaisten korvikkeena.
• Munuaisensiirtoon liittyy viallisen munuaisen kirurginen korvaaminen terveellä luovuttajalta.

Sinun ei tarvitse olla dialyysi ennen kuin saat munuaisensiirron ja lopulta lääkärisi auttaa sinua päättämään, mikä vaihtoehto on sinulle parempi.

Miten munuaissairaus hoidetaan

Korkea verenpaine

Lääkärisi määrää asianmukaiset pillerit / lääkkeet, jotka auttavat pitämään verenpaineesi hallinnassa. Jotkin näistä lääkkeistä ovat ACE-estäjiä, beetasalpaajia ja kalsiumkanavan salpaajia. Nämä auttavat vähentämään sydämen sairauksien kehittymismahdollisuuksia ja hidastamaan myös munuaissairauden etenemistä.

Huumeet, joita käytetään yleisesti korkean verenpaineen hoitoon

Silmäongelmat

Lääkärisi ohjaa sinut silmälääkäriin, jotta voit ratkaista näköongelmia, jotka ovat objektiivin muodon poikkeavuuden aiheuttamia. Tämä voi tapahtua muuttamalla silmälasien määrää tai käytät kaihileikkausta. Silmien valkoiset silmät eivät vaikuta näkökykyyn millään tavalla, joten yleensä siihen ei kiinnitetä huomiota.

Kuulon menetys

Jos Alport-oireyhtymänne seurauksena on kuulon heikkeneminen, on todennäköistä, että se on pysyvä. Onneksi voit saada kuulokojeita, jotka ovat erittäin tehokkaita auttamaan.

Yleensä saatat hyötyä myös elämäntapamuutoksista, kuten aktiivisen, hyvän syömisen ja terveellisen painon säilyttämisestä.

Sana DipHealthistä

Jos sinulla on diagnosoitu Alport-oireyhtymä, keskustele lääkärisi kanssa laajalti lääkärisi kanssa, koska jokainen yksittäinen tapaus on erilainen vakavuuden suhteen ja mitkä elimet vaikuttavat. Sinun pitäisi myös yrittää varmistaa, että koko perheesi joutuu geneettiseen testaukseen sen selvittämiseksi, kuka muu on vaarassa mahdollisimman pian. Vaihtoehtoisesti, jos sinulla ei ole tautia, mutta olet liikenteenharjoittaja tai sinulla on perheen historia, sinun on tehtävä geneettinen neuvonta ennen perheen aloittamista. Näin voit tietää parhaat keinot vähentää mahdollisuuksiasi siirtyä geneettiseen mutaatioon tuleville lapsillesi, jos aiotte olla.