Geneettinen testaus: Käytöt, sivuvaikutukset, menettely, tulokset

Geneettinen testaus, joka tunnetaan myös nimellä DNA-testaus, sisältää DNA: n saamisen elimistössä olevista solujen näytteistä, jotta voidaan tunnistaa tiettyjä geenejä, kromosomeja tai proteiineja, mukaan lukien ne, jotka ovat viallisia (tunnetaan mutaatioina). Testin avulla voidaan tunnistaa geneettinen perintö, vahvistaa tai sulkea pois perinnöllinen geneettinen häiriö, arvioida geneettisen häiriön kehittymisen tai siirtymisen riskiä ja valita, mitkä lääkkeet voivat olla tehokkaimpia geneettisen profiilin perusteella. Tällä hetkellä on saatavilla useita satoja geneettisiä testejä, ja monia muita kehitetään. Testit voidaan suorittaa verellä, virtsalla, syljellä, kehon kudoksilla, luulla tai hiuksilla.

Testin tarkoitus

Lääkäri voi määrätä geneettisen testin useista syistä, jotka liittyvät diagnoosiin, ehkäisyyn ja hoitoon. Geneettistä testausta voidaan käyttää myös oikeudellisissa tutkimuksissa. On jopa suoria kuluttajia koskevia testejä, jotka voivat jäljittää esi-isänne.

Miten geneettiset testit toimivat

Lähes jokainen kehon solu sisältää DNA: ta, geenejä ja kromosomeja. Jokainen palvelee tiettyä ja toisiinsa liittyvää toimintoa:

• DNA (deoksiribonukleiinihappo) on kaksisäikeinen molekyyli, joka sisältää kaiken geneettisen tiedon yksilöstäsi. DNA koostuu neljästä aineesta, joita kutsutaan adeniiniksi (A), tymiiniksi (T), sytosiiniksi (C) ja guaniiniksi (G). Näiden aineiden ainutlaatuinen sekvenssi tarjoaa kehon "ohjelmointikoodin".
• Geeni on erillinen osa DNA: ta, joka sisältää koodatut ohjeet siitä, miten ja milloin rakentaa spesifisiä proteiineja. Vaikka geenin on tarkoitus toimia tavanomaisella tavalla, kaikki sen DNA-koodauksen puutteet voivat vaikuttaa siihen, miten nämä ohjeet toimitetaan. Näitä puutteita kutsutaan geneettisiksi mutaatioiksi.
• Kromosomi on yhdistetty geenien yksikkö. Jokaisella ihmisellä on 46 geeniä, joista 23 peritään äidiltä ja isältä. Jokainen kromosomi sisältää 20 000 - 25 000 geeniä.

1900-luvun alusta lähtien tiedemiehet ovat ymmärtäneet, että tietyt geneettiset muunnelmat (genotyypit) tulevat tietyiksi fysikaalisiksi ominaisuuksiksi (fenotyypit). Viime vuosina tekniikan kehitys ja ihmisen genomin laajempi ymmärtäminen ovat antaneet tutkijoille mahdollisuuden selvittää joka mutaatiot antavat tiettyjä sairauksia tai ominaisuuksia.

Geneettisten testien tyypit

Geneettisissä testeissä on laaja-alaisia ​​sovelluksia lääketieteellisissä ja ei-lääketieteellisissä asetuksissa. Ne sisältävät:

• Diagnostinen testaus vahvistaa tai sulkea pois geneettinen häiriö
• Carrier-testaus tehdä ennen raskautta tai raskauden aikana, onko sinulla ja kumppanillasi geeni, joka voi aiheuttaa synnynnäisen vian
• Prenataalinen diagnoosi havaita sikiön geenien poikkeavuudet ennen syntymää synnynnäisten sairauksien tai syntymävikojen tunnistamiseksi
• Vastasyntyneiden seulonta rutiininomaisesti näytetään 21 perinnöllistä häiriötä lain mukaisesti
• Preimplantointitestaus käytetään embrioiden seulontaan poikkeavuuksien varalta osana in vitro hedelmöitysprosessia (IVF)
• Ennustava diagnoosi arvioida geneettisesti vaikuttavan sairauden, kuten rintasyövän, kehittymisen riskiä (alttius) myöhemmin elämässä
• Farmakogenetiikan testaus selvittää, voiko genetiikka vaikuttaa lääkehoitoihin, erityisesti geneettiseen resistenssiin viruksille, kuten HIV: lle

