72 Perinnölliseen rintasyöpään liittyvät geneettiset mutaatiot

National Cancer Institutein mukaan invasiivinen rintasyöpä vaikuttaa noin yhteen kahdeksasta yhdysvaltalaisesta naisesta ja noin 5–10 prosenttia kaikista rintasyövistä on perinnöllisiä.

Tällä hetkellä useimmat ihmiset tuntevat BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot, jotka ovat perinnöllisiä geenimutaatioita tai DNA-sekvenssin poikkeavuuksia, jotka lisäävät rintasyövän kehittymisen riskiä.

National Cancer Institutein tilastojen mukaan 70-vuotiaista 55%: sta 65%: iin BRCA1-geenimutaatiota perinneistä naisista ja noin 45% BRCA2-geenimutaatiota perinyt naisista diagnosoidaan todennäköisesti rintasyöpään. Tähän mennessä BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot muodostavat lähes 20–25 prosenttia kaikista perinnöllisistä rintasyövistä.

Mutta nämä tiedot ovat vain pieni osa naisista, jotka kehittävät tautia. Ovatko tutkijat lähempänä määritettäessä muita geneettisiä variantteja tai tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa rintasyövän kehittymiseen? Oikeastaan ​​ne ovat.

Kaksi tutkimusta valaisi uutta geenimutaatiota

Lokakuussa 2017 julkaistiin kaksi tutkimusta luonto ja Nature Genetics vastaavasti, joka raportoi 72 aiemmin havaitun geenimutaation havainnoista, jotka lisäävät naisen riskiä sairastua rintasyöpään. Tutkimuksia suorittanut kansainvälinen tiimi on nimeltään OncoArray Consortium, ja se toi yhteen yli 500 tutkijaa yli 300 laitoksesta eri puolilla maailmaa. Tätä tutkimusta pidetään historian laajimpana rintasyöpätutkimuksena.

Tämän tutkimuksen tietojen keräämiseksi tutkijat analysoivat 275 000 naisen geneettistä tietoa, joista 146 000 oli saanut rintasyövän diagnoosin. Tämä laaja tiedonkeruu auttaa tutkijoita tunnistamaan uusia riskitekijöitä, jotka altistavat jotkut naiset rintasyöpään ja voivat antaa tietoa siitä, miksi tietyntyyppiset syövät ovat vaikeampia hoitaa kuin toiset. Seuraavassa on joitakin tämän uraauurtavan tutkimuksen yksityiskohtia:

• Kahdessa tutkimuksessa tutkijat löysivät yhteensä 72 uutta geenimutaatiota, jotka vaikuttavat perinnölliseen rintasyöpään.
• Näiden geneettisten varianttien löytämiseksi tutkijat analysoivat tutkimukseen osallistuneiden naisten verinäytteiden DNA: ta; lähes puolet oli saanut rintasyövän diagnoosin. DNA: ta mitattiin yli 10 miljoonalla kohdalla eri genomissa etsimällä hienoja vihjeitä siitä, onko DNA: lla rintasyöpään sairastuneilla naisilla jotenkin erilainen kuin DNA, joka ei ollut diagnosoitu.
• Niistä 72 vaihtoehdosta, joista tutkijat sijoittuivat, 65 heistä liittyi laajasti rintasyövän kehittymisen riskiin.
• Loput seitsemän muunnosta korreloivat kohonneen riskin kanssa hormonireseptorista negatiivisen rintasyövän kehittymiselle. American Cancer Society määrittelee tämäntyyppisen rintasyövän toteamalla, että ”hormonireseptorista negatiivisilla (tai hormoni-negatiivisilla) rintasyövillä ei ole estrogeeni- eikä progesteronireseptoreita. Hoito hormonihoidon lääkkeillä ei ole hyödyllinen näille syöpille. ”Toisin sanoen nämä geneettiset variantit voivat aiheuttaa sellaisen rintasyövän tyypin, jossa hormonihoidot ja hoidot, kuten tamoksifeeni tai Femara, eivät riitä.

