Mitokondrioiden sairauden oireet ja hoito

Kehon solut ovat pieniä pieniä osia, joita kutsutaan mitokondrioksi (jopa 1000 solua kohti). Mitokondriot tuottavat energiaa, jota solujen täytyy kasvaa ja toimia. Jos mitokondriot ovat vaurioituneita tai toimintahäiriöitä, solut eivät voi suorittaa toimintojaan ja ne voivat loukkaantua tai kuolla. Nämä loukkaantuneet tai heikommassa asemassa olevat solut aiheuttavat lopulta mitokondrioiden tautia.

Mitokondrioiden tauti voi olla vaikea diagnosoida, koska tauti voi esiintyä monenlaisilla oireilla, jotka vaihtelevat lievästä vakavaan. Mitokondrioiden tauteja on satoja. Tyyppi riippuu siitä, mitkä solut vaikuttavat. Ongelmat voivat alkaa syntymästä tai tapahtua myöhemmin. Useimmat tapaukset diagnosoidaan lapsuuden aikana, vaikka aikuisvuodet ovat yleistyneet. Mitokondrioiden tauti esiintyy 40 000–70 000 amerikkalaisen välillä, jotka esiintyvät yhdessä 2500–4 000 syntymästä.

Mitokondrioiden tauti on geneettinen tila. Tauti voi olla periytynyt vanhemmiltasi tai DNA: n satunnaista mutaatiota. Mitokondriot voivat myös loukkaantua huumeiden käytöstä tai vapaiden radikaalien (tuhoavien molekyylien) aiheuttamista vaurioista. Suuri määrä geneettisiä mutaatioita voi aiheuttaa taudin. Kuitenkin sama mutaatio kahdessa eri ihmisessä ei välttämättä tuota samoja oireita.

Merkit ja oireet

Koska mitokondriot ovat läsnä 90 prosentissa soluistamme, voidaan vaikuttaa erilaisiin elimiin, kuten aivoihin ja lihaksiin. Eniten vaikuttavat järjestelmät ovat aivot, sydän, maksa, luustolihakset, munuaiset ja hormonaaliset ja hengityselimet. Oireet, jotka ovat riippuvaisia ​​siitä, mitkä solut ja elimet vaikuttavat, voivat olla:

• Aivot: kehitysviiveet, henkinen hidastuminen, kohtaukset, dementia
• Hermorakenne: heikkous, kipu
• lihakset: heikkous, matala sävy, kouristelu, kipu
• Sydänsairaus
• silmät: nykiminen, näön menetys
• Munuaissairaus
• Hengitysvaikeuksia
• Kuulon menetys

Muita oireita ovat ruoansulatuskanavan häiriöt, nielemisvaikeudet, sydänsairaus, maksasairaus, diabetes, maitohappoasidoosi ja lisääntynyt todennäköisyys saada infektioita. Lapsilla sairaus voi myös aiheuttaa huonoa kasvua ja kehitysviiveitä. Mitokondrioiden taudin diagnosointi on usein vaikeaa, koska oireet vaihtelevat ja voivat jäljitellä muita olosuhteita. Useiden elinjärjestelmien osallistuminen, kolme tai useampi alue, viittaa usein mitokondrioiden tautiin.

hoito

Useimmat mitokondriotaudin tapaukset voidaan diagnosoida lihasbiopsian avulla. Muita testausvaihtoehtoja ovat verikokeet, geneettinen testaus ja entsyymitestaus. Lihasbiopsiat ja muut testit voivat olla hyvin kalliita, jolloin tapaukset diagnosoidaan yksinomaan kliinisen esityksen perusteella.

Mitokondriotaudista ei ole parannuskeinoa. Tietyt lisäravinteet - tiamiini (B1), riboflaviini (B12), C-vitamiini, E-vitamiini, lipoiinihappo ja koentsyymi Q10 - voivat auttaa hoitamaan tiettyjä taudin näkökohtia. Stressin välttäminen voi myös auttaa vähentämään oireita.

Tutkijat etsivät parhaillaan lääkkeitä, jotka estäisivät mitokondrioiden tautiin liittyvän maitohapon muodostumisen. Toiset yrittävät hyvin vähän hiilihydraattiruokaa vähentämään mitokondrioiden työmäärää.

Mitokondrioiden toimintahäiriön kytkeminen muihin sairauksiin

Tutkijat tutkivat mitokondrioiden tautia johtopäätöksiin muihin sairauksiin, kuten syöpään, Parkinsonin tautiin, Alzheimerin tautiin ja sydänsairauksiin. Mitokondrioiden vaurioitumisen uskotaan liittyvän kaikkiin näihin olosuhteisiin. Mitokondrioiden vaurioituminen voi olla osa ikääntymisprosessia.