Geneettisen testauksen ei-lääketieteellisiin käyttötarkoituksiin kuuluvat isyyskoe (jota käytetään yksilöiden perintämallien tunnistamiseen), sukututkimuksen testaus (esivanhempien tai perinnön määrittäminen) tai oikeuslääketieteellinen testaus (yksilön tunnistaminen laillisiin tarkoituksiin).

Tällä hetkellä käytettävissä olevat testit

Taudin diagnosointiin käytettävissä olevien geneettisten testien määrä kasvaa vuosittain. Joissakin tapauksissa testit voivat olla enemmän viitteellisiä kuin diagnoosi, koska sairausgenetiikan (kuten syövän ja autoimmuunisairauksien) ymmärtäminen on edelleen rajallista.

Joissakin nykyisin diagnoosissa käytetyissä geneettisissä testeissä:

• Becker / Duchennen lihasdüstroofiaan
• BRCA1 ja BRCA2-mutaatiot munuaisten ja eturauhasen syöpiin
• Soluvapaa DNA-seulonta käytetään Downin oireyhtymän diagnosointiin
• CTFR-mutaatiot liittyy kystiseen fibroosiin
• FH-mutaatiot liittyvät perheen hyperkolesterolemiaan
• FMR1-mutaatiot autismiin ja henkiseen vammaisuuteen
• HD-mutaatiot liittyy Huntingtonin tautiin
• HEXA-mutaatiot liittyvät Tay-Sachs-tautiin
• HBB-mutaatiot liittyy sirppisolun anemiaan
• IBD1-mutaatiot liittyy tulehdukselliseen suolistosairauteen (IBD)
• LCT-mutaatiot liittyvät laktoosi-intoleranssiin
• MEN2A ja MEN2B-mutaatiot kilpirauhassyöpään
• NOD2-mutaatiot liittyy Crohnin tautiin
• PAI-1-mutaatioita, ennustaa sepelvaltimotauti (CAD) ja aivohalvaus

Bethesdan, Maryland-pohjaisen National Human Genome Research Institutein mukaan, on nykyään saatavilla yli 2 000 geneettistä testiä lääketieteellisiin ja muihin kuin lääketieteellisiin tarkoituksiin.

Riskit ja vasta-aiheet

Geneettisen testauksen fyysiset riskit ovat pieniä. Useimmat vaativat veren tai syljen näytteen tai posken sisäpinnan (tunnetaan bukaalina). Testin tavoitteista riippuen se voi vaatia vain muutaman tipan verta (kuten vastasyntyneen seulonnan tai isyysmittauksen) tai useita injektiopulloja (syövän tai HIV: n testausta varten).

Jos epäillään syöpää, voidaan suorittaa biopsia solujen hankkimiseksi kiinteästä kasvaimesta tai luuytimestä. Biopsian riskit voivat vaihdella riippuen siitä, kuinka invasiivinen menettely on, paikallisesta kipusta ja mustelmista arpeutumiseen ja infektioon.

Prenataaliset riskit

Prenataalinen geneettinen testaus suoritetaan yleensä äidin verellä. Yksi esimerkki on soluton sikiön DNA (cfDNA) -testi, joka suoritetaan kymmenennen raskausviikon jälkeen. Äidille ja vauvalle aiheutuvat riskit eivät ole suurempia kuin verilöydöksen tekeminen raskaana olevalle yksilölle.

