Gilbertin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Gilbertin oireyhtymää pidetään lievänä geneettisenä sairautena, joka vaikuttaa maksaan, jossa bilirubiinitasot nousevat veressä. Bilirubiini on keltaisen värinen sivutuote, joka muodostuu vanhojen tai kuluneiden punasolujen hajoamisesta, harvinaisen sairauden kansallisen järjestön (NORD) mukaan.

Gilbertin oireyhtymä on tämän tilan tunnetuin nimi, mutta myös muut nimet voivat viitata siihen, NORD toteaa, kuten:

• Gilbertin tauti
• Gilbert-Lereboulletin oireyhtymä
• Meulengrachtin tauti
• Perustuslaillinen maksan toimintahäiriö
• Perheellinen ei-hemolyyttinen keltaisuus
• hyperbilirubinemia
• Konjugoimaton hyvänlaatuinen bilirubinemia

Bilirubiini kohoaa Gilbertin oireyhtymässä olevilla ihmisillä, koska niillä ei ole riittävästi tiettyä maksaentsyymiä, joka on tarpeen sen poistamiseksi elimistöstä. Monet Gilbertin oireyhtymää sairastavat ihmiset pysyvät oireettomina, joten heillä ei ole havaittavia merkkejä tilasta. Mutta joillakin ihmisillä bilirubiinitasot nousevat siihen pisteeseen, joka aiheuttaa oireita. Vaikka oireet ovat usein hallittavissa, ne sisältävät keltaisuutta tai ihon, silmien ja limakalvojen kellastumista.

Augustine Gilbert ja Pierre Lerebullet mainitsivat ensimmäisen kerran Gilbertin oireyhtymän lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1901. Nykyiset tilastot osoittavat, että se vaikuttaa noin 3 prosentista 7 prosenttiin Yhdysvaltojen väestöstä, kertoo Clevelandin klinikan. Lisäksi sitä esiintyy useimmiten nuorilla aikuisilla, ja se vaikuttaa miehiin enemmän kuin naisiin, ja se löytyy kaikesta etnisestä taustasta.

oireet

Gilbertin oireyhtymän oireet saattavat jäädä havaitsemattomiksi jo vuosia ennen kuin stressitekijä vaikuttaa kehoon lisäämään bilirubiinitasoja tai rutiininomainen testi tai tarkistus suoritetaan toisesta syystä. Tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa bilirubiinitasoihin, ovat stressi, vaativa fyysinen aktiivisuus, nestehukka, paasto, sairaus, infektio, altistuminen kylmälle tai kuukautiset.

Gilbertin oireyhtymän ensisijainen oire on keltaisuus, mutta jotkut, joilla on sairaus, ovat ilmoittaneet lisää oireita, kuten väsymystä, huimausta tai vatsakipua. Mutta on joitakin ristiriitoja siitä, ovatko nämä muut oireet viittaavat bilirubiinin kohonneisiin veritasoihin. Sen sijaan jotkut tutkijat uskovat, että ne voivat samanaikaisesti esiintyä muiden sairauksien tai sairauksien vuoksi.

syyt

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen, perinnöllinen tila, joka tarkoittaa sitä, että se siirtyy perheiltä. Oireyhtymän puhkeaminen saattaa liittyä puberteesissa esiintyviin hormonaalisiin muutoksiin.

Syndrooman omaavilla ihmisillä on heikentynyt geeni, jota kutsutaan UGT1A1-geeniksi, minkä vuoksi maksan on vaikea poistaa riittävästi bilirubiinia verestä. Koska bilirubiini ei erittyä elimistöstä normaaleilla nopeuksilla, se kerääntyy verenkiertoon, ja lopulta se voi sävyttää ihon, silmät ja limakalvot keltaisen varjossa.

Geenimuunnoksen lisäksi Gilbertin oireyhtymän muita syitä ei tunneta. Yhdistyneen kuningaskunnan kansalliset terveyspalvelut (NHS) toteaa, että sairaus ei liity vakaviin maksasairauksiin, kuten maksakirroosiin tai C-hepatiittiin, elintapoihin tai ympäristövaikutuksiin.

Miten geneettiset häiriöt ovat periytyneitä

Diagnoosi

Vaikka Gilbertin oireyhtymä voi olla läsnä syntymässä, se ei todennäköisesti ole diagnosoitu vasta murrosiän jälkeen - varsinkin myöhään teini-ikäisin tai 20-luvun alussa.

