Prader-Willin oireyhtymän oireet ja hoito

Prader-Willin oireyhtymä johtuu kromosomin 15 geneettisestä häiriöstä. Se on harvinainen synnytyshäiriö, joka johtaa useisiin fyysisiin, henkisiin ja käyttäytymiseen liittyviin ongelmiin. Prader-Willin oireyhtymän keskeinen piirre on jatkuva nälkä, joka yleensä alkaa noin 2-vuotiaasta.

Prader-Willi-oireyhtymää sairastavat ihmiset haluavat syödä jatkuvasti, koska he eivät koskaan tunne oloaan täyteen (hyperfagiaan) ja yleensä heillä on vaikeuksia hallita painoaan. Monet Prader-Willin oireyhtymän komplikaatiot johtuvat lihavuudesta.

Jos sinulla tai lapsellasi on Prader-Willin oireyhtymä, asiantuntijaryhmä voi työskennellä kanssasi oireiden hallitsemiseksi, komplikaatioiden kehittymisen riskin vähentämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.

Prader-Willi esiintyy noin yhdellä 12 000-15 000 ihmisestä sekä poikien että tyttöjen ja kaikkien etnisten taustojen ihmisten joukossa. Prader-Willin oireyhtymän diagnoosi yleensä lapsen ulkonäkö ja käyttäytyminen, minkä jälkeen verinäytteen erityinen geneettinen testaus vahvistaa sen. Vaikka Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen, se on yleisin liikalihavuuden geneettinen syy.

Prader-Willin oireyhtymän oireet

Aluksi Prader-Willi-oireyhtymällä olevalla lapsella on vaikeuksia kasvaa ja saada painoa (epäonnistuminen). Heikkojen lihasten (hypotonia) takia lapsi ei voi juoda pullosta, ja se voi tarvita erityisiä ruokintatekniikoita tai putkiruokia, kunnes hänen lihaksensa vahvistuvat. Lapset, joilla on Prader-Willin oireyhtymä, ovat usein muiden lasten takana.

1-6-vuotiailla lapsilla, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, syntyy yhtäkkiä valtava kiinnostus ruokaan ja alkaa yllättyä. Uskotaan, että lapsi, jolla on Prader-Willi, ei koskaan tunne olevansa täynnä syömisen jälkeen, ja voi todella mennä syömään binges. Syndroomaa sairastavien lasten vanhempien on usein lukittava keittiön kaapit ja jääkaappi rajoittaakseen lapsen pääsyä ruokaan. Lapset painavat nopeasti tässä iässä.

Kasvunopeus hidastuu

Ylitysten lisäksi Prader-Willin lapsi lopettaa kasvamisen normaalilla hinnalla. Lapsi lyhenee vähitellen ikäänsä ja ylikuumenemisen takia tulee liian ylipainoinen.

Prader-Willi-oireyhtymän sairastavilla lapsilla on endokriiniset ongelmat, kuten sukupuolihormonien erittyminen (hypogonadismi) sekä viivästynyt tai epätäydellinen sukupuolinen kehitys. Lapsilla, joilla on oireyhtymä, voi olla myös lieviä tai kohtalaisia ​​mielenterveyden heikkenemisiä tai oppimisongelmia, ja heillä voi olla käyttäytymisongelmia, kuten pakkomielle, pakottavuudelle, itsepäisyydelle ja luonteelle.

Erottuvat kasvojen ominaisuudet

Eroavat kasvojen ominaisuudet tunnistavat myös lapsen Prader-Willin oireyhtymällä. Näitä ovat kapea kasvot, mantelimaiset silmät, pieni näkyvä suu, ohut ylähuuli, jossa on alaspäin suuntautuneet kulmat ja posket. Lapsen silmät voivat ylittää (strabismus).

Prader-Willi-oireyhtymän hoito

Prader-Willin oireyhtymää ei paranneta. Syndrooman aiheuttamia fyysisiä ongelmia voidaan kuitenkin hallita. Imeväisten aikana erityiset ruokintatekniikat ja kaavat voivat auttaa lapsen kasvua. Fysioterapia ja liikunta auttavat parantamaan voimaa ja koordinointia. Ihmisen kasvuhormonin (Genotropin, Humatrope, Norditropin) antaminen parantaa lihasmassaa ja kasvua.

Puheterapia voi auttaa lapsia, jotka ovat heidän kielitaitonsa takana, tavoittamaan ikäisensä. Erityisopetuspalvelut ja -tuet auttavat lapsia, joilla on Prader-Willi, saavuttamaan täyden kapasiteetin.

Kun lapsi kasvaa, syöminen ja paino-ongelmat voidaan hallita tasapainoisen, vähäkalorisen ruokavalion, painonvalvonnan, ulkoisen ruoan rajoituksen ja päivittäisen liikunnan avulla.