Yleiskatsaus Spinal lihasatrofiaa (SMA)

Spinal lihaksen atrofia (SMA) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa selkäydinhaarasta johtuvilla kontrolloiduilla hermoilla, joilla on vapaaehtoiset lihakset. SMA kärsi pääasiassa lapsista.

SMA: lla oleva lapsi tunkeutuu olennaisiin toimintoihin, kuten hengittämiseen, imemiseen ja nielemiseen. Tällaisista vaurioista voi kehittyä lisäedellytyksiä. Esimerkiksi epänormaalit selkäydin- käyrät voivat kehittyä heikkojen selkäkipujen vuoksi, mikä vaikeuttaa hengitysprosessia puristamalla keuhkoja.

Ennen putkien syöttämistä, nielemisen keskeyttäminen aiheutti usein kuoleman SMA-tyypin 1 tapauksessa (vakavin laji). Nyt on olemassa monia apuvälineitä, joiden avulla lapset pysyvät SMA: n elossa (ja mukavia, ainakin suhteessa aiempiin vuosiin).

Riskit ovat kuitenkin vielä olemassa. Yksi tukehtuu. Tukehtuminen on mahdollista, koska SMA: lla on heikko nielemisvaikeudet ja pureskelu- lihakset. Toinen riski on ruoan toipuminen tai hengittäminen. Hengitys voi estää hengitystietulehduksen sekä olla tartunnan lähde.

SMA ilmenee monin tavoin, jotka vaihtelevat erityisesti tyypin mukaan. Kaikissa SMA-tyypeissä voit odottaa lihasheikkoutta, tuhlausta ja surkastumista sekä lihasten koordinointiongelmia. Syynä tähän on itse sairauden luonne - SMA vaikuttaa vapaaehtoisten lihasten hermostolliseen hallintaan.

SMA: lle ei ole parannuskeinoa. Lupaavin ennuste syntyy varhaisen havaitsemisen varalta. Lääketieteen edistyminen voi auttaa hallitsemaan SMA: han liittyviä komplikaatioita.

Genetiikka

SMA on geneettinen häiriö, jossa geeni, joka koodaa lihasproteiinia nimeltä SMN (survival motor neuron), on viallinen. SMN-proteiinin toimintahäiriö johtaa SMA: ssa havaittuihin ongelmiin.

SMA periytyy rikastuttavaan malliin. Tämä tarkoittaa, että SMA: n tapahtuessa lapsen täytyy periä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta, ja siksi molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantaja. On arvioitu, että noin yksi 40: stä ihmisestä on tämän geenin kantaja. Jos molemmat vanhemmat ovat liikenteenharjoittajia, on yksi neljäs mahdollisuus, että heille syntyneellä lapsella on SMA.

Joillakin SMA-ihmisillä muut geenit voivat osittain korvata sitä, joka tuottaa viallisia SMN-proteiineja. Tämän seurauksena SMA: n vakavuus on jonkin verran vaihteleva henkilöstä toiseen.

Tyypit SMA

Selkärangan lihasten atrofia vaikuttaa yhdellä 6 000 vastasyntyneelle. Se on johtava geneettinen kuolinsyy alle 2-vuotiailla lapsilla. SMA on syrjimätön siitä, kenelle se vaikuttaa.

SMA: n tyyppejä on useita, riippuen SMN-proteiinin havaitusta vikaantumisasteesta. On myös joitain SMA-lajikkeita, jotka liittyvät muihin geneettisiin ongelmiin.

SMA luokitellaan vakavuuden ja oireiden puhkeamisen iän mukaan. Vaikeuden aste, moottorihäiriöiden proteiinipuutosmäärä ja alkamisajankohta (aikaisin) ovat yleensä yhteydessä toisiinsa. Aistien ja mielen kehitys on täysin normaalia SMA: ssa.

Tyyppi 1

Tyypin 1 SMA on vakavin, joka vaikuttaa lapsiin alle 2-vuotiailla. Tyypin 1 SMA-diagnoosi tehdään yleensä ensimmäisen kuuden kuukauden elämässä.

Vauvat, joilla on tyyppi 1 SMA, eivät koskaan pysty saavuttamaan normaaleja moottorin kehitystuloksia, kuten imemistä, nielemistä, liikkuvuutta, istumista ja indeksointia. SMA-tyypin 1 lapset kuolevat yleensä ennen 2-vuotiaita, yleensä niihin liittyvien hengitysongelmien vuoksi.

SMA-tyypin 1 vauvoilla on taipuisa, liikkumaton ja jopa floppy. Heidän kielensä liikkuvat matoilla ja he eivät pysty pitämään päänsä ylös, kun heidät asetetaan istuma-asentoon.

Niillä voi olla myös havaittavia epämuodostumia, kuten skolioosia, ja niillä on lihasheikkoutta, erityisesti proksimaalisissa lihaksissa, jotka sijaitsevat lähellä selkärankaa.

Tyyppi 2

SMA-tyyppi 2, jota kutsutaan myös väli-SMAksi, on yleisin SMA-tyyppi. Se mahdollistaa pitemmän käyttöiän kuin SMA-tyypin 1, mutta tavanomaista lyhyempi elinikä. Elinkaari voi kestää 20-vuotiaita tai 30-lukuja. Hengitysinfektio on tyypin 2 yleisin kuolinsyy.

