Mitä sinun pitäisi tietää synnynnäisistä myopatioista

Neurologiset sairaudet ovat erityisen haavoittuvia, kun he vaikuttavat lapsiin. Tämä johtuu usein geneettisestä häiriöstä, joka voi vaikuttaa lapseen syntymästä. Joskus tällaiset mutaatiot johtavat lihasten ongelmiin, mikä johtaa heikkouteen.

Tällaisia ​​ongelmia voi olla mahdollista havaita jo ennen syntymää. Sikiön liikkeet voivat olla pienentyneet tai poissa, jos lapsen lihakset eivät kehity normaalisti. Kun lapsi on syntynyt, vanhemmat saattavat havaita vähentyneen kykyä ruokkia. Joskus merkit ovat vieläkin dramaattisempia, sillä vastasyntynyt saattaa olla liian heikko hengittää ja saattaa olla heikkoa lihasääntä (vauva voi ilmeisesti olla "levykkeelle"). Yleensä lapsi pystyy liikuttamaan silmiään normaalisti.

Keskushermoston tauti

Keski-ydin-tauti on niin sanottu, koska kun lihaksia tarkastellaan mikroskoopilla, on selkeästi määriteltyjä alueita, joilla ei ole normaaleja solukomponentteja, kuten mitokondrioita tai sarkoplasmista verkkokalvoa.

Tauti johtuu ryanodiinireseptorigeenin (RYR1) mutaatiosta. Vaikka tauti periytyy autosomaalisella tavalla, joka tavallisesti merkitsisi sitä, että oireita esiintyy myös vanhemmassa, geeniä ei normaalisti täysin ilmaista - vaikka joku mutaation aktiivinen muoto olisi, joskus oireet ovat lieviä.

Keskushyödyllinen sairaus voi myös vaikuttaa lapsiin myöhemmin elämässä, mikä viivästyttää moottorin kehitystä. Esimerkiksi lapsi ei saa kävellä, ennen kuin he ovat 3 tai 4 ikäisiä. Joskus alkaminen voi tulla vieläkin aikuisikään, mutta tässä tapauksessa oireet ovat yleensä lieviä. Joskus ne näkyvät vasta anestesia-lääkityksen saamisen jälkeen, mikä aiheuttaa vakavan reaktion ihmisille, joilla on tämä häiriö.

Moninainen sairaus

Moninainen sairaus aiheuttaa myös vähentynyttä lihasääntä ja tavallisesti ilmaantuu oireita, kun joku on alkuvaiheessa tai varhaislapsuudessa. Moottorin välitavoitteet, kuten kävely, voivat viivästyä, ja kun lapsi kävelee, ne saattavat tuntua heiluttavan ja voivat pudota usein. Joskus heikkous saattaa haitata lapsen kykyä hengittää normaalisti, erityisesti yöllä. Häiriö saa nimensä pienistä alueista, joilla on vähentynyt mitokondrio lihaskudosten sisällä. Toisin kuin keskushermosairaus, nämä alueet eivät pidennä kuidun koko pituutta.

Nemalinen myopatia

Nemalinen myopatia on yleensä perinnöllinen autosomaalisella hallitsevalla tavalla, vaikka autosomaalinen resessiivinen muoto, joka aiheuttaa oireita tulemaan alkuvaiheessa. Useat geenit ovat olleet mukana, mukaan lukien nebulinigeeni (NEM2), alfa-actingeeni (ACTA1) tai tropomyosiinigeeni (TPM2).

Nemalinen myopatia voi tulla eri tavoin. Vaikein muoto on vastasyntyneillä. Lapsen toimittaminen on yleensä vaikeaa, ja lapsi syntyy synnynnäisenä hengityksen vaikeuden vuoksi. Heikkouden vuoksi lapsi ei yleensä syö hyvin, eikä se siirry spontaanisti hyvin usein. Koska lapsi saattaa olla liian heikko yskä ja suojata keuhkojaan, vakavat keuhkoinfektiot johtavat korkeaan ennenaikainen kuolleisuus.

Nemalinen myopatian välimuoto johtaa heikoksi reiden lihasten vauvoille. Moottorin välitavoitteet viivästyvät, ja monet tämän häiriön omaavista lapsista ovat pyörätuolilla sidottuja 10 vuoden iässä. Toisin kuin muut myopatiat, kasvojen lihakset saattavat kärsiä vakavasti.

Myös eialine-myopatiaa esiintyy lievemmissä muodoissa, jotka aiheuttavat vähemmän voimakasta heikkoutta alkuvaiheessa, lapsuudessa tai jopa aikuisuudessa. Lievin näistä muodoista, moottorin kehitys voi olla normaalia, vaikka heikkous tulee myöhemmin elämässä.

Nemalinen myopatia diagnosoidaan yleensä ensin lihasbiopsian avulla. Pienet sauvat, joita kutsutaan nemaline-elimiksi, näkyvät lihaskudoksissa.

Myotubulaarinen (Centronuclear) Myopatia

Myotubulaarinen myopatia periytyy monin eri tavoin. Yleisin on X-sidottu recessive-malli, mikä tarkoittaa sitä, että se esiintyy yleisimmin pojissa, joiden äiti kuljetti geenin mutta ei ollut oireita. Tällainen myotubulaarinen myopatia alkaa yleensä aiheuttaa ongelmia uteroon. Sikiöliikkeet vähenevät ja toimitus on vaikeaa. Pään voi olla suurennettu. Synnytyksen jälkeen lapsen lihasäänet ovat vähäisiä ja ne näkyvät levykkeinä. Ne voivat olla liian heikkoja avaamaan silmänsä täysin. Heidän tarvitsee olla auttamassa mekaanista ilmanvaihtoa selviytyäkseen. Taudin muutokset ovat myös vähemmän vakavia.