Mitä sinun pitäisi tietää Ebsteinin poikkeavuudesta

Ebsteinin poikkeavuus on eräänlainen synnynnäinen sydänsairaus, jolle on tunnusomaista kolmivaiheisen venttiilin ja oikean kammion epänormaali kehitys. Näiden poikkeavuuksien vakavuudesta riippuen Ebsteinin anomaliassa syntyneiden oireet voivat vaihdella valtavasti.

Jotkut lapset, joilla on tämä tila, ovat kriittisesti sairas synnytyksessä. Toiset, joilla on Ebsteinin anomalia, elävät aikuisuuteen ilman mitään oireita. Lähes jokainen, jolla on tämä sairaus, kehittää kuitenkin sydänongelmia ennemmin tai myöhemmin.

Mikä on Ebsteinin anomalia?

Ensinnäkin Ebsteinin poikkeama johtuu kolmisuuntaisen venttiilin epäonnistumisesta kehittyä normaalisti sikiössä. Tricuspidiventtiilin lehtiset eivät liiku normaaliasentoonsa oikean atriumin ja oikean kammion risteyksessä kehityksen aikana. Sen sijaan lehtiset siirtyvät alaspäin oikean kammion sisällä. Lisäksi esitteet itseään usein laminoidaan ("juuttuvat") oikean kammion seinämään, eivätkä ne siten auki ja sulkeudu asianmukaisesti.

Koska Ebsteinin anomaliassa oleva kolmisuuntainen venttiili siirtyy alaspäin, oikean kammion osa, joka sijaitsee epänormaalin kolmivaiheisen venttiilin yläpuolella, on "sovitettu". oikean kammion kudoksen.

Sydänongelmat

Epsteinin epänormaalin paikannuksen ja Ebsteinin anomaliassa esiintyvän kolmisuuntaisen venttiilin vääristymisen vuoksi venttiili on tavallisesti "vuotava". Tämän seurauksena tricuspid-regurgitaatio on tyypillisesti tämän tilan pääasiallinen ilmentymä.

Lisäksi oikean kammion osan, joka sijaitsee syrjäytyneen kolmisuuntaisen venttiilin yläpuolella, atriationointi aiheuttaa myös ongelmia. Oikean kammion ahtautunut osa lyö, kun loput oikean kammion lyönnit, eikä oikean atriumin lyönti. Tämä epämiellyttävä lihasvoima eteisissä kammioissa liioittelee tricuspid-regurgitaatiota ja luo myös taipumuksen, että veri oikeassa atriumissa pysähtyy - tila, joka voi tuottaa verihyytymiä.

Ebsteinin poikkeaman vakavuus riippuu kolmivaiheisen venttiilin siirtymisestä ja epämuodostumisesta ja sen jälkeen oikean kammion kudoksen määrästä, joka myöhemmin on sovitettu. Ebsteinin poikkeavilla ihmisillä, joilla on suhteellisen vähän (tai ei) oireita, on yleensä hyvin vähän venttiilin siirtymää.

Ebsteinin poikkeavilla ihmisillä syntyy myös muita synnynnäisiä sydänongelmia. Näitä ovat patentti foramenin ovale, eteisvuoren vika, keuhkojen ulosvirtaus, patentti ductus arteriosus, kammion väliseinävika ja ylimääräiset sähköiset polut sydämessä, jotka voivat tuottaa sydämen rytmihäiriöitä. Jos yksi tai useampi näistä muista synnynnäisistä ongelmista esiintyy, Ebsteinin poikkeavuuksien oireet ja tulokset ovat usein huomattavasti pahentuneet.

syyt

Ebsteinin poikkeavuuksia esiintyy noin yhdellä 20 000 elävästä syntymästä.Vaikka tietyt geneettiset mutaatiot ovat liittyneet Ebsteinin poikkeavuuteen, minkään tietyn mutaation ei katsota olevan tärkein syy tähän tilaan. Ebsteinin poikkeaman ja litiumin tai bentsodiatsepiinien raskaana olevan äidin käytön välinen yhteys on raportoitu, mutta syy-yhteyttä ei ole osoitettu. Useimmiten Ebsteinin poikkeama näyttää esiintyvän satunnaisesti.

oireet

Ebsteinin poikkeavuuden aiheuttamat oireet vaihtelevat valtavasti, riippuen sekä kolmisuuntaisen venttiilin epänormaalisuudesta että muiden synnynnäisten sydänongelmien esiintymisestä tai puuttumisesta.

Lapsilla, jotka ovat syntyneet Ebsteinin anomalian aiheuttamasta vakavasta kolmivaiheisesta venttiilin toimintahäiriöstä, on usein myös muita synnynnäisiä sydänongelmia, ja ne voivat olla kriittisiä sairauksia. Näillä vauvoilla on usein vaikea syanoosi (alhainen veren happipitoisuus), hengenahdistus, heikkous ja turvotus (turvotus).