• Kun nämä uudet havainnot lisätään aiempiin löydöksiin, niiden geneettisten mutaatioiden kokonaismäärä, jotka liittyvät rintasyövän kehittymisvaaraan, lisääntyvät noin 180: een.
• Kuten tutkimuksessa todettiin, äskettäin löydetyt geneettiset variantit lisäävät naisen riskiä sairastua rintasyöpään noin 5 prosentista 10 prosenttiin. Vaikka nämä mutaatiot eivät ole yhtä vaikuttavia kuin BRCA1 ja BRCA2, tutkimukset viittaavat siihen, että näillä pienillä muunnoksilla voi olla vaikutusta naisille, joilla on heitä, mikä voi lisätä mahdollisuuksia kehittää tautia.

Mitä tämä tarkoittaa naisille, joilla on riski perinnöllisen rintasyövän kehittymiselle

Breastcancer.org, voittoa tavoittelematon järjestö, joka on sitoutunut keräämään tietoa ja luomaan yhteisöä rintasyöpään sairastuneille, jakaa nämä tiedot: ”Useimmilla rintasyöpään kehittyvillä henkilöillä ei ole sairauden perheen historiaa. Kuitenkin, kun rinta- ja / tai munasarjasyövän perheen historia on vahva, voi olla syytä uskoa, että henkilö on perinyt epänormaalin geenin, joka liittyy korkeampaan rintasyöpäriskiin. Jotkut valitsevat geneettisen testauksen selvittääkseen. Geneettinen testi sisältää veren tai syljen näytteen antamisen, joka voidaan analysoida poistaakseen näiden geenien poikkeavuuksia.

Tällä hetkellä tämän taudin yleisimmät geneettiset testit ovat BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot. Mutta koska tiede tuo esiin muita rintasyöpään liittyviä geneettisiä variantteja, lääkäri voi suositella lisäkokeita geneettisen neuvonantajan kanssa. Jos henkilökohtainen tai perheen historiasi viittaa siihen, että voisit olla muiden geneettisten poikkeavuuksien kantaja, monimutkaisempi geneettinen paneeli voi olla hyödyksi sinulle.Kun geneettisen alan edistys jatkuu, tarkemmat testausmenetelmät mahdollistavat rintasyövän riskitekijöiden aikaisemman havaitsemisen, yksilöllisemmän hoidon ja paremmat hoitovaihtoehdot.

Onko olemassa ehkäiseviä toimenpiteitä, joita naiset voivat toteuttaa?

Breastcancer.org suosittelee, että naiset, jotka tietävät, että heillä on rintasyöpään liittyvä geneettinen mutaatio, harkitsevat seuraavien ehkäisevien toimenpiteiden toteuttamista riskin vähentämiseksi:

• Pidä paino terveenä
• Osallistu säännölliseen harjoitusohjelmaan
• Vältä tupakointia
• Harkitse alkoholin vähentämistä tai poistamista
• Syö ravinteita sisältävä ruokavalio

Aggressiivisemmat ehkäisevät strategiat voivat sisältää:

• Aloita perinnöllisen rintasyövän seulonta aikaisemmassa iässä, riippuen naisen perheen historiasta
• Hormonaaliset hoidot
• Profylaktinen mastektomia tai terveiden rintojen kirurginen poisto

Sana DipHealthistä

Jokaisen naisen perheen historia on ainutlaatuinen, joten perinnöllisen rintasyövän ennaltaehkäisyyn tai hoitoon ei ole olemassa yhden kokoista lähestymistapaa. Jos olet vaarassa sairastua perinnölliseen rintasyöpään, ole aktiivinen ja keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten voit parhaiten vähentää taudin riskiä ja tarvittaessa tarvittavia lääketieteellisiä toimenpiteitä.

Jos löydät itsesi kohtaamaan rintasyövän pelottavan diagnoosin, ota yhteyttä muihin. Rintasyövän yhteisö kukoistaa, ja se on täynnä joitakin kaikkein joustavimmista naisista, joita olet koskaan tavannut. He rohkaisevat sinua matkalla. Lisäksi ylimääräinen tuki voi helpottaa eristyksen tunteita, jotka voivat syntyä rintasyövän diagnosoinnissa.