Gitelman-oireyhtymä on munuaissairaus

Gitelman-oireyhtymä on perinnöllinen munuaissairaus, jolle on ominaista alhainen kalium- ja magnesiumtaso veressä ja kalsiumin erittyminen virtsaan. Gitelman-oireyhtymän aiheuttaa geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa sellaiseen proteiinityyppiin, jota tarvitaan näiden ja muiden elektrolyyttien kuljettamiseen munuaiskalvojen läpi.

On arvioitu, että Gitelman-oireyhtymä esiintyy yhdessä 40 000 ihmisestä, jotka vaikuttavat kaikkien etnisten taustojen miehiin ja naisiin. Gitelman-oireyhtymää ei paranneta.

syyt

Noin 80 prosenttia kaikista tapauksista liittyy tiettyyn geneettiseen mutaatioon, joka tunnetaan nimellä SLC12AC. Tämä poikkeama vaikuttaa suoraan jotain, jota kutsutaan natriumkloridi-kotikuljettajaksi (NCCT), jonka tehtävänä on reagoida natrium ja kloridi munuaisissa olevista nesteistä. Vaikka SLC12AC-mutaatio on pääasiallinen syy Gitelman-oireyhtymään, noin 180 muuta mutaatiota on myös osallisena.

SLC12AC-mutaation toissijainen vaikutus on kalsiumin reabsorption lisääntyminen munuaisissa. Vaikka tämä vaikutus liittyy myös magnesiumin ja kaliumin imeytymiseen, tiedemiehet eivät vieläkään ole täysin varmoja siitä, miten ja miksi näin tapahtuu.

oireet

Ihmisillä, joilla on Gitelman-oireyhtymä, voi joskus esiintyä mitään oireita. Kun he kehittyvät, niitä nähdään useammin kuuden vuoden iän jälkeen.

Oireiden valikoima liittyy suoraan matalaan kaliumiin (hypokalemiaan), matalaan magnesiumiin (hypomagnesemiaan), matalaan kloridipitoisuuteen (hypokloremia) ja korkeaan kalsiumiin (hyperkalsemiaan) alhaisen pH-arvon yhteydessä. Gitelmanin yleisimpiä merkkejä ovat:

• Yleinen heikkous
• Väsymys
• Lihaksen kouristelu
• Liiallinen virtsaaminen tai virtsaaminen yöllä
• Suolojen himo

Harvemmin ihmiset voivat kokea vatsakipua, oksentelua, ripulia, ummetusta tai kuumetta. Myös kouristuksia ja kasvojen parestesiaa (tunne-häviö kasvossa) on myös tiedetty esiintyvän.

Joillakin aikuisilla, joilla on Gitelman-oireyhtymä, voi myös kehittyä kondrocalcinosis, pseudoartriitin muoto, joka johtuu kalsiumkiteiden muodostumisesta sidekudoksissa.

Diagnoosi

Gitelman-oireyhtymä diagnosoidaan fyysisen tutkimuksen, oireiden tarkastelun ja veri- ja virtsanalyysien tulosten perusteella. Lab-tulokset näyttävät tyypillisesti:

• Alhainen kaliumpitoisuus veressä
• Veren alhainen magnesiumin määrä
• Alhainen kalsiumpitoisuus virtsassa

Gitelman-oireyhtymä paljastuu usein rutiininomaisessa verikokeessa, kun havaitaan epätavallisen alhaisia ​​kaliumpitoisuuksia. Kun näin tapahtuu, lääkärit suorittavat lisäkokeita varmistaakseen, onko kyseessä Gitelman-oireyhtymä, siihen liittyvä sairaus, joka tunnetaan nimellä Bartter-oireyhtymä, tai muut mahdolliset sairaudet.

hoito

Gitelman-oireyhtymän hoito kohdistuu oireiden hallintaan. Kaliumin ja magnesiumin lisäys on hoidon perusta, jota usein määrätään suurina annoksina (koska ne erittyvät säännöllisesti virtsaan). Vakavien lihaskouristusten aikana magnesium voidaan antaa suonensisäisesti.

Henkilöitä, joilla on diagnosoitu Gitelman-oireyhtymä, joko oireita tai ei, neuvotaan keinoista ylläpitää terveitä kalium-, magnesium-, natrium- ja kloridi-tasoja. Näitä ovat ruokavalion muutokset ja kaliumia säästävien diureettien asianmukainen käyttö veden erittämiseksi virtsaamisen kautta, mutta säilyttävät kaliumin.