Paksusuolen syövän ehkäiseminen perinnöllisen Lynch-oireyhtymän avulla

Lynchin oireyhtymä tai perinnöllinen kolorektaalisyöpä (HNPCC) lisää paksusuolen ja muiden syöpien kehittymisen riskiä. Lääketieteellinen hoito ja kattava syöpäseulontaohjelma voivat hallita näitä riskejä.

Lynchin oireyhtymä (HNPCC), geneettinen ja perinnöllinen paksusuolen syöpä

Noin 75% paksusuolen syövistä ovat satunnaisia ​​tapauksia. Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole tunnettua geneettistä syytä tai dokumentoitua perheen historiaa yksilölle, jolle on diagnosoitu sairaus. Muiden paksusuolen syövän syiden joukossa on Lynchin oireyhtymä tai perinnöllinen kolorektaalisyöpä (HNPCC).

Lynchin oireyhtymä kertoo 2-7% kolorektaalisyövän tapauksista diagnosoitu Yhdysvalloissa. Koska noin 160 000 ihmistä diagnosoidaan vuosittain paksusuolen syöpään, tämä merkitsee 3 200–11 200 näistä paksusuolen syövän tapauksista johtuvan Lynchin oireyhtymästä.

Yhdessä lisääntyneen paksusuolen syövän riskin kanssa Lynchin oireyhtymällä voi olla suurempi riski sairastua muihin syöpiin, mukaan lukien peräsuolen syövät, vatsa, ohutsuolet, maksan sappirakon kanavat, ylemmät virtsatiet, aivot, iho, eturauhas, kohtu (endometrium) ja munasarjat. Perheillä, joissa Lynchin oireyhtymä on läsnä, on tyypillisesti vahva syöpähistoria. Kun geneettinen testaus laajenee, monet näistä perheistä ovat tietoisia siitä, että heillä on geneettisiä muutoksia, jotka aiheuttavat Lynchin oireyhtymää.

Tästä syystä on tärkeää kirjoittaa perheen historia. Ihmiset eivät useinkaan ajattele joitakin syöpiä perinnöllisiksi, mutta kun linkki tulee yhteen, se näkyy.

Miten Lynchin oireyhtymä periytyy?

Lynch-oireyhtymä siirtyy vanhemmilta lapsille neljän geenin muutosten vuoksi: MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Geenit ovat käsikirja ihmiskehon rakentamiseen ja käyttämiseen. Lähes jokainen kehomme solu sisältää kaksi kopiota kustakin geenistä. Yksi kopio tulee äidiltänne ja yksi kopio tulee isältäsi. Tällä tavoin, jos äidillä tai isällä on muutokset yhteen tai useampaan Lynchin oireyhtymää aiheuttavaan geeniin, ne voivat siirtää nämä muutokset lapsilleen, kun he kulkevat geeniensä läpi.

Joillekin sairauksille, jos jokin kahdesta geenikopiosta on vaurioitunut tai puuttuu, toinen, hyvä kopio, toimii normaalisti, eikä taudin tai lisääntyneen sairauden riskin ole. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi kuvioon.

Muiden sairauksien, kuten Lynchin oireyhtymän, tapauksessa, jos jopa yksi kopio geenien parista on vaurioitunut tai puuttuu, tämä riittää lisäämään riskiä tai aiheuttamaan tauteja. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi malliksi. On kuitenkin tärkeää muistaa, että Lynchin oireyhtymässä olevilla ihmisillä on vain suurempi riski syöpään. Itse syöpä ei ole periytynyt eikä jokaisella, jolla on Lynchin oireyhtymää, kehittyä syöpää.

Lynchin oireyhtymän lisäksi on olemassa muita geneettisiä yhteyksiä paksusuolen syöpään, jotka ovat tärkeitä ymmärtämiselle, ja on todennäköistä, että lähitulevaisuudessa löydetään vielä enemmän yhteyksiä.

Paras puolustus

Onneksi me elämme aikakaudella, jolloin sinun ei tarvitse vain odottaa ja nähdä. On olemassa keinoja arvioida genetiikkaa, ja vaikka jollakin on geneettinen riski, opimme enemmän muista tavoista vähentää tätä riskiä. Syöpäperheen historia ei ole aina huono asia, kun se antaa ihmisille mahdollisuuden huolehtia terveydestään. Esimerkkinä tästä on rintasyöpä, jonka noin 10 prosentilla on geneettinen yhteys. Naiset, joilla on perheen historia, varmistavat usein, että heidät on turvatarkastus ja että he eivät odota, että heidät on kirjattu ulos.

Jos he kehittävät syöpää, se voidaan näin ollen löytää aikaisemmin kuin joku 90%, joka on vähemmän huolissaan perheen historian puutteen vuoksi. Ajattelemalla taipumusta tällä tavalla on autettu joitakin ihmisiä paremmin selviytymään riskistään.

Geneettinen neuvonta

Jos huomaat, että sinulla on Lynchin oireyhtymä, keskustele lääkärisi kanssa siitä, että saat lääkärin neuvonantajan. Lääkärisi voi auttaa sinua löytämään pätevän geneettisen neuvonantajan alueellasi tai voit etsiä kansallisen geneettisen neuvonantajan yhdistyksen verkkosivustosta geneettisen neuvonnan resursseja. Geneettisen neuvonantajan näkeminen on tärkeää, koska eivät kaikki muutokset vaikuttaviin geeneihin johtavat samaan syövän riskitasoon. Jotkut muutokset voivat lisätä riskiä vain hieman, kun taas muut muutokset voivat lisätä syöpäriskiä. On tärkeää tietää oma henkilökohtainen riski, jotta voit kehittää suunnitelman sen hallitsemiseksi.

Syöpäseulonta

Toinen tärkeä askel, jonka voit tehdä, on keskustella lääkärisi kanssa syöpäseulontasuunnitelmasta. Monille syöpätyypeille, mukaan lukien paksusuolen syöpä, on saatavilla helposti saatavilla olevia seulontatestejä. Ja jopa syöpätyypeillä, joilla ei ole nimetty seulontatesti, voidaan käyttää sellaisia ​​työkaluja, kuten CT-skannaukset ja MRI-testit, syövän löytämiseksi sen varhaisimmissa vaiheissa, kun se on parasta parantaa.

Kuten nimi perinnöllinen nonpolyposis paksusuolen syöpä ehdottaa, tämä ehto lisää paksusuolen syövän riski ilman aina lisätä polyyppien riski. Polypsit ovat paksusuolen kasvuja, jotka voivat kehittyä paksusuolen syöpään, jos niitä ei hoideta. Tämä ei tarkoita, että ihmiset, joilla on Lynch-oireyhtymä, eivät koskaan saa polyyppejä. Se viittaa yksinkertaisesti siihen, että he kehittävät usein paksusuolen syöpää ilman, että ne kehittävät ensin polyyppejä. Tästä syystä tämän taudin kolonoskopiaseulonta voi olla haastavampaa, mutta tutkimus tukee sitä, että kolonoskopia todellakin havaitsee Lynchin oireyhtymään liittyvät paksusuolen syövät.

Kolonoskopia on tärkeä osa Lynchin oireyhtymän hallintaa.

Sinun on todennäköisesti tutkittava nuoremmasta iästä alkaen ja useammin kuin ilman Lynchin oireyhtymää. Vaikka tämä saattaa tuntua erittäin vakavalta haittaa, se on yksi parhaista tavoista hallita lisääntynyttä syöpäriskiä, ​​myös paksusuolen syöpää.

On hyviä uutisia

Vaikka kukaan ei halua Lynchin oireyhtymää, on olemassa yksi vähän hyviä uutisia tästä geneettisestä tilasta. Vuonna 2008 italialaiset tutkijat julkaisivat tutkimuksia, jotka osoittivat, että kolorektaalisyöpäpotilaat, joilla oli Lynchin oireyhtymä, tekevät paljon paremmin kuin muut paksusuolen syöpäpotilaat. Ihmisillä, joilla on Lynch-oireyhtymä, on huomattavasti parempi selviytyminen, ja 94% näistä potilaista on edelleen elossa viisi vuotta diagnoosin jälkeen, kun taas 5-vuotinen eloonjäämisaste oli 75% niille, joilla on satunnaista paksusuolen syöpää. Tähän on useita mahdollisia syitä, jotka vaihtelevat aiemmista Lynchin oireyhtymän havaitsemisista, koska ne ovat parempia paksusuolen syövän seulonnan saamiseksi erilaisten paksusuolen syövän biologian eroihin.

Joka tapauksessa tämä on vakuuttava uutinen.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Lähteet
• Colorectal Cancer Coalition. Lynchin oireyhtymä..http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
• Gene-arvostelut. Perinnöllinen ei-polyposis-paksusuolen syöpä.
• Geneettisen ja harvinaisen sairauden tiedotuskeskus. Käytetty: 02/21/16.
• Lindor NM. Lynchin oireyhtymän valvontakolonoskopian tekeminen. Kolorektaalisairaus, 2009 11:131-32.
• Kansalliset terveyslaitokset. Lynchin oireyhtymä.