Dravetin oireyhtymä: oireet, syyt, diagnoosi ja hoito

Dravetin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista kohtaukset ja kehitysongelmat. Takavarikot alkavat ennen ikäistä. Kognitiiviset, käyttäytymiset ja fyysiset ongelmat alkavat noin kahden tai kolmen vuoden iässä. Dravetin oireyhtymä on elinikäinen.

Tauti liittyy SCN1A-geenin geneettiseen virheeseen, vaikka se voi esiintyä ilman geneettistä vikaa.

Se diagnosoidaan lapsen kliinisten oireiden ja oireiden perusteella, ja diagnoosi voidaan tukea diagnostisella testauksella. Dravetin oireyhtymän aiheuttamia kohtauksia on erityisen vaikea hallita. Useimmilla kouristushäiriöillä yleisesti käytettävät kouristuslääkkeet eivät yleensä ole tehokkaita Dravetin oireyhtymässä esiintyvien kohtausten vähentämiseksi, mutta tutkimus on käynnissä ja uusia strategioita ja vaihtoehtoja on saatavilla.

oireet

Takavarikot ovat Dravetin oireyhtymän varhaisin oire. Kehitysongelmat sekä takavarikot pahenevat yleensä lapsen ikääntyessä.

Dravetin oireyhtymän oireita ovat:

• kohtausten: Takavarikot liittyvät usein kuumeisiin, vaikka ne voivat esiintyä ilman kuumetta. Dravetin oireyhtymässä esiintyy tyypillisesti useita takavarikointityyppejä, kuten myoklonisia kohtauksia, tonisia kloonisia kohtauksia ja ei-kouristuksia. Pitkäaikaiset kohtaukset ja epileptinen tila ovat myös ominaisia ​​häiriölle. Itse asiassa ensimmäinen takavarikointi voi olla erityisen pitkä.

• Takavarikointi laukaisee: Ihmisillä, joilla on Dravetin oireyhtymä, saattaa olla valonherkkyys, joka on taipumus saada kouristuskohtauksia valoisten tai vilkkuvien valojen vuoksi. Lisäksi henkilö, jolla on Dravetin oireyhtymä, voi olla alttiina kohtauksille kehon lämpötilan muutoksissa.
• Aksaksia (tasapaino-ongelmat): Koordinoinnin ja kävelyn vaikeudet, jotka tunnetaan nimellä ataksia, alkavat lapsuudessa ja jatkuvat nuoruudessa ja aikuisuudessa.

• Moottorin häiriöt: Dravetin oireyhtymässä eläviä ihmisiä kuvataan vääntyneenä asemana kävellessään. Alhainen lihasten sävy on usein läsnä, mikä voi ilmetä lihasheikkoutena.
• Kognitiivinen rajoite: Lapset voivat kehittää puhetta ja kognitiivisia ongelmia, jotka kestävät koko elämän. Dravetin oireyhtymällä voi olla erilaisia ​​kognitiivisia kykyjä, ja joillakin, joilla on sairaus, on suurempi kyky oppia kuin toiset.
• Käyttäytymisongelmat: Dravetin oireyhtymässä elävillä lapsilla ja aikuisilla voi olla ärtyneisyys, aggressio tai käyttäytyminen, joka muistuttaa autismia.
• infektiot: Ihmiset, joilla on Dravetin oireyhtymä, ovat alttiita infektioille.
• Hikoilu- ja lämpötilansäätöhäiriöt: Dravetin oireyhtymässä olevat ihmiset saattavat kokea muutoksia autonomisessa hermostossa, mikä aiheuttaa erityisesti hikoilun heikkenemistä ja liian korkeaa tai matalaa kehon lämpötilaa.
• Luuongelmat: Dravetin oireyhtymä liittyy heikkoon luuhun ja taipumukseen luunmurtumiin.
• Sydämen rytmihäiriöt: Noin kolmanneksella Dravetin oireyhtymässä elävistä ihmisistä on epäsäännöllinen syke, kuten nopea syke, hidas syke tai muu epäsäännöllisyys, kuten pitkäaikainen QT-aika.

Ennuste

Dravetin oireyhtymä on elinikäinen ja oireet eivät parane.

Varhaisen kuoleman riski on lisääntynyt, mikä usein liittyy takavarikoista johtuviin vammoihin. Ihmiset, joilla on Dravetin oireyhtymä, kokevat myös todennäköisemmin äkillisen odottamattoman kuoleman epilepsiassa (SUDEP), joka on odottamaton kuolema, yleensä unen aikana.

syyt

Dravetin oireyhtymän uskotaan johtuvan natriumkanavien toiminnassa olevasta vikasta ja sitä kuvataan kanavan muodossa. Natriumkanavat säätelevät aivojen ja hermojen toimintaa. Natriumkanavien toimintahäiriö voi aiheuttaa monenlaisia ​​ongelmia, kuten epänormaalia aivotoimintaa, ilmenemistä kohtauksina ja aivosolujen välistä viallista viestintää, joka ilmenee kehityshäiriöinä.

