Downin oireyhtymä: oireet, syyt, diagnoosi, hoito

Downin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomy 21, on geneettinen häiriö, joka ilmenee, kun henkilöllä on täysi tai osittainen ylimääräinen kopio kromosomista 21. Se on ominaista erilaisille luonnollisille fyysisille ominaisuuksille, tiettyjen lääketieteellisten ongelmien lisääntyneelle riskille ja vaihtelevalle tasolle kehitykseen ja henkiseen viivästymiseen. National Downin oireyhtymän (NDSS) mukaan noin 6 000 vauvaa Yhdysvalloissa syntyy vuosittain häiriön kanssa.

Jos olet juuri huomannut, että omalla lapsellasi on Downin oireyhtymä, sinulla on luultavasti lukemattomia kysymyksiä ja huolenaiheita. Saatat jopa olla hieman peloissaan siitä, miten hoidat lapsesta, jolla on todennäköisesti monia fyysisiä ja henkisiä haasteita koko elämän ajan.

Kuitenkin, koska häiriö kuvattiin ensin brittiläisellä lääkärillä nimeltä John Langdon Down vuonna 1866, lääketieteen tutkijat ovat oppineet paljon Downin oireyhtymästä, ymmärtämättä erilaisia ​​oireita ja ominaisuuksia, joita se aiheuttaa hoitomuotojen ja opetustapojen kehittämiseen auttamaan niitä..

Jotta Downin oireyhtymä voi saavuttaa täyden potentiaalinsa, varhainen puuttuminen on avainasemassa. Vanhempana, mitä enemmän opit Downin oireyhtymästä, ja mitä aikaisemmin opit sen, sitä paremmin varusteltua asetat lapsesi (ja itsesi) menestykseen.

Genetiikka

Jokainen ihmiskehon solu on peräisin yhdestä hedelmöittyneestä munasta tai zygootista, joka toistuu itsestään uudestaan ​​ja luodakseen kehon eri solut ja kudokset. Downin oireyhtymän ymmärtämiseksi se auttaa saamaan joitakin perustiedot kromosomeista ja geeneistä.

Kromosomit, samoin kuin niiden geenit, tulevat pareittain. Kukin kromosomi sisältää geenit, jotka antavat spesifistä tietoa kehosta - silmien väristä ja potentiaalikorkeudesta sellaisiin piirteisiin kuin dimples ja tiettyjen sairauksien riski.

Normaalisti ihminen perii 23 paria kromosomeja molemmilta vanhemmilta yhteensä 46. Kuitenkin Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on 47 kromosomia, koska he saavat ylimääräisen kopion kromosomista 21. Tämä tapahtuu, kun 21. kromosomipari joko muna tai sperma eivät erota toisistaan.

Tyypit

Vaikka Downin oireyhtymän sateenvarjo-kliininen termi on trisomia 21, tämä termi viittaa itse asiassa yhteen kolmesta kromosomi 21 -poikkeuksen tyypistä. Kaikki kolme Downin oireyhtymän tyyppiä ovat geneettisiä olosuhteita, mutta vain 1 prosentti Downin oireyhtymän tapauksista siirtyy vanhemmalta lapselle geenien kautta.

Downin oireyhtymän kolme tyyppiä ovat:

• Täydellinen trisomia 21: Tämä on yleisin kromosomaalinen poikkeavuus lapsilla. Se vastaa 95 prosenttia Downin oireyhtymän tapauksista. Lisäkromosomi tulee äidistä 88 prosenttia ajasta ja isältä 12 prosenttia ajasta.
• Kääntämisen trisomia 21: Tämä tapahtuu, kun kaksi kromosomia, joista yksi on numero 21, yhdistyvät yhteen päissä, luodaan kaksi itsenäistä numeroa 21 kromosomia sekä toinen kromosomi, joka on liitetty toiseen kromosomiin. Noin 75 prosenttia siirroista tapahtuu sattumalta. Loput on peritty vanhemmalta, joka tunnetaan nimellä "tasapainoinen kantaja". Vaikka siirron Downin oireyhtymä tapahtuu erilaisen mekanismin kautta kuin trisomia 21, kuntoon liittyvät fyysiset ja ominaisuudet ovat samat.
• Mosaiikki trisomia 21:Tässä harvinaisessa Downin oireyhtymässä, joka muodostaa vain 2–3 prosenttia tapauksista, vain joillakin soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Yksilöillä, joilla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä, voi olla kaikki täydellisen trisomian 21 ominaisuudet. tai pudota jonnekin välissä.

