Siirtyminen väestöterveydestä yksilölliseen lääketieteeseen

Yhdysvalloissa terveydenhuoltojärjestelmämme toimii edelleen suurista toiveista huolimatta yleisesti yhden kokoisena mallina. Jotkut viittaavat tähän väestömalliksi. Tämä paradigma viittaa siihen, että useimmilla ihmisillä sairaudella - olkoon se kylmä tai syöpä - on yhteinen ennustettu trajektointi, ja useimmat ihmiset hyötyvät homogeenisesta hoidosta. Jos tietty hoito ei toimi, on määrätty toinen todennäköisin hoitosuunnitelma.

Tämä jatkuu, kunnes sairaus on vapautettu. Hoidot määritetään käytettävissä olevien väestötilastojen perusteella, ja kokeita ja virheitä käytetään, kunnes potilas on hyvin. Tässä lääketieteellisessä mallissa henkilökohtaisia ​​ominaisuuksia, riskitekijöitä, elämäntapavalintoja ja genetiikkaa harkitaan harvoin. Siksi hoitomenetelmä ei ole ihanteellinen kaikissa tapauksissa, mikäli ne, jotka eivät sovi ”keskimääräisiin” parametreihin, eivät ole ihanteellisia.

Henkilökohtainen lääketiede puolestaan ​​kannattaa terveydenhuollon mukauttamista. Sillä pyritään ehkäisemään sairauksia sekä räätälöimään yksilöllisiä hoitoja, jotta tauti tai sairaus voidaan kohdistaa tavalla, joka lupaa suurimman mahdollisuuden menestykseen yksilön ominaisuuksien perusteella. Tämän lähestymistavan taustalla oleva oletus on henkilökohtainen lääketiede, jossa otetaan huomioon, että lääkkeillä ja interventioilla on vaihtelevaa tehokkuutta hoidettavan henkilön perusteella.

Terveysteknologia genomin aikakaudella

Nyt kun tieteellä on täydellinen kartta kaikista kehon geeneistä, henkilökohtainen lääketiede ilmenee todellisuutena.

Kansallinen ihmisen genomitutkimuslaitos korostaa, että yksilöllinen lääketiede edellyttää potilaan geneettisen profiilin käyttöä ennaltaehkäisyä, diagnoosia ja hoitoa koskevien päätösten ohjaamiseksi. Nykyaikainen terveysteknologia mahdollistaa nyt yksilön genomin tutkimisen erityisten ominaisuuksien tai poikkeavuuksien havaitsemiseksi.

Angelina Jolien julkistaminen BRCA1-geenimutaation kantamisesta, joka aiheuttaa hänelle suuren rintasyövän ja munasarjasyövän riskin, toi joitakin näistä käsitteistä yleisölle. Geenityyppiin perustuvien valintojen tekeminen ei välttämättä ole normaali jokapäiväisessä terveydenhuollon käytännössä, mutta se on yhä yleisempää.

Onkologia on lääketieteen ala, jossa DNA-sekvensointitekniikalla on paljon potentiaalia. Esimerkiksi keuhkosyövän kohdalla on nyt tarjolla monia yksilöllisiä hoitovaihtoehtoja, jotka perustuvat erilaisiin keuhkosyöpään liittyviin biomarkkereihin. Jos on olemassa lääketieteellinen indikaatio, geneettiset testit voidaan usein kattaa vakuutuksella, varsinkin jos on FDA: n hyväksymä lääke tai hoito, joka on sidottu geneettiseen mutaatioon.

Viime aikoina tutkijat ovat myös käyttäneet DNA-sekvensointia yhteyden muodostamiseksi naudan leukemiaviruksen (BLV) ja rintasyövän välille. Aiemmin uskottiin, että tämä karjavirus ei voi tartuttaa ihmisiä. Kalifornian yliopiston Berkeleyn ja New South Walesin yliopiston Sydneyn tekemä tutkimus osoitti kuitenkin, että BLV voi olla läsnä ihmiskudoksessa kolmesta kymmeneen vuoteen ennen kuin syöpä diagnosoidaan, mikä osoittaa vahvan korrelaation.