Genetiikka

Noin 80 prosentilla ihmisistä, joilla on Dravetin oireyhtymä, esiintyy SCN1A-geenin kahden kromosomin vika, joka koodaa natriumkanavia. Tämä vika esiintyy perinnöllisessä kuviossa, ja mutaatio voi syntyä myös ensimmäistä kertaa sairastuneessa lapsessa.

Diagnoosi

Dravetin oireyhtymä diagnosoidaan lääkärin kliinisen arvioinnin perusteella. Diagnostiset tutkimukset voivat tukea diagnoosia, mutta ne eivät vahvista tai poista sitä. Dravetin oireyhtymän säätiön mukaan Dravetin oireyhtymän kliinisiin ominaisuuksiin kuuluu vähintään neljä seuraavista viidestä ominaisuudesta:

• Normaali kognitiivinen ja motorinen kehitys ennen ensimmäistä kohtausta
• Kaksi tai useampia kohtauksia ennen ikää
• Myoklonisten, hemiklonaalisten tai yleistyneiden tonic-kloonisten kohtausten yhdistelmä
• Kaksi tai useampia yli 10 minuutin kestäviä kohtauksia
• Parannuksen puute tavanomaisilla antikonvulsantilääkkeillä ja jatkuvat kohtaukset kahden vuoden iän jälkeen

Diagnostiset testit

• Electroencephalogram (EEG): EEG on tyypillisesti normaalia, kun henkilö, jolla on Dravetin oireyhtymä, ei ole takavarikko, varsinkin hyvin pienissä lapsissa. EEG: llä esiintyy epänormaaleja oireita, jotka ovat kouristusten aikana kouristusaktiivisuuden mukaisia. Myöhemmässä lapsuudessa ja koko nuoruusiässä ja aikuisuudessa EEG: llä voi olla myös hidastuminen.
• Brain-MRI: Tyypillisesti Dravetin oireyhtymän henkilön aivot MRI: n odotetaan olevan normaalia. Se voi osoittaa hippokampuksen tai koko aivon atrofiaa (harvennusta) aikuisikään.
• Geneettinen testaus: Geneettinen testaus voi tunnistaa SCN1A-mutaation, joka esiintyy useimmiten Dravetin oireyhtymässä. Se on todettu mosaiikkikuviossa, mikä tarkoittaa, että henkilöllä voi olla joitakin soluja, joilla on mutaatio, ja jotkut ilman sitä.

hoito

On olemassa useita erilaisia ​​ongelmia, joita Dravetin oireyhtymä voi odottaa kokevansa, ja kaikkia niitä on vaikea hoitaa. Dravetin oireyhtymän fyysisten, kognitiivisten ja käyttäytymisongelmien hoito on yksilöllistä, ja siihen voi kuulua fysioterapia, puhehoito ja käyttäytymishoito.

Kohtauksia ei ole helppo hallita. Tyypillisesti Dravetin oireyhtymässä käytettäviä antikonvulsantteja ovat valproaatin, klobatsaamin, stiripentolin, topiramaatin, levetirasetaamin ja bromidien yhdistelmä. Myös ketogeenista ruokavaliota ja emättimen hermostimulaatiota harkitaan kohtausten hoitoon.

kannabidiolia

Kesäkuussa 2018 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi Epidiolexin (cannabidiol) hoitoon sekä Dravetin oireyhtymän että toisen epilepsian oireyhtymän, Lennox Gastautin oireyhtymän. Aiemmat tutkimukset osoittivat, että Dravetin oireyhtymän sairastavilla lapsilla oli epidiolexilla kouristusten esiintymistiheyden lasku ja kykenivät sietämään lääkitystä.

Lääkkeet, jotka pahentavat Dravetin oireyhtymää

Tavallisille antikonvulsanteille, joiden uskotaan vaikuttavan natriumkanaviin, kuuluvat karbamatsepiini, okskarbatsepiini, fenytoiini ja lamotrigiini. Nämä voivat pahentaa mieluummin kuin parantaa Dravetin oireyhtymän kohtauksia.

Sana From Hyvä on

Jos lapsellesi on diagnosoitu Dravetin oireyhtymä, tämä on haastava tilanne. Lapsesi tarvitsee läheistä johtamista ja hoitoa koko elämänsä ajan. Monet Dravetin oireyhtymän oireista voivat osittain parantua asianmukaisella hoidolla. Hoitostrategiat saattavat joutua muuttumaan, kun poikasi tai tyttäresi kasvaa fyysisesti ja kun heidän tilansa paranee tai pahenee iän myötä.

Kuten monilla harvinaisilla sairauksilla, eristämisen tunne ja tietämättömyys siitä, mitä odottaa, voi olla ylivoimainen. Jotkut perheet ovat hyödyllisiä yhteydenpitoon muiden kanssa, jotka saattavat kokea samat haasteet tukiryhmien ja potilasneuvontaryhmien kautta.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Devinsky O, Cross JH, Laux L, et ai. Kannabidiolin tutkiminen Dravetin oireyhtymässä esiintyvistä huumeiden kestävistä kohtauksista. N Engl. J. Med. 2017 25. toukokuuta, 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• Dravetin oireyhtymä säätiö. Mikä on Dravetin oireyhtymä?
• Wirrell EC. Dravetin oireyhtymän hoito. Can J Neurol Sci. 2016 kesäkuu, 43 suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.