oireet

Downin oireyhtymä liittyy lukuisiin oireisiin ja ominaisuuksiin. Kaikilla, joilla on ehto, ei ole kaikkia niitä, mutta on olemassa tiettyjä, jotka vaikuttavat enemmistöön ihmisistä, joilla on häiriö.

Fyysiset ominaisuudet

Downin oireyhtymän ilmeisimpiä piirteitä ovat fyysiset ominaisuudet, jotka yleensä ovat melko helposti tunnistettavissa, mukaan lukien pienet, ylösalaisin olevat, mantelimaiset silmät, pienet kasvojen piirteet, suuri kieli, joka voi ulottua hieman, ja lyhyt tukeva rakennus. Lähes kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on alhainen lihasten sävy tai hypotonia, joka voi hidastaa tietyn fyysisen virstanpylvään saavuttamista. Hypotonia voi myös vaikuttaa ortopedisiin ongelmiin, kuten epävakaisiin niveliin ja yläkaulan poikkeavuuteen, joita kutsutaan atlantoaksisiksi epävakaisuuksiksi.

Monet Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset käsittelevät monia lääketieteellisiä kysymyksiä koko elämänsä ajan. Yleisimpiä ovat kuulon ja näön ongelmat sydämen vajaatoimintaan. Toisiin kuuluvat ruoansulatuskanavan viat ja kilpirauhasen sairaus. Noin 1 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on lisääntynyt leukemian riski (syöpä, joka vaikuttaa valkosoluihin).

Kehitys- ja oppimisviiveet

Kaikilla Downin oireyhtymällä olevilla ihmisillä on jonkin verran henkistä vammaa tai kehitystä viivästyvää, mikä tarkoittaa, että he oppivat hitaasti ja saattavat taistella monimutkaisilla päättelyillä ja tuomiolla. On yleinen väärinkäsitys, että Downin oireyhtymällä olevilla lapsilla on ennalta määrättyjä rajoituksia oppimisessa, mutta tämä on täysin väärä. On mahdotonta ennustaa älyllisen vammaisuuden astetta, jolla on Downin oireyhtymän omaava lapsi.

Persoonallisuus, käyttäytyminen ja psykologiset piirteet

Yhteinen Downin oireyhtymän stereotyyppi on se, että häiriöistä kärsivät ihmiset ovat aina onnellisia ja seurallisia. Itse asiassa he kokevat samanlaisia ​​tunteita kuin muutkin. Ehto liittyy myös ahdistuneisuushäiriöiden, masennuksen ja pakko-oireisen häiriön korkeaan määrään.

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, katsotaan joskus itsepäisiksi, koska synnynnäinen tarve saada rutiinia ja samankaltaisuutta, jotta voidaan ymmärtää arkipäivän monimutkaisuus, ja heille annetaan itsensä puhua tapa käsitellä tietoa.

Downin oireyhtymän yleiset ominaisuudet

Syy ja riskitekijät

Downin oireyhtymä johtuu kromosomaalisesta poikkeavuudesta. On arvioitu, että kromosomissa 21 on 400 geeniä, mikä tarkoittaa periaatteessa, että Downin oireyhtymässä olevilla ihmisillä on 400 "ylimääräistä ohjetta". Vaikka tämä kuulostaa hyvältä, se on aivan kuin ylimääräisten ja tarpeettomien ainesosien lisääminen reseptiin: Saat silti saman perusastian, mutta huomattavia muutoksia.