Geneettinen testaus voidaan suorittaa myös amniosentesista saadulla amniotesteellä. Amniosentesia voidaan käyttää karyotyypin suorittamiseen, joka suojaa geneettisiä häiriöitä, kuten Downin oireyhtymää, kystistä fibroosia ja hermoputkivirheitä, kuten spina bifida. Haittavaikutuksia voivat olla kouristelu, paikallinen kipu pistoskohdassa ja vahingossa tapahtuva virtsarakon rei'itys. Amniosentesilla on yksi 400: n keskenmenon riski.

Sitä vastoin koorionvillan näytteenoton (CVS) avulla saadut näytteet voivat johtaa raskauden menetykseen yhdellä 100: sta menettelystä. CVS: ää voidaan käyttää seulomaan samoja synnynnäisiä tiloja lukuun ottamatta hermoputkivirheitä. Sitä ei suositella naisille, joilla on aktiivinen infektio, jotka odottavat kaksoset tai joilla esiintyy muun muassa emättimen verenvuotoa. Haittavaikutuksia voivat olla tiputtaminen, kouristelu tai infektio.

näkökohdat

Testien fyysisten riskien lisäksi eettiset ovat edelleen huolissaan oppimisen emotionaalisesta vaikutuksesta, jota saatat tai eivät voi kehittää vakavia sairauksia vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Epävarmuus voi aiheuttaa stressiä tulevaisuutesi ja / tai kyvynne hankkia tarvittaessa terveyttä tai henkivakuutusta.

Joitakin näistä huolenaiheista pyritään ratkaisemaan. Vuonna 2009 yhdysvaltalainen kongressi hyväksyi geenitiedon syrjimättömyyslain (GINA), joka kieltää syrjinnän sairausvakuutuksessa tai työssä geneettisen testin tulosten perusteella. Suojauksen laajentamisesta huolimatta GINA ei koske yrityksiä, joissa on alle 15 työntekijää tai jotka estävät henkivakuutusyhtiöiden syrjintää.

Jos harkitsemme valittavaa testiä, on tärkeää tavata koulutettu geneettinen neuvonantaja ymmärtämään testauksen hyödyt, riskit ja rajoitukset. Tähän sisältyy "oikeus olla tietämättä", jos tahattomia havaintoja ei löydy.

Joissakin tapauksissa tietäen, että sinulla on geneettinen taipumus sairauteen, kuten rintasyöpään, avulla voit tehdä tärkeitä päätöksiä terveydestänne. Muina aikoina, tietäen sairaudesta, joka voi kehittyä tai olla kehittymättä ja jolle ei välttämättä kohdistu hoitoa, ei ehkä ole jotain, jota haluat kohdata. Kummassakaan suhteessa ei ole väärää tai oikeaa vastausta; on vain henkilökohtainen valinta.

Ennen testiä

Geneettinen testi ei edellytä paljon valmistelua. Ainoa poikkeus voi olla synnytyskokeita, jotka vaativat joskus ruokaa ja / tai nestettä koskevia rajoituksia.

Ajoitus

Tutkimuksen tarkoituksesta riippuen geneettinen testi voi kestää vain muutaman minuutin.

Useimpiin geneettisiin testeihin liittyy suora kuluttaja-esivanhempien sarjoja lukuun ottamatta jonkin verran esikokeita. Vaikka lääkäri määrää testin osana käynnissä olevaa tutkimusta, odota, että käytät vähintään 15 minuuttia laboratoriossa tai klinikalla (ilman odotusaikaa).

Prenataaliset testit voivat kestää 30–90 minuuttia, riippuen siitä, onko amniocentesis, transabdominaalinen CVS tai transcervical CVS tilattu.

Biopsiat voivat kestää kauemmin, etenkin luuytimen tai paksusuolen kanssa.Vaikka toimenpide voi kestää vain 10-30 minuuttia, valmistus- ja palautumisaika voi lisätä toisen tunnin, jos käytetään laskimonsisäistä (IV) rauhoittavaa ainetta.

