Mikä on Pierre Robin Sequence?

HE'S GOT THE WHOLE WORLD IN HIS HANDS, HE'S GOT THE WIND AND THE RAIN, TINY LITTLE BABY IN HIS HANDS (Joulukuu 2024)

Pierre Robinin sekvenssi (tai oireyhtymä) on synnynnäinen tila, joka johtaa seuraavien ominaisuuksien yhdistelmään, jotka ovat läsnä syntymishetkellä:

hyvin pieni alikokki (tätä kutsutaan micrognathiaksi)
kurkistaa suulakkeen, jossa ei ole selkänahkaa, tavallisesti hevosenkenkää tai U-muotoista
korkea kaareva maku
kieli, joka on sijoitettu hyvin kauas kurkkuun ja joka voi estää hengitysteiden hengityksen (hengitysvaikeudet).
noin 10-15 prosentissa tapauksista voi esiintyä makroglossiaa (epätavallisen suuri kieli) tai ankyloglossiaa (kielen solmio).
hampaat, jotka esiintyvät syntymähetkellä ja hampaiden epämuodostumissa
usein korvatulehdukset
aivohäiriöt (75 prosenttia tapauksista)
kuulon menetys (60 prosenttia tapauksista - yleensä johtava)
ulkoinen kuuntelukanava atresia (harvinainen)
muut korvien poikkeavat häiriöt, mukaan lukien poikkeavat sisäkorvat, puolipyöreät kanavat ja vestibulaarinen vesijohto
nenän epämuodostumat (harvinaiset)

Nämä poikkeavuudet syntymishetkellä johtavat usein puheongelmiin Pierre Robin -järjestyksessä. 10–85 prosentissa tapauksista voi esiintyä muita systeemisiä ilmenemismuotoja, kuten:

Silmäongelmat (hypermetropia, likinäköisyys, astigmatismi, sarveiskalvotulehdus, nasolakrimaalikanava)
Sydän- ja verisuoniongelmat on todettu 5-58 prosentissa tapauksista (hyvänlaatuinen sydämen myrsky, patentti ductus arterioosi, patentti foramenin ovale, eteisvuoren vika ja keuhkoverenpainetauti).
Lihas- ja liikuntaelimistön ongelmia havaitaan usein (70–80 prosenttia tapauksista), ja ne voivat sisältää syndaktisesti, polydaktisesti, klinodaktisesti ja oligodaktisesti, klubin jalat, yliherkistävät nivelet, lonkan epämuodostumat, polvihäiriöt, skolioosi, kyfoosi, lordoosi ja muut selkärangan poikkeavuudet
Keskushermoston poikkeavuuksia havaitaan noin 50 prosentissa tapauksista ja niihin voi kuulua: kehitysviiveet, puheen viiveet, hypotonia ja hydrokefaali.
Syöpähäiriöt ovat harvinaisempia, mutta niihin voi sisältyä herättämättömät kivekset, hydronefroosi tai hydrokleeli.

Pierre Robinin sekvenssin esiintyvyys on noin 1 8500 syntymästä, mikä vaikuttaa miehiin ja naaraisiin yhtä lailla. Pierre Robin-sekvenssi voi tapahtua itsessään, mutta se liittyy useisiin muihin geneettisiin olosuhteisiin, kuten: Stickler-oireyhtymä, CHARGE-oireyhtymä, Shprintzen-oireyhtymä, Mobius-oireyhtymä, trisomian 18-oireyhtymä, trisomian 11q-oireyhtymä, deleetion 4q-oireyhtymä ja muut.

Pierre Robin -sekvenssin aiheuttajaa on kolme. Ensimmäinen on se, että mandibulaarinen hypoplasia tapahtuu raskauden 7-11. Viikolla. Tämä johtaa siihen, että kieli pysyy korkealla suuontelossa estäen palataalisten hyllyjen sulkemisen ja aiheuttaen U: n muotoisen halkeaman. Amnioninesteen väheneminen voi olla tekijä.

Toinen teoria on, että kielen lihasten, nielupilarien ja kitalaen neurologisessa kehityksessä on viive, johon liittyy viivästys hypoglossalin hermoston johtamisessa. Tämä teoria selittää, miksi monet oireet häviävät noin 6 vuotta.

Kolmas teoria on, että kehityksen aikana syntyy suuri ongelma, joka johtaa rhombencephaluksen (takajaivon - aivojen osan, joka sisältää aivokalvon ja aivopuolen) dysneurulaation.

Pierre Robin -järjestyksessä ei ole parannuskeinoa. Tilan hoitoon liittyy yksittäisten oireiden hoito. Useimmissa tapauksissa alaleuka kasvaa nopeasti ensimmäisen vuoden aikana ja näyttää yleensä normaalilta noin päiväkodissa. Luonnollinen kasvu parantaa usein myös mahdollisia hengitysteiden ongelmia. Joskus keinotekoista hengitystietä (kuten nasofargyngeaalista tai oraalista hengitystietä) on käytettävä jonkin aikaa. Cleft-maku on korjattava kirurgisesti, koska se voi aiheuttaa ongelmia ruokinnassa tai hengityksessä. Monet lapset, joilla on Pierre Robin-sekvenssi, tarvitsevat puheterapiaa.

Pierre Robinin sekvenssin vakavuus vaihtelee suuresti yksilöiden välillä, koska joillakin ihmisillä voi olla vain muutamia tähän tilaan liittyviä oireita, kun taas toisilla voi olla monia oireita. Sydän- ja verisuoni- tai keskushermosto-oireita voi myös olla vaikeampi hoitaa kuin jotkut Pierre Robin-sekvenssiin liittyvistä kraniofakiaalista poikkeavuuksia. Tutkimukset ovat osoittaneet, että eristetty Pierre Robin-sekvenssi (kun tila ilmaantuu ilman toista liitettyä oireyhtymää) ei yleensä lisää kuolleisuusriskiä erityisesti silloin, kun sydän- tai verisuoni- tai keskushermosto-ongelmia ei esiinny.