Genomiin perustuvaa lääketieteellistä hoitoa hyödynnetään yhä enemmän seuraavan sukupolven sekvensointitekniikoiden (NGS) kehittämisen vuoksi.

Kansallisen ihmisen genomitutkimuslaitoksen mukaan koko genomin sekvensointi voidaan nyt suorittaa alle 24 tunnissa alle 1000 dollaria. Geneettiset palvelut ovat tulleet tarkemmiksi ja edullisemmiksi ja niitä käytetään nyt sekä julkisissa että yksityisissä laitoksissa. On kuitenkin vielä ratkaistava lukuisia haasteita. Esimerkiksi monet lääkärit saattavat puuttua koulutusmahdollisuuksiin ja eivät tunne kehittyviä teknologioita. Jotkut asiantuntijat varoittavat myös, että toivon ja hypeen välillä on oltava tasapaino ja että eettisiä kysymyksiä olisi seurattava tiukasti.

Uusi elin omista soluistasi

Ehkä yksi henkisimmistä innovaatioista henkilökohtaisen lääketieteen alalla on kolmiulotteisten elinten tulostaminen omasta solustaan. Ennustetaan, että noin 10 - 15 vuoden aikana elimet tuotetaan rutiininomaisesti soluista, jotka on korjattu potilaista itse käyttämällä 3-D bioprinting -tekniikkaa. Tulevaisuudessa elinsiirrot voidaan lopulta korvata räätälöityillä elinten kasvatuksilla.

Wake Forestin regeneratiivisen lääketieteen instituutin johtaja Anthony Atala (WFIRM) on jo osoittanut, että siirrettäviä munuaisia ​​voidaan tuottaa tällaisella tekniikalla, mikä auttaa vähentämään elinpulasta johtuvaa kriisiä. Tällä hetkellä WFIRM: n tutkijat suunnittelevat yli 30 erilaista kudosta ja elintä, joita voitaisiin käyttää korvauseliminä. Organovo, yritys, joka työskentelee yksilöllisen biotuotetun ihmiskudoksen parissa, on tähän mennessä tuottanut 3-D-maksa-malleja, jotka pysyvät toiminnallisina ja stabiileina jopa 60 vuorokauden ajan, mikä on parannus aikaisemmin todettuun 28 vuorokauden funktionaalisuuteen. Painettua maksakudosta voidaan käyttää lääkkeiden testaukseen, joka tarjoaa vaihtoehdon eläin- ja in vitro -kokeille. Se tarjoaa myös uutta toivoa ihmisille, joilla on erilaiset geneettiset olosuhteet ja jotka voisivat hyötyä elinsiirrosta. Vuonna 2016 kiinalaiset tutkijat painivat menestyksekkäästi osan sydämen vasenta atriumia (vasen eteisraja). Tämän osan sulkeminen voi olla osallisena aivohalvauksen estämisessä eteisvärinästä kärsivillä potilailla.

Vaikuttaa siltä, ​​että 3-D-tekniikka voi tarjota parempaa esitystä yksilön vasemman eteisrajan kohdasta verrattuna tavanomaisiin kuvantamismenetelmiin. Tämä on kirurgien kannalta välttämätöntä, koska ne tarvitsevat täsmällisen preoperatiivisen viittauksen ennen kuin ne alkavat sulkemismenettelystä.