Sijainti

Geneettiset näytteet voidaan hankkia lääkärin toimistossa, klinikalla, sairaalassa tai itsenäisessä laboratoriossa. Prenataalinen seulonta suoritetaan sisäisenä menettelynä. Jotkut biopsiot, kuten hieno neulan imeytyminen, voidaan tehdä lääkärin toimistossa; toiset suoritetaan avohoidossa sairaalassa tai klinikalla.

Näytteiden todellinen testaus suoritetaan laboratoriossa, joka on sertifioitu vuoden 1988 kliiniset laboratoriokehityksen muutokset (CLIA) mukaisesti. Nykyään Yhdysvalloissa on yli 500 CLIA-sertifioitua genetiikan laboratoriota.

Mitä pukea päälle

Jos tarvitset veripiirroksen, varmista, että käytät lyhyitä hihat tai yläosassa hihat, jotka voidaan helposti rullata. Prenataalista seulontaa tai biopsiaa varten saatetaan pyytää sinua osittain tai kokonaan riisumaan. Jos näin on, jätä arvoesineet kotiin. Tarvittaessa annetaan sairaalahuone.

Ruoka ja juoma

Yleisesti ottaen geneettistä testiä varten ei ole elintarvike- tai juomarajoituksia. Syöminen, juominen tai lääkkeiden ottaminen ei vaikuta testin tulokseen.

Vaikka synnytyksen jälkeistä DNA-seulontaa varten ei ole ruokarajoituksia, nesteitä tulee välttää ennen amniosentesia, jotta virtsarakko on tyhjä ja vähemmän todennäköisesti rei'itetty. Sitä vastoin saatat tarvita täyden virtsarakon CVS: ää varten ja sitä pyydetään käyttämään ylimääräisiä nesteitä.

Elintarvike- ja juomarajoitukset voivat koskea myös tiettyjä biopsiamenetelmiä, erityisesti niitä, joihin liittyy ruoansulatuskanava tai jotka vaativat rauhoittumista. Keskustele lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että noudatat asianmukaisia ​​ruokavalion ohjeita.

Sinun on myös ilmoitettava lääkärillesi, jos käytät antikoagulantteja (verenohennusaineita) tai aspiriinia ennen biopsiaa, sillä tämä voi edistää verenvuotoa. Yleensä on tärkeää kertoa lääkärillesi kaikista lääkkeistä, joita saatat ottaa, määrätä tai määrätä, ennen lääketieteellistä testiä tai tutkimusta.

Mitä tuoda

Muista tuoda henkilöllisyystodistus ja sairausvakuutuskortti tapaamiselle. Jos menettelyyn liittyy minkäänlaista rauhoittumista, järjestäkää auton huolto tai tuomaan ystäväsi mukaan, jotta voit ajaa sinut kotiin tapaamisen jälkeen.

Kustannukset ja sairausvakuutus

Geneettisen testin kustannukset voivat vaihdella suuresti, vaihtelevat alle $ 100: sta yli 2 000 dollariin riippuen testin tavoitteesta ja monimutkaisuudesta. Tämä ei sisällä ylimääräisiä kustannuksia, jotka aiheutuvat nesteen tai kudosnäytteen saamisesta, kun synnytystä edeltävä seulonta tai kudosbiopsia on osoitettu.

Useimmat geneettiset testit edellyttävät vakuutuksen ennakkolupaa. Jotkut, kuten vastasyntyneiden seulonta ja BRCA-testit rintasyövän seulomiseksi, luokitellaan edulliseen terveydenhuoltoon (EHB) kohtuuhintaisen hoidon nojalla, mikä tarkoittaa sitä, että vakuutuksenantajan on maksettava testin ja geneettisen neuvonnan kustannukset maksutta.

Yleensä geneettiset testit hyväksytään, jos testi auttaa ehkäisemään sairauden etenemistä tai parantamaan hoitotuloksia. Kun sanotaan, copay- ja courance-kustannukset voivat usein olla kohtuuttomia. Jos vakuutuksenantaja on hyväksynyt geneettisen testin, muista puhua heille mahdollisista kustannuksista, joita olet todennäköisesti aiheuttanut.