Yleensä tämä tapahtuu melko satunnaisesti. Downin oireyhtymän riskitekijöitä on kuitenkin kolme.

Äidin ikä on yksi. Mahdollisuudet saada lapsi Downin oireyhtymällä lisääntyvät, kun nainen ikääntyy.

Äidin ikä ja Downin oireyhtymä:

• Ikä 35: Riski on yksi 385: stä.
• Ikä 40: Riski on yksi 106: sta.
• Ikä 45: Riski on yksi 30: sta.

Lisäksi naisella, jolla on yksi Downin oireyhtymän omaava lapsi, on todennäköisemmin toinen lapsi sairaudessa. Lopuksi, Downin oireyhtymän perheen historia voi liittyä lisääntyneeseen sairauden riskiin.

Downin oireyhtymän syyt ja riskitekijät

Diagnoosi

Downin oireyhtymää sairastava lapsi voidaan tunnistaa syntymähetkellä tai hyvin pian sen jälkeen, kun se perustuu erilaisiin fysikaalisiin ominaisuuksiin, kuten normaaliin pienempään päähän, ylöspäin kalteviin silmiin, pieneen suuhun, jonka kieli on ulkoneva, ja yksittäiseen ryppyyn (eikä kahteen) kämmenen yli ja iso tila varpaan ja toisen välillä.

Myös Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat yleensä "levykkeitä", mikä tarkoittaa, että niillä on alhainen lihasten sävy (hypotonia). Ja jotkut ovat syntyneet tietyillä vakavilla terveysongelmilla, jotka liittyvät Downin oireyhtymään, kuten sydänvikoja ja ruoansulatuskanavan vikoja.

Vahvistaakseen, että lapsella, jolla on tällaisia ​​ominaisuuksia, on Downin oireyhtymä, kromosomianalyysi, jota kutsutaan nimellä a karyotype, voidaan tehdä käyttämällä verinäytettä vauvasta.

Mutta testaus on sellainen, että Downin oireyhtymä voidaan tunnistaa (tai ainakin epäillä) ennen syntymää. Prenataaliset seulokset ja testit jotka voivat auttaa ennustamaan, että vauva syntyy Downin oireyhtymän kanssa:

• Ultraääni:Tätä kutsutaan myös sonogrammiksi, tämä kehittyvän sikiön kuvantamistesti poimii joskus hienovaraisia ​​fyysisiä merkkejä, jotka viittaavat Downin oireyhtymän lisääntyneeseen riskiin.
• Äidin seerumin seulonta:Testin odottavan äidin verestä raskauden 15. ja 20. viikon välillä, nelinkertaisella näytöllä voidaan olettaa, että sikiö on Downin oireyhtymän vaarassa. Se ei kuitenkaan ole selvä diagnoosi.
• lapsivesitutkimus:Tässä testissä käytetään amnioninesteen näytettä karyotyypin luomiseksi. Jos ylimääräistä numeroa 21 on, Downin oireyhtymä diagnosoidaan. Amnio tehdään 15 ja 20 viikon välillä.
• Chorioninen villi-näytteenotto (CVS): Kuten amniossa, CVS-testauksessa käytetään karyotyyppiä Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Kuitenkin tutkitut solut otetaan pikemminkin istukasta kuin amniotoksesta. CVS suoritetaan 11–13 raskausviikolla.

Miten Downin oireyhtymä on diagnosoitu

hoito

Downin oireyhtymää ei ole parannettu. Lapsesta lähtien jokaisella, jolla on sairaus, on erilaisia ​​fyysisiä, henkisiä ja emotionaalisia kysymyksiä, joita on käsiteltävä yksilöllisesti, yleensä lääkäreiden, terapeuttien ja sosiaalityöntekijöiden ryhmän avustuksella ja tuella.

