Virtsarakon eksstrofia: oireet, syyt ja hoito

Virtsarakon eksstrofia (BE) on harvinainen syntymävika, jossa sikiön rakko kehittyy kehon ulkopuolelle. BE tunnistetaan usein ultraäänellä raskauden aikana ja hoidetaan leikkauksella muutaman kuukauden kuluttua vauvan syntymästä. Leikkaus auttaa monia lapsia saavuttamaan virtsarakon hallinnan ja korjaa mahdolliset muut epämuodostumat.

Virtsarakon eksstrofia on yleisempää miehillä kuin naisilla. Tutkimus American Journal of Medical Genetics toteaa, että BE: n yleinen esiintyvyys on 2,07 jokaista 100 000 syntymää kohden.

BE aiheuttaa virtsarakon ja virtsaputken (virtsan poistavan putken) muodostumisen kehon ulkopuolelle. Virtsarakko voi olla myös tasainen eikä pyöreä, ja altistunut rakko ja virtsaputki eivät pysty säilyttämään virtsaa. Lisäksi ihon, lihasten ja lantion liitokset vatsan alaosassa eivät välttämättä ole oikein liitettyjä ja sukuelimissä voi olla epämuodostumia.

oireet

Lääkärit tunnistavat BE: n usein rutiininomaisen raskauden ultraäänen aikana. Muissa tapauksissa vika ei ole nähtävissä vasta vauvan syntymän jälkeen. BE: n pääasiallinen oire on virtsan vuotaminen avoimesta virtsarakosta. Lapsella, jolla on BE: tä, on virtsarakon hallintaongelmia ja kamppailee vatsan ja ruoansulatuskanavan lihasten hallitsemisessa.

Muut oireet vaihtelevat lapsesta toiseen, mutta voivat sisältää:

• Virtsaputki ei muodosta täysin: Poikien virtsaputki voi olla auki peniksen yläpuolella kuin kärki. Tytöissä aukko on sijoitettu tavallista korkeammalle.
• Laajempi kuin tavalliset häpyluunat: Ruusun luut yleensä liittyvät suojaamaan virtsarakon, virtsaputken ja vatsalihasten. Lapsilla, joilla on BE, näitä luita ei ole yhdistetty, jolloin lonkat jäävät ulospäin.
• Epänormaali sukupuolielinten kehitys: Pojat, joilla on BE: tä, voivat saada peniksen, joka on lyhyempi ja kaareva, kun taas kivekset eivät yleensä ole. Joillakin pojilla, joilla on tämä tila, voi olla hernia. Herniat ovat vatsassa havaittuja pullistumia, jotka voivat aiheuttaa kipua ja epämukavuutta, erityisesti yskimisen ja nostamisen yhteydessä. Tytöissä klitori ja labia minora voidaan erottaa toisistaan ​​ja emättimen ja virtsaputken voi olla lyhyempi. Kohtu, munanjohtimet ja munasarjat eivät yleensä vaikuta.
• Vatsa-painikkeen siirtyminen tai napanuusi: Naisten herniat eivät yleensä aiheuta kipua, mutta ne näkyvät pullistumisena vatsanapin lähellä. Ne ovat yleensä läsnä syntymähetkellä, ja ne näkyvät, kun lapsi on kireä suolen liikkeelle tai yskää.

• Vesicoureteral reflux tai VUR: VUR aiheuttaa virtsan kulkeutua takaisin munuaisiin. Tämä tila voi kehittyä leikkauksen jälkeen virtsarakon korjaamiseksi ja sulkemiseksi.

syyt

BE esiintyy yleensä sikiön kehittymisen varhaisessa vaiheessa noin 4-5 viikon kuluttua hoidon jälkeen, mutta tutkijat eivät tiedä tarkalleen, miksi näin tapahtuu.

On ehdotettu, että genetiikka voi vaikuttaa. Jotkut tutkijat uskovat, että lapsella, jonka vanhemmalla on BE, olisi suurempi riski sairauden kehittymiseen. Lisäksi sisaruksen saaminen kunnolla lisää riskiä, ​​mutta riski on suhteellisen pieni. Valitettavasti geneettisen ja perheen historian riskitekijöitä koskevat teoriat ovat enimmäkseen spekulatiivisia ja / tai niillä on vain vähän tutkimusta ja näyttöä niiden palauttamiseksi.