Jos olet vakuuttamaton tai alivakuutettu, kysy, tarjoaako laboratorio kuukausittaista maksuvaihtoehtoa tai potilasapuohjelmaa, jossa on porrastettu hintarakenne pienituloisille perheille.

Suoraan kuluttajaan suuntautuvat testit hinnoitellaan $ 50 ja 200 dollarin välillä, eikä niitä ole vakuutettu. Valinnaiset testit, kuten isyyskokeet, eivät yleensä kuulu sairausvakuutuksen piiriin, vaikka ne olisivat tuomioistuimen antamia.

Muut näkökohdat

Jotkut ihmiset haluavat mieluummin maksaa taskusta, jos he pelkäävät positiivisen testituloksen, joka voi vaikuttaa heidän kykyyn saada vakuutus. Vaikka sairausvakuutus ei yleensä ole ongelma, soita valtion lakimiehen toimistoon ymmärtämään oman valtionsa yksityisyyden suojaa koskevia lakeja samoin kuin liittovaltion sairausvakuutuksen siirrettävyyslain (HIPAA) vuoden 1996 lakia.

Tähän sisältyy kotigeneettisten sarjojen käyttö, jossa valmistajat myyvät joskus tiedot (tyypillisesti ilman nimesi) biolääketieteen ja lääkealan yrityksille.

Jos lääketieteellistä luottamuksellisuutta rikotaan jostain syystä, voit lähettää HIPAA-tietosuojavalituksen Yhdysvaltojen terveys- ja ihmisoikeusosaston siviilioikeusvirastolle.

Testin aikana

Testikokemuksesi riippuu geneettisen testauksen tyypistä, jotka olet tehnyt, mutta joitakin näkökohtia sovelletaan kaikkialla.

Pre-testi

Kun olet allekirjoittanut henkilöllisyystodistuksen ja sairausvakuutuskortin, teet jonkinlaista esikäsittelyä. Neuvonta voi vaihdella menettelyn tavoitteiden mukaan.

Diagnostisiin tarkoituksiin - kuten pitkäaikaisen sairauden (kuten Crohnin taudin) vahvistaminen tai tunnetun sairauden (kuten syöpä) tutkinnan laajentaminen - re-neuvonta voi olla rajoittunut testin tavoitteiden ja rajoitusten ymmärtämiseen.

Geneettinen neuvonta keskittyy auttamaan sinua ymmärtämään geneettisen testauksen arvoa ja haittoja, kuten etukäteen syntyvän synnynnäisen defektin tunnistaminen, syöpäsairauden arvioiminen tai mahdollisuuden sairastumisriskin arvioimiseksi.

Geneettisen neuvonnan tavoitteena on kuitenkin varmistaa, että pystyt tarjoamaan sitä, mitä kutsutaan tietoiseksi suostumukseksi. Tämä määritellään antamaan luvan ilman pakkokeinoja tai vaikutusvaltaa, joka perustuu menettelyn etujen ja riskien täydelliseen ymmärtämiseen.

Neuvonnan tavoitteena on varmistaa, että ymmärrät:

• Testin tarkoitus
• Tutkittavan tilan tyyppi ja luonne
• Testin tarkkuus ja rajoitukset
• Muut testivaihtoehdot, jotka voit valita
• Käytettävissä olevat vaihtoehdot, jos häiriö tunnistetaan
• Päätökset, jotka saatat joutua tekemään tulosten perusteella
• Neuvonta- ja tukipalvelujen saatavuus
• Sinun oikeus kieltäytyä testistä
• Sinun "oikeus olla tietämättä" olosuhteista, jotka eivät kuulu tutkimuksen piiriin

Hallituksen sertifioitu geneettinen neuvonantaja kulkee sitten testin läpi ja neuvoo, milloin tuloksia voidaan odottaa. Muista kysyä niin paljon kysymyksiä kuin tarvitset, varsinkin jos saatat joutua vaikeaksi tilanteeksi, kuten raskauden päättymiselle.

