Parry Rombergin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Parry Rombergin oireyhtymä (PRS) on sairaus, jonka ihon ja pehmytkudoksen alueet ovat vähitellen rappeutuneet puolet kasvoista (tunnetaan nimellä hemifacial atrofia), toteaa kansallisten instituuttien geneettisen ja harvinaisen sairauden tietokeskuksen (GARD) (NIH). Sairaus on hankittu, eli se ei ole perinnöllinen tila tai läsnä syntymishetkellä; se kehittyy syntymän jälkeen. Tyypillisesti oireyhtymä alkaa lapsuudesta tai nuoresta aikuisuudesta, ja yleisimmin kasvojen atrofia tapahtuu kasvojen vasemmalla puolella.

Parry Rombergin oireyhtymälle voidaan viitata myös muilla nimillä, kuten:

• Progressiivinen hemifaciaalinen atrofia (PHA)
• Progressiivinen kasvojen hematiikka
• Idiopaattinen hemifakiaalinen atrofia
• Rombergin oireyhtymä

Tietyissä olosuhteissa tauti voi edetä kasvojen molemmille puolille. Se voi jopa vaikuttaa käsivarteen, keskiviivaan tai jalkaan.

PRS: ää pidetään harvana, koska se vaikuttaa alle kolmeen yksilöön 100 000 ihmistä kohden, toteaa lehden lääketiede. Lisäksi PRS esiintyy todennäköisemmin naisilla kuin miehillä.

Caleb Parry tarjosi PRS: n ensimmäiset kuvaukset vuonna 1825 ja Moritz Rombergin vuonna 1846. Usein PRS on sidoksissa sklerodermaan, jota kutsutaan lineaariseksi sklerodermaksi, tai "en coupe de saber" (ECDS), jossa paikallinen alue on ihon ja ihon alla olevien kudosten poikkeavuudet ovat samankaltaisia ​​kuin PRS: ssä. Tällä hetkellä oireyhtymän syytä ei ymmärretä hyvin, ja etiologia voi vaihdella ihmisestä toiseen.

oireet

PRS: n merkit ja oireet voivat vaihdella lievästä vakavaan. PRS: n tunnusmerkit ovat ihon ja pehmytkudosten atrofia. Lisäksi lihas, rusto ja luu voivat vaikuttaa. Koska PRS on progressiivinen sairaus, kaikki oireet pahenevat ajan myötä, kunnes saavutetaan stabiilisuusjakso.

Muut oireet

• Nenän, suun, kielen, silmien, kulmien, korvien ja niskan lihasten ja kudosten heikentyminen
• Suu ja nenä saattavat olla siirtyneet toiselle puolelle
• Silmä ja poski saattavat näyttää siltä, ​​että ne olisi upotettu asianomaiselle puolelle
• Ihonvärin muutokset, joko vaaleita tai pimeitä
• Kasvojen hiusten menetys
• Kasvojen kipu
• takavarikot
• migreeni
• Silmän osallistuminen
• Leuat ja hampaat saattavat vaikuttaa

syyt

PRS: n syy ei ole tiedossa, mutta vuosien varrella on syntynyt useita teorioita mahdollisista tekijöistä, jotka vaikuttavat tautiin. Tällaisia ​​ideoita ovat:

• Trauma (jotkin PRS-tapaukset näyttivät syntyneen kasvojen tai kaulan traumasta)
• autoimmuniteetti
• Bakteeri-infektiot, kuten Lymen tauti
• Virusinfektiot kuten herpes
• Hermoston toimintahäiriö
• Enkefaliitti tai aivojen tulehdus
• Vaskuliitti tai verisuonten poikkeavuudet
• skleroderma
• Hyvänlaatuiset kasvaimet
• migreeni

Yksi syy ei välttämättä koske kaikkia PRS-tapauksia. Todellisuudessa voi olla joukko tekijöitä, jotka vaikuttivat tilan kehittymiseen yhdessä yksilössä, ja nämä tekijät voivat olla täysin erilaisia ​​toiselle henkilölle. Tällä hetkellä tarvitaan enemmän tutkimusta PRS: n avulla, jotta voidaan selvittää tämän sairauden taustalla oleva lähde.