Mobiilitekniikka ja henkilökohtainen lääketiede

Eric Topol, Scripps Translational Science Institutein genomiikan johtaja ja professori, kuvaa tulevia lääkkeitä keskittyviä älypuhelimia. Matkapuhelimia ja matkaviestintälaitteita voidaan käyttää biosensoreina - verenpaineen, sydämen rytmin, verensokerin ja jopa aivojen mittaamiseen - sekä toimimaan henkilökohtaisena skannerina, kuten otoskooppina tai ultraäänenä. Ihmiset voivat nyt suorittaa monia mittauksia itse, kun he haluavat ja missä se on kätevin heille. He voivat tarkastella ja tulkita tietojaan ilman lääkärin käyntiä, mikä tekee terveydenhuollosta yhä henkilökohtaisemman ja yksilöllisemmän.

Henkilökohtaisen lääketieteen kehitystä ympäröivät eettiset kysymykset

Henkilökohtaisen lääketieteen kynnyksestä lähtien on käsitelty useita tämän lähestymistavan rajoituksia. Jotkut asiantuntijat väittävät, että sillä on riski vähentää lääketieteen molekyyliprofilointia. Hyvin toteutetun perinteisen lääketieteen käytännön pitäisi jo sisältää yksilöllinen mukauttaminen tarkastelemalla ainutlaatuisia ominaisuuksia, lääketieteen historiaa ja sosiaalisia olosuhteita. Monet yhteiskuntatieteilijät ja bioetikot uskovat, että etiketti "yksilöllinen lääketiede" voisi johtaa radikaaliin vastuun siirtymiseen yksilöä kohtaan, mahdollisesti myös muiden sosioekonomisten tekijöiden hylkäämisestä. Lähestymistapa saattaa joissakin tapauksissa myötävaikuttaa "uhrin syyttämiseen", luodaan tiettyjen ihmisryhmien leimautumista ja ottamalla kansanterveysresurssit pois aloitteista, joilla pyritään puuttumaan terveyteen vaikuttaviin sosiaalisiin eroihin ja epätasa-arvoon.

Hastings Centerin julkaisema artikkeli, joka on tutkimuslaitos, joka käsittelee terveyden, tieteen ja teknologian eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä, korosti, että henkilökohtaisen lääketieteen ympärillä saattaa olla joitakin virheellisiä odotuksia. On hyvin epätodennäköistä, että tulevaisuudessa voit saada ainutlaatuisen reseptin tai yksinomaan sinulle sopivan hoidon.Henkilökohtainen lääketiede on enemmän ihmisten luokittelusta ryhmiin, jotka perustuvat genomitietoihin, ja tarkastellaan terveysriskejä ja hoitovasteita kyseisen geneettisen ryhmän yhteydessä.

Monet ihmiset ovat huolissaan siitä, että tietyn alaryhmän jäseneksi luokitteleminen voisi esimerkiksi lisätä vakuutuskorkojasi tai tehdä vähemmän toivottavaa työnhakijaa. Nämä näkökohdat eivät ole perusteettomia. Henkilökohtainen lääketiede kulkee käsi kädessä lisääntyneen tietojen keräämisen kanssa, ja tietoturva on edelleen haaste. Lisäksi tiettyyn alaryhmään kuuluminen saattaa pakottaa sinut osallistumaan seulontaohjelmiin sosiaalisen vastuun kannalta, joka jonkin verran vähentää henkilökohtaisen valinnanvapautta.

Genomisia tietoja käsitteleville lääkäreille on myös mahdollisia eettisiä vaikutuksia. Esimerkiksi lääkärit saattavat joutua harkitsemaan eräiden tietojen poistamista, joilla ei ole lääketieteellistä apuohjelmaa. Julkistamisprosessi vaatisi huolellista muokkausta, jotta vältyttäisiin sekoittamasta tai pelottelemasta potilasta edelleen. Tämä saattaisi kuitenkin merkitä palautumista isäntälääkkeeseen, jossa lääkäri päättää, mikä on sinulle parhaiten ja mitä sinun pitäisi kertoa. On selvästikin tarpeen luoda vankka eettinen kehys tällä alalla sekä tarve seurata huolellisesti, jotta huolenaiheet olisivat tasapainossa etujen kanssa.