Koko testauksen ajan

Kun neuvonta on valmis, näyte saadaan testattavaksi. Näyte saadaan seuraavilla tavoilla:

• Bukkaalinen tahra suoritetaan hankaamalla puuvillaa posken sisäpintaa pitkin. Sitten vanupuikko asetetaan suljettuun muoviputkeen ja lähetetään laboratorioon.
• Verinäyte flebotomisti suorittaa lisäämällä neulan suoneen ja uuttamalla 1 - 3 millilitraa verta koeputkeen.
• Sylki-näyte saadaan vain sylkemällä steriiliin astiaan
• Vastasyntyneiden seulonta, nimeltään Guthrie-testi, sisältää kantapään, jotta saataisiin muutama tippa verta. Pisarat sijoitetaan veripistekortille ja lähetetään laboratorioon.
• lapsivesitutkimus Tähän liittyy ohuen, onton neulan asettaminen vatsan seinän läpi ja kohduun, jotta kerätään pieni määrä amnionista nestettä.
• CVS Tähän liittyy katetrin asettaminen joko kohdunkaulan tai vatsan seinämän läpi, jotta saadaan kudosnäyte istukasta.
• Hieno neulan aspiraatio (FNA) ja ydinneulan aspiraatio (CNA) suoritetaan lisäämällä neula ihon läpi kiinteään kasvaimeen tai luuytimeen.

Kun kirurgista biopsiaa, jossa käytetään avointa tai laparoskooppista kirurgiaa, voidaan käyttää vaikeasti saavutettavan kudoksen saamiseksi, sitä ei koskaan suoritettaisi pelkästään geneettisen näytteen saamiseksi. Kudosnäytteet voidaan myös saada lisäaineena muihin suoriin diagnostisiin menetelmiin, kuten kolonoskopiaan tai endoskooppiin.

Testin jälkeen

Useimmissa tapauksissa voit palata kotiin, kun geneettinen näyte on saatu. Jos käytät sedaatiota (esim. Kolonoskopia tai luuytimen biopsia), sinun on pysyttävä elpymässä, kunnes lääkintähenkilöstö hyväksyy vapautuksesi, yleensä tunnin sisällä. Tällöin jonkun täytyy ajaa sinut kotiin.

Testin jälkeen

Kaikilla neulalla suoritettavilla toimenpiteillä on infektio-, kipu-, mustelmu- ja verenvuotoriski. Soita lääkärille, jos sinulla on korkea kuume tai kokemus punoitus, turvotus tai viemäröinti biopsiasta. Nämä voivat olla merkkejä infektiosta, joka vaatii nopeaa hoitoa.

Jos käytät sedointia, saatat palata kotiin, jos sinulla on lyhytaikaista huimausta, väsymystä, pahoinvointia tai oksentelua. Oireet ovat yleensä lieviä ja yleensä häviävät päivän kuluessa. Voit vähentää pahoinvoinnin ja oksentamisen riskiä juomalla runsaasti vettä. Jos oireet jatkuvat tai jos sinulla on epänormaali hidastunut syke (bradykardia), ota välittömästi yhteys lääkäriin.

Labissa

Testin tavoitteista riippuen näytteeseen voidaan tehdä yksi useista menetelmistä tutkittavan geenin eristämiseksi. Yksi tällainen prosessi, polymeraasiketjureaktio (PCR), käytetään "monistamaan" DNA-säikeiden lukumäärän verinäytteessä muutamasta tuhannesta moniin miljooniin.

Sitten näyte suoritetaan DNA-sekvensointimenetelmällä DNA: ssa koodaavan täsmällisen ATCG: n tunnistamiseksi. Tulos suoritetaan tietokoneen läpi, jotta vertaillaan sekvenssiä ihmisen genomin viittaukseen.

Sen jälkeen luodaan raportti, jossa luetellaan kaikki normaalit ja epänormaalit variantit, joiden tiedot saattavat edellyttää geneettistä asiantuntijaa kutsuvan asiantuntijan tulkinnan.