Diagnoosi

PRS: n diagnosoimiseksi lääkäri tai lääketieteellinen tiimi etsii tilan erityispiirteet. Yleensä PRS: ää esiintyy 5–15-vuotiailla lapsilla. Lääkäri ottaa yksityiskohtaisen sairaushistorian ja suorittaa kattavan fyysisen tarkastuksen.

Fyysisen tutkimuksen aikana lääkäri tarkistaa kasvojen ihon koskemattomuuden ja rasvan, lihaskudoksen ja luun vähenemisen. Lääkäri voi päättää, että PRS-diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan lisätestejä, kuten CT-skannaus tai MRI.

Joissakin tapauksissa voidaan suositella ihon biopsiaa, jos potilaalla on myös lineaarisen sklerodermian diagnoosi.

hoito

Tähän mennessä PRS: n käsittelyssä ei ole yhtäkään sopivaa lähestymistapaa. Hoidon tarkoituksena on antaa oireiden lievittäminen, kohtausten hallitseminen, kun ne ovat läsnä, ja taudin jatkumisen lopettaminen, todetaan kirjallisuuskatsaus. American Journal of Neuroradiology.

Koska PRS muistuttaa sklerodermia, voidaan käyttää samankaltaisia ​​hoitoja, jotka sisältävät:

• Immunosuppressiiviset hoidot, kuten kortikosteroidit
• immunomodulaattorit
• plasmafereesin
• Antikonvulsiiviset lääkkeet, joilla vähennetään kouristuksia tarvittaessa
• antibiootit
• malarialääkkeet
• D-vitamiini

PRS: ää pidetään itsestään rajoittavana, mikä merkitsee sitä, että tilanne on asteittain heikentynyt, jolloin se saavuttaa vakauttamisjakson. Kun tila on vakiintunut, kirurgiset toimenpiteet ja kosmeettiset hoidot voivat olla tarpeen kasvojen toiminnan ja estetiikan parantamiseksi. Näihin hoitoihin voi kuulua:

• Pulssivärilaserit
• Ihon rasva-siirteet
• Autologiset rasvansiirrot, joissa rasva poistetaan omasta kehostasi
• Lihaskalvon siirteet
• Silikoni-injektiot tai implantit
• Luun siirteet
• Ruston siirteet
• Hyaluronihapon injektiot täyttämään ihon alla olevat alueet

Miten sklerodermaa hoidetaan

Ennuste

Vaikka PRS on itsestään rajoittava tila, oireiden vakavuus voi vaihdella merkittävästi. Lisäksi ajanjakso, jolloin sairaus saavuttaa vakauden ajan, vaihtelee huomattavasti yksilöiden välillä.

GARD viittaa siihen, että hän voi ottaa kahden ja 20 vuoden välisen henkilön saavuttamaan vakauden. Lisäksi ne, jotka kehittävät PRS: ää myöhemmin elämässä, voivat kokea vähemmän vakavan muodon, koska se on täysin kehittynyt kraniofakiaalinen rakenne ja hermosto.

Nykyään lääketieteellinen kirjallisuus ei tue ajatusta siitä, että PRS esiintyy samassa henkilössä, kun he ovat saavuttaneet vakautuspisteen.

Sana DipHealthistä

PRS: stä on vielä paljon tietoa, ja tilan diagnosoinnilla voi olla kielteisiä vaikutuksia ihmisen henkiseen terveyteen ja yhteiskunnalliseen elämään. Oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi yksilöt voivat tuntea itsensä olevan yksin. Siksi on tärkeää löytää lääkäri, jonka kanssa voit luottaa ja ilmoittaa kysymyksiisi ja huolenaiheistasi.

Jos etsit yhteyttä muihin sairauksiin, Romberg Connection ja International Scleroderma Network -järjestöt tarjoavat tukea potilaille ja perheille ja voivat myös osoittaa sinut kohti lisäresursseja.