Geneettisten ja metabolisten häiriöiden vastasyntynyt seulonta

Monissa geneettisissä ja aineenvaihduntahäiriöissä oireet eivät käynnisty vasta päivien tai viikkojen kuluttua lapsen syntymästä. Mahdollisesti oireita ilmenee, hermostolle, munuaisille, näkö-, kuulo- ja muille kehon järjestelmille on jo tehty vahinkoa. Siksi näiden vakavien häiriöiden varhainen havaitseminen kaikissa imeväisissä on erittäin tärkeää. Näiden häiriöiden diagnosointi ja hoito voivat vähentää sairauden, vammaisuuden ja jopa kuoleman riskiä.

Vastasyntyneiden seulonnan alku

Ajatus testata kaikkia vastasyntyneitä lapsille häiriöille alkoi 1960-luvulla kehitettäessä metaboliittisen häiriön fenyyliketonurian seulontatesti. Kehitettiin menetelmä verinäytteiden keräämiseksi ja kuljettamiseksi suodatinpaperille, joka teki kustannustehokkaan laajamittaisen seulonnan. Siitä lähtien on kehitetty paljon enemmän seulontavertailuja, ja nyt lapsi voidaan testata yli 30 eri geneettisellä tai aineenvaihduntahäiriöllä. Uusi tekniikka, jossa käytetään tandemmassaspektrometriaa, voi tutkia monia häiriöitä käyttämällä vain muutamia tippeja vauvan verestä.

Vastasyntyneiden seulonta Yhdysvalloissa

Kaikki 50 Yhdysvaltojen osavaltiota tarjoavat vastasyntyneiden seulontatestejä, mutta kaikki valtiot eivät edellytä vastasyntyneen seulontaa laissa. Vaikka vastasyntyneitä voidaan tutkia jopa 29 sairaudesta, vain 13 valtiota ja Columbian piiri vaativat kaikkia 29 seulontaa. Lisäksi 27 valtiota vaatii yli 20 näytöstä. Viisi tilaa näytetään 10-20 häiriölle ja viisi tilaa näytölle alle 10 häiriölle. Käytettävissä on luettelo kunkin valtion toimittamista seulontatesteistä.

Joka vuosi Dimesin maaliskuu julkaisee vastasyntyneen seulontakortin, jossa analysoidaan vastasyntyneiden seulontavaatimuksia Yhdysvalloissa. Vuonna 2007 90 prosenttia kaikista Yhdysvalloissa syntyneistä vauvoista asui valtioissa, jotka vaativat seulontaa vähintään 21 sairaudesta. Dimesin maaliskuussa arvioidaan, että 6,2 prosenttia Yhdysvalloissa olevista vastasyntyneistä saa seulontaa alle 10 sairaudesta. Dimesin maaliskuu pyrkii vähentämään tätä eroa vastasyntyneiden seulonnassa maassa, ja tavoitteena on, että kaikki vauvat seulotaan 20 tai useammalle häiriölle vuoteen 2008 mennessä.

Vastasyntynyt seulonta ympäri maailmaa

Sairauksien seulonta on osa vastasyntynyttä terveydenhuoltoa kaikissa kehittyneissä maissa. Useimmat maat tarkastelevat fenyyliketonuriaa, synnynnäistä hypothyroidismia ja kystistä fibroosia. Monet näyttävät myös synnynnäistä lisämunuaisen hyperplasiaa, galaktosemiaa ja sirppisolusairautta sekä muita häiriöitä. US National Newborn Screening & Genetics Resource Centerillä on linkkejä kansainvälisiin ohjelmiin saadaksesi lisätietoja.

Miten testit tehdään

Muutaman ensimmäisen vuorokauden aikana (24–7 päivää syntymän jälkeen) muutama pisara verta otetaan lapsen kantapäästä (katso kuva) ja asetetaan erityiseen korttiin. Paperi lähetetään laboratorioon testausta varten. Verikokeiden tulokset lähetetään lapsenlääkärille. Jos jokin testeistä palaa positiiviseksi, tehdään lisätestaus diagnoosin tekemiseksi.

Seulotut häiriöt

Yleisimpiä häiriöitä vastasyntyneille seulotaan:

• fenylketonuria
• synnynnäinen hypothyroidism
• kystinen fibroosi
• synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH)
• galaktosemian
• sirppisolusairaus
• biotinidaasipuutos
• synnynnäinen toksoplasmoosi
• homokystinuria
• vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD)
• keskiketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (MCAD)

Saatavilla on täydellinen luettelo häiriöistä, joita voidaan tarkistaa, mukaan lukien tiedot jokaisesta häiriöstä.