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, jotka ovat syntyneet tai joilla on sellaisia ​​terveysongelmia, kuten hypotireoosi, sydämen vajaatoiminta tai ruoansulatuskanavan poikkeavuuksia, voidaan hoitaa näissä olosuhteissa aivan kuten kukaan muu olisi - kilpirauhashormonin avulla nostamaan kilpirauhashormonin tasoja normaaliksi. tai leikkauksella korjata reikä sydämessä. Samoin lapsilla, joilla on näköongelmia, voi näkyä silmien korjaus, ja kuulovammaiset voivat olla varustettu kuulolaitteilla.

Lääketieteellisen hoidon lisäksi Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat hyötyä fysioterapiasta, puhehoidosta, työterapiasta tai muista toimenpiteistä, jotka kohdistuvat erityisiin haasteisiin. Jotkut lapset tarvitsevat apua emotionaalisten ja käyttäytymisongelmien ratkaisemisessa, kuten esimerkiksi silloin, kun heillä on vaikeuksia kommunikoida, ja sitä voi auttaa psykologi tai muu mielenterveysasiantuntija.

Lopuksi NIH: n mukaan on yhä enemmän apuvälineitä, jotka voivat olla hyödyllisiä Downin oireyhtymää sairastaville. Esimerkkejä ovat laitteet, jotka vahvistavat ääntä, tietokoneet, joissa on kosketusnäyttö tai suuret kirjaimet, ja jopa erikoiskynät, joiden avulla on helpompi kirjoittaa.

Downin oireyhtymän aiheuttamien tilojen hoito

selviytyminen

Oppiminen, että lapsellasi on Downin oireyhtymä, voi aiheuttaa tunteiden tulvia, eikä sinun ja perheesi ole kyseenalaista tiettyjen vaikeiden haasteiden edessä. Jotta voisit huolehtia lapsestasi parhaiten, sinun on myös huolehdittava omasta terveydestänne niin, että sinulla on runsaasti voimaa ja kestävyyttä. Uuden todellisuuden asettaminen voi kestää aikaa - anna itsesi säätää ja oppia.

Yksi parhaista tavoista selviytyä Downin oireyhtymästä on etsiä muita lapsen vanhempia. Voit liittyä paikalliseen tukiryhmään, joka kokoontuu henkilökohtaisesti tai löytää sen verkossa. Muita Downin oireyhtymän selviytymisstrategioita ovat NDSS: n ehdottama oppiminen "elää tällä hetkellä", ja keskittyminen kaikkiin ihaniin asioihin, joita sinä ja lapsesi voivat tehdä ja nauttia yhdessä.

Selviytyminen Downin oireyhtymästä

Sana DipHealthistä

Useimmat Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset johtavat onnelliseen ja määrätietoiseen elämään. Monet pystyvät saamaan työpaikkoja, elämään itsenäisesti ja niillä on suhteita. Vuonna 1983 Downin oireyhtymän sairastuneiden elinajanodote oli 25-vuotias. Nykyään sairastuneilla on keski-ikä 60 vuotta. Osa vanhempasi työstä on valmistella lapsesi Downin oireyhtymään mahdollisimman itsenäiseksi. Riippuen hänen työkyvyttömyytensä tasosta, tämä voisi tarkoittaa, että hän asettuu elämään yksin tai ystävien kanssa tai ryhmäkodissa, joka tarjoaa jatkuvaa tukea.

Mutta jos olet juuri aloittamassa tätä matkaa, muista, että tulevaa tietä ei voi täsmälleen kartoittaa. Opi niin paljon kuin voit, ota vihjeitä lapsellasi, ja mikä tärkeintä, ota se päivittäin.

Downin oireyhtymän yleiset ominaisuudet Oliko tämä sivu hyödyllinen? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Sairauksien hallinnan ja ehkäisyn keskukset (CDC). Tietoja Downin oireyhtymästä. 3. maaliskuuta 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• Mayo Clinic. Downin oireyhtymä. 18. maaliskuuta 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

• Kansallinen Downin oireyhtymäyhdistys. Mikä on Downin oireyhtymä? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• Kansalliset terveyslaitokset. Mitkä ovat Downin oireyhtymän yleiset hoidot? 31.1.2017.