Jejunal Atresia: Oireet, syyt, diagnoosi, hoito

Jejunal atresia on yksi monista suoliston atresian tyypeistä. Harvinainen syntymävika aiheuttaa osan kalvosta (mesentery), joka yhdistää suolet vatsan seinään väärin tai puuttuu. Poikkeama johtaa suoliston tukkeutumiseen (atresia).

oireet

Atresia voidaan usein diagnosoida ennen kuin vauva syntyy. Rutiininomaiset prenataaliset seulokset voivat havaita tilan, koska suoliston tukkeutumisen merkit näkyvät yleensä ultraäänellä. Vauvoja, joilla on atresia, syntyy joskus ennen heidän erääntymispäivää (ennenaikainen) ja sairauden oireet näkyvät yleensä ensimmäisen tai kahden päivän kuluttua syntymästä.

Jejunal atresian oireet vastasyntyneissä voivat sisältää:

• Ongelmat ruokinnassa
• Keltaisenvihreä neste (sappi)
• Epäonnistuminen
• Turvonnut vatsa
• Ei suolen liikkeitä

syyt

Jejunal atresia on harvinainen sairaus; se tapahtuu vain yhdestä kolmeen jokaista 10 000 elävää syntymää kohden. Vuonna 2007 lääketieteellisessä kirjallisuudessa ilmoitettiin noin 57 tapausta, vaikka on todennäköisiä tapauksia, joissa diagnosointi on tapahtunut. Tilanne esiintyy yhtä lailla miehillä ja naisilla.

Atresia voi ilmetä sikiön kehityksen aikana sattumanvaraisesti, ilman mitään syytä tai geneettisen taipumuksen vuoksi. Harvoissa tapauksissa samassa perheessä on esiintynyt useita tapauksia, joten tutkijat uskovat, että tila voidaan siirtää autosomaalisen resessiivisen perinnön kautta.

Miten geneettiset häiriöt ovat periytyneitä

Olipa kyseessä satunnainen tai geneettinen taipumus, tutkijat uskovat, että atresia tapahtuu, kun suoliston verenkierto keskeytyy sikiön kehityksen aikana. Alueilla, jotka eivät saa riittävää verenkiertoa, solut, jotka muodostavat suoliston kudoksen, kuolevat (nekroosi), joka johtaa atresiaan.

Ei ole selvää, mikä aiheuttaa sikiön kehitykseen verenkierron keskeytymisen sikiön kehityksen aikana, mutta se johtuu todennäköisesti useista tekijöistä. Jotkut tutkimukset ovat liittäneet tupakan ja kokaiinin käytön raskauden aikana suoliston atresian kehittymiseen.

Diagnoosi

Useimmat jejunal-atresian tapaukset havaitaan synnytystä edeltävän kuvantamisen aikana, jossa tarkastellaan sikiön kehittymistä. Jos sikiöllä on suoliston atresiaa, suolistossa voi esiintyä silmukkaa, vatsassa voi olla nesteen merkkejä (askites) tai muita poikkeavuuksia voi olla näkyvissä.

Säännölliset synnytystä edeltävät ultraäänit eivät aina tunnista tilannetta lopullisesti, joten jos epäillään, on tarpeen tehdä lisätestejä diagnoosin vahvistamiseksi. Amnioninesteen (amniocentesis) testaaminen voi myös auttaa seulomaan ja diagnosoimaan tilan, erityisesti jos on esiintynyt suoliston atresiaa.

Jos diagnoosi tehdään sen jälkeen, kun vauva on syntynyt, se tehdään yleensä sen jälkeen, kun sairaus on luonteenomaisia ​​oireita, jotka esiintyvät pian syntymän jälkeen, sekä kuvantamistutkimusten, kuten vatsan röntgensäteiden, havainnot.

Jejunal atresiaa (tyypit I – IV) on viisi tyyppiä, jotka luokittelevat tilan puuttuvan tai väärin muotoillun kalvon laajuuden mukaan. Esimerkiksi tyypissä I suolisto on ehjä, mutta tyypissä IIIB suolessa on ominaista "omenakuoren" spiraalimuoto.