Lapset, jotka ovat syntyneet Ebsteinin poikkeavuuden vuoksi, mutta joilla ei ole muita vakavia synnynnäisiä sydänongelmia, voivat olla terveitä vauvoja, mutta ne kehittävät usein oikeanpuoleista sydämen vajaatoimintaa joko lapsuuden tai aikuisuuden aikana.

Toisaalta, jos kolmivaiheinen venttiilin toimintahäiriö on vain lievä, Ebsteinin poikkeava henkilö voi pysyä ilman oireita koko elämänsä ajan.

Ebsteinin poikkeavuuksien ja sydämessä olevien poikkeavien sähköisten reittien välillä on vahva yhteys. Nämä niin sanotut "lisävarustepolut" luovat epänormaalin sähköisen yhteyden yhden kammion ja yhden kammion välille; Ebsteinin anomaliassa ne yhdistävät lähes aina oikean atriumin oikean kammion kanssa.

Nämä lisäreitit aiheuttavat usein jonkinlaisen supraventrikulaarisen takykardian, jota kutsutaan atrioventrikulaariseksi reentrantti-takykardiaksi (AVRT). Joskus nämä samat lisäradat voivat aiheuttaa Wolff Parkinsonin valkoisen oireyhtymän, joka voi johtaa paitsi AVRT: hen myös paljon vaarallisempiin rytmihäiriöihin, mukaan lukien kammiovärinä. Tämän seurauksena nämä lisäradat voivat lisätä äkillisen kuoleman riskiä.

Koska Ebsteinin poikkeama aiheuttaa usein hidasta verenkiertoa oikeassa aatriumissa, verihyytymiä on taipumus muodostaa siellä. Jos nämä verihyytymät emboloituvat (eli hajoavat), ne voivat liikkua verenkierron läpi ja aiheuttaa kudosvaurioita. Niinpä Ebsteinin poikkeama liittyy pulmonaalisen embolian lisääntyneeseen esiintymiseen, ja (koska oikean aatriumin hyytymät voivat liikkua patentin foramenin ovaalin läpi vasempaan atriumiin), ne voivat myös aiheuttaa aivohalvauksen.

Ebsteinin poikkeaman tärkeimmät kuolinsyyt ovat sydämen vajaatoiminta ja äkillinen kuolema.

Diagnoosi

Tärkein testi Ebsteinin poikkeaman diagnosoinnissa on ehokardiogrammi - tavallisesti transesofageaalinen kaiku-testi antaa tarkimmat tulokset. Echokardiogrammin avulla voidaan arvioida tarkasti kolmiulotteisen venttiilin poikkeavuuden läsnäolo ja aste, ja useimmat muut synnynnäiset sydänvirheet, jotka voivat esiintyä, voidaan myös havaita.

Aikuisilla ja iäkkäillä lapsilla, jotka saavat alkuperäisen arvioinnin Ebsteinin poikkeavuudesta, harjoituksen testaus tehdään yleensä niiden liikuntakyvyn, veren hapettumisen arvioimiseksi harjoituksen aikana sekä sydämen sykkeen ja verenpaineen reagoimiseksi. Nämä mittaukset auttavat arvioimaan sydänsairauden yleistä vakavuutta sekä kirurgisen hoidon välttämättömyyttä ja kiireellisyyttä.

On myös tärkeää arvioida ihmisiä, joilla on Ebsteinin poikkeavuuksia sydämen rytmihäiriöiden esiintymiselle. Vuosittaisten elektrokardiogrammien (EKG) ja ambulatorisen EKG-seurannan lisäksi sydänelektrofysiologi arvioi useimmat näistä ihmisistä, kun ne on diagnosoitu, arvioidakseen niiden todennäköisyyttä mahdollisesti vaarallisten rytmihäiriöiden kehittymiseen.

hoito

Yleensä, jos Ebsteinin anomalia aiheuttaa merkittäviä oireita, hoito on kirurginen korjaus.

Vaikean Ebsteinin poikkeavan vastasyntyneiden leikkaus viivästyy yleensä niin pitkään kuin mahdollista, koska tämä ongelma on suuri vaara vauvoilla. Näitä vauvoja hoidetaan tavallisesti aggressiivisella lääketieteellisellä tuella intensiivihoitoyksikössä, yritettäessä viivyttää leikkausta, kunnes heillä on mahdollisuus kasvaa. Kun mahdollista, leikkaus viivästyy vähintään useita kuukausia.

Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla on äskettäin diagnosoitu Ebsteinin poikkeavuus, kirurginen korjaus on erittäin suositeltavaa heti, kun oireet kehittyvät. Jos heillä on kuitenkin huomattava sydämen vajaatoiminta, pyritään vakauttamaan ne lääketieteellisellä terapialla ennen käyttöä.

Ebsteinin anomaliassa käytetyt kirurgiset toimenpiteet voivat olla melko monimutkaisia, ja suoritettavat spesifiset kirurgiset interventiot vaihtelevat henkilökohtaisesti riippuen kolmivaiheisen venttiilin tilasta, ylimääräisten synnynnäisten sydänvikojen olemassaolosta tai puuttumisesta, siitä, onko vakava sydämen vajaatoiminta ja potilaan ikä.

Yleisesti leikkauksen tavoitteena on normalisoida (mahdollisimman paljon) kolmisuuntaisen venttiilin sijainti ja toiminta ja vähentää oikean kammion atrializoitumista. Lievemmissä tapauksissa tämä tavoite voidaan lähestyä käyttämällä tricuspid-venttiilin kirurgista korjausta ja uudelleen sijoittamista. Vakavammissa tapauksissa on välttämätöntä vaihtaa kolmivaiheinen venttiilinvaihto keinoventtiilillä. Ebsteinin poikkeaman leikkaukseen sisältyy myös eteisvammojen ja / tai kammion väliseinävirheiden korjaus, jos niitä esiintyy, ja mikä tahansa muu diagnosoiduista synnynnäisistä sydänongelmista.

Lapset ja aikuiset, joilla on diagnosoitu vain lievä Ebsteinin poikkeama ja joilla ei ole oireita, eivät usein tarvitse kirurgista korjausta lainkaan. He tarvitsevat silti huolellista seurantaa muulle elämälleen, kun he muuttavat sydämensä tilaa.Lisäksi, vaikka heillä on ”lievä” Ebsteinin poikkeama, niillä voi silti olla lisävarusteisia sähköreittejä ja siten riskiä sydämen rytmihäiriöistä, mukaan lukien lisääntynyt äkillisen kuoleman riski. Tämän riskin tarkistamiseksi on siis tehtävä huolellinen arviointi.

Jos potentiaalisesti vaarallinen lisärata on tunnistettu, ablaatiohoitoa on harkittava voimakkaasti eroon epänormaalista sähköliitännästä.

Pitkän aikavälin tulos

Ebsteinin poikkeaman ennuste riippuu kolmivaiheisen venttiilin ongelman vakavuudesta ja muiden synnynnäisten sydänongelmien esiintymisestä tai puuttumisesta. Vauvoilla, joilla on tämä sairaus, jotka ovat syntyneet kriittisesti sairas, kuolleisuusriski on suuri - yli 30 prosenttia kuolee ennen kuin ne voidaan purkaa sairaalasta.

Varhaisen kuoleman vaara, kun Ebsteinin poikkeama diagnosoidaan myöhemmin lapsuudessa tai aikuisuudessa, riippuu myös tilan vakavuudesta. Viime vuosikymmeninä aggressiivinen kirurginen hoito ja potentiaalisten sydämen rytmihäiriöiden ennaltaehkäisevä hoito ovat kuitenkin parantaneet huomattavasti Ebstein-anomaliaa sairastavien ihmisten ennustetta.

Sana From Hyvä on

Ebsteinin poikkeama on kolmiulotteisen venttiilin synnynnäinen epämuodostuma ja väärinkäyttö. Tämän tilan merkitys vaihtelee henkilökohtaisesti ja vaihtelee erittäin vakavasta suhteellisen lievään. On tärkeää, että joku, jolla on Ebsteinin poikkeavuuksia, jopa niille, joilla on hyvin lieviä muotoja, saa täyden sydänarvioinnin ja elinikäisen seurannan. Nykyaikaisilla kirurgisilla tekniikoilla ja huolella hoidolla Ebsteinin poikkeavuuksien ennuste on parantunut merkittävästi viime vuosikymmeninä.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et ai. 2008 Fokuroitu päivitys sisällytettiin vuoden 2006 suuntaviivoihin, jotka koskevat sydänsairauksien hoitoa: American College of Cardiology / American Heart Associationin työryhmä käytännön suuntaviivoista (kirjoitusvaliokunta tarkistamaan vuoden 1998 suuntaviivoja hallintaan) Potilaat, joilla on sydämen sydänsairaus): sydän- ja verisuonitutkijayhdistyksen, sydän- ja verisuonitutkimusyhdistyksen sekä rintakirurgien yhdistys. Levikki 2008; 118: e523.
• Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et ai. Ebstein Anomaly Review: Mitä nyt, mitä seuraavaksi? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.