Tulosten tulkinta

Testitulosten saamiseksi voi käytetyn testi- ja testauslaitoksen mukaan kestää yhdestä neljään viikkoa. Kaupalliset laboratoriot ovat yleensä nopeampia kuin institutionaaliset tai tutkimuslaboratoriot.

Jos testi suoritettiin diagnostisiin tarkoituksiin, testi tarkistetaan yleensä kanssasi. Yksi tällainen esimerkki on HIV-asiantuntija, joka määrää genotyypin määrittämään, mitkä lääkkeet ovat tehokkaimpia viruksen genotyypin perusteella.

Jos testiä käytetään ennustaviin tai seulontatarkoituksiin, geneettinen neuvonantaja voi olla käsillä selittämään, mitä tulokset tarkoittavat ja eivät tarkoita sitä.

Useimmiten yhden geenin testit antavat positiivisen, negatiivisen tai epäselvän tuloksen. Määritelmän mukaan:

• Positiivinen tulos osoittaa, että löydettiin "haitallinen mutaatio" (tunnetaan myös nimellä "patogeeninen mutaatio"). Haitallinen mutaatio on sellainen, jossa sairauden riski kasvaa, mutta ei välttämättä varmaa.
• Negatiivinen tulos tarkoittaa, että geenimutaatiota ei löytynyt.
• Epäselvä tulos, jota kuvataan usein "epävarman merkittävän" muunnelmana (VUS), kuvaa mutaatiota, jolla on tuntematon vaikutus. Vaikka monet tällaiset mutaatiot ovat vaarattomia, jotkut saattavat olla hyödyllisiä.

Seuranta

Geneettisten testien tulokset voivat olla joko päätepiste, joka mahdollistaa lopullisen diagnoosin ja hoitosuunnitelman tai lähtökohdan, joka vaatii lisätutkimuksia tai terveydentilasi seurantaa.

Joistakin skenaarioista saatat kohdata:

• Kaikki vastasyntyneen seulonnan aikana havaitut poikkeamat edellyttävät lisäkokeita ja / tai lapsen terveyden jatkuvaa seurantaa oireiden tunnistamiseksi.
• Prenataalisen seulonnan aikana havaitut poikkeavat kohdat saattavat vaatia ennaltaehkäiseviä hoitoja, joilla minimoidaan taudin vaikutus ja / tai lääketieteen asiantuntijoiden panos auttaa sinua päättämään, jatketaanko raskautta vai ei.
• Mahdolliset poikkeamat, joita on havaittu kantaja-seulontatesteissä, saattavat edellyttää sekä geneettisen tutkijan antamaa tietoa (selvittääkseen, mitä vauvalla on syntymävika) että hedelmällisyysasiantuntijaa (vaihtoehtoisten käsityskeinojen tutkimiseksi).
• Ennakoivassa testissä havaitut poikkeamat edellyttävät asianmukaista asiantuntijaa tutkimaan uusia testaus- tai hoitovaihtoehtoja. Tämä voi sisältää ennaltaehkäiseviä menettelyjä, kuten profylaktista mastektomia, sairauden välttämiseksi, jos geneettinen ja muut riskitekijät asettavat sinut poikkeuksellisen suurelle riskille.

Sana DipHealthistä

Vaikka geneettinen testaus voi hyödyttää monien ihmisten terveyttä ja hyvinvointia, se voi vaikeuttaa muiden elämää. Kun sitä käytetään valittaviin, seulonta- tai ennustamistarkoituksiin, se tulisi aloittaa vain, kun ymmärrät täysin testauksen edut ja haitat.

Saatuaan positiivisen tuloksen jotkut saattavat vaatia psykologien ja muiden tukea, jotta he voivat työskennellä monimutkaisten päätösten tai epävarmuustekijöiden avulla. Tätä tarkoitusta varten useimmat genetiikan asiantuntijat työskentelevät mielenterveysalan ammattilaisten kanssa, jotka ovat valmiita auttamaan ihmisiä selviytymään tällaisissa tilanteissa.