Kuvantamistutkimukset, kuten röntgenkuvat ja ultraäänit, paljastavat yleensä useita keskeisiä havaintoja, jotka auttavat lääkäreitä tekemään atresian diagnoosin. Lapsilla, joilla on syntymävika, havaitaan tyypillisesti, että niillä on pienempiä kuin tavallisia pikkusuolen pituuksia. Radiologisissa kuvissa suolisto voi näkyä silmukoituna siten, että sitä verrataan joskus omenakuoren spiraaliin ulkonäköön. Tämän tunnusomaisen ulkonäön vuoksi tilaa kutsutaan joskus "omenan kuoren oireyhtymäksi".

Atresia voi esiintyä useissa segmenteissä sekä suuressa että pienessä suolistossa, mukaan lukien pohjukaissuoli, ileum ja jejunum. Joissakin tapauksissa suoliston usealla alueella voi olla atresiaa. Pohjukaissuolen atresia on yleisempi kuin jejunal atresia.

Imeväisillä, jotka ovat syntyneet suoliston atresian kanssa, voi olla muita tiloja tai synnynnäisiä poikkeavuuksia, vaikka nämä ovat yleensä yleisempiä duodenaalisessa atresiassa kuin jejunal atresia. Noin 10 prosentilla vauvoista, jotka ovat syntyneet jejunal atresian kanssa, on myös kystinen fibroosi, erityisesti ne, jotka kehittävät mekoniumperitoniittia. Siksi vastasyntyneille, joilla on jommankumman tilan oireita, testataan yleensä kystistä fibroosia.

Atresialla varustetuilla vastasyntyneillä voi olla myös muita suolen tiloja, kuten volvulus, intussusception, malrotation ja gastroschisis.

hoito

Jejunal atresiaa on hoidettava leikkauksella. Jos diagnoosi tehdään ennen syntymää tai pian sen jälkeen, nopea kirurginen toimenpide voi auttaa estämään tilan hengenvaarallisia komplikaatioita.

Atresialla varustetuilla vastasyntyneillä on yleensä oltava syöttöputki (täydellinen parenteraalinen ravitsemus), kun he odottavat leikkausta ja jonkin aikaa sen jälkeen, kun heidän ruumiinsa on parantunut. Vähitellen lapset siirtyvät suun ruokintaan, jotta ne voisivat vahvistaa imevän refleksinsä.

Jos suoliston atresiaa sairastavalla lapsella on muita sairauksia, kuten kystinen fibroosi tai kehittyy komplikaatioita, kuten lyhyt suolen oireyhtymä, ne saattavat tarvita lisää jatkuvaa, erikoistunutta, tukevaa hoitoa. Suolen atresiaa sairastavien lasten perheet voivat hyötyä geneettisestä neuvonnasta.

Kaiken kaikkiaan, jos komplikaatioita ja leikkauksia ei ole tapahtunut pian syntymän jälkeen, jejunal atresian kanssa syntyneiden lasten eloonjäämisaste on yli 90 prosenttia.

Lapset, jotka ovat syntyneet pienen suoliston atresian kanssa ja joita hoidettiin kirurgisesti, saattavat tarvita lääketieteellistä seurantaa sen varmistamiseksi, että ne ravitaan asianmukaisesti, kun ne nousevat ylös, kun imeytymishäiriöitä syntyy. Lisäleikkauksia voi olla tarpeen, jos esteitä esiintyy, jos suoliston osat pysähtyvät tai infektiot kehittyvät.

Useimmat lapset, joille diagnosoidaan nopeasti atresia ja saavat hoitoa, ovat hyvin ja eivät kärsi vakavista pitkäaikaisista terveysongelmista.

Sana DipHealthistä

Jejunal atresia on yksi monista suoliston atresian tyypeistä, mutta se on hyvin harvinaista, ja se esiintyy vain yhdestä viiteen jokaisesta 10 000 elävästä syntymästä. Vastasyntyneet, joilla on todettu olevan toinen sairaus, joka voi olla samanaikainen atresian kanssa, kuten kystinen fibroosi tai malabsorptiosyndroomat, saattavat tarvita erityistä erityishoitoa. Vaikka komplikaatiot ovat mahdollisia, jos diagnoosi tehdään ja leikkaus suoritetaan nopeasti, atresian kanssa syntyneet lapset tekevät yleensä hyvin ja eivät kärsi vakavista pitkäaikaisista terveysongelmista.