SMA-tyyppi 2 alkaa 6-18 kuukauden kuluttua tai sen jälkeen, kun lapsi on osoittanut, että hän voi istua ilman tukea (kun hänet asetetaan istuma-asentoon). Tyypin 2 oireisiin kuuluvat epämuodostuma, moottorin viive, suurentuneet vasikanlihakset ja sormien vapina.

Proksimaaliset lihakset, jotka ovat lähinnä selkärankaa, kärsivät ensin heikkoudesta; jalat heikkenevät ennen aseita. SMA-tyypin 2-lapset eivät koskaan voi kävellä ilman apua. Hyvä uutinen on, että SMA-lapsi todennäköisesti pystyy suorittamaan tehtäviä kädet ja kädet, kuten näppäimistö, ruokinta jne.

On havaittu, että SMA-tyypin 2 lapset ovat hyvin älykkäitä. Fysikaalinen hoito, apuvälineet ja sähköpyörätuolit voivat menestyä pitkälle siihen, että ne edistävät mielekästä elämää heille.

Kaksi suurta ongelmaa SMA Type 2: n kanssa ovat:

• Heikot hengityselimet aiheuttavat tartunnan
• Skolioosi ja / tai Kyphosis kehittyy johtuen heikoista selkärangan lihasten

Tyypit 3 ja 4

SMA Type 3, joka tunnetaan myös nimellä lievä SMA, alkaa 18 kuukauden kuluttua tai sen jälkeen, kun lapsi on vienyt viisi kävelyä. Ihmiset, joilla on lievä SMA, elävät pitkään ja voivat olla ammattimaisia ​​uransa koristeltu saavutuksilla.

SMA-tyypin 3 henkilöt ovat yleensä riippuvaisia ​​apuvälineistä, ja heidän elämänsä aikana on jatkuvasti seurattava, missä he ovat heidän hengitys- ja selkärangan kaarevuussyistä. Heillä on tapana lopettaa kävelyä jonkin aikaa elämässään. Kun he lopettavat kävely vaihtelee murrosikäisten ja heidän 40-vuotiaidensa välillä.

Vaikka tyypin 3 SMA-lapset voivat liikkua ja kävellä, on lihasheikkoutta ja proksimaalisten lihasten hukkumista, toisin sanoen lähinnä selkärankaa.

On neljäs SMA-tyyppi, aikuisikäinen SMA.Tyypillinen 4 ilmenee yleensä, kun henkilö on 30-vuotiailla. Kuten olette arvottaneet, SMA-tyyppi 4 on tämän taudin vakavuuden jatkuvaa vaikeinta muotoa. Tyypin 4 oireet ovat hyvin samanlaisia ​​kuin tyypin 3 oireet.

Diagnoosi ja testaus

Ensimmäinen vaihe diagnoosin saamiseksi on vanhempien tai huoltajien huomata lapsensa SMA-oireita, jotka on mainittu tässä artikkelissa. Lääkärin on otettava lapsen yksityiskohtainen sairaushistoria, mukaan lukien sukututkimus ja fyysinen tentti.

SMA: n diagnosointiin käytetään useita erilaisia ​​testejä:

• Verikokeita
• Lihasbiopsi
• Geenitestit
• EMG

Useita kysymyksiä syntyy SMA: n testaamisesta lapsilla sekä testaamalla vanhempia kantoaallon tilasta. Vuonna 1997 DNA-testi, jota kutsuttiin kvantitatiiviseksi PCR-testiksi SMN1-geenille, tuli markkinoille, jotta vanhemmat voisivat määrittää, pitävätkö ne SMA: n aiheuttavan mutanttisen geenin.

Testi suoritetaan ottamalla verinäyte. Yleisväestön testaaminen on liian vaikeaa, joten se on varattu niille, joilla on ollut SMA: n ihmisiä perheessään. Testaus on mahdollista prenatally kautta amniocenteses tai chorionic villus näytteitä.

hoito

SMA: n hoito keskittyy elämiseen, itsenäistymiseen ja / tai potilaan elämänlaadun parantamiseen. Esimerkkejä hoidon ja hoidon muodoista ovat:

• Fysioterapia
• Avustavien laitteiden, kuten pyörätuolin, hengityskoneiden ja syöttöputkien käyttö. (SMA: lla on monia apuvälineitä. On parasta keskustella tästä hoitojoukkueesi kanssa.)
• Kirurginen selkärangan epämuodostuma

Lääkärit suosittelevat, että perheet työskentelevät terveydenhuollon tiimin kanssa monitieteellisellä lähestymistavalla. SMA-potilasta tulee arvioida lääketieteellisesti melko usein hänen elämänsä aikana. Perheenjäsenten geneettinen neuvonta on erittäin tärkeää.

Toimintaa ei ole vältettävä, vaan sitä on käytettävä siten, että estetään epämuodostuma, kontraktuuri ja jäykkyys sekä säilytetään liikkeen ja joustavuuden alue. Sen vuoksi sitä ei pitäisi tehdä sammumiseen. Hyvä ravitsemus antaa potilaan käyttää myös lihaksiaan.