Useimmat oireyhtymän tapaukset havaitaan, kun verikokeita tehdään muista tiloista, kuten infektioista, sairaudesta tai rutiininomaisesta laboratoriotyöstä. Nämä verikokeet saattavat paljastaa lievän bilirubiinitason nousun ilman oireita. Lääkärisi voi diagnosoida Gilbertin oireyhtymän, jos bilirubiini on kohonnut ilman hemolyysin merkkejä, joka tunnetaan myös punasolujen ennenaikaisena hajoamisena tai maksavaurion merkkeinä.

Jos sinulla on Gilbertin oireyhtymään liittyviä oireita, kuten keltaisuutta, lääkäri voi määrätä laboratoriotyötä arvioidaksesi bilirubiinitasot ja testit maksan toiminnan arvioimiseksi. Lisäksi lääkärisi saattaa haluta, että suoritat geneettisen testin, vaikka Gilbertin oireyhtymän diagnoosi ei ehkä ole tarpeen.

hoito

Koska Gilbertin oireyhtymää pidetään lievänä tilana, se ei useinkaan takaa mitään hoitoa. Vaikka oireyhtymä on elinikäinen, sillä on harvoin merkittävä vaikutus yleiseen terveyteen. Lisäksi se ei lisää mahdollisuuksiasi sairastua maksasairauksiin tai muihin komplikaatioihin.

Kun keltaisuutta esiintyy, se on yleensä väliaikainen ja lyhyt, ja se ratkaisee usein yksin. Saatat huomata, että joidenkin elämäntapamuutosten tekeminen, kuten kosteuden pysyminen, stressin hallinta ja säännöllinen ateria, voivat minimoida keltaisuutta.

Miten keltaisuutta hoidetaan

Ennuste

Gilbertin oireyhtymä ei vaikuta eliniänne. Itse asiassa uudet tutkimukset viittaavat siihen, että potilailla, joilla on sairaus, saattaa olla vähemmän sydän- ja verisuonitautien riskiä. Bilirubiinin uskottiin olleen myrkyllisiä kehon soluille. Mutta uudet tutkimukset viittaavat siihen, että bilirubiinilla voi olla antioksidanttia, tulehdusta ja muita hyödyllisiä ominaisuuksia, jotka suojaavat sydäntä.

Lisääntyneet bilirubiinitasot voivat suojata sydämen tärkeimmät verisuonet sepelvaltimotaudin (CAD) oksidatiivisesta stressistä.

Tällä hetkellä tarvitaan enemmän tutkimusta bilirubiinin ja sen sydämen suojaavien ominaisuuksien välisestä yhteydestä. Tällä hetkellä on epäselvää, mitä mekanismeja kehossa vaikuttaa bilirubiinin antioksidantti- ja anti-inflammatorisiin ominaisuuksiin. On myös tärkeää huomata, että muissa tutkimuksissa on havaittu ristiriitaisia ​​havaintoja bilirubiinin ja sen suojaavan vaikutuksen välillä CAD: lle.

selviytyminen

Tietyt lääkkeet, kuten kolesterolia alentavat lääkkeet, voivat pahentaa keltaisuutta. Keskustele lääkärisi kanssa kaikista lääkkeistä, joita saatat käyttää joko reseptiä tai myyntilupaa.

Gilbertin oireyhtymää aiheuttavat geneettiset variantit voivat tehdä joistakin yksilöistä alttiimpia tiettyjen lääkkeiden toksisuudelle.

Sana DipHealthistä

Vaikka et voi estää Gilbertin oireyhtymää, yleensä sinun ei tarvitse toteuttaa erityisiä ruokavalio- tai kuntovaatimuksia. Sellaisten olosuhteiden välttäminen ja stressaavien tapahtumien minimoiminen, jotka voivat aiheuttaa keltaisuutta tai muita oireita, saattavat kuitenkin auttaa pitämään tilan kunnossa. Vaikka se on aina hieman hermostunut diagnosoimaan sairaus, ota miellyttävästi muistaa, että keltaisuus on omiaan poistumaan. Edellytys ei myöskään vaikuta Gilbertin oireyhtymän sairastavan henkilön elinajanodotukseen.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Cleveland Clinic. Gilbertin oireyhtymä.

• Gupta N, Singh T, Chaudhary R, ​​et ai. Bilirubiini sepelvaltimotauti: Sytotoksinen tai suojaava? World Journal of Gastrointestinal Pharmacology and Therapeutics. 2016 marraskuu 6; 7 (4): 469 - 476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.

• Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. Gilbertin oireyhtymä.

• NHS. Gilbertin oireyhtymä.

• Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Diagnostiikkakriteerit ja Gilbertin oireyhtymän tekijät. Kriittiset arvioinnit kliinisissä laboratoriotieteissä. 2018 helmikuu; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.