Phelan-McDermidin oireyhtymä: oireet, syyt, hoito

Phelan-McDermidin oireyhtymä (PMS) on harvinainen geneettinen tila, jota kutsutaan myös 22q13-deleetionoireyhtymäksi. Tällä hetkellä on epäselvää, kuinka monella on häiriö.Vuodesta 2017 alkaen yli 1500 ihmistä oli rekisteröitynyt Phelan-McDermid-oireyhtymän säätiöön (PMSF) Venetsiassa, Floridassa, mutta tämä ei kuitenkaan vastaa PMS: n maailmanlaajuista esiintyvyyttä, koska kaikki perheet eivät pääse rekisteriin. PMS vaikuttaa todennäköisesti sekä miehiin että naisiin yhtä lailla.

Syndrooma kuvattiin ensin vuonna 1985 lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Vuonna 1988 ryhmä lääkäreitä korosti tapausta, jonka he olivat nähneet, jos potilaasta puuttui osa pitkästä kromosomin 22 varresta ihmisen geneettisen seuran kokouksessa. Vuonna 2002 ryhmä vanhempia ehdotti, että oireyhtymän virallinen nimi tulisi kutsua Phelan-McDermidin oireyhtymäksi sen jälkeen, kun tri Katy Phelan ja tutkija Heather McDermid Alberta-yliopistosta. Vuonna 2003 22q13-deleetion oireyhtymä tuli virallisesti tunnetuksi Phelan-McDermidin oireyhtymänä.

oireet

Useimmat PMS: n lapset kasvavat normaalisti kohdussa ja suoraan syntymän jälkeen. PMS-lapsilla on todennäköisimmin oireita ensimmäisten kuuden kuukauden aikana.

Vanhemmat voivat huomata, että heidän lapsensa on vaikeuksia taitojen, kuten liikkumisen, istumisen tai kävelyn kanssa. Nämä havaittavat oireet pakottavat usein vanhemmat pyytämään lääkärin neuvoja siitä, miksi lapsi ei pysty saavuttamaan näitä kehitystavoitteita.

Oireet ja niiden vakavuus vaihtelevat henkilökohtaisesti, mutta PMS: ään liittyy joitakin yhteisiä ominaisuuksia:

• Alhainen lihaksen sävy vastasyntyneillä, tunnetaan myös vastasyntyneiden hypotoniaa
• Huono pään ohjaus
• Heikko huuto
• Puhe viivästyy tai puuttuu
• Kehitysviiveet useilla alueilla, joita kutsutaan globaaleiksi kehitysviiveiksi (GDD)
• Kasvorakenteiden poikkeavuuksia, kuten pidempi pään muoto kuin odotettiin, syvälle asetetut silmät, suuret korvat ja paljon muuta.
• Suuret, lihavat kädet
• Toenail-epämuodostumat
• Vähentynyt kyky hikoilla
• Harvemmin sydän- tai munuaisviat

Kun lapsi kasvaa vanhemmaksi, muita oireita voi seurata, kuten:

• Kohtalainen tai vakava kehitys- ja henkinen vajaatoiminta
• Diagnoosi autismin spektrin häiriöstä
• Käyttäytymiseen liittyvät haasteet
• Unihäiriöt
• WC-koulutuksen vaikeus
• Syöminen ja nieleminen
• takavarikot
• Vähentynyt kyky havaita kipua

syyt

PMS on geneettinen tila, joka johtuu kromosomin 22 pitkän osan poistamisesta 22q13: n alueella tai mutaatiosta, joka tunnetaan nimellä SHANK3. Vaikka SHANK3-geeni on merkittävä vaikuttava tekijä PMS: ssä, se tilanne, joka valvoo tilan vakavuutta, on huonosti ymmärretty.

Selittääkseen edelleen, useimmat PMS: n tapaukset tapahtuvat, koska osa yksilön kromosomista puuttuu, prosessi, joka tunnetaan poistona. Usein poisto tapahtuu uutena tapahtumana (de novo) henkilön kehossa, eikä sitä luovuteta vanhemmalta.

Yleensä poistot tapahtuvat satunnaisesti, joten ei ole mitään tapaa ennustaa tai estää niitä syntymästä, eikä se ole seurausta siitä, mitä lapsi tai vanhempi ei tehnyt tai ei tehnyt.

Noin 20 prosentissa PMS: n tapauksista deleetio johtuu prosessista, joka tunnetaan kromosomaalisena translokaationa, jossa yksi tai useampi varsi kromosomeista irtoaa ja vaihtaa paikkoja.

Toinen tapa, jolla PMS voi kehittyä, on mutaatio SHANK3-geenissä. Kuten deleetio, mutaatiot ovat yleensä myös uusia tapahtumia, eivätkä perinnöllinen variantti vanhemmalta.

Diagnoosi

Lääkäri voi epäillä PMS: n diagnoosia perustuen oireisiin, kuten vastasyntyneiden matalien lihasten sävyihin, puheen viivästymiseen ja henkiseen vammaan. Yksilö voi kuitenkin suorittaa useita testejä ennen lopullisen diagnoosin antamista.

Aluksi terveydenhuollon ammattihenkilö ottaa yksityiskohtaisen historian, suorittaa fyysisen kokeen ja voi tilata testejä, kuten magneettikuvauksen (MRI).

Geneettinen testaus on myös olennainen osa diagnostista prosessia. Yleisin geneettinen testi on verenkuva, jota kutsutaan kromosomaaliseksi mikrohariksi. Tämäntyyppinen testaus auttaa selvittämään, onko kromosomin 22 segmentti poistettu. Lisäksi voidaan käyttää toista geneettistä testiä SHANK3-geenin vaihtelujen arvioimiseksi.

hoito

Tällä hetkellä PMS-hoidon tarkoituksena on hallita oireiden joukkoa, jota henkilö voi kokea - ei ole erityistä hoitoa hoitoa varten.

Jotta voitaisiin käsitellä monenlaisia ​​tarpeita, henkilö, jolla on PMS, voi olla, potilaiden ja heidän perheidensä on ehkä koottava lääketieteellinen tiimi ammattilaisista, kuten lastenlääkäri, neurologi, geneettinen neuvonantaja ja fyysinen, ammatillinen ja puheterapeutti, suunnitelman laatimiseksi huolta useista huolenaiheista.

Lisäksi tutkijat kehittävät kliinisiä tutkimuksia PMS: lle uusien hoitovaihtoehtojen tunnistamiseksi.

selviytyminen

Jos lapsellesi on diagnosoitu PMS, tämä tila tulee olemaan tärkeä useimmissa perheesi hyvinvointia koskevissa päätöksissä. Saatat joutua tekemään päätöksiä lapsesi lääketieteellisestä hoidosta, elinolosuhteistasi, taloudellisista ongelmista ja paljon muuta. Lisäksi nämä päätökset voivat vaihdella riippuen lapsesi kokemusten oireiden vakavuudesta.

Saatat joutua tavoittamaan lapsesi lääkäreitä, terapeutteja, kouluja ja paikallisia, valtion ja liittovaltion virastoja. Tiedä, että on täysin järkevää tarvita ajoittain ohjeita ja tukea, kun kannatat lapsesi hoitoa.

Luettelo nykyisistä resursseista on Phelan-McDermidin oireyhtymän säätiön verkkosivuston Resurssit-välilehdellä. Jos etsit tietoa kliinisistä tutkimuksista, käy osoitteessa clintrials.gov ja tutustu tutkimukseen, jota tehdään ympäri maailmaa.

Sana DipHealthistä

PMS: n diagnoosi voi olla perheille ylivoimainen, ja geneettiseen tilaan liittyvä terminologia voi tuntua toisinaan sekavalta.Luodessasi lääketieteellistä tiimiäsi varmista, että sinulla on terveydenhuollon tarjoajia, joiden kanssa sinusta tuntuu, että voit tehokkaasti välittää kysymyksiä ja huolenaiheita. Vaikka PMS: stä on vielä paljon opittavaa, on myönnetty lisää varoja tämän harvinaisen sairauden tutkimuksen nopeuttamiseen. Tällä hetkellä lääkärit ja tutkijat ympäri maailmaa pyrkivät ymmärtämään paremmin tautia ja parantamaan hoitovaihtoehtoja potilaille.