Tutkimus raportoitiin lääketieteellisessä lehdessä Lasten urologia ehdottaa äidin ikää, rodua (BE on yleisempää valkoisissa kuin muissa roduissa), ja syntymäjärjestys (useimmat BE: n tapaukset näyttävät olevan esikoisia) ovat BE: n riskitekijöitä. Raportissa ei kuitenkaan esitetty mitään todisteita perinnöllisistä mutaatioista, joilla voisi olla merkitystä tilan kehittymisessä.

Miten geneettiset häiriöt ovat periytyneitä

Diagnoosi

BE: n diagnoosi tehdään usein ennen vauvan syntymistä ultraäänellä tai MRI: llä. Tämän tilan merkkejä, joita voidaan nähdä ultraäänellä tai MRI: ssä, ovat:

• Virtsarakko, joka ei täytä tai tyhjennä oikein tai kokonaan
• Napanuoran, joka on normaalia alhaisempi sikiön vatsassa
• Erotetut häpy-luut. Ruusun luut ovat osa lantion luita, jotka muodostavat lantion.
• Pienemmät sukuelimet kuin normaalisti

Joissakin tapauksissa tilannetta ei diagnosoida ennen kuin vauva syntyy, ja diagnoosi tehdään etsimällä erityisiä ominaisuuksia, kuten avoin rakko ja fyysiset poikkeavuudet sukupuolielimissä, lantiossa ja vatsassa.

hoito

Leikkaus on pääasiallinen hoito virtsarakon eksstrofialle. Jotkut lapset tarvitsevat monia leikkauksia, jotka tehdään useiden vuosien ajan kasvavan ja kehittyvän. Useimmilla lapsilla on lopulta täysimittaiset rakot ja normaalit sukupuolielimet.

Tämän tilan ensimmäinen leikkaus tapahtuu, kun vastasyntynyt on vain muutama päivä vanha. Tämä ensimmäinen leikkaus on rekonstruktiivinen, joka asettaa virtsarakon takaisin kehon sisään niin, että se toimii oikein ja näyttää normaalilta. Muita leikkauksia voidaan tehdä, kun lapsi on vanhempi ja sillä on virtsarakon hallinta, joka on yleensä noin 4 tai 5-vuotias. Tähän voi sisältyä leikkauksia sukupuolielinten rekonstruoimiseksi ja lantion luiden korjaamiseksi tarpeen mukaan.

Ennuste

Ellei sitä hoideta, BE: n lapset eivät pysty pitämään virtsaa ja niillä on suurempi riski virtsarakon syöpään. Lisäksi hoidon puute tai hoidon viivästyminen voi johtaa seksuaaliseen toimintahäiriöön. Kirurginen hoito vähentää tällaisten komplikaatioiden mahdollisuutta.

Lapsi, jolla on ollut BE: n kirurginen korjaus, vaatii jonkin verran elinikäistä hoitoa, mukaan lukien säännölliset seurannat ja ultraäänit, joilla varmistetaan niiden munuaiset ja rakot ovat terveitä ja toimivia. Myös emotionaaliset ongelmat, joita voi syntyä, on ehkä käsiteltävä.

Useimmiten onnistunut hoito tarkoittaa kuitenkin, että BE: n lapset voivat kasvaa terveen virtsarakon toiminnalla. Lisäksi aikuisten seksuaalitoiminnan pitäisi olla normaalia ja aikaisemmat BE-ongelmat eivät vaikuta kykyyn saada lapsia.BE: n leikkausta suorittaneella äidillä on lisääntynyt riski, koska kohdunkaulan kudos voi olla epävakaa, mutta seuranta raskauden aikana ja suunniteltu C-osa voivat vähentää komplikaatioita.

Sana DipHealthistä

Koska virtsarakon eksstrofian syyt eivät ole tiedossa, tätä tilannetta ei voida estää. Kuitenkin pitkäaikainen ennuste virtsarakon exstrophialla syntyneille lapsille on hyvä.

Useimmilla BE: llä kirurgisesti hoidetuilla lapsilla on normaali ja terve rakko ja seksuaalinen toiminta. Lisäksi useimmilla ei ole elämäntavan rajoituksia, eikä ehto vaikuta elinajanodotukseen.