Down-oireyhtymä: merkit, oireet ja ominaispiirteet

Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jossa on ylimääräinen täysi tai osittainen kromosomi 21. Useimmille Down-oireyhtymille, tämä poikkeus aiheuttaa lukuisia erottuvia fyysisiä ominaisuuksia sekä mahdollisia terveys- ja lääketieteellisiä ongelmia. Poikkeuksena ovat ne, joilla on suhteellisen harvinainen Down-oireyhtymä nimeltä mosaiikkinen Down-oireyhtymä, jossa kaikilla soluilla ei ole ylimääräistä kromosomia 21. Tällaisella Down-oireyhtymällä voi olla kaikki täyden trisomian 21 ominaisuudet, joista muutamat heitä, tai ei lainkaan.

Täydellisen trisomian 21 ominaisuudet ovat varsin havaittavissa - pyöreät kasvot ja kääntyneet silmät, ja esimerkiksi lyhyt, karkea rakenne. Ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä, joskus liikkuvat epämukavasti, yleensä synnytyksen alhaisen lihasäänen (hypotonia) takia, jotka voivat häiritä fyysistä kehitystä. Downin oireyhtymä liittyy myös kehityksen viivästyksiin ja henkisiin haasteisiin, mutta on tärkeää muistaa, että niiden laajuus vaihtelee suuresti.

Teknisesti ottaen vanhemmat ja lääkärit etsivät Down-oireyhtymän oireita. Näitä voidaan havaita, kun lapsi on syntynyt tai joissakin tapauksissa kohdussa.

Fyysiset ominaisuudet

Ensimmäinen osoitus lapsella saattaa olla Down-oireyhtymä, joka voi esiintyä rutiininomaisesti synnytyksen testaus. Äidin verikokeessa, jota kutsutaan nelinkertaiseksi näytteeksi, tiettyjen aineiden kohotetut tasot voivat olla punaisen lipun Down-oireyhtymälle, mutta eivät tarkoita sitä, että vauva on varmasti häiriö.

Ultraäänellä (kehityshäiriön kuva, jota kutsutaan myös sonogrammiksi), näkyvät merkit, joilla vauva voi olla Down-oireyhtymä, sisältää:

• Ylimääräinen iho kaulan takana (nuhainen läpikuultavuus)
• Lyhyempi kuin normaali reisiluun (reiden) luu
• Puuttuu nenä luu

Nämä merkit viittaavat terveydenhuollon tarjoajiin suosittelemaan amniocentesiä tai chorionic villi -näytteenottoa (CVS), sekä raskaudenaikaisia ​​testejä, jotka tutkivat amnionesteestä tai istukasta otettuja soluja vastaavasti ja jotka voivat vahvistaa Down-oireyhtymän diagnoosin. Jotkut vanhemmat valitsevat nämä testit, kun taas toiset eivät.

ominaisuudet

Ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä, jakavat joukon tunnistettavia kasvojen ja fyysisten ominaisuuksien. Nämä ovat ilmeisimpiä syntymähetkellä ja voivat tulla voimakkaammin ajan myötä. Downin oireyhtymän ilmeiset ominaisuudet ovat:

• Pyöreä pinta, jossa on tasainen profiili ja pieni nenä ja suu
• Suuri kieli, joka voi työntyä suusta
• Almond-muotoiset silmät iholla, joka kattaa sisäisen silmän (epicanthus folds)
• Valkeat puut silmän värillisessä osassa (harjaspäällysteet)
• Pienet korvat
• Pieni pää, joka on hieman tasainen takana (brachycephalia)
• Lyhyt kaula
• Clinodactyly: Yksittäinen ryppy jokaisen käden kämmenen yli (normaalisti kaksi), lyhyet puukotiset sormet ja vaaleanpunainen sormi, joka kääntyy sisäänpäin
• Pienet jalat suuremmalla kuin normaalilla tilalla iso ja toiset varpaat
• Lyhyt, karkea rakentaa: Synnytyksellä Down-oireyhtymän lapset ovat yleensä keskikokoisia, mutta heillä on taipumus kasvaa hitaammin ja pysyvät pienemmät kuin muut lapset ikäisensä. Se on myös yleistä Down-oireyhtymän ollessa ylipainoisia.
• Alhainen lihasääni: Down-oireyhtymällä varustetut lapset näyttävät usein "levykkeeltä" hypotoniaan kutsutun tilan takia. Vaikka hypotonia voi ja usein parantaa iän ja fysikaalisen hoidon kanssa, useimmat Down-oireyhtymät kärsivät tyypillisesti kehityshäiriöistä, jotka istuvat, ryömii ja kävelevät myöhemmin kuin muut lapset. Alhainen lihasääni voi vaikuttaa syöttöongelmiin ja moottorin viiveisiin. Pikkulapset ja vanhemmat lapset saattavat viivästyttää puhetta ja oppimistaitoja, kuten ruokinta, pukeutuminen ja WC-koulutus.

Äly ja kehitys

Kaikilla Down-oireyhtymillä on jonkinasteinen älyllinen vamma tai kehityksen viivästyminen, mikä tarkoittaa, että heillä on taipumus oppia hitaasti ja voivat kamppailla monimutkaisten päättelyjen ja tuomion kanssa.

On yleinen väärinkäsitys siitä, että lapsilla, joilla on Down-oireyhtymä, on ennalta määrätyt rajat oppimiskyvystään, mutta tämä on täysin väärä. On mahdotonta ennakoida, missä määrin Down-oireyhtymällä syntynyt vauva on älyllisesti epäedullisessa asemassa.

Kansainvälisen edunvalvontajärjestön Downin oireyhtymän (DSE) mukaan haasteet voidaan jakaa seuraavasti:

• Moottoriteiden hidas kehitys:Viivästykset, joiden avulla lapsi voi liikkua, kävellä ja käyttää käsiään ja suutaan, voi pienentää mahdollisuuksiaan tutkia ja oppia maailmaa, mikä puolestaan ​​voi vaikuttaa kognitiiviseen kehitykseen ja vaikuttaa kielitaidon kehittämiseen.
• Ilmeikäs kieli, kielioppi ja puheen selkeys:Kielten ymmärtämisen viivästymisen vuoksi useimmilla Downin oireyhtymällä olevilla lapsilla on DSE: n mukaan hitaasti hallita oikeita lauserakenteita ja kielioppia. Heillä on myös todennäköisesti ongelmia puhumalla selkeästi, vaikka he tietäisivät tarkalleen, mitä he yrittävät sanoa. Tämä voi olla turhauttavaa ja joskus aiheuttaa käyttäytymisongelmia. Se voi jopa aiheuttaa lapsen kognitiivisia kykyjä aliarvioida.
• Lukutaito:Useimmat Down-oireyhtymän lapsilla on vaikeampaa hallita lukutaitoja kuin lukutaitoja. Itse asiassa DSE: n mukaan ensimmäiset ovat tyypillisesti noin kaksi vuotta jälkimmäisen jäljessä.
• Suullinen lyhytaikainen muisti:Lyhytkestoinen muisti on välitön muistijärjestelmä, joka kiinnittyy vain oppimateriaaliin lyhyeksi ajaksi. Se tukee kaiken oppimisen ja kognitiivisen toiminnan ja sillä on erilliset komponentit visuaalisen tai sanallisen tiedon käsittelyyn. Lapset, joilla on Down-oireyhtymä, eivät kykene pitämään ja käsittelemään tietoja, jotka tulevat niihin suullisesti, koska he muistavat, mitä heille esitetään visuaalisesti. Tämä voi laittaa heidät erityiseen haittana luokkahuoneisiin, joissa useimmat uudet tiedot opetetaan puhutun kielen kautta.

On selvää, että Down-oireyhtymällä on potentiaalia oppia koko elämänsä ajan ja että heidän potentiaaliaan voidaan maksimoida varhaisen puuttumisen, hyvän koulutuksen, korkeiden odotusten ja perheen, hoitajien ja opettajien rohkaisemisen kautta. Lapset, joilla on Down-oireyhtymä, voivat oppia ja oppia ja pystyvät kehittämään taitoja koko elämänsä ajan. He yksinkertaisesti saavuttavat tavoitteet eri tahdissa.

Psykologiset ominaisuudet

Downin oireyhtymän ihmisiä pidetään usein erityisen onnellisina, seurallisina ja lähtevinä. Vaikka tämä voi yleensä olla totta, on tärkeää, ettei niitä stereotypioita, vaikka niiden merkitseminen tällaisilla positiivisilla ominaisuuksilla olisi. Ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä kokevat täyden valikoiman tunteita ja joilla on omat ominaisuutensa, vahvuudet, heikkoudet ja tyylit - aivan kuten kukaan muu.

On Downin oireyhtymään liittyviä käyttäytymismalleja, jotka johtuvat pitkälti tilan ainutlaatuisista haasteista.Esimerkiksi useimmat Down-oireyhtymään joutuneet ihmiset tarvitsevat yleensä järjestystä ja rutiinia päivittäisen elämän monimutkaisuuden suhteen. He menestyvät rutiinilla ja vaativat usein samanlaisuutta. Tätä voidaan tulkita luonnolliseksi itsepäisyydeksi, mutta se on harvoin mitä tapahtuu.

Toinen käyttäytyminen, joka näkyy usein Down-oireyhtymässä, on itsepuhuja - jotain, joka joskus tekee. On ajateltu, että Down-oireyhtymän ihmiset käyttävät usein itseään puhetta tiedon käsittelyyn ja ajatteluun.

komplikaatiot

Kuten näet, on vaikea erottaa joitain Down-oireyhtymän oireita sen mahdollisista komplikaatioista. Muista kuitenkin, että vaikka monet edellä mainituista asioista aiheuttavat kiistatonta huolta, toiset yksinkertaisesti kartoittavat kurssia yksilölle, joka ei ole "normi". Yksilöt, joilla on Down-oireyhtymä ja heidän perheensä, omaksuvat kaiken tämän omilla tavoillaan.

Se sanoi, että ihmiset, joilla on Down-oireyhtymä, ovat todennäköisempää kuin muuten terveillä ihmisillä on tiettyjä fyysisiä ja henkistä terveyttä. Hoitoa koko elämässä voi olla monimutkainen näillä lisäongelmilla.

Kuulonsuojaus ja korvatulehdukset

Tautien torjunnan ja ennaltaehkäisyn keskusten mukaan jopa 75 prosentilla Downin oireyhtymän lapsilla on jonkinlainen kuulon heikkeneminen. Monissa tapauksissa tämä voi johtua sisäkorvan luiden poikkeavuuksista. On tärkeää tunnistaa kuulovammaiset mahdollisimman aikaisin, koska ei voi kuulua hyvin voi olla puheen ja kielten viivästymiseen vaikuttava tekijä. Lapsilla, joilla on Down-oireyhtymä, on myös lisääntynyt korvatulehdusriski. Krooniset korvatulehdukset voivat vaikuttaa kuulon heikkenemiseen.

Ongelmia visio tai silmien terveyttä

Yli 60 prosenttia Downin oireyhtymisistä kärsivistä lapsista on CDC: n mukaan jonkinlainen näköongelma, kuten lähiaikavälineet, kaukonäköisyys, ristikkäiset silmät, harmaakaiuttimet tai tukkeutuneet repeytyskanavat. Puolet on käytettävä lasia.

infektiot

National Institutes of Health (NIH) toteaa: "Down-oireyhtymä aiheuttaa usein immuunijärjestelmän ongelmia, jotka voivat vaikeuttaa kehon taistelemista infektioista." Vauvat, joilla on häiriö, ovat 62 prosenttia enemmän keuhkokuumeesta ensimmäisenä vuotena kuin muillakin uusilla vauvoilla.

Obstruktiivinen uniapnea

Kansallinen Down-oireyhtymä (NSDD) raportoi, että Down-oireyhtymän henkilöllä on 50-100 prosentin todennäköisyys kehittää tämä unihäiriö, jossa hengitys pysähtyy väliaikaisesti unen aikana. Tila on erityisen yleinen Down-oireyhtymässä, koska fysikaaliset poikkeavuudet, kuten alhaisen lihasäänen suussa ja ylähengitysteissä, kapeat ilmakäytävät, suurentuneet riselit ja adenoidit, sekä suhteellisen suuri kieli. Usein ensimmäinen unihäiriöiden hoito Downin oireyhtymässä olevalla lapsella on adenoidien ja / tai risatien poistaminen.

Tuki- ja liikuntaelinten ongelmat

American Academy of Orthopedic Surgeons -lehdessä luetellaan lukuisia kysymyksiä, jotka vaikuttavat Down-oireyhtymän ihmisten lihasten, luiden ja nivelten kanssa. Yksi yleisimmistä on ylemmän kaulan poikkeavuus, nimeltään atlantoaksiaalinen epästabiilius (AAI), jossa kaulan nikamasta tulee epätasainen. Se ei aina aiheuta oireita, mutta kun se voi johtaa neurologisiin oireisiin, kuten niskat, kävelyvaikeudet tai epänormaali kävelytuoli (esim. Limping), hermokivut kaulassa ja lihasten kireys tai supistukset. Down-oireyhtymään liittyy myös nivelten epästabiilius, joka johtaa lonkat ja polvet, jotka voivat helposti hajota.

Sydänhäiriöitä

Noin puolet kaikista Downin oireyhtymisistä kärsivistä lapsista syntyy sydänvikoilla, kertoo CDC. Nämä voivat vaihdella lievistä ongelmista, jotka todennäköisesti korjaavat ajan mittaan vakavia vikoja, jotka edellyttävät lääkitystä tai leikkauksia. Yleisin sydämen vajaus, joka näkyy Down-oireyhtymässä olevilla imeväisillä, on atrioventricular septal defect (AVSD) -reikä sydämissä, jotka häiritsevät normaalia veren virtausta. AVSD: tä on hoidettava kirurgisesti. Lapset, joilla on Down-oireyhtymä, joilla ei ole sydänongelmia, eivät kehitä niitä myöhemmin elämässä.

Ruoansulatuskanavan ongelmat

Down-oireyhtymät kärsivät yleensä useista GI -ongelmista. Yksi näistä, edellytys duodenal atresia, on pienen putkimaisen rakenteen (duodenium) epämuodostuma, joka sallii hajotetun materiaalin mahasta siirtymään pieneen suoleen. Vastasyntyneessä tämä tila aiheuttaa turvonnut ylempi vatsa, liiallinen oksentelu ja virtsaamis- ja suolenlievien puute (ensimmäisten meconium-ulosteiden jälkeen). Duodenal atresiaa voidaan hoitaa onnistuneesti leikkauksella pian syntymän jälkeen.

Toinen Downin oireyhtymän ruoansulatuskanavan tila onHirschsprung-tauti- paksusuolen hermojen puuttuminen, joka voi aiheuttaa ummetusta. Keliakia, jossa suolistohäiriöt kehittyvät, kun joku syö gluteenia, proteiini, joka löytyy vehnästä, ohrasta ja ruista, on yleisempi myös Down-oireyhtymässä.

Kilpirauhasen vajaatoiminta

minäTähän tilaan kilpirauhanen tekee vähän tai ei ollenkaan kilpirauhashormonia, joka säätelee ruumiillisia toimintoja, kuten lämpötilaa ja energiaa. Kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla läsnä syntymähetkellä tai kehittyy myöhemmin elämässä, joten säännöllinen sairauden testaus on tehtävä alusta, kun syntyy vauva, jolla on Down-oireyhtymä. Kilpirauhasen toimintaa voidaan hallita ottamalla kilpirauhashormonia suun kautta.

Verisairaudet

Näitä ovat anemia, jossa punasoluissa ei ole riittävästi rautaa, jotta se kuljettaisi happea kehoon ja polysyythemiin (tavallista korkeammat veren punasolut). Lapsen leukemia, eräs syöpä, joka vaikuttaa valkoisiin verisoluihin, esiintyy noin 1 prosentissa vauvoista tai Down-oireyhtymästä kärsivistä lapsista.

Epilepsia

NIH: n mukaan tämä kohtaushäiriö esiintyy todennäköisimmin Down-oireyhtymän hengen kahden ensimmäisen vuoden aikana tai kehittyy kolmannen vuosikymmenen jälkeen. Puolet Down-oireyhtymästä kärsivät ihmiset kehittävät epilepsiaa yli 50-vuotiaiden jälkeen.

Mielenterveyshäiriöt

On myös tärkeää ymmärtää, että vaikka Downin oireyhtymästä on ilmennyt innokkaasti kiihottava iloisuus, ahdistuneisuushäiriöistä, masennuksesta ja pakko-oireisesta häiriöstä on raportoitu. Hyvä uutinen on, että nämä psykologiset ongelmat voidaan hoitaa menestyksekkäästi käyttäytymismuutoksilla, neuvonnalla ja joskus lääkityksellä.

Onko sinulla riski ottaa lapsen Down-oireyhtymä? Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitkä ovat sinun huolesi? Lähteet artikkelista

• American Academy of Orthopedic Surgeons. Down-oireyhtymä: Tuki- ja liikuntaelinten vaikutukset. 31. tammikuuta 2017.

• Tautien hallintaan ja ennaltaehkäisyyn keskittyvät keskukset (CDC). Downin oireyhtymä: Data ja tilastot. Päivitetty 27. kesäkuuta 2017.

• Tautien hallintaan ja ennaltaehkäisyyn keskittyvät keskukset (CDC). Tiedot Atrioventricular Septal Defectista (AVSD). 26. syyskuuta 2016.

• Holmes, G. Ruoansulatuskanavan häiriöt Down-oireyhtymässä. Gastroenterol Hepatol Bed Penkki. Talvi, 2014; 7910: 6-8.

• Mayon klinikkihenkilöstö. Downin oireyhtymä. Mayo Clinic. 27. kesäkuuta 2017.

• Kansallinen Down-oireyhtymä. Obstruktiivinen unihäiriö & Down-oireyhtymä.

• Kansalliset terveysalan laitokset. Mitä ehtoja tai häiriöitä liittyy yleisesti Downin oireyhtymään?