Amniocentesis: Käyttö, sivuvaikutukset, menettely, tulokset

Amniocentesis on lääketieteellinen toimenpide, jota käytetään kromosomaalisten poikkeavuuksien ja muiden sikiön sairauksien prenataaliseen diagnosointiin. Siinä käytetään pitkää neulaa, joka on työnnetty äidin vatsan läpi keräämään näyte amnionista. Se on usein suositeltavaa naisille, jotka ovat yli 35-vuotiaita tai joilla on riskitekijöitä, joilla lapsi on geneettinen. Menettely suoritetaan yleensä 15 - 20 viikon raskauden aikana ja siinä on joitakin mahdollisia riskejä, kuten keskenmeno. Mahdollisia hyötyjä ovat vanhempien mahdollisuus suunnitella erityistarpeita omaava lapsi, aloittaa utero-hoito (tarvittaessa) ja tehdä koulutetumpi päätös raskauden jatkamisesta.

Tällä hetkellä amerikkalaisessa synnytyslääkäreiden ja gynekologien kollegiossa (ACOG) suositellaan geneettistä seulontaa kaikille raskaana oleville naisille joko ei-invasiivisten prenataalisten testien kautta tai invasiivisemmilla testeillä, kuten amniosentesilla tai korionin villusnäytöllä. Riippumatta siitä, mitä lääkäri suosittelee, on päätös siitä, onko sinulla amniosentesi vai ei, kuuluu sinulle ja kumppanillesi.

Testin tarkoitus

Jos olet raskaana, lääkäri voi suositella amniosenttia useista syistä, kuten ikäsi tai perheesi sairaudesta.

viitteitä

Joitakin erityisiä syitä, miksi amniosentesia voidaan suositella, ovat:

• Äidin ikä 35 vuotta tai vanhempi: Kromosomaalisten poikkeavuuksien riski kasvaa iän myötä, erityisesti 35-vuotiaana. (Muista, että useimmilla yli 35-vuotiaille tai jopa yli 40-vuotiaille äideille ei ole kromosomien poikkeavuuksia.)
• Epänormaaliset tulokset prenataalisen veren seulontatesteistä, kuten Quad screen tai prenataalisesta soluttomasta DNA-seulonnasta
• Epänormaalit tulokset ensimmäisen raskauskolmanneksen tai toisen raskauskolmanneksen aikana
• Aikaisempi lapsi, jolla on kromosomaalinen poikkeama tai hermoputken vika
• Perhehistoria tietyistä geneettisistä olosuhteista (sinä tai kumppani)
• Epäilty infektio
• Rh-taudin arvioimiseksi
• Toimittaa lääkkeitä kohduun
• Keuhkojen kypsyyden testaus
• Polyhydramniosille (liian paljon nestettä kohdussa): Jos läsnä on liikaa nestettä, ylimääräisen nesteen poistamiseksi voidaan tehdä amniosentti.

Olosuhteet, jotka voidaan diagnosoida

Ehtoja, jotka voidaan havaita amniosentesilla, ovat:

• Kromosomaaliset poikkeamat, kuten Downin oireyhtymä ja enemmän (ks. Alla)
• Geneettiset olosuhteet, kuten sirppisolusairaus, kystinen fibroosi ja paljon muuta
• Synnynnäiset infektiot, jotka voivat aiheuttaa synnynnäisiä vaurioita, kuten sytomegalovirus, herpes, vihurirokko (saksa tuhkarokko), toksoplasmoosi, parvovirus B19 ja Zika-virus
• Neuraaliputkivirheet (spina bifida tai anencephaly)

Mahdolliset hyödyt

On olemassa useita syitä, miksi naiset valitsevat amniosentesin. Seuraavat ovat testin etuja lääketieteellisestä näkökulmasta, mutta monet pitävät näitä pohdintoja ja punnitsevat niitä eri tavoin henkilökohtaisista uskomuksista.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien oppiminen sikiössä voi:

• Auta vanhempia paremmin valmistautumaan fyysisesti ja / tai emotionaalisesti lapsen erityistarpeisiin
• Johtaa diagnoosin, jotta hoito voidaan aloittaa ennen syntymää (esimerkiksi kantasolujen hoito sikiösairauksien sikiöissä)
• Anna vanhemmille tietoa, joka voi vaikuttaa raskauden lopettamiseen (terapeuttinen lopettaminen), kun synnynnäiset viat ovat ristiriidassa elämän kanssa tai vähentävät vakavasti sikiön elämänlaatua

rajoitukset

Vaikka amniocentesis on erittäin tarkka testi kromosomaalisten ongelmien havaitsemiseksi, se ei voi diagnosoida kaikkia sikiön mahdollisia geneettisiä ongelmia tai syntymävikoja.

Samankaltaiset testit

Samankaltainen testi kromosomaalisten poikkeavuuksien arvioimiseksi on chorionic villus -näytteitä (CVS). CVS on myös invasiivinen testi, jossa kohdunkaulan tai vatsan seinämän välityksellä saadaan aikaan istukan näytettä (korionihiukkasia) raskauden viikkojen 10 ja 13 välisenä aikana.

CVS: n etuna on se, että se voidaan tehdä aikaisemmin raskauden aikana (varsinkin jos kyseessä on harkinta), mutta se ei pysty diagnosoimaan joitakin tiloja, jotka voidaan diagnosoida amniosentesilla (kuten hermoputken viat) ja jolla on hieman suurempi mahdollisuus aiheuttaa keskenmenon.

Muut testit

Ei-invasiiviset prenataaliset testausvaihtoehdot ovat verikokeita, jotka voivat antaa vihjeitä kromosomaalisten poikkeavuuksien tai hermoputkivirheiden esiintymiselle sikiössä, mutta eivät pysty lopullisesti diagnosoimaan näitä tiloja. Quad-näyttö on seulontatesti, joka testaa alfa-fetoproteiinin (AFP), estriolin, ihmisen koriongonadotropiinin (HCG) ja inhibin A. yhdistelmän. Prenataalinen soluttoman DNA-testaus on uudempi testi, joka voi myös antaa vihjeitä läsnäololle kromosomien poikkeavuudet.

Geneettinen testaus voi sisältää myös muita testityyppejä, kuten preimplantti-seulontaa ja kantaja-seulontaa (esimerkiksi sen selvittämiseksi, onko jompikumpi vanhemmista hoitaa kystisen fibroosin geeniä).

Riskit ja vasta-aiheet

Amniosentesiin liittyy mahdollisia riskejä, jotka on punnittava mahdollisiin hyötyihin nähden. Vaikka amniosentesin emotionaalisia vaikutuksia (joko menettelyä ja / tai mahdollisia tuloksia) ei yleensä mainita riskeinä, on tärkeää pohtia, miten saadut toimenpiteet tai tulokset voivat vaikuttaa sinuun psykologisesti. Päätös testin jatkamisesta on täysin sinun.

Mahdolliset riskit

Amniosentesin mahdolliset riskit ja komplikaatiot ovat:

• Keskenmeno: Amniosentesista johtuva keskenmenon riski vaihtelee tutkimuksen mukaan, mutta vaihtelee 1: stä 1: stä 1: een 200: ssa. Vuonna 2018 tehdyssä tutkimuksessa tutkimuksista vuosina 2000 - 2017 todettiin, että keskimääräinen keskenmenon riski, joka liittyy suoraan amniosentesiin, oli hieman suurempi kuin 1 300 naisesta. Tämä riski on suurempi naisilla, joilla on amniosentti ennen 15 viikon raskautta.
• Amnionisäiliön vuoto: Noin 2 prosentilla naisista esiintyy amnionisulan vuotoa amniosentesin jälkeen, mutta tämä ratkaisee useimmissa tapauksissa yksin.
• Neulavamma: On olemassa pieni vaara, että selkäydin voi tarttua vauvan käsivarteen, jalkaan tai muihin alueisiin, mutta tämä on hyvin harvinaista.
• Infektio: On pieni infektioriski, joka liittyy neulan sijoittumiseen (ihon bakteereista).
• Infektioiden välittäminen äidiltä vauvalle: Infektiot, kuten hepatiitti B, hepatiitti C, HIV ja toksoplasmoosi, voivat siirtyä äidin verestä sikiöön (ks. Alla olevat vasta-aiheet).
• Rh-herkistyminen: Myös sikiön altistuminen äidin verelle voi aiheuttaa Rh-negatiivisen äidin Rh-negatiivisen sikiön mahdollisuuden. Tämä on harvinaista, koska Rh-negatiivisia äideille annetaan Rhogam-hoidon jälkeen.
• Klubinjalka: On olemassa vaara, että klubinjalka (talipes equinovarus) tapahtuu, kun amniocentesis tehdään ennen 15 viikon raskautta.
• Ennenaikainen synnytys

Vasta

On useita suhteellinen vasta-aiheet amniosentesille. Näissä olosuhteissa voidaan tietyissä olosuhteissa tehdä amniosentti, mutta riskit on punnittava erittäin huolellisesti mahdollisia hyötyjä vastaan. Nämä sisältävät:

• Äidit, joilla on vatsan ihon infektio
• Äidit, joilla on kroonisia infektioita, joilla on hepatiitti B, hepatiitti C tai HIV
• Jos munuaisnestettä on vähän (oligohydramniot)
• Anteriorinen istukan

Ennen testiä

Kun puhut lääkärisi kanssa siitä, että sinulla on amniocentesis, hän haluaa tietää kaikista riskitekijöistä, joita sinulla on kromosomaalisten poikkeavuuksien, sairauksien ja mahdollisten lääkkeiden suhteen. Hän kysyy sinulta allergioita, mukaan lukien allergiaa lateksille. Hän haluaa myös tarkistaa prenataaliset verikokeet ja määrittää veriryhmän ja Rh.

Ajoitus

Amniocentesis -menetelmä kestää yleensä vain noin viisi minuuttia, mutta on tärkeää, että se on varattu vähintään muutama tunti ennen menettelyä. Tähän sisältyy aika tarkistaa elintärkeitä merkkejäsi ja vauvan sykettä, ja tehdä ultraääni lapsen aseman määrittämiseksi ja enemmän ennen menettelyä. Sinua tarkkaillaan myös lyhyen ajan kuluttua toimenpiteestä, jotta varmistat, että sinä ja vauva tekevät hyvää ennen kuin lähdet kotiin. Useimmat ihmiset viettävät noin tunnin aikaa pöydällä menettelytilassa.

Sijainti

Amniocentesis voidaan tehdä synnytyslääkärin toimistossa tai lääkärikeskuksessa / sairaalassa.

Mitä pukea päälle

Sinua riisutaan vyötäröltä alaspäin menettelyn aikana, mutta on hyvä ajatus käyttää vaatteita, jotka ovat löysästi sopivia vatsan ympärille, koska saatat tuntea vatsan kouristelua toimenpiteen jälkeen.

Ruoka ja juoma

Ennen amniosentesia ei ole erityisiä ruokavalion rajoituksia, mutta on tärkeää juoda runsaasti nesteitä. Joissakin tapauksissa lääkäri kannustaa sinua juomaan ylimääräisiä nesteitä ja pidättäytymään virtsaamisesta, jotta sinulla olisi koko virtsarakko testin aikana (täysi virtsarakko on tärkeämpää, jos olet lähempänä 15 viikkoa ja vähemmän, jos olet lähempänä 20: ta viikkoa).

Kustannukset ja sairausvakuutus

Monet vakuutusyhtiöt kattavat ainakin osan amniosentesin kustannuksista. Niille, joilla ei ole vakuutusta, keskimääräiset kustannukset ovat 1500–2 500 dollaria, mutta voivat vaihdella alle $ 1000: sta yli 7 000 dollariin. Jos joudut maksamaan ulos taskusta, jotkut klinikat tarjoavat alennettuja maksuja, jos asetat maksusuunnitelman etukäteen.

Mitä tuoda

Sinun pitäisi tuoda vakuutuskorttisi tapaamiselle, samoin kuin mitä tahansa lomakkeita, joista sinua kehotettiin tuomaan. Jos toinen lääkäri kuin tavallinen lääkäri suorittaa testin, hän haluaa tarkistaa ennen syntymää koskevat tiedot. On aina hyvä ajatus tuoda kirja tai jokin muu sinuun, jos lääkäri on varmuuskopioitu tai menettelysi muuten viivästyisivät. Vaikka voit todennäköisesti ajaa itseäsi, on hyödyllistä tuoda kumppanisi tai ystäväsi, joka voi tukea sinua menettelyn aikana.

Muut näkökohdat

Saatat haluta puhua geneettisen neuvonantajan kanssa ennen (tai sen jälkeen) amniosentesi. On monia ehtoja ei voi havaitaan amniosentesilla, ja joskus geneettinen neuvonantaja (tarkastelemalla perheesi historiaa) voi auttaa sinua tutkimaan huolenaiheita, joita ei vielä ole testattu.

Nämä neuvonantajat ovat myös korvaamattomia, jos tulokset ovat epänormaaleja. Useimmat sairaudet, jotka voidaan diagnosoida amniosentesilla, voivat aiheuttaa erilaisia ​​oireita, eikä kahta ihmistä, joilla on nämä olosuhteet, ovat samat. Esimerkiksi, kun Downin oireyhtymää sairastavia lapsia voi vaikuttaa eri tavalla niiden tyypistä riippuen, jopa saman tyyppisillä lapsilla voi olla ainutlaatuisia kokemuksia ja tuloksia.

Testin aikana

Testin aikana huoneessa on muutama henkilö, mukaan lukien sairaanhoitaja, synnytyslääkäri ja joskus radiologi tai radiologi.

Pre-testi

Ennen kuin aloitat menettelyn, sinua pyydetään allekirjoittamaan suostumuslomake, jossa ilmoitetaan menettelyn tarkoituksesta ja mahdollisista riskeistä. Sairaanhoitaja tarkistaa lämpötilan, pulssin ja verenpaineen sekä vauvan sykkeen.

Koska ultraääni voi paljastaa vauvan sukupuolen, ja kromosomianalyysi on varmasti varma, on tärkeää, että sairaanhoitajasi tietää, jos et halua tietää, onko sinulla poika tai tyttö. Sitten hän voi liittää muistiinpanosi muistiinpanoihin, jotta lääkäri ei tahattomasti kerroisi, kun jaat tuloksiasi.

Koko testin ajan

Kun olet valmis kokeilemaan, sinua pyydetään vaihtamaan puvuksi ja makaamaan selässäsi taulukkoon. Ultraäänigeeli levitetään vatsaasi ja ultraääni, jota käytetään määrittämään vauvan asento, istukan sijainti ja etsimään amnionin nestettä. Tämä voi kestää jonkin aikaa, varsinkin jos sinulla on etupuoli.

Kun synnytyslääkäri on suorittanut vauvan perusarvioinnin, vatsa puhdistetaan antiseptillä. Ultraäänitutkimuksella lisätään sitten pitkä ontto neula vatsan seinän ja kohdun kautta. Sinua saatetaan pyytää liikkumaan jonkin verran levittääkseen amnionista nestettä. Useimmiten paikallista nukutusainetta ei käytetä, ja sinusta tuntuu pistävästi, kun neula asetetaan.

Kun neula on oikeassa paikassa, lääkäri vetäytyy noin 20 - 30 millilitraa (noin 4-6 tl) nestettä. Tämä määrä nestehäviötä ei vahingoita vauvaa millään tavalla, ja kehosi täyttää sen nopeasti. Saatat tuntea epämukavuutta ja kouristelua, kun neste poistetaan.

Kun neste on haettu, neula poistetaan ja sidospaikka asetetaan paikalleen.

Testin jälkeen

Testin jälkeen sairaanhoitajasi jatkaa vauvasi sykkeen seurantaa muutaman minuutin ajan ja kysyy sinulta kaikenlaista epämukavuutta tai vuotaa nestemäistä nestettä. Jos olet Rh-negatiivinen, sairaanhoitajasi hallinnoi Rhogamin (Rh-immuuni-globuliinin) laukausta estääkseen vauvan kehittymästä Rh-herkistymistä.

Poistettu neste lähetetään laboratorioon patologin arvioimiseksi.

Testin jälkeen

Kun testi on suoritettu, voit palata kotiin. Lääkärisi kertoo karkeasti, kuinka kauan kestää, kunnes tulokset ovat saatavilla. Naisia ​​suositellaan yleensä välttämään rasittavaa toimintaa usean päivän ajan ja pidättäytymään seksuaalisesta toiminnasta päivän tai kahden päivän ajan.

Sivuvaikutusten hallinta

Jotkut kouristukset ovat normaaleja ensimmäisten parin tunnin aikana menettelyn jälkeen, mutta noin 1–2 prosenttia naisista kokee enemmän kouristelua ja tiputtelua, mikä voi aiheuttaa huolta keskenmenosta. On tärkeää huomata, että vaikka nämä oireet ilmenevät, useimmat ihmiset eivät mene harhaan.

Soita lääkärillesi, jos sinulla esiintyy merkittäviä kouristuksia, vatsakipuja tai supistuksia sekä emättimen verenvuotoa. On myös tärkeää etsiä lääkärin hoitoa, jos kehität kuumetta tai vilunväristyksiä, epäilet olevasi vuotava neste tai havaitset muutosta vauvan toiminnassa (joko lisääntynyt tai vähentynyt liike), jos olet riittävän pitkälle tuntemaan nämä liikkeet.

Tulosten tulkinta

Tulosten saavuttamiseen kuluva aika voi vaihdella muutamasta päivästä kahteen viikkoon tai pidempään. Ilmoitetut spesifiset tulokset riippuvat siitä, miksi amniocentesis suoritettiin ja mitkä testit suoritettiin näytteellä.

Geneettinen testaus

Karyotyyppi on kuva vauvan kromosomeista, ja se on testi, joka kestää pisimmän. Se on 98 prosentista 99 prosenttiin tarkkaa kromosomaalisten poikkeavuuksien suhteen.

Fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH) -analyysi on toinen testi, joka voidaan tehdä amniotinesteellä. Tämä testi on usein saatavilla paljon nopeammin (vain muutama päivä), mutta se ei voi erottaa eri Downin oireyhtymiä.

Monet ihmettelevät, kuinka usein kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy amniosentesis. Vuoden 2017 katsauksessa yli 40 000 amniocentesis -menetelmästä (tehty 35-vuotiaana tai yli tai äitiysseulontatestit) todettiin, että 3,36 prosenttia näistä tutkimuksista havaitsi kromosomaalisen tilan. Jälleen on tärkeää huomata, että amniocentesis ei voi diagnosoida kaikkia syntymävikoja tai mahdollisia geneettisiä olosuhteita.

Rakenteen kromosomien poikkeavuuksia voivat olla:

• Trisomit: Tavallisesti jokaisella on 46 kromosomia (23 paria), mutta trisomialla on ylimääräinen kromosomi (yhteensä 47 kromosomia). Mahdollisia löydöksiä voivat olla Downin oireyhtymä (trisomia 21, jossa on kolme kopiota kromosomista 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja Pataun oireyhtymä (trisomia 13). Sukupuolikromosomeista voi olla myös trisomia, kuten Klinefelterin oireyhtymä (XXY) ja kolminkertainen X-oireyhtymä (XXX).
• Monosomiat: Yleisin monosomia on Turnerin oireyhtymä (XO), jossa on vain 45 kromosomia, joista yksi on sukupuolen kromosomeista puuttuu.
• Käännökset: Kääntymisillä yhdestä kromosomista peräisin oleva geneettinen materiaali on liitetty toiseen kromosomiin. Nämä voivat olla tasapainossa (joissa kahden kromosomin osia vaihdetaan yksinkertaisesti tai epätasapainoisesti).
• Poistukset: Kun osa kromosomista puuttuu
• Lisäykset: Kun kromosomiin lisätään ylimääräistä materiaalia
• Inversiot: Kromosomin geneettinen materiaali on "kääntynyt ympäri"
• Päällekkäisyydet: Jos osa kromosomista on kopioitu (on kaksi kopiota yhdestä kromosomin osasta)
• Mosaicismi: Mosaicismi tapahtuu, kun jokin yllä olevista olosuhteista vaikuttaa vain joihinkin soluihin. Esimerkiksi vauva voi syntyä elää mosaiikkimikroomian 9 kanssa, jossa on kolme kopiota kromosomista 9 vain pienessä prosenttiosuudessa elimistössä olevista soluista (täydellinen trisomiikka 9 on yhteensopimaton elämään ja yleensä aiheuttaa varhaisen keskenmenon).

Joskus useampi kuin yksi näistä geneettisistä muutoksista saattaa olla vastuussa sairaudesta.

Molekyylin poikkeavuuksia tai muutoksia yhdessä tai useammassa geenissä voidaan löytää myös amniosentesistä. Joitakin diagnosoitavia ehtoja ovat:

• Sirppisolun tauti
• Cri-du-Chat-oireyhtymä
• Hauras X-oireyhtymä
• Tay-Sachsin tauti
• Lihassurkastumatauti
• Kystinen fibroosi
• talassemia

Infektiotestit

Jos amniosentesi tehtiin, jotta voit tarkistaa synnynnäinen infektio vauvassa, vasta-ainetestit palautetaan joko positiivisiksi tai negatiivisiksi.

Seuranta

Seuranta amniosentesin jälkeen riippuu löydetyistä tuloksista. Jos nestettä ei saada riittävästi, amniosentesi on ehkä toistettava. (Diagnostiikkatestien suorittaminen kestää noin yhden unssin amnioniliuosta.)

Sana DipHealthistä

Päätökseen amniosentesista liittyy usein merkittävä ahdistuneisuus. Menettelyn mahdollisia riskejä ei ole pelkästään huolissaan, mutta monet ihmiset ovat hermostuneita olosuhteista, joita voi esiintyä. Kokenut lääkärin löytäminen ja menettelyn ja mahdollisten havaintojen oppiminen voivat auttaa vähentämään jotakin tätä ahdistusta.

Amniosentesia ympäröivät myös vahvat mielipiteet sekä menettelyn että sen puolesta. On tärkeää muistaa, että menettelyn valitseminen on henkilökohtainen päätös, joka perustuu sinun ja kumppanisi henkilökohtaisiin mieltymyksiin. Äitien ja heidän kumppaniensa pitäisi työskennellä lääkärinsä kanssa tehdä päätöksiä, jotka sopivat parhaiten omiin filosofisiin uskomuksiinsa ja lääketieteellisiin olosuhteisiinsa.

Kun edistys tapahtuu molekyylitestauksessa, erityisesti testien avulla, jotka arvioivat kiertävän DNA: n ja DNA-fragmenttien arviointia, on toivottavasti vähemmän invasiivisia menetelmiä saada samoja amniosentesituloksia lähitulevaisuudessa.