Geneettinen karyotyping hedelmättömyydelle: miksi se on tärkeää

Geneettinen karyotyping - joka tunnetaan myös kromosomianalyysinä - on testaus, joka voi paljastaa tietyt geneettiset poikkeavuudet. Sitä voidaan käyttää geneettisen häiriön tai taudin vahvistamiseen tai diagnosointiin. Tai testaus voi paljastaa, että pari on vaarassa saada lapsen, jolla on geneettinen tai kromosomaalinen häiriö.

Esimerkiksi karyotyping voi paljastaa, että miespuolisella kumppanilla on Klinefelterin oireyhtymä, geneettinen häiriö, jota ei usein ole diagnosoitu, ennen kuin mies kokee lapsettomuutta. Klinefelterin oireyhtymillä on ylimääräinen X-kromosomi heidän DNA: ssaan (sen sijaan, että he ovat vain XY, he ovat XXY), ja he ovat tyypillisesti hedelmättömiä.

Lääkäri voi suositella geneettistä kariotyyppiä, jos:

• Et ole voinut tulla raskaaksi yli vuoden.
• Olet kokenut kaksi tai useampia peräkkäisiä keskenmenoja.
• Olet kokenut synnynnäisen synnytyksen.
• Miespuolella ei ole siemennestettä siemennesteen tai äärimmäisen vähäisen siittiöiden määrä. (Tunnetaan myös nimellä azoospermiat tai vaikea oligozoospermia.)
• Naispuoliselle kumppanille on diagnosoitu ensisijainen munasarjojen toimintahäiriö. (Tunnetaan myös nimellä POI, primäärinen munasarjojen vajaatoiminta tai POF, ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta).

Geneettistä karyotyyppiä voidaan tarvita ennen avustavan lisääntymistekniikan, mukaan lukien IUI tai IVF, vastaanottamista. Tämä pätee erityisesti niille, jotka pitävät IVFiä ICSI: n kanssa, mikä lisää riskiä siirtyä miesten hedelmättömyyteen ja eräisiin geneettisiin häiriöihin.

Miten testaus on tehty

Hedelmättömiä pariskuntia varten testi suoritetaan yleensä veriröinnillä sekä miehen että naisen kumppanilta. Verinäytteet käsitellään sitten laboratoriossa.

Verinäytteen solut sijoitetaan erityiseen säiliöön kannustaakseen heitä kasvamaan. Kun solut saavuttavat tietyn kasvuvaiheen, solut värjätään ja tutkitaan mikroskoopilla.

Laboratorioteknikko arvioi solujen koon ja muodon. He myös ottavat valokuvan soluista ja laskevat kromosomien lukumäärän soluissa.

Erikoisvalokuva mahdollistaa kromosomijärjestelyjen arvioinnin.

Miksi geneettinen neuvonta voi olla suositeltavaa ennen hedelmöityshoitoa

Geneettinen testaus saattaa löytää syyn lapsettomuuteen tai toistuviin tappioihin. Tietäen, miksi et voi tulla raskaaksi tai miksi sinun pitää jatkaa keskenmenoa, voi auttaa lääkäriäsi suosittelemaan parhaita hoitovaihtoehtoja.

Toinen syy geneettiseen testaukseen ennen hedelmöityshoitoa on välttää geneettisen syntymävian siirtyminen tulevalle lapselle.

Jotkut geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa hedelmättömyyttä, kun se on läsnä yhdessä vanhemmassa, mutta kun molemmat vanhemmat kuljettavat mutaatiota, he voivat siirtää lapselleen merkittävämmän geneettisen tilan.

Esimerkiksi, CFTR geenimutaatio liittyy jonkinlaiseen miespuoliseen hedelmättömyyteen. Se liittyy myös vakavaan tilaan, kystiseen fibroosiin.

Jos vain isällä on CFTR-geenimutaatio, on riski siirtää miespuolinen lapsettomuus lapselle. Jos sekä isä että äiti ovat CFTR-geenimutaation kantajia, heillä on 1-4 potilasta lapsi, jolla on kystinen fibroosi.

Jos pari harkitsi IVF: tä ICSI: llä, geneettisen tilan läpäisyn riski on paljon suurempi kuin säännöllinen IVF tai luonnollinen käsitys.

Tämä johtuu siitä, että säännöllisen IVF: n avulla siemenneste sijoitetaan petrimaljaan munan kanssa ja "vahvin" sperma voittaa.

IVF-ICSI: llä valitaan yksi sperma ja pistetään suoraan munaan. Geeniteknisesti "heikompien" siittiöiden leviämisen todennäköisyys tässä tilanteessa on paljon suurempi. Tämä herättää riskin siitä, että jotkin geneettiset ongelmat siirtyvät.

Vaihtoehdot, jos sinulla on suuri genetiikka

Vaihtoehdot riippuvat siitä, mihin geneettiseen riskiin olet kohdannut.

Joissakin tapauksissa geneettisen ongelman tai riskin diagnoosi voi …

• vahvistaa tai auttaa tekemään tietyn hedelmättömyysdiagnoosin
• lisää vatsan tai synnytyksen riskiä
• lisää riskiäsi saada lapsi, jolla on erityinen perinnöllinen häiriö
• lisää riskiä siirtää mies- tai naispuolista lapsettomuutta lapsellesi

Perinnöllisen neuvonantajan tulisi tarkastella tuloksia kanssasi.

Yleisesti ottaen, vaihtoehtosi voivat sisältää jonkin seuraavista:

Lisää preimplantation geneettinen diagnoosi (PGD) IVF-hoitoon.PGD: llä kehittymässä olevasta alkioista on poistettu yksi solu geneettisten mutaatioiden testaamiseksi. (Tämän solun irrottaminen ei vahingoita alkioita). Sitten terveystarkoittavat alkiot voidaan siirtää.

Ne, joilla on geneettisiä vikoja - joista monet eivät ehkä ole koskaan selviytyneet - hylätään.

PGD ​​saattaa vähentää keskenmenon riskiä ja vähentää tiettyjen geneettisten vikoja. Mutta vaikka PGD: llä, raskauden ja lapsen ei ole taattu 100-prosenttisesti geneettisesti terveeksi. Saatat silti pilata PGD: n kanssa.

Jotkut eettisesti tai uskonnollisesti vastustavat PGD-testausta.

Valitse irrota IVF-ICSI. Yleensä kun muna ja siittiöt kootaan yhteen, vain terveellisimmän sperman kykenee tunkeutumaan ja hedelmöittämään munaa. Luonnollinen valinta poistaa heikommat spermat, jotka voivat myös olla geneettisesti virheellisiä siittiöitä.

IVF: llä ICSI: llä siemennestejä ruiskutetaan suoraan munasoluihin. Luonnonvalinta ei voi tapahtua. Tämä voi lisätä riskiä siirtää geneettisiä mutaatioita.

Voit päättää olla ottamatta riskiä ja välttää IVF-ICSI. Sen sijaan voit …

• kokeile säännöllisesti IVF: tä (vaikka sinulla saattaa olla pienempi menestysaste sinulle)
• lopeta hoito
• valita sperman tai alkion luovuttajan sijasta

Jatka hoitoa, ottamatta huomioon lisääntynyt riski geenitilan tai miehen lapsettomuuden läpäisemisestä lapsellesi.

Being vaarassa ehto ei ole takuu sinulle tahtoa.

Puhua geneettiselle neuvonantajalle, jotta voit tehdä tietoisen päätöksen.

Käytä sperman luovuttajaa, munasoluttajaa tai alkion luovuttajaa. Tietenkin jopa luovuttajien sukusoluilla voi olla geneettisiä vikoja. Luovuttajat ovat yleensä turvatarkastettuja, mutta valinta ei ole vaaratonta.

Jos valitset munasolun tai siittiöiden luovuttajan, on tärkeätä, että luovuttaja testataan geneettisen sairauden, jota olet vaarassa ohittaa.

Jatka adoption tai lapsenvaihdosta. Saatuaan geneettiset testitulokset, jotkut parit päättävät hyväksyä. Toiset päättävät lopettaa yrittää saada lapsi ja elää lapsettomuutta.

Emotionaaliset näkökohdat genetiikan neuvonantajana

Geenitekniikan tulosten vastaanottaminen voi olla emotionaalista ja vaikeaa.

Joskus tulokset auttavat sinua tekemään valintoja hoidosta. Muina aikoina tietoja ei ole paljon, mitä voidaan tehdä. Tämä voi aiheuttaa henkistä kärsimystä ilman todellista syytä.

Uskonnolliset vakaumuksesi voivat myös rajoittaa, kuinka hyödyllistä geneettistä neuvontaa on sinulle.

On tärkeää ymmärtää, mitä tietoa geneettinen neuvonta antaa sinulle ja voitko edes toimia ennen voit kokeilla.

Ennen kuin hyväksyt testauksen, pyydä puhumaan geneettisen neuvonantajan kanssa. He voivat selittää testien etuja ja haittoja ja auttaa sinua päättämään, onko testaus järkevää sinulle ja kumppanillesi.

Varmista myös, että saatavilla on geneettinen neuvonantaja keskustellakseen